genel bakış
Hipotalamik hamartom nedir?
Hipotalamik hamartom (HH), hipotalamusta iyi huylu (kanserli olmayan) tümör benzeri bir büyümedir. Hipotalamus beyninizin tabanında derindir. Homeostazı (vücudumuzdaki denge ve dengeyi) korur. Hipotalamustaki bir kitle, aşağıdakiler de dahil olmak üzere birçok önemli işlevi bozabilir:
-
Kan basıncı.
- Vücut ısısı.
- Stres duyguları.
- Açlık.
- Hipofiz bezinizden hormon salınımı.
-
Uyku ve uyanma döngüleri.
Bir bebek anne karnında gelişirken hipotalamik bir hamartom oluşur. Doğuştandır, yani kitle doğumda mevcuttur. Çocuğun beyni büyüdükçe büyür, ancak HH beynin veya vücudun diğer bölgelerine yayılmaz. HH genellikle bir tümör benzeri kitle içerir, ancak bazı durumlarda birkaç tane vardır.
Farklı hipotalamik hamartom türleri var mı?
Sağlık hizmeti sunucuları genellikle HH’yi hipotalamustaki konumuna ve neden olduğu semptom türlerine göre sınıflandırır. HH’nin iki kategorisi şunları içerir:
- Merkezi erken ergenlik: Büyümeler, hipotalamusun hipofiz beziyle birleştiği ön kısmına yakın bir yerde oluşur. Hormon seviyelerini etkileyebilir ve erken ergenliğe ve cinsel gelişime yol açabilirler.
- Epilepsi ve ilgili nörodavranışsal semptomlar: Büyümeler hipotalamusun arkasına doğru oluşur. Burası beyninizin üçüncü ventrikülüne (beyninizin sol alt ve sağ tarafları arasındaki boşluk) bağlandığı yerdir. Beyninizdeki elektriksel aktiviteyi bozabilir ve nöbetlere ve anormal davranışlara neden olabilirler.
HH’li kişilerin yaklaşık yarısında hem erken ergenlik hem de epilepsi semptomları vardır.
Kim hipotalamik hamartom alır?
Herkes HH geliştirebilir, ancak erkeklerde kadınlardan daha yaygın olma eğilimindedir. HH öncelikle çocukları ve ergenleri etkiler. Ancak bazı durumlarda, semptomlar yetişkinlikte ortaya çıkana kadar insanlar tanı almazlar.
Hipotalamik hamartomlar ne kadar yaygındır?
HH nadirdir. Çalışmalar değişiklik göstermektedir ve yaklaşık 100.000’de 1 ila 200.000 çocukta 1’de görüldüğünü düşündürmektedir.
Belirtileri ve Nedenleri
Hipotalamik hamartomlara ne sebep olur?
Uzmanlar, HH’ye neyin neden olduğunu tam olarak bilmiyorlar. İnsanların yaklaşık %95’inde sporadik olarak gelişir (hastalığın aile öyküsü olmaksızın). Muhtemelen fetal gelişimle ilgili bir sorunun sonucudur.
Ancak hipotalamik hamartom ile Pallister-Hall sendromu (PHS) adı verilen genetik bir hastalık arasında bir bağlantı olabilir. HH’li kişilerin yaklaşık %5’inde ayrıca PHS vardır. Anormal bir genin sonucudur ve ellerinizde, ayaklarınızda, gırtlakta (ses kutusu) ve anüsünüzde şekil bozukluklarına neden olabilir.
Hipotalamik hamartomların belirtileri nelerdir?
HH’li kişiler, merkezi erken ergenlik, epilepsi veya her ikisinin belirti ve semptomlarını gösterebilir.
Bazı durumlarda, HH herhangi bir belirtiye neden olmaz.
Merkezi erken ergenlik, kızlarda 8, erkeklerde 9 yaşından önce herhangi bir zamanda ortaya çıkabilir. Semptomların 1 yaşında ortaya çıkması mümkündür. Semptomlar şunları içerebilir:
-
Akne.
- Kızlarda meme gelişimi.
- Derin ses.
- Kızlarda erken adet görme.
- Erkeklerde testislerin, skrotum ve penisin büyümesi dahil olmak üzere olgun üreme organları.
- Kasık kılı.
- Kısa boy.
Epilepsi yaşamın ilk yılında başlayabilir, ancak çocukluk çağına kadar teşhis edilmesi zor olabilir. Diğer nörolojik semptomlar 4 ila 7 yaşları arasında gelişme eğilimindedir.
Gelastik nöbetler, epileptik HH’nin en sık görülen semptomudur. Bu nöbetler ani kahkahalara benzer ve sadece birkaç saniyelik çok kısa patlamalar halinde olabilir. Biri gelastik nöbet sırasında bilincini kaybedebilir veya kaybetmeyebilir. Bu nöbetler genellikle 10 yaş civarında geçer.
Diğer nöbet türleri şunları içerebilir:
- Ani kas güçsüzlüğüne veya düşmelerine neden olan atonik nöbetler veya düşme atakları.
- Ağlamaya benzeyen dakristik nöbetler.
- Bilinç kaybına ve şiddetli vücut hareketlerine neden olan tonik-klonik nöbetler.
HH’nin zamanla kötüleşme eğiliminde olan aşağıdaki nörolojik semptomları genellikle epilepsiye eşlik eder:
- Saldırganlık veya öfke dönemleri gibi davranışsal sorunlar.
-
Gelişimsel gecikmeler.
- Okuma, yazma veya matematik yapma sorunları dahil olmak üzere zihinsel engeller.
- Hafıza, düşünme ve diğer bilişsel becerilerle ilgili sorunlar.
Teşhis ve Testler
Hipotalamik hamartomlar nasıl teşhis edilir?
HH’yi teşhis etmek birkaç nedenden dolayı zor olabilir:
- Nörodavranışsal semptomlar, karşıt olma karşı gelme bozukluğu ve dikkat eksikliği/hiperaktivite bozukluğu (DEHB) gibi diğer durumlara benzeyebilir. HH’li birçok çocuk da bu bozukluklara sahiptir.
- Gelastik nöbetler gibi belirtiler yaşamın erken döneminde ortaya çıkabilir, ancak bunları bir bebeğin normal ifadeleri ve hareketleriyle karıştırmak kolaydır.
- Hipotalamus çok küçüktür (yaklaşık bir bezelye büyüklüğünde) ve beyninizin derinliklerindedir, bu nedenle hipotalamik büyümeler, kafa BT taramaları gibi bazı görüntüleme muayenelerinde görünmeyebilir.
Hipotalamik hamartomlar için en önemli tanı testi MRG’dir. Bu görüntüleme sınavı, beyninizin son derece ayrıntılı görüntülerini oluşturur. Çocuklar genellikle hafif sedasyona ihtiyaç duyarlar, böylece MRI sırasında hareketsiz kalırlar. Hareket ederlerse, görüntüler net olmayabilir.
Epileptik HH’niz varsa, sağlık uzmanınız ayrıca bir elektroensefalogram (EEG) önerebilir. Bu test, nöbet geçirirken beyninizdeki elektriksel aktiviteyi izler. Ancak gelastik nöbetleri EEG ile tespit etmek zor olabilir çünkü HH beyninizin çok derinlerinde oluşur. Kafa derinizdeki EEG elektrotları anormal elektriksel uyarıları almayabilir.
Nörolojik testler, düşünme, öğrenme ve hatırlama gibi bilişsel problemlerin kapsamını ölçebilir. Sağlık uzmanınız ayrıca hormon seviyenizi kontrol etmek için kan testleri önerebilir. Bu testler tedaviyi yönlendirmeye yardımcı olabilir.
Yönetim ve Tedavi
Hipotalamik hamartomlar nasıl tedavi edilir?
İlaç, erken ergenlik HH semptomları için en yaygın ve etkili tedavidir. Belirli hormonların salınımını baskılayan bir ilacın aylık enjeksiyonları, erken ergenlik belirtilerini kontrol altında tutmaya yardımcı olur. Ergenliğin ortaya çıkması için normal yaşa geldiğinizde ilacı durdurursunuz. Çoğu çocuk ve genç normal bir ergenlik ve cinsel gelişime sahiptir.
Epileptik HH’nin tedavisi daha zordur. Gelastik nöbetler, nöbet önleyici ilaçlara her zaman yanıt vermez. Yaklaşık 20 yıl öncesine kadar, sağlık uzmanları hamartomların beynin çok hassas bir bölgesinde oldukları için ameliyat edilemez olduğunu (ameliyat için iyi olmadığını) düşünüyorlardı. Ancak günümüzde, hipotalamusa veya çevredeki beyin dokularına zarar vermeden hamartomu çıkarabilen son derece özel prosedürler var.
Sağlık hizmeti sağlayıcınız şunları önerebilir:
- Rezeksiyon ameliyatı: Bir cerrah hamartomu çıkarmak için beyin ameliyatı yapabilir. Ya kafatasınızı açmak için bir kraniotomi yaparlar ya da kafatasınıza bir delik açıp bir endoskop yerleştirirler. Endoskop, cerrahınızın kafatasınızı açmadan beyninizin içini görmesini sağlayan bir ucunda video kamera bulunan ince, esnek bir tüptür. Cerrahınız cerrahi aletleri endoskoptan geçirir ve büyümeyi ortadan kaldırır.
- Stereotaktik radyofrekans termoablasyon: Bu ablasyon tedavisi şekli hamartomu tedavi etmek için ısı kullanır. Bir cerrah, büyümeye ulaşana kadar kafatasınıza ince problar sokar. Probları ısıtmak ve dokuyu yok etmek için radyo dalgalarını kullanırlar. Sonuçlar genellikle hemen verilir, ancak büyüme büyükse bazı insanlar birden fazla prosedüre ihtiyaç duyar.
- Stereotaktik lazer ablasyonu: Bu minimal invaziv seçenek, fiber optik kablo aracılığıyla iletilen bir lazer ışığı kullanarak tümörü yok eder. Tek başına veya diğer terapi türleri ile birlikte kullanılabilir.
- Gamma Knife® radyocerrahi: Bu tedavi bir çeşit radyasyon tedavisidir. Tümörü yok etmek için güçlü enerji ışınları kullanır. Tam sonuçların etkili olması altı ay ile birkaç yıl arasında sürebilir, bu nedenle semptomları şiddetli olmayan hastalar için daha iyidir. Gamma Knife ameliyatı aslında ameliyat değildir, bu nedenle bir kesi (cildinizde kesi) gerektirmez. Ancak kafanıza pimlerle tutturulmuş bir çerçeve takmanız gerekebilir.
Hipotalamik hamartom tedavisinin riskleri nelerdir?
Herhangi bir ameliyatta olduğu gibi, bu prosedürler de kanama, enfeksiyon veya anesteziye reaksiyon riski taşır. Ek riskler şunları içerir:
-
Diyabet şekeri.
-
Horner sendromu (yüzünüzün bir tarafında göz sarkmasına neden olan sinir hasarı).
- Hiperfaji (artan veya aşırı iştah).
-
Hiponatremi (kanınızda çok az sodyum).
- İskemik inme.
-
Menenjit.
- Sinir veya kan damarı hasarı.
- Vücut ısısını kontrol etme sorunları.
- Kısa süreli hafıza kaybı.
önleme
Hipotalamik hamartomları nasıl önleyebilirim?
HH’yi önlemenin bir yolu yok.
Görünüm / Prognoz
Hipotalamik hamartomlu insanlar için prognoz (görünüm) nedir?
Erken ergenlik HH olan kişiler için görünüm iyidir, çünkü ilaçlar semptomları tedavi etmede çok etkilidir. Epileptik HH için rezeksiyon cerrahisi en etkili tedavidir – insanların yaklaşık %90’ı tedaviden sonra daha az nöbet geçirdi. Termoablasyon, insanların %67 ila %71’inin daha az nöbet geçirmesine yardımcı olur. Radyocerrahi insanların yaklaşık %40’ında etkilidir.
Bilişsel işlev, şu kişilerde daha kötü olma eğilimindedir:
- Nöbetler başladığında çok gençtir.
- Sık nöbet geçirin.
- Büyük hamartomlar var.
Beraber yaşamak
Doktoruma hangi soruları sormalıyım?
HH’niz varsa, doktorunuza sormak isteyebilirsiniz:
- Ne tür bir tedavi benim için en iyisidir?
- Birden fazla tedaviye veya ameliyata ihtiyacım olma olasılığı nedir?
- Tedavinin yan etkilerini yönetmek için ne yapmalıyım?
- Tedavi çalışma, okula gitme ve normal aktiviteleri gerçekleştirme yeteneğimi nasıl etkiler?
Cleveland Clinic’ten bir not
Hipotalamik hamartom, beyninizin derinliklerinde, hipotalamusta anormal bir büyümedir. Hormon dengesizlikleri ve erken ergenlikten nöbetlere ve bilişsel sorunlara kadar çok çeşitli semptomlara yol açabilir. Çoğu insan hormonal sorunları ilaçla yönetebilir, ancak nöbetler genellikle hipotalamik hamartomu yok etmek veya çıkarmak için ameliyat gerektirir.
Discussion about this post