genel bakış
Lenfanjiyoleiomyomatozis (LAM) nedir?
Lenfanjiyoleiomyomatozis (LAM), özellikle akciğerlerde ve lenfatik sistemde düz kas hücrelerinin anormal büyümesinin neden olduğu bir akciğer hastalığıdır. Bu anormal büyüme, akciğerde delik veya kist oluşumuna yol açar.
LAM’li kişiler nefes almakta güçlük çekerler çünkü havanın bronş tüplerine girip çıkması daha zordur. Ayrıca normal akciğer dokusunun kistler veya deliklerle değiştirilmesi, akciğerlerin oksijeni kan dolaşımına taşıma yeteneğini zayıflatır.
Kistler veya delikler ayrıca hastaları, akciğerlerin astarında (plevra) hava veya gaz birikmesi olan ve akciğerin çökmesine neden olan pnömotoraks geliştirme riskine sokar.
LAM hastaları ayrıca böbreklerde anjiyomiyolipom adı verilen büyümeler geliştirebilir. Bunlar büyümedikçe zararsızdır, bu durumda kanamaya neden olabilirler.
Lenfanjiyoleiomyomatozis (LAM) kimlerde görülür?
Lenfanjiyoleiomyomatozis (LAM) neredeyse sadece kadınları etkiler. Hastalığı olan kadınlara genellikle 20 ila 40 yaşları arasında teşhis konur. Tüberosklerozlu kadınların yaklaşık %30’unda ayrıca LAM vardır.
Belirtileri ve Nedenleri
Lenfanjiyoleiomyomatozise (LAM) ne sebep olur?
Lenfanjiyoleiomyomatozis (LAM), TSC1 ve TSC2 olarak adlandırılan iki gendeki değişikliklerden kaynaklanır. Tüberoskleroz adı verilen bir hastalığı olan hastalarda ortaya çıkan hastalığın kalıtsal bir formu vardır.
Sporadik LAM adı verilen, tuberoskleroz ile ilişkili olmayan ikinci bir LAM formu vardır. Sporadik LAM’a sahip kişilerde de genetik mutasyonlar vardır, ancak gen mutasyonları kalıtsal değildir ve çocuklara aktarılamaz. Bu gen mutasyonlarının meydana gelmesinin nedeni belirsizdir.
Lenfanjiyoleiomyomatozis (LAM) belirtileri nelerdir?
Lenfanjiyoleiomyomatozis (LAM) olan hastaların akciğerlerindeki düz kas hücrelerinin ve kistlerin anormal büyümesi aşağıdaki semptomlara neden olabilir:
-
Zamanla kötüleşebilen nefes darlığı.
-
Göğüs ağrısı.
- Bazen balgamlı veya kan çizgili öksürük.
-
hırıltı.
-
Pnömotoraks (çökmüş akciğer).
-
Plevral efüzyonlar (akciğerin oturduğu göğüs boşluğunda biriken sıvı).
Teşhis ve Testler
Lenfanjiyoleiomyomatozis (LAM) nasıl teşhis edilir?
Lenfanjiyoleiomyomatozis (LAM) semptomları astım veya bronşit semptomlarına benzer olduğundan, LAM’li birçok kadın bunu hemen fark etmeyebilir veya hastalığa aşina olmayan doktorlar tarafından yanlış teşhis konulabilir. Benzer şekilde akciğerdeki kistler de amfizem olarak yanlış teşhis edilebilir.
LAM genellikle akciğer hastalıklarının tedavisinde uzmanlaşmış bir doktor olan bir göğüs hastalıkları uzmanı tarafından tedavi edilir. Hastalığın doğru teşhis ve tedavisi için doktorun LAM’ı ve LAM’ı taklit edebilecek hastalıkları bilmesi önemlidir. Doktor sizi muayene edecek ve belirtilerinizi soracaktır. Doktor ayrıca aşağıdakiler de dahil olmak üzere belirli testler isteyebilir:
- Yüksek çözünürlüklü bilgisayarlı tomografi (CT) taraması: Bu tarama, hastalığın ana belirtisi olan kistlerin akciğerde olup olmadığını görmek için akciğerlerin keskin bir resmini oluşturur. Bu tarama ayrıca akciğerlerin çevresinde herhangi bir sıvı (plevral efüzyon) olup olmadığını da gösterebilir.
- Akciğer fonksiyon testleri: Bu testte, ne kadar hava soluyabileceğinizi ve soluyabileceğinizi ve ciğerlerinizin normal çalışıp çalışmadığını belirlemek için spirometre adı verilen bir makineye nefes alırsınız.
- nabız oksimetresi: Bu test, kanınızda ne kadar oksijen olduğunu ölçmek için parmağınıza bağlı küçük bir alet kullanır.
- VEGF-D kan testi: Bu kan testi, vücudunuzdaki VEGF-D adı verilen bir hormon seviyesini ölçer. Akciğerinizde kist varsa ve aşırı yüksek VEGF-D seviyesi varsa biyopsiye gerek kalmadan LAM tanısı konulabilir. Ancak normal bir seviye LAM olasılığını dışlamaz.
- Karın BT taraması veya MRI: Bu taramalar karın görüntüsünü oluşturur ve LAM tanısının konmasına yardımcı olabilir.
-
Akciğer biyopsisi: Bazı durumlarda LAM’ı teşhis etmek veya LAM’a benzeyebilecek başka hastalıkları araştırmak için küçük bir doku akciğeri alıp mikroskop altında incelemek gerekir. Bu iki yoldan biriyle yapılabilir:
- Transbronşiyal biyopsi: Bu yöntemle doktor, akciğer örnekleri almak için trakea (soluk borusu) yoluyla bronkoskop adı verilen ışıklı bir tüpü akciğerlere sokar. Bu ayakta tedavi olarak yapılabilir ve ameliyat gerektirmez.
- Video yardımlı torakoskopi: Bu yöntem genel anestezi altında yapılan cerrahi bir işlemdir. Cerrah göğüste küçük kesikler (kesikler) yapar ve akciğerlere bakmak için ışıklı bir dürbün ekler. Doktor ayrıca daha yakından incelemek için akciğer biyopsisi alabilir.
Yönetim ve Tedavi
Lenfanjiyoleiomyomatozis (LAM) nasıl tedavi edilir?
Lenfanjiyoleiomyomatozisin (LAM) tedavisi yoktur, ancak artık hastalığı stabilize etmek ve ilerlemesini (kötüleşmesini) önlemek için etkili bir tedavi vardır. İlaç sirolimus (rapamisin olarak veya Rapamune® markalı adıyla da bilinir), LAM nedeniyle akciğer fonksiyonlarını kaybettiğine dair belirtiler gösteren hastalarda kullanılır. Sirolimus ayrıca böbreğin büyük anjiyomiyolipomlarını küçültmek için de kullanılabilir. Bazı durumlarda, LAM tedavisinde aynı sınıftan başka bir ilaç olan everolimus (Afinitor®, Zortress®) kullanılabilir.
Bazı durumlarda kullanılabilecek diğer tedaviler şunları içerir:
- Oksijen terapisi.
- Akciğerlerdeki hava akışını iyileştirmeye yardımcı olan inhale ilaçlar.
- Göğüsten sıvıyı çıkarmak veya anjiyomiyolipomları küçültmek için çeşitli prosedürler.
-
Akciğer nakli (ağır LAM vakalarında).
Görünüm / Prognoz
Lenfanjiyoleiomyomatozis (LAM) olan hastalarda prognoz (görünüm) nedir?
Tedavi edilmeyen lenfanjiyoleiomyomatozis (LAM) ilerleyici bir hastalık olabilir, bu da zamanla daha da kötüleşebileceği anlamına gelir. Sirolimus kullanımıyla, hastalığın çoğu hasta için stabilize edilebileceği umulmaktadır (ancak tüm hastalar ilaca yanıt vermemektedir). Geçmişte, LAM hastalarının prognozu kötüydü, ancak bu artık doğru değil. Şu anda, hastaların %90’ından fazlası teşhisten 10 yıl sonra hayattadır.
LAM teşhisi konduysa, doktorlarınızı düzenli olarak görün ve sağlıklı bir yaşam tarzı yaşamaya çalışın. LAM’a sahip olmak kaygı ve depresyona da neden olabilir, bu nedenle gerekirse duygusal destek isteyin.
Discussion about this post