genel bakış
Tay-Sachs hastalığı nedir?
Tay-Sachs hastalığı, beyin ve omurilikteki sinir hücrelerini etkiler. Tay-Sachs’lı bebekler, hücrelerde kimyasal reaksiyonları tetikleyen bir protein olan belirli bir enzimden yoksundur. Heksosaminidaz A enziminin eksikliği, yağlı bir maddenin toplanmasına neden olur. Bu maddenin, GM2 gangliosidinin birikmesi, kas zayıflığı gibi Tay-Sachs semptomlarına yol açar.
Tay-Sachs genetik bir durumdur. Ebeveynlerden miras alınan bir çift gendeki değişikliklerden kaynaklanır. Bu ilerleyici bir hastalıktır, yani zamanla kötüleşir. Tay-Sachs ile doğan çocuklar genellikle 4 yaşına kadar, genellikle pnömoni komplikasyonlarından ölürler. Çocuğu desteklemeyi ve onu rahat ettirmeyi amaçlayan tedavi ile tedavi yoktur.
Tay-Sachs’lı bebek sahibi olma riski daha yüksek olan çiftler için genetik testler mevcuttur. Genetik testler ve danışmanlık, anne baba adaylarının aile planlaması konusunda bilinçli kararlar vermelerine yardımcı olabilir.
Tay-Sachs için kimler risk altındadır?
Irk ve etnik gruplardaki insanlar Tay-Sachs hastalığına bağlı genetik bir değişiklik taşıyabilir. Ancak Aşkenazi (Doğu Avrupa) Yahudi kökenli insanlar arasında çok daha yaygın.
Hastalığa neden olan genetik değişikliği taşıyan daha fazla sayıda insanın bulunduğu diğer popülasyonlar şunları içerir:
- Fransız Kanadalılar.
- Cajunlar (Louisiana’dan).
- Eski Düzen Amish (Pensilvanya’da).
- İrlanda kökenli olanlar. Bazı araştırmalar, böyle bir geni taşıma şanslarının 50’de 1 olduğunu göstermiştir.
Tay-Sachs hastalığı ne kadar yaygındır?
Yüksek riskli geçmişe sahip olmayan kişiler için, yaklaşık 300 kişiden 1’i Tay-Sachs için genetik değişikliği (veya varyant geni) taşır. Aşkenaz Yahudi kökenli insanlar için:
- Yaklaşık 30 kişiden 1’i varyant geni taşır.
- Yaklaşık 3.600 yenidoğandan 1’i etkilenir.
Tay-Sachs’ın formları nelerdir?
Tay-Sachs hastalığının birkaç formu vardır. Bir çocuğun sahip olduğu tip, semptomların ne zaman geliştiğine bağlıdır. Aileler genellikle hastalığın sadece bir formuna sahiptir. Bu nedenle, bir çocukta infantil Tay-Sachs varsa, büyük kardeşlerin çocuk veya geç başlangıçlı Tay-Sachs geliştirmesi olası değildir:
- Klasik çocuksu Tay-Sachs: Bu, Tay-Sachs’ın en yaygın şeklidir. Çocuklar 6 ay civarında semptomlar geliştirir.
- Juvenil Tay-Sachs: Çocuklar 2 ile 5 yaşları arasında semptomlar geliştirir. Bu form çok nadirdir.
- Kronik Tay-Sachs: Çocuklar 10 yaşından önce semptomlar geliştirir.
- Geç başlangıçlı Tay-Sachs: Semptomlar gençlik yıllarında veya erken yetişkinlik döneminde ortaya çıkabilir. Daha sonra da gelişebilirler. Bu hastalık türü yaşam beklentisini etkilemeyebilir. Aynı zamanda Tay-Sachs’ın çok nadir bir şeklidir.
Benzer hastalıklar var mı?
Tay Sachs’ın semptomları ve ilerlemesi, başka bir kalıtsal durum olan Sandhoff hastalığına benzer. Sandhoff hastalığı, heksosaminidaz A ve ikinci bir enzim olan heksosaminidaz B’yi içerir.
Belirtileri ve Nedenleri
Tay-Sachs hastalığına ne sebep olur?
Tay-Sachs, hastalığa neden olan bir varyanttan (değişim) HEXA genine gelir. Her bebek, biri biyolojik babasından diğeri biyolojik annesinden olmak üzere iki HEXA geni kopyasına sahiptir.
Tay-Sachs, her iki ebeveynin de değişken bir HEXA genine sahip olduğu ve bunu geçtiği zaman olur. Bu, bebeğin HEXA geninin hiçbir kopyasının iyi çalışmadığı anlamına gelir. Sağlık hizmeti sağlayıcıları buna heksosaminidaz A eksikliği veya hex A eksikliği diyor.
Tay-Sachs taşıyıcısı olmak ne anlama geliyor?
Bir taşıyıcı, HEXA geninin çalışan bir kopyasına ve hastalığa neden olan bir varyantı olan bir kopyaya sahiptir. Taşıyıcılar, vücutları çalışan gene güvenebileceğinden hastalığa sahip değildir veya semptom göstermez. Ancak iki taşıyıcının birlikte çocukları varsa, şu var:
- Çocuğun herhangi bir HEXA genini miras almama olasılığı %25 (4’te 1). Çocuğun Tay-Sachs’ı olmayacak veya taşıyıcı olmayacak.
- Çocuğa bir ebeveynden varyant gen alma şansı %50 (1’de 2). Bu olduğunda, çocuk taşıyıcı olacak ama Tay-Sachs’ı olmayacak. Taşıyıcı oldukları için çocuklarına geçebilirler.
- Çocuğun her iki ebeveynden de bir varyant gen alma olasılığı %25 (4’te 1). Bu durumda çocukta Tay-Sachs hastalığı vardır.
Tay-Sachs hastalığının tipik belirtileri nelerdir?
Tay-Sachs’ın en yaygın formunun belirtileri, bebekler yaklaşık 3 ila 6 aylıkken gelişmeye başlar. Çocuk büyüdükçe semptomlar ilerlemeye devam eder. Çocuklar genellikle gelişimsel dönüm noktalarına ulaşamazlar.
3 ila 6 ayda semptomlar:
- Artan irkilme tepkisi.
- Düşük kas tonusu.
- Kas Güçsüzlüğü.
- Uykuya dalarken büyük kasların ani kasılmalarına miyoklonik gerizekalı denir.
6 ila 10 ayda belirtiler:
- Azaltılmış göz hareketi ve göz teması.
- Dikkat eksikliği.
- Oturma gibi daha önce yapabildikleri işleri yapma yeteneğini kaybetmek.
- Motor kilometre taşlarını karşılamamak (kendi başına oturmak, ayağa kalkmak, tüm parmaklarıyla nesneleri toplamak).
- Sağlayıcıların göz muayenesi sırasında görebileceği, gözde kiraz kırmızısı leke.
8 ila 10 ayda belirtiler:
- Daha az hareket.
- Daha az yanıt verme.
- Görme kaybı.
- Nöbetlerin başlangıcı.
Yaklaşık bir buçuk yaşında (18 aylık) çocuğun kafa büyüklüğü büyümeye başlar. 2 yaşına geldiklerinde genellikle yutma güçlüğü çekerler. Sonunda tepkisiz bir duruma düşebilirler. Bu, fazla beyin fonksiyonlarına sahip olmadıkları anlamına gelir. Ölüm yaşı genellikle 2 ile 4 yaş arasındadır. Pnömoni genellikle ölüm nedenidir.
Tay-Sachs’ın diğer biçimleri nasıl ilerliyor?
Daha az sıklıkla, bir kişi, yine bir heksosaminidaz A eksikliğinin neden olduğu başka bir Tay-Sachs formuna sahip olabilir. Bu diğer formlar farklı şekilde ilerler ve ek semptomlar içerebilir:
Juvenil heksosaminidaz A eksikliği:
- Semptomlar klasik infantil Tay-Sachs’tan daha sonra, genellikle 2 yaşından sonra gelişir.
- Çocuklarda ataksi (yürüme güçlüğü) ve koordinasyon eksikliği vardır.
- Diğer semptomlar klasik Tay-Sachs gibidir, ancak gözdeki kiraz kırmızısı leke daha az görülür.
- Çocuklar gençlik yıllarına kadar yaşayabilir.
Kronik heksosaminidaz A eksikliği:
- Bu durum genellikle 10 yaşından önce gelişir.
- Çocuklar klasik Tay-Sachs’ta olduğu kadar motor becerilerini kaybetmezler.
- Hastalığın ilerleyen dönemlerinde bilişsel ve sözel becerileri etkiler.
- Çocuklar geç gençlik yıllarına kadar yaşayabilirler.
Geç başlangıçlı heksosaminidaz A eksikliği:
- Bu durumdaki insanlar yavaş ama ilerleyici kas zayıflığı ve israfı yaşarlar.
- Ayrıca açıkça konuşmada, düşünme, hafıza ve konsantrasyon sorunları ve bunama sorunları yaşayabilirler.
- Demansı olmasa bile insanların %40’ına kadar psikiyatrik sorunları vardır.
- Yaşam beklentisi büyük ölçüde değişir. Bazı insanlar tipik bir yaşam süresi yaşar.
Teşhis ve Testler
Tay-Sachs hastalığı nasıl teşhis edilir?
Tay-Sachs hastalığını teşhis etmek için sağlık hizmeti sağlayıcıları bir kan testi yapar. Vücuttaki heksosaminidaz A seviyesini ölçerler. Klasik Tay-Sachs’lı bir çocukta bu protein çoğunlukla veya tamamen eksiktir. Hastalığın diğer formları olan kişilerde seviyeler azalır.
Bir sağlayıcı, çocuğun gözünde klasik kiraz kırmızısı leke olup olmadığını görmek için bir göz muayenesi de yapabilir.
Genetik danışmanlık, Tay-Sachs hastalığı riski taşıyan ailelere nasıl yardımcı olabilir?
Genetik danışmanlık aşağıdakiler için mevcuttur:
- Tay-Sachs’lı çocukların ebeveynleri ve akrabaları.
- İnsanlar, etnik kökenleri nedeniyle Tay-Sachs taşıyıcısı olabileceğinden endişe ediyor.
Genetik danışmanlık nasıl çalışır:
- Bir genetik danışman, tarama seçeneklerini (taşıyıcı olup olmadığınızı söyleyebilecek testler) açıklar.
- Genellikle kan alımını içeren testlerden geçersiniz.
- Genetik danışmanınız sonuçları yorumlar ve sizinle tartışır. Danışman, sonuçların sizin ve aileniz için ne anlama geldiğini anlamanıza yardımcı olur. Ayrıca, vermeniz gerekebilecek kararlar konusunda size rehberlik edebilirler.
Sağlayıcınızla aşağıdakiler hakkında da konuşabilirsiniz:
- Doğum öncesi tanı: Koryon villus örneklemesi (plasental örnekleme) ve amniyosentez (amniyotik sıvı örneklemesi) gibi testler, bebeklerde doğmadan önce Tay-Sachs’ı teşhis edebilir.
- Preimplantasyon genetik tanı: Uzmanlar, embriyoları rahme yerleştirmeden (yerleştirmeden) önce embriyolar üzerinde testler yaparlar. Bunu embriyoların Tay-Sachs taşıyıp taşımadığını görmek için yapıyorlar.
Tay-Sachs için ne zaman genetik test yapmalıyım?
Genetik danışmanlık ve test yapmak için en iyi zaman hamilelik öncesidir. Bu şekilde, siz ve aileniz için en iyi kararları vermek için ihtiyacınız olan tüm bilgilere sahip olacaksınız.
Yönetim ve Tedavi
Tay-Sachs hastalığı nasıl tedavi edilir?
Tay-Sachs hastalığının tedavisi yok. Tedavi seçenekleri bazı semptomları kontrol etmeyi amaçlar. Örneğin, sağlayıcınız nöbetleri kontrol etmek için ilaç reçete edebilir. Diğer tedavi önlemleri arasında uygun beslenme ve hidrasyon sağlanması yer alır. Çocuklar da mümkün olduğunca rahat ettirilir. Araştırmacılar daha fazla bakım seçeneği keşfetmeye devam ediyor.
önleme
Tay-Sachs hastalığı önlenebilir mi?
Tay-Sachs hastalığını önlemenin bir yolu yok. Kalıtsal bir durumdur. Çocuklar bunu ebeveynlerinden iki değişken gen alarak alırlar. Tay-Sachs’ı önlemenin en iyi yolu, hamile kalmadan önce genetik test yaptırmaktır. Sağlık uzmanınızla gebelik öncesi danışmanlık, gelecekteki bir hamileliği planlamanıza yardımcı olabilir.
Görünüm / Prognoz
Tay-Sachs hastalığı olan çocuklar için görünüm nedir?
Tay-Sachs hastalığının çoğu formu ölümcüldür. Tay-Sachs’lı çocuklar genellikle 5 yaşına kadar vefat eder. Çocuğunuzun bakım ekibi sizinle yaşamın sonu sorunları hakkında konuşacaktır. Çocuğunuzun bakımı nasıl ve nerede almasını istediğinize ilişkin kararlarda size yol göstereceklerdir. Çocuğunuzun ciğerleri çalışmayı bırakırsa ne yapmayı tercih edeceğinizi de tartışacaklar.
Beraber yaşamak
Tay-Sachs hastalığı olan çocuğuma nasıl bakabilirim?
Çocuğunuza bakmanın en iyi yolu, semptomlarını yönetmek ve onları rahat ettirmektir. Bakım ekibiniz aşağıdakiler üzerinde sizinle birlikte çalışacaktır:
- Solunum yardımı: Tay-Sachs’lı birçok çocuğun nefes alma sorunları vardır. Çok fazla salyaları olduğu ve yutma güçlüğü olduğu için akciğer enfeksiyonları gelişebilir. Farklı ilaçlar, cihazlar veya vücut konumlandırma çocuğunuzun daha kolay nefes almasına yardımcı olabilir.
- Beslenme: Bir konuşma dili patoloğu, çocuğunuzun yeme ve içme tekniklerini öğrenmesine yardımcı olabilir. Yutma kötüleştikçe çocuğunuzun beslenme tüpüne ihtiyacı olabilir.
- Nöbet kontrolü: Bir nörolog, nöbetleri kontrol etmek için doğru tedavi planını bulmanıza yardımcı olabilir.
- Duyusal uyarım: Tay-Sachs’lı çocukların bazı duyusal sorunları vardır (beş duyularıyla ilgili sorunlar). Duyularını harekete geçirmek için müzik, parlak cep telefonları, rahatlatıcı kokular ve yumuşak malzemeleri deneyebilirsiniz.
Sağlık uzmanımı ne zaman görmeliyim?
Aşağıdaki durumlarda sağlayıcınızla görüşün:
- Hamilelik planlıyorsanız: Hamile kalmayı düşünüyorsanız ve Tay-Sachs hastalığı için yüksek risk altındaysanız, sağlayıcınızla konuşun. Yüksek risk, Aşkenaz Yahudi geçmişine sahip olduğunuz anlamına gelebilir. Aynı zamanda sizin veya eşinizin ailelerinizde Tay-Sachs geçmişi olduğu veya birinizin veya ikinizin de Tay-Sachs taşıyıcısı olduğunuz anlamına gelebilir.
- Hamilelik sırasında endişeleriniz var: Hamileyseniz ve bebeğinizde Tay-Sachs olabileceğini düşünüyorsanız, bir sağlayıcıya ulaşın.
- Çocuğunuzda şu belirtileri fark ettiniz: Çocuğunuzun, kilometre taşlarına zamanında ulaşmamak gibi Tay-Sachs semptomları gösterdiğinden endişeleniyorsanız, çocuğunuzun sağlayıcısıyla konuşun.
Sağlık uzmanıma başka ne sormalıyım?
Tay-Sachs’lı bir bebek sahibi olma riskiniz yüksekse, sağlayıcınıza sorun:
- Tay-Sachs ile bebek sahibi olma şansım nedir?
- Genetik test yaptırmalı mıyım?
- Tay-Sachs ile bebek sahibi olma riskimi başka nasıl azaltabilirim?
- Ya eşim ve ben ikimiz de taşıyıcıysak?
- Tay-Sachs ile doğan bebekler için tedaviler var mı?
Tay-Sachs hastalığı nadir görülen bir genetik durumdur. Her biyolojik ebeveyn, bir varyant HEXA genini bir çocuğa aktardığında olur. Aşkenaz Yahudileri gibi belirli geçmişlerden gelen insanlar arasında daha yaygındır. Tay-Sachs hastalığı semptomları kas zayıflığını içerir. Çocuklar ayrıca ayağa kalkmamak gibi motor kilometre taşlarını da kaçırırlar. Tay-Sachs hastalığının tedavisi yok. Tedavi, yaşam kalitesini iyileştirmeyi ve çocukları rahat ettirmeyi amaçlar. Tay-Sachs ile doğan çocukların çoğu, beşinci yaş günlerinden önce vefat eder. Genetik testler, sizin veya eşinizin Tay-Sachs taşıyıcısı olup olmadığını öğrenmenize yardımcı olabilir. Daha sonra aile planlaması hakkında bilinçli kararlar verebilirsiniz. Hamilelik planlıyorsanız ve Tay-Sachs için yüksek risk altındaysanız, sağlık uzmanınızla görüşün.
Discussion about this post