genel bakış
Mitokondri nedir?
Mitokondri vücudumuzun “enerji fabrikası”dır. Vücudun hemen hemen her hücresinde birkaç bin mitokondri bulunur. Görevleri oksijeni işlemek ve yediğimiz besinlerdeki maddeleri enerjiye dönüştürmektir. Mitokondri, vücudumuzun çalışması için ihtiyaç duyduğu enerjinin %90’ını üretir.
Mitokondriyal hastalıklar nelerdir?
Mitokondriyal hastalıklar, mitokondri vücudun düzgün çalışması için yeterli enerjiyi üretemediğinde ortaya çıkan kronik (uzun süreli), genetik, genellikle kalıtsal bozukluklardır. (Kalıtsal, bozukluğun ebeveynlerden çocuklara geçtiği anlamına gelir.) Mitokondriyal hastalıklar doğumda mevcut olabilir, ancak her yaşta da ortaya çıkabilir.
Mitokondriyal hastalıklar, beyin hücreleri, sinirler, kaslar, böbrekler, kalp, karaciğer, gözler, kulaklar veya pankreas dahil olmak üzere vücudun hemen hemen her bölümünü etkileyebilir.
Mitokondriyal disfonksiyon, başka bir hastalık veya durum nedeniyle mitokondri gerektiği gibi çalışmadığında ortaya çıkar. Birçok durum ikincil mitokondriyal disfonksiyona yol açabilir ve aşağıdakiler dahil diğer hastalıkları etkileyebilir:
-
Alzheimer hastalığı.
-
Kas distrofisi.
-
Lou gehrig hastalığı.
-
Şeker hastalığı.
-
Yengeç Burcu.
Sekonder mitokondriyal disfonksiyonu olan bireylerin birincil genetik mitokondriyal hastalığı yoktur ve semptomların devam eden gelişimi veya kötüleşmesi konusunda endişelenmeleri gerekmez.
Mitokondriyal hastalıklar ne kadar yaygındır?
Her 5.000 kişiden birinde genetik bir mitokondriyal hastalık vardır. Her yıl Amerika Birleşik Devletleri’nde yaklaşık 1.000 ila 4.000 çocuk mitokondriyal bir hastalıkla doğar. İlgili semptomların ve organ sistemlerinin sayısı ve türü ile mitokondriyal hastalıklar genellikle diğer, daha yaygın hastalıklarla karıştırılır.
Belirtileri ve Nedenleri
Mitokondriyal hastalığa ne sebep olur?
Çoğu insanda, birincil mitokondriyal hastalık, çeşitli şekillerde kalıtsal (ebeveynlerden çocuklarına geçen) genetik bir durumdur.
Kalıtım türlerini anlamak için genler ve DNA hakkında daha fazla bilgi edinmek yararlıdır. Genler, bize kahverengi gözler veya mavi gözler gibi özelliklerimizi veren maddelerdir. Genler, her kişiye benzersiz yapısını veren “plan” olan DNA’yı içerir.
Normal şartlar altında, bir çocuk genleri çiftler halinde miras alır – bir gen anneden ve bir gen babadan. Mitokondriyal hastalığı olan bir çocuk, ebeveynlerinden normal bir çift gen ALMAZ. Gen mutasyona uğradı – yani kusurlu hale geldi (değişti). Bir mitokondriyal hastalığın nasıl kalıtıldığını öğrenmek, hastalık(lar)ın gelecekteki çocuklara geçme şansını tahmin etmeye yardımcı olur.
Miras türleri şunlardır:
- Otozomal çekinik kalıtım: Bu çocuk, her ebeveynden bir genin mutasyona uğramış bir kopyasını alır. Ailedeki her çocuğun bir mitokondriyal hastalığı miras alma olasılığı %25’tir.
- Otozomal dominant kalıtım: Bu çocuk her iki ebeveynden de bir genin mutasyona uğramış bir kopyasını alır. Ailedeki her çocuğun bir mitokondriyal hastalığa sahip olma olasılığı %50’dir.
- mitokondriyal kalıtım: Bu eşsiz kalıtım türünde, mitokondri kendi DNA’sını içerir. Yalnızca mitokondriyal DNA’daki mutasyonların neden olduğu mitokondriyal bozukluklar, yalnızca annelerden kalıtılır. Bir mitokondriyal hastalık bu şekilde kalıtsal olarak alınmışsa, ailedeki her çocuğun bir mitokondriyal hastalığı kalıtım yoluyla alma olasılığı %100’dür.
- rastgele mutasyonlar: Bazen genler, bir ebeveynden miras alınmayan kendilerine ait bir mutasyon geliştirir.
Mitokondriyal hastalıkların belirtileri nelerdir?
Mitokondriyal hastalıkların belirtileri, vücudun hangi hücrelerinin etkilendiğine bağlıdır. Hastaların semptomları hafif ila şiddetli arasında değişebilir, bir veya daha fazla organı içerebilir ve her yaşta ortaya çıkabilir. Aynı aile içinde aynı mitokondriyal hastalığı olan hastalarda bile semptomlar, şiddet ve başlangıç yaşı (semptomların başlangıcı) açısından farklılıklar olabilir.
Mitokondriyal hastalıkların belirtileri şunları içerebilir:
- Zayıf büyüme.
- Kas zayıflığı, kas ağrısı, düşük kas tonusu, egzersiz intoleransı.
- Görme ve/veya işitme sorunları.
- Öğrenme güçlükleri, gelişimde gecikmeler.
-
Otizm spektrum bozukluğu.
- Kalp, karaciğer veya böbrek hastalıkları.
-
Gastrointestinal bozukluklar, yutma güçlüğü, ishal veya kabızlık, açıklanamayan kusma, kramp, reflü.
- Şeker hastalığı.
- Artan enfeksiyon riski.
- Nörolojik problemler, nöbetler, migren, felç.
- Hareket bozuklukları.
-
Tiroid problemleri.
- Solunum (solunum) sorunları.
- Laktik asidoz (laktat birikmesi).
-
bunama.
Teşhis ve Testler
Mitokondriyal hastalıklar nasıl teşhis edilir?
Mitokondriyal hastalıklar vücudun birçok farklı organını ve dokusunu etkilediğinden ve hastaların çok farklı semptomları olduğundan, mitokondriyal hastalıkların teşhis edilmesi zor olabilir. Mitokondriyal bir hastalığın tanısını doğrulayabilecek tek bir laboratuvar veya tanı testi yoktur. Bu nedenle, bu hastalıklarda uzmanlaşmış hekimlerin bulunduğu bir tıbbi tesise sevk, tanı koymak için kritik öneme sahiptir.
Teşhis, aşağıdakileri içerebilecek bir dizi muayene ve testle başlar:
- Bir hastanın aile öyküsünün gözden geçirilmesi.
- Tam bir fizik muayene.
- Nörolojik muayene.
- Kan ve idrar testlerini ve gerekirse beyin omurilik sıvısı testini (spinal tap) içeren bir metabolik muayene.
Hastanın semptomlarına ve etkilenen vücut bölgelerine bağlı olarak diğer testler şunları içerebilir:
-
Nörolojik semptomlar için manyetik rezonans görüntüleme (MRI) veya spektroskopi (MRS).
- Görme semptomları için retina muayenesi veya elektroretinogram (ERG).
-
Kalp hastalığı semptomları için elektrokardiyogram (EKG) veya ekokardiyogram.
- İşitme semptomları için odyogram veya işitsel beyin sapı uyarılmış yanıtları (ABER).
- Hastanın tiroid problemleri varsa tiroid fonksiyon bozukluğunu tespit etmek için kan testi.
- Genetik DNA testi yapmak için kan testi.
Daha gelişmiş testler, enerji yapımında yer alan vücut kimyasallarındaki değişiklikleri arayan biyokimyasal testleri içerebilir. Deri ve kas dokusu biyopsileri (örnekleri) de yapılabilir.
Yönetim ve Tedavi
Mitokondriyal hastalıklar nasıl tedavi edilir?
Mitokondriyal hastalıkların tedavisi yoktur, ancak tedavi semptomları azaltmaya veya sağlıktaki düşüşü yavaşlatmaya yardımcı olabilir.
Tedavi hastadan hastaya değişir ve teşhis edilen spesifik mitokondriyal hastalığa ve ciddiyetine bağlıdır. Bununla birlikte, bir hastanın tedaviye yanıtını veya hastalığın uzun vadede o kişiyi nasıl etkileyeceğini tahmin etmenin bir yolu yoktur. Aynı hastalığa sahip olsalar bile iki kişi aynı tedaviye aynı şekilde yanıt vermez.
Mitokondriyal hastalık tedavileri şunları içerebilir:
- Vitaminler ve takviyelerKoenzim Q10 dahil; B kompleks vitaminleri, özellikle tiamin (B1) ve riboflavin (B2); Alfa lipoik asit; L-karnitin (Karnitör); kreatin; ve L-Arginin.
- Egzersizlerhem dayanıklılık egzersizleri hem de direnç/kuvvet eğitimi dahil. Bunlar kas boyutunu ve gücünü artırmak için yapılır. Dayanıklılık egzersizleri yürüme, koşma, yüzme, dans etme, bisiklete binme ve diğerlerini içerir. Direnç/kuvvet antrenmanı, mekik, kol kıvırma, diz uzatma, ağırlık kaldırma ve diğerleri gibi egzersizleri içerir.
- Enerji tasarrufu. Kısa sürede çok fazla şey yapmaya çalışmayın. Kendine gel.
- Diğer tedaviler. Bunlar konuşma terapisi, fizik tedavi, solunum terapisi ve mesleki terapiyi içerebilir.
Tıbbi durumunuzu daha da kötüleştirebilecek durumlardan kaçının. Bunlar şunları içerir: soğuğa ve/veya sıcağa maruz kalma; açlık; uyku eksikliği; Stresli durumlar; ve alkol, sigara ve monosodyum glutamat kullanımı (Çin yemeklerine, konserve sebzelere, çorbalara ve işlenmiş etlere yaygın olarak eklenen bir lezzet arttırıcı olan MSG).
Görünüm / Prognoz
Mitokondriyal hastalıkları olan insanlar için görünüm (prognoz) nedir?
Mitokondriyal hastalıkları olan insanlar için görünüm, kaç organ sistemi ve dokusunun etkilendiğine ve hastalığın ciddiyetine bağlıdır. Etkilenen bazı çocuklar ve yetişkinler normal hayatlara yakın yaşar. Diğerleri, sağlıklarında çok kısa bir süre içinde ciddi değişiklikler yaşayabilir. Bazı hastalarda hastalıklarında alevlenmeler olabilir, daha sonra yıllarca daha stabil bir duruma geri dönebilir. Şu anda mitokondriyal hastalıkların tedavisi olmasa da araştırmalar devam ediyor.
Başka çocuk sahibi olmayı düşünen mitokondriyal hastalığı/hastalıkları olan ebeveynler endişelerini tartışmak için bir genetik danışmana danışmak isteyebilirler.
Discussion about this post