genel bakış
Nörofibromatoz tip 2 (NF2) nedir?
Nörofibromatoz tip 2 (NF2), NF2 genindeki değişiklikleri içeren genetik bir hastalıktır. Bu özel gen, tümör oluşumunu durduran bir protein olan merlin (schwannomin olarak da adlandırılır) üretimine yardımcı olur. Gen 22. kromozomda bulunur.
NF2’nin ana özelliği, kanserli olmayan (iyi huylu) tümörlerin beyin ve omurganın sinirlerinde büyümesidir. NF2’de, işitmeyi içeren işitsel sinirler yaygın olarak etkilenir. Bu nedenle işitme etkilenir. Bu tür tümörler, beyni ve iç kulağı birbirine bağlayan işitsel sinir boyunca büyür. Tümörlere vestibüler schwannom veya akustik nörom denir.
Schwannomalar, Schwann hücrelerinden oluşan tümörlerdir. Çok sık olarak, tümörler beynin hem sol hem de sağ tarafındaki işitsel sinirlerde büyür ve bilateral vestibüler schwannomlar olarak adlandırılır. Bu tip tümörler, NF2’nin ana özelliğidir. Bu tümörler genellikle kişi 30 yaşına gelmeden ortaya çıkar.
Tümörler deride ve sinir sisteminin beyin ve omurilik gibi diğer kısımlarında da görünebilir.
Nörofibromatoz tip 2 (NF2) kimlerde görülür?
Çeşitli tahminler, dünya çapında NF2 ile doğan insan sayısını 25.000’de 1’e, 40.000’de 1’e koyuyor. Hem erkek hem de dişiler eşit sayıda etkilenir. Tüm etnik gruplar etkilenir. Kalıtsal olabilir, ancak NF2’li kişilerin yaklaşık yarısının aile öyküsü yoktur. Kalıtsal olabileceğinden, ana risk faktörü aile öyküsüdür.
NF2’li çocuklar, beyin ve omurilikteki tümörlerle ilgili semptomlara sahip olma eğilimindedir. NF2 teşhisi konan yetişkinler genellikle 18 ila 24 yaş aralığındadır. İşitme sinirlerindeki tümörler nedeniyle problem yaşama eğilimindedirler.
Belirtileri ve Nedenleri
Nörofibromatozis tip 2 (NF2) belirtileri nelerdir?
NF2’nin erken belirtileri şunları içerir:
- Denge sorunları (baş dönmesi gibi).
- İşitme ile ilgili sorunlar.
- Kulak çınlaması olarak da adlandırılan kulak çınlaması.
İşitme sinirlerinin dışında oluşan tümörler için semptomlar şunları içerebilir:
- Yüzde, kollarda veya bacaklarda zayıflık.
- Genellikle genç yaşta bir veya iki gözde (katarakt) bulanık lensler.
- Beyinde sıvı artışı.
- baş ağrısı
Teşhis ve Testler
Nörofibromatozis tip 2 (NF2) nasıl teşhis edilir?
Aile öyküsü varsa, sağlık uzmanınız NF2’den şüphelenebilir. Tanı, tümörlerin tipi ve yerleşimi açısından belirli kriterlerin sağlanmasına bağlıdır. Yapılabilecek testler şunları içerir:
-
Tümörlerin yerini belirlemek için beyin ve omuriliğin manyetik rezonans görüntüleme (MRI) taraması.
- İşitme testleri.
- Görme testleri.
- Genetik test.
Yönetim ve Tedavi
Nörofibromatozis tip 2 (NF2) nasıl yönetilir?
Şu anda, NF2 iyileştirilemez. Tedavi izlemeyi içerir. Bu duruma sahip kişilerin, gerektiğinde yıllık MRI taramaları ve işitme ve görme testleri yaptırmaları muhtemeldir.
Katarakt ameliyatla tedavi edilebilir.
Nörofibromatozis tip 2 (NF2) tümörü nasıl tedavi edilir?
Tümörlerin tedavisi değişir. Bazı tümörler hiç tedavi edilmez. Bazıları büyüklük ve konuma bağlı olarak radyasyonla tedavi edilebilir veya ameliyat sırasında çıkarılabilir. Herhangi bir tedavi türünde olduğu gibi, yararlar, her seçeneğin risklerinden daha ağır basmalıdır.
İşitmeyi etkileyen tümörler: Schwannomlar, işitsel siniri etkileyen yaygın kanserli olmayan tümörlerdir. İşitme kaybı önemli bir risktir. Bu tümörlerin tedavisi, boyut ve semptomlara bağlı olarak cerrahi veya radyasyon tedavisini (muhtemelen Gamma Knife®) içerebilir. Gamma Knife, tümöre verilen tek bir yüksek doz radyasyondur. İşitme siniri çıkarılmamışsa işitme kaybı işitme cihazlarıyla tedavi edilebilir. İşitme kaybınız varsa ancak işitsel sinirinizin bir kısmı hala sağlamsa, işitsel beyin sapı implant cihazı düşünülür.
Omurgayı etkileyen tümörler: Tümörler omurilikte (intramedüller) veya omuriliğin dışında (ekstramedüller) olabilir. Yaygın intramedüller tümör türleri arasında ependimomlar ve astrositomlar bulunur. Yaygın ekstramedüller tümörler arasında schwannomlar ve meningiomlar bulunur.
Meningiomlar, beyin ve omurganın meninkslerinden veya kaplamasından kaynaklanan tümörlerdir. NF2 hastalarının %50’sinden fazlasında görülürler. Çoklu meningiomlar, bir dizi faktöre bağlı olarak cerrahi, radyasyon tedavisi veya kemoterapi ile tedavi edilebilir.
önleme
Nörofibromatozis tip 2 (NF2) önlenebilir mi?
Genetik danışmanlık, bu durumun aile öyküsü olan kişilere yardımcı olabilir.
Kaynaklar
Nörofibromatoz hakkında daha fazla bilgiyi nereden öğrenebilirim?
Cleveland Clinic Çocuk Nörofibromatoz Merkezi web sitesini ziyaret edin veya 216.442.5069 veya 800.233.2273 dahili hattını arayın. 25069.
Discussion about this post