Kafatası doğum kusurları doğumda mevcut olan durumlardır. Bu doğum kusurları, bir bebek hala anne karnındayken ortaya çıktı. Bu genel bakış, bebeklerde en yaygın kafatası doğum kusurlarından üçünü tartışacaktır: anensefali, kraniyosinostoz ve ensefalosel.
![Kafatası Doğum Kusurlarının Türleri](https://www.verywellhealth.com/thmb/9IKKOzmFJrXrW6_RcpJEQbOut_o=/1500x1000/filters:no_upscale():max_bytes(150000):strip_icc()/an-overview-of-skull-birth-defects-5191368-DD-V2-0f83ed3c6c1f453fa47869976b346a66.jpg)
Verywell / Daniel Drankwalter
Anensefali Nedir?
Anensefali, bir bebeğin beyin ve kafatası parçaları olmadan doğduğu bir tür nöral tüp defektidir (NTD). Amerika Birleşik Devletleri’ndeki her 4.600 bebekten yaklaşık 1’i anensefali ile doğar.
Nöral tüp hamilelikte çok erken oluşur. Gelişip kapandıkça bebeğin beynini, kafatasını, omuriliğini ve omurgasını oluşturmaya yardımcı olur.
Nöral tüpün üst kısmı tam olarak kapanmazsa anensefali oluşur. Bebek genellikle ön beyin (beynin ön kısmı) ve beyin (beynin düşünme ve koordinasyondan sorumlu kısmı) olmadan doğar. Çoğu zaman, beynin geri kalanı kemik veya deri ile kaplanmaz.
Anensefali, hamileliğin üçüncü ve dördüncü haftalarında olur. Bebeğin vücudunun geri kalanı hamilelik boyunca büyümeye ve oluşmaya devam eder.
Anensefali’nin kesin nedeni bilinmemekle birlikte, çevresel faktörler, genetik ve hamilelik sırasında beslenmenin bir kombinasyonundan kaynaklandığına inanılmaktadır. Çoğu durumda, aile öyküsü veya diğer nöral tüp kusurları yoktur. Bazı durumlarda, ailesel bir modelden şüphelenilmektedir.
Anensefali için bazı risk faktörleri şunları içerir:
-
Yeterli folik asit eksikliği (hamilelikten önce ve hamilelik sırasında her gün en az 400 mikrogram folik asit gerekir)
- Gebelikte kontrolsüz diyabet
- Yüksek vücut ısısı (ateşten veya hamileliğin erken döneminde sıcak küvet veya sauna kullanmaktan)
- Dilantin (fenitoin), Tegretol (karbamazepin) ve Depakote (valproik asit) gibi ilaçlar
- Hamilelik öncesi obezite
- opioid kullanımı
- enfeksiyon
- Tehlikeli kimyasalların ve malzemelerin etrafında olmak
- Hamile kişinin İspanyol etnik kökeni
Anensefali kızlarda erkeklerden daha yaygındır.
Anensefali şu koşullarla ilişkilidir:
- Kulakların katlanması
- Yarık damak (ağız çatısında yarık)
- Doğuştan kalp kusurları
Teşhis
Anensefali genellikle doğumdan önce teşhis edilir. Doğum öncesi gözden kaçırılırsa, bebek doğduğunda görünümünden hemen belli olur.
Anensefali, aşağıdakiler gibi testler ve teşhis araçları kullanılarak doğum öncesi teşhis edilebilir:
Dörtlü işaret ekranı:
- Bu bir kan testidir.
- Nöral tüp kusurlarını ve genetik bozuklukları kontrol eder.
- Testlerden biri, bebeğin anensefalisi varsa, hamile ebeveynin kanında daha yüksek olan protein alfa-fetoproteinin (AFP) daha yüksek seviyelerini aramaktır.
ultrason:
- Doğmamış bebeğin resimlerini üretmek için ses dalgalarını kullanır
- Bebeğin kafatasına, beynine ve omurgasına bakmak için kullanılır
Fetal manyetik rezonans görüntüleme (MRI):
- Yüksek güçlü mıknatıslar kullanarak doku ve kemik görüntüleri üretir
- Bebeğin beynine ve omurgasına daha detaylı bakar
Amniyosentez:
- Amniyotik keseye (fetüsün etrafındaki sıvı torbası) sokulan ince bir iğne kullanılarak az miktarda sıvı alınır.
- Sıvı, yüksek düzeyde AFP ve asetilkolinesteraz adı verilen bir enzim açısından kontrol edilir ve bu enzimlerden herhangi biri bebeğin nöral tüp defekti olduğunu gösterebilir.
Tedavi
Anensefali tedavisi yoktur. Anensefali olan gebeliklerin çoğu, düşük veya ölü doğum ile sonuçlanır. Anensefali ile doğan bebekler neredeyse her zaman birkaç saat veya birkaç gün içinde ölürler.
Tedavi destekleyicidir ve ebeveynlere ve sevdiklerine veda etmelerine ve bebeklerini üzmelerine yardımcı olmayı içerir.
Folik Asit Nöral Tüp Defekti Riskini Azaltabilir
Amerika Birleşik Devletleri tahılları folik asitle güçlendirmeye başladığından beri nöral tüp defektlerinden etkilenen gebeliklerde %28’lik bir düşüş oldu. Hamile kalabilecek kişiler için bir takviye veya folik asit (veya her ikisi) ile güçlendirilmiş gıdalar yoluyla günlük 400 mikrogram folik asit alınması önerilir. Nöral tüp defektleri genellikle bir kişi hamile olduğunu bilmeden önce meydana geldiğinden, hem hamile kalmadan önce hem de hamileliğin erken döneminde önerilen miktarda folik asit almak önemlidir.
Kraniosinostoz Nedir?
Tipik bir bebeğin kafatası kemikleri arasında dikiş adı verilen boşluklar bulunur. Esnek malzeme ile doldurulurlar. Bu dikişler, bebeğin beyninin büyümesine yer açmak için yaklaşık 2 yaşına kadar açık kalır. Yaklaşık 2 yaşında, dikişler kemiğe dönüşür ve birleşerek “kapanmaya” başlar.
Kraniosinostoz, bir veya daha fazla sütür çok erken kapandığında ortaya çıkar. Bu erken kapanma, bebeğin beyninin büyümesini sınırlayabilir veya yavaşlatabilir. Amerika Birleşik Devletleri’nde yaklaşık her 2.500 bebekten 1’i kraniyosinostoz ile doğar.
Kraniosinostoz, sütürlerin birini, bir kısmını veya tamamını etkileyebilir. Sütür çok erken kapandığında bebeğin başı o bölgede büyümeyi durdurur, ancak kafatasının geri kalanı büyümeye devam eder. Bu neden olabilir:
- Anormal şekilli bir kafatası
- Beynin uygun büyüklükte büyümesi için yer olmaması
- Kafatasında basınç birikmesi
Kaç dikişin etkilendiğine ve ne kadar yer olduğuna bağlı olarak, beyin yine de normal boyutuna ulaşabilir.
Kraniosinostoz türleri, sütürlerin kapandığı yere göre belirlenir.
Sagital kraniyosinostoz:
- Başın üstündeki dikişi etkiler
- Genellikle uzun, dar bir kafaya neden olur (skafosefali)
Koronal kraniyosinostoz:
- Koronal sütürlerden birini etkiler (her iki kulaktan başın üstüne kadar uzanır)
- Düz bir alın ve geniş bir kafaya neden olabilir
Lambdoid kraniyosinostoz:
- Başın arkasındaki dikişi etkiler
- Başın düz bir arka kısmına neden olabilir (plagiosefali)
Metopik kraniyosinostoz:
- Burnun tepesinden alnın üstüne kadar uzanan sütürleri etkiler.
- Alnın orta hattında dar bir sırt ile üçgen bir kafaya neden olabilir
Tedavi edilmezse, kraniyosinostoz şunlara yol açabilir:
- Gelişimsel gecikmeler
- nöbetler
- Görme veya göz hareketi bozuklukları
- Özellikle yüzdeki diğer kemik anormallikleri varsa nefes almada güçlükler
- Kalıcı kafa veya yüz deformiteleri
Kraniosinostozun kesin nedeni bilinmemektedir, ancak genlerin ve aşağıdakiler gibi diğer faktörlerin bir kombinasyonunun sonucu olabilir:
- Hamileyken çevresel temaslar
- Beslenme
- Hamilelik sırasında tiroid hastalığı
- Klomifen sitrat (Clomid) gibi doğurganlık ilaçlarının kullanımı
- Erken doğum
Teşhis
Kraniosinostoz genellikle doğumdan hemen sonra teşhis edilir, ancak daha sonra yaşamda teşhis edilebilir.
Bir fizik muayene sırasında, sağlık uzmanı aşağıdaki gibi semptomları arayacaktır:
- Anormal şekilli bir kafatası
- Bebeğin kafatasında fontanel (“yumuşak nokta”) yok
- Bebeğin kafasında kabarık, sert bir kemik çıkıntısı
- Zamanla bebeğin kafasının boyutunda yavaş büyüme veya büyüme olmaması
Şüpheli bir kraniyosinostoz teşhisini doğrulamaya yardımcı olmak için bir X-ışını veya bilgisayarlı tomografi (BT) taraması istenebilir.
Tedavi
Tedavi, durumun ciddiyetine bağlıdır. Bazı kraniyosinostoz türleri hafiftir ve çok az müdahale gerektirirken, diğerleri daha şiddetlidir ve daha yoğun tedavilere ihtiyaç duyabilir.
Kraniosinostoz tedavisi şunları içerebilir:
-
Kask tedavisi: Kafatasını zamanla nazikçe yeniden şekillendirmek için özel bir tıbbi kask kullanılabilir.
-
Ameliyat: Bu, kafatasını yeniden şekillendirmek, kafatasındaki basıncı azaltmak ve bebeğin beyin odasının düzgün bir şekilde büyümesine ve gelişmesine izin vermek için gerekli olabilir.
-
Destekleyici terapiler: Kraniosinostozlu bazı çocuklar için fizik tedavi, mesleki terapi ve konuşma terapisi gerekli olabilir.
Ensefalosel Nedir?
Ensefalosel, hamilelik sırasında nöral tüp tamamen kapanmadığında meydana gelen bir doğum kusurudur. Ensefalosel, Amerika Birleşik Devletleri’nde doğan her 10.500 bebekten yaklaşık 1’inde görülür.
Ensefalosel ile bebeğin beyninin bir kısmı ve onu kaplayan zarlar, kafatasındaki bir delikten gelir. Çıkıntılı beyin ya deri ya da ince bir zarla kaplıdır ve bir “kese” oluşturur.
Açıklık, burundan boynun arkasına kadar kafatasının merkezi boyunca herhangi bir yerde olabilir, ancak genellikle başın arkasında, başın üstünde veya alın ile burun arasındadır.
Genetik, ensefalosel oluşumunda rol oynayabilir. Ensefalosel, nöral tüp defekti (spina bifida ve anensefali) öyküsü olan ailelerde daha sık görülür.
Ensefalosel nedenleri hakkında daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır. Diğer nöral tüp defektlerinde olduğu gibi, hamilelikten önce ve hamilelik sırasında günlük olarak alınan 400 mikrogram folik asidin ensefaloselin önlenmesine yardımcı olduğuna inanılmaktadır.
Ensefalosel ile ortaya çıkabilecek semptomlar ve durumlar şunları içerir:
- Hidrosefali (beynin bazı bölümlerinde çok fazla beyin omurilik sıvısı)
- Mikrosefali (çok küçük bir kafa)
- nöbetler
- Görüş problemleri
- Solunum problemleri (burun yakınında büyük bir ensefalosel varsa)
- Yutma ile ilgili sorunlar
- Ensefalosel çevresinde ağrı
- Gecikmiş büyüme ve gelişme
- Spastisite (yüksek kas tonusu) veya diğer hareket bozuklukları
-
Hipofiz sorunları
- Kafatası ve yüzdeki kemiklerdeki farklılıklar
- Kol ve bacaklarda güç kaybı
- Hareket için gerekli olan kasların koordine olmayan kullanımı (yürüme ve uzanma gibi)
- Gelişimsel gecikme
- Zihinsel engelli
Teşhis
Ensefalosel genellikle doğumda görülür, ancak küçük ensefaloseller (genellikle burunda, sinüslerde veya alında) hemen fark edilmeyebilir.
Bazen doğum öncesi ultrason sırasında ensefalosel gözlenir. Bu olduğunda, fetal manyetik rezonans görüntüleme (MRI) istenebilir.
Tedavi
Ensefalosel tedavisi genellikle beyin dokusunu ve zarları kafatasına geri yerleştirmek ve açıklığı onarmak için ameliyatı (veya birkaç ameliyatı) içerir. Gerekirse, beyin çevresinden beyin omurilik sıvısını (BOS) boşaltmak için bir şant yerleştirilebilir.
Ensefalosel tedavi edildikten sonra, çocuğun kalan ensefaloselin neden olduğu herhangi bir durum veya semptom için daha fazla veya devam eden tedaviye ihtiyacı olabilir.
Özet
Anensefali, kraniyosinostoz ve ensefalosel, üç tip kafatası doğum kusurudur. Doğumdan önce, doğumda veya daha sonra tespit edilip edilemeyeceğine göre değişir. Anensefali tedavi edilemez ve ölümcüldür. Ensefalosel genellikle onarım için ameliyat gerektirir. Kraniosinostoz müdahale gerektirmeyebilir veya tedavi veya ameliyat gerektirebilir.
Sıkça Sorulan Sorular
-
Kafatasında kaç doğum kusuru olabilir?
Kafatasında anormalliklere neden olabilecek birçok doğum kusuru türü vardır. En yaygın üç tanesi anensefali, kraniyosinostoz ve ensefaloseldir.
-
Kafatası deformitelerine ne sebep olur?
Kafatası deformiteleri, anensefali, kraniyosinostoz ve ensefalosel gibi doğumdan önce meydana gelen durumlardan kaynaklanabilir. Bu durumların kesin nedenleri bilinmemektedir, ancak genetik, hamilelik sırasında beslenme, hamilelik sırasında çevresel maruziyet ve hamile kişinin genel sağlığının bir kombinasyonunu içerebilir.
Plagiosefali (bebeğin başının bir tarafında veya arkasında düz bir nokta) doğumdan sonra olabilir. Amerika Birleşik Devletleri’ndeki bebeklerin yaklaşık %10’unu etkileyen yaygındır. Plagiosefali, çoğu zaman aynı pozisyonda uyumaktan kaynaklanır.
Discussion about this post