genel bakış
distoni nedir?
Distoni, aşırı kas kasılmalarına neden olan bir hareket bozukluğudur. Bu kas kasılmaları kişinin kontrolü altında değildir (istem dışı) ve vücudu anormal, bazen ağrılı duruşlara sokan burkulma hareketleriyle sonuçlanır.
Distoni, yüz, çene, boyun, göz kapakları, ses telleri, kollar, eller, gövde, bacaklar ve ayaklar dahil olmak üzere vücudun herhangi bir bölgesindeki/birden fazla bölgesindeki bir veya daha fazla kası etkileyebilir. Etkilenen alanlar ve bozukluğun şiddeti kişiden kişiye değişir.
Farklı distoni türleri var mı?
Distoni üç gruba ayrılabilir: idiyopatik, genetik ve edinsel.
idiyopatik distoni nedeni bilinmeyen distonidir. Distonisi olan birçok insan bu kategoriye girer.
genetik distoni anormal bir genin kalıtım yoluyla (bir ebeveynden geçerek) neden olduğu distonidir.
Edinilmiş distoni (önceden ikincil distoni olarak adlandırılır), beynin hasar görmesine veya dejenerasyonuna neden olan diğer faktörlerden gelişenlerdir. Bu diğer faktörlerden biri, distoninin başlıca semptomu olduğu diğer nörolojik durumlardır, örneğin:
-
Huntington hastalığı.
- Wilson hastalığı.
-
Parkinson hastalığı.
-
Leigh hastalığı.
- Hallorvorden-Spatz sendromu (beyinde demir birikimi olan nörodejenerasyon veya pantotenat kinazla ilişkili nörodejenerasyon olarak da bilinir).
- Kortikobazal dejenerasyon.
Edinilmiş distoni ayrıca aşağıdakileri içeren diğer faktörler nedeniyle gelişir:
- Dopamin reseptör blokerleri gibi bazı ilaçlara maruz kalma (akut ve geç distoni tedavisinde kullanılır).
- Serebral palsi, felç, ensefalit, beyin tümörü, beyne oksijen gitmemesi, serebrovasküler hastalık, beyin travması gibi beyin hastalıkları, durumları ve enfeksiyonları.
- Manganez, siyanür ve 3-nitroproprionik asit gibi toksinler (zehirler).
Distoni kimlerde görülür?
Herkes distoniye yakalanabilir – tüm ırklardan ve etnik kökenlerden erkekler, kadınlar ve çocuklar. Amerika Birleşik Devletleri’nde yaklaşık 250.000 kişi distoniye sahiptir. Distonisi olan kişilerin yaklaşık üçte biri çocuktur. Distoni, esansiyel tremor ve Parkinson hastalığından sonra en yaygın üçüncü hareket bozukluğudur.
Belirtileri 21 yaşın altında başlayan hastaların tüm vücutlarında distoni yaşama olasılığı daha yüksektir. Distonisi 21 yaşından sonra başlayan hastalarda distoni vücudun üst kısmında başlama eğilimindedir.
Belirtileri ve Nedenleri
Distoniye ne sebep olur?
Birçok hasta için distoninin nedeni bilinmemektedir. Bilinen nedenlerden dolayı distoni oluşabilir:
- Kalıtım (ebeveynlerden geçen anormal genler).
- Doğum yaralanması.
- Felç.
- Bazı antipsikotik ve bulantı önleyici ilaçlar dahil ilaçlar.
- Parkinson, multipl skleroz gibi nörolojik hastalıklar.
Distoninin belirti ve semptomları nelerdir?
Distoninin belirti ve semptomları şunları içerir:
- Bükülmüş veya bükülmüş hareketlere ve anormal pozisyonlara neden olan kas kasılmaları.
- Anormal hareketler ve duruşlardan kaynaklanan ağrı.
- Bazen titremeye benzeyen, tekrarlayan kas hareketleri ve anormal vücut pozisyonları.
- Vücudun bir bölgesinde başlayıp zamanla diğer bölgelere yayılabilen kas hareketleri.
- Uzun süreli efor, yorgunluk veya stres ile kötüleşen kas hareketleri ve anormal duruşlar.
- Vücudun bir tarafında, karşı tarafta distoni semptomlarına neden olan istemli kas hareketi.
- El yazısı özensiz olmaya başlar.
- Ayak krampları.
- Bir süre yürüdükten veya koştuktan sonra ayağı sürüklemek.
- Ses veya konuşma güçlükleri.
Teşhis ve Testler
Distoni nasıl teşhis edilir?
Distoni, aile öyküsü, tıbbi öykü, fiziksel ve nörolojik muayeneden elde edilen bulgulara ve doktorunuzun (nörolog) semptomlarınızın gerçek zamanlı gözlemine dayanarak teşhis edilir. Doktorunuz, benzer semptomlara neden olan diğer durumları ve hastalıkları ekarte etmek için laboratuvar testleri, görüntüleme çalışmaları ve elektrik testleri (EEG veya EMG) dahil testler isteyebilir. (Distonia semptomları kas krampları/kontraktürleri, skolyoz, tikler, tortikolis, esansiyel tremor ile karıştırılabilir.) Ailede distoni öyküsü varsa doktorunuz ayrıca genetik test isteyebilir.
Yönetim ve Tedavi
Distoni nasıl tedavi edilir?
En önemli nokta, tedavinin distoninin tipine, nedenine, etkilenen kaslara ve semptomların şiddetine göre kişiye göre ayarlanması gerektiğidir. Tedavinin amacı semptomları azaltmak ve ağrıyı hafifletmektir. Tedaviler şunları içerebilir:
- Botulinum toksin enjeksiyonu. Etkilenen kasa enjekte edilen bu toksin, etkilenen kasları geçici olarak zayıflatır ve semptomları hafifletir. Enjeksiyonlar birkaç ay etkilidir.
- İlaçlar. Kas spazmlarını önlemek için kas gevşeticiler veya ilaçlar yaygın olarak denenir. Bu ilaçlar arasında karbidopa-levodopa (Rytary®, Sinemet®, Duopa®), tetrabenazin (Xenazine®), triheksifenidil (Artane®), benztropin (Cogentin®), baklofen (Lioresal®]), diazepam (Valium®) ve klonazepam ( Klonopin®).
- Fiziksel, mesleki ve konuşma terapisi. Fizik tedavi, esnek kalmanıza, hareket alanınızı geliştirmenize, kasları güçlendirmenize, ağrıyı hafifletmenize ve şiddetli kasılmaları önlemenize yardımcı olabilir. Mesleki terapi size günlük işleri yapmanın yeni yollarını öğretebilir. Konuşma terapistleri, yutma güçlüğü çekenlere veya ses sorunları olanlara yardımcı olabilir.
- Ameliyat. Derin beyin stimülasyonu (DBS) en yaygın cerrahi tedavidir. Bu ameliyat, elektrotların beynin globus pallidus alanına yerleştirilmesini içerir ve bunlar daha sonra üst göğüse köprücük kemiğinin altına implante edilen kalp pili benzeri bir cihaza bağlanır. Elektrik darbeleri semptomlara neden olan beyin sinyallerini bozar. DBS, distonisi olan belirli hasta türleri (en sık olarak genetik ve servikal distonisi olanlar) ve ilaçların semptomları azaltmada etkili olmadığı veya yan etkilerin çok şiddetli olduğu ve semptomların yaşam kalitesinde düşüşe neden olduğu diğer hastalar için önerilir. Diğer beyin ameliyatları, talamotomi ve pallidotomi, anormal hareketlerden sorumlu yolları kesintiye uğratmak için küçük bir beyin dokusu alanına bilerek ve kalıcı olarak zarar verir. Diğer ameliyatlar, kasılan kasların yakınındaki sinirleri keser veya çıkarır.
- Stres Yönetimi meditasyon, gevşeme eğitimi, Tai chi, yoga ve diğerleri gibi teknikleri içerir. Bazı hastalar bu yöntemleri faydalı bulmaktadır.
- “Duyu hilesi.” Bu, distonisi olan kişinin vücudunun etkilenen bölgesine veya yanındaki bölgeye hafifçe dokunduğu kolay bir tekniktir. Araştırmacılar, dokunmanın kas aktivitesinde geçici bir değişikliğe neden olduğunu ve bunun distoniyi hafiflettiğine inanıyor.
önleme
Distoni önlenebilir mi?
Primer distoni vakalarının çoğunun nedeni bilinmediği için önlenemez.
Görünüm / Prognoz
Distonisi olan insanlar için görünüm (prognoz) nedir?
Distoni çocuklukta başlarsa, semptomların diğer vücut bölgelerine yayılması daha olasıdır. Distoni yetişkinlikte başlarsa, genellikle bir alanı etkiler. Yayılırsa, genellikle bitişik (yanına) bir alana yayılır.
Distoni semptomları ve şiddeti günden güne ve kişiden kişiye değişebilir.
Botulinum toksin enjeksiyonları, ilaçlar ve cerrahinin hepsinin distoni tedavisinde etkili olduğu gösterilmiştir. Tedavi seçeneği distoninin tipine, altta yatan nedene, tutulan kaslara ve semptomların şiddetine bağlıdır. Derin beyin stimülasyonu genellikle ancak enjeksiyonlar ve ilaçlar yeterli rahatlama sağlayamadığında ve semptomlar yaşam kalitesini etkilemeye devam ettikten sonra düşünülür.
Beraber yaşamak
EK BİLGİLER
Distoniler sıklıkla meydana geldikleri bölge veya kasların etkilediği bölge ile tanımlanır.
Vücudun bölgesine göre. Fokal distoni, kol gibi vücudun yalnızca bir bölgesini içerir. Segmental distoni, boyun ve bir kol gibi iki veya daha fazla bitişik (yan yana) alanı içerir. Multifokal distoni, bitişik olmayan iki veya daha fazla alanı etkiler. Hemidistoni vücudun bir tarafını içerir. Genelleştirilmiş distoni, vücudun her yerini kapsayan yaygındır.
Kas grubuna göre. Fokal distoni, etkilenen kaslar tarafından tanımlanabilir. Örnekler şunları içerir: Uzuv distonisi kolları, bacakları, elleri veya ayakları etkiler. Servikal distoni (spazmodik tortikolis olarak da adlandırılır) baş ve boyun kaslarını etkiler. Laringeal distoni ses tellerini etkiler. Oromandibular distoni yüz, ağız ve çene kaslarını etkiler. Blefarospazm, göz kapaklarının istem dışı kasılmasıdır.
Kaynaklar
- Distoni Tıbbi Araştırma Vakfı. Destek bulun. https://dystonia-foundation.org/living-dystonia/support/
Discussion about this post