Çölyak hastalığı genetik bir durumdur, yani onu geliştirmek ve ona teşhis konmak için “doğru” genlere sahip olmanız gerekir. HLA-DQ2, iki ana çölyak hastalığı geninden biridir ve çölyak hastalığında rol oynayan en yaygın gendir (HLA-DQ8, “çölyak geni” olarak adlandırılan diğer gendir).KazanmakKazanmak
![Üstünde tahıl ile görülen çölyak hastalığının tanımı ile açık kitap](https://www.verywellhealth.com/thmb/e0Lwj-dfS4giNXJ0RV9wsZSxbLI=/2121x1414/filters:no_upscale():max_bytes(150000):strip_icc()/Celiac-disease-youngvet-583d89105f9b58d5b1da2dd8.jpg)
Çoğu doktor, çölyak hastalığı geliştirmek için HLA-DQ2 veya HLA-DQ8’in en az bir kopyasına ihtiyacınız olduğuna inanır.
Çölyak Genetiğinin Temelleri
Genetik kafa karıştırıcı bir konu olabilir ve çölyak hastalığının genetiği özellikle kafa karıştırıcıdır. İşte biraz basitleştirilmiş bir açıklama.
Herkesin HLA-DQ genleri vardır. Aslında, herkes HLA-DQ geninin iki kopyasını kalıtsal olarak alır – biri annesinden diğeri babasından. HLA-DQ2, HLA-DQ8, HLA-DQ7, HLA-DQ9 ve HLA-DQ1 dahil olmak üzere birçok farklı HLA-DQ geni türü vardır.
Çölyak hastalığı riskinizi artıran HLA-DQ2 ve HLA-DQ8 gen varyantlarıdır.
Herkes iki HLA-DQ genini (her ebeveynden bir tane) miras aldığından, bir kişinin bir HLA-DQ2 kopyasına (genellikle HLA-DQ2 heterozigoz olarak yazılır), iki HLA-DQ2 kopyasına (HLA-DQ2 homozigot) sahip olması mümkündür. veya HLA-DQ2 kopyası yok (HLA-DQ2 negatif).KazanmakKazanmak
Ayrıca HLA-DQ2 geninin en az üç farklı versiyonu vardır. HLA-DQ2.5 olarak bilinen biri, çölyak hastalığı için en yüksek riski verirKazanmak; ABD’de yaşayan Kafkasyalıların yaklaşık %13’ü bu spesifik geni taşır. Bununla birlikte, HLA-DQ2’nin diğer versiyonlarına sahip kişiler de çölyak hastalığı için risk altındadır.
Geniniz Varsa Riskiniz Nedir?
Bu bağlıdır.
İki HLA-DQ2 kopyası (nüfusun çok küçük bir yüzdesi) olan kişiler, çölyak hastalığı için en yüksek genel riski taşır. Genetik test hizmeti MyCeliacID tarafından geliştirilen yayınlanmış araştırmaya dayanan tescilli bir risk tahminine göre, çölyak hastalığı, genel popülasyonun yaklaşık 31 katı oranında iki DQ2 kopyasına sahip kişilerde görülür.
HLA-DQ2’nin iki kopyasına sahip kişilerde ayrıca en az bir tür refrakter çölyak hastalığı (glütensiz diyet durumu kontrol altına almak için işe yaramıyor gibi göründüğünde ortaya çıkar) ve enteropati ile ilişkili T için artmış risk vardır. -hücreli lenfoma, çölyak hastalığı ile ilişkili bir kanser türü.
MyCeliacID’e göre, yalnızca bir HLA-DQ2 kopyası olan kişilerde çölyak hastalığı için “normal popülasyon” riskinin yaklaşık 10 katı vardır. Diğer çölyak hastalığı geni olan HLA-DQ2 ve HLA-DQ8’i hem taşıyanlar, “normal popülasyon” riskinin yaklaşık 14 katıdır.
Diğer Faktörler Dahildir
HLA-DQ2 taşıyan herkes çölyak hastalığı geliştirmez — gen, ABD nüfusunun %30’undan fazlasında (esas olarak kuzey Avrupa genetik mirasına sahip olanlar) bulunur, ancak Amerikalıların yalnızca yaklaşık %1’inde aslında çölyak hastalığı vardır.
Araştırmacılar, genetik olarak duyarlı olan birinin durumu gerçekten geliştirip geliştirmediğini belirlemede rol oynayan birden fazla başka gen olduğuna inanıyorlar, ancak ilgili tüm genleri henüz tanımlamadılar.KazanmakKazanmak
Discussion about this post