Genetik, beyin hasarı, beyin enfeksiyonları ve daha fazlası
Epilepsi, beyindeki sinir hücreleri arasında kontrolsüz ve düzensiz iletişim ile karakterize bir hastalıktır. Epilepsi teşhisi konan kişilerin yaklaşık yarısında neden bilinmemektedir.
Diğer yarısı için neden, genetik, beyin hasarı veya hasarı, beyindeki yapısal değişiklikler, belirli koşullar ve hastalıklar ve gelişimsel bozukluklar gibi bir veya daha fazla spesifik faktöre bağlanabilir.
![epilepsi nedenleri](https://www.verywellhealth.com/thmb/0RHRTor6JdIm5e_hDmrgRZUj3rY=/1001x1501/filters:no_upscale():max_bytes(150000):strip_icc()/epilepsy-causes1-5b4783bdc9e77c00378436a4.png)
Yaygın sebepler
Epilepsi, çeşitli nedenleri olan karmaşık bir hastalıktır. Beynin normal elektrik düzenini bozan her şey nöbetlere yol açabilir. Epilepsi vakalarının yaklaşık yarısı, aşağıdakiler de dahil olmak üzere belirli faktörlere bağlanabilir:
- Genetik
- Beyin hasarı
- beyin enfeksiyonları
- gelişimsel bozukluklar
- Beyindeki yapısal değişiklikler
- Alkol
Genetik
Çoğu genetik epilepsi çocuklukta başlar ve iyon kanalları veya reseptörlerdeki genetik bir kusurdan kaynaklanır.
Genetik bir epilepsi formuna sahip çoğu insan için genlerin tek neden olmadığını belirtmek önemlidir. (Genetik aşağıda daha ayrıntılı olarak ele alınmıştır.)
Beyin hasarı
Beyninize zarar veren durumlar epilepsiye neden olabilir. Bunlar şunları içerir:
- İnme
- tümörler
- Travmatik kafa yaralanmaları
- Doğumdan önce meydana gelen beyin hasarı (oksijen yoksunluğu veya anne enfeksiyonu gibi)
İnme, 65 yaşından sonra teşhis edilen erişkinlerde epilepsinin önde gelen nedenidir.
Beyin Enfeksiyonları
Bazı epilepsi vakalarına beyninizi etkileyen ve alevlendiren enfeksiyonlar neden olur, örneğin:
- Menenjit
- viral ensefalit
- Tüberküloz
- Edinilmiş immün yetmezlik sendromu (AIDS)
Gelişimsel Bozukluklar
Epilepsi, aşağıdakiler de dahil olmak üzere belirli gelişimsel bozuklukları olan kişilerde daha yaygın görünmektedir:
- Otizm
- Down Sendromu
- serebral palsi
- Zihinsel engelli
Beyindeki Yapısal Değişiklikler
Beyninizin yapısındaki belirli farklılıklar, aşağıdakiler de dahil olmak üzere nöbetlere neden olabilir:
- Hipokampal skleroz (büzüşmüş bir hipokampus, öğrenme, hafıza ve duygularda önemli bir rol oynayan beyninizin bir parçası)
- Fokal kortikal displazi (nöronların uygun yerlerine göç edemediği beyin gelişiminde anormallik)
Alkol
Bazı araştırmalar, kronik alkol kötüye kullanımının bazı kişilerde epilepsi gelişimi ile ilişkili olabileceğini göstermiştir.Bu araştırma, tekrarlanan alkol yoksunluğu nöbetlerinin beyni fazla mesai için daha heyecanlı hale getirebileceğini düşündürmektedir. Ek olarak, bu popülasyon ayrıca epilepsiye neden olabilen travmatik beyin hasarı insidansı daha yüksektir.
Genetik
Ailenizde epilepsi varsa, bunun nedeni büyük olasılıkla genetik bir bileşendir. Nedeni bilinmeyen bazı epilepsiler, henüz anlaşılmamış bir genetik bileşene de sahip olabilir.
Bazı spesifik genler, belirli epilepsi türleriyle bağlantılı olsa da, çoğu durumda, genler mutlaka epilepsiye neden olmazlar – sadece doğru koşullar altında ortaya çıkma olasılığını artırabilirler.
Örneğin, travmatik bir kafa travması geçirirseniz ve ailenizde epilepsi öyküsü varsa, bunu geliştirme olasılığınız daha yüksek olabilir. Genler çoğu insan için karmaşık yapbozun yalnızca bir parçasıdır.
Spesifik epilepsi sendromlarının ve türlerinin birçoğunun genetik bir bileşeni olduğu bilinmektedir.
Ailesel Yenidoğan Epilepsisi
Nöbetler genellikle bir bebek doğduktan dört ila yedi gün sonra başlar ve çoğu doğumdan altı hafta sonra durur, ancak 4 aylık olana kadar durmayabilir. Bazı bebekler daha sonraki yaşamlarında da nöbet geçirebilir.
KCNQ2 genindeki mutasyonlar en sık nedendir, ancak KCNQ3 genindeki mutasyonlar da bir faktör olabilir.
Febril Nöbetler Plus (GEFS+) ile Genetik Epilepsi
GEFS+, bir nöbet bozuklukları yelpazesidir. Nöbetler genellikle 6 ay ile 6 yaş arasında, çocuğun ateşli nöbet adı verilen ateşi olduğunda başlar.
Bazı çocuklar ayrıca ateşsiz nöbetler, genellikle yokluk, tonik-klonik, miyoklonik veya atonik gibi genelleştirilmiş nöbetler geliştirir. Nöbetler tipik olarak erken ergenlik döneminde durur.
SCN1A, SCN1B, GABRG2 ve PCDH19, GEFS+ ile bağlantılı genlerden bazılarıdır.
Dravet Sendromu
Bu sendromun GEFS+ spektrumunun şiddetli tarafında olduğu kabul edilir. Nöbetler genellikle 6 aylıkken başlar. Bu sendroma sahip birçok çocuk ilk nöbetlerini ateşleri olduğunda geçirir.
Kontrol edilmesi zor olan ve çocuk büyüdükçe kötüleşebilen miyoklonik, tonik-klonik ve atipik absans nöbetleri de gelişir. Zihinsel engellilik yaygındır.
Dravet sendromlu kişilerin yüzde 80’inden fazlasının sodyum kanalı geni SCN1A’da mutasyonlar vardır.
Ohtahara Sendromu
Bu nadir sendromda tonik nöbetler genellikle doğumdan sonraki ilk ay içinde başlar, ancak bu üç aya kadar da olabilir.
Her üç bebekten biri de fokal, atonik, miyoklonik veya tonik-klonik nöbetler geliştirebilir. Nadir olmakla birlikte, bu tip epilepsi 2 yaşından önce ölümcül olabilir. Bazı çocuklarda daha sonra West sendromu veya Lennox-Gastaut sendromu gelişebilir.
STXBP1, SLC25A22, CDKL5, ARX, SPTAN1, PCDH19, KCNQ2 ve SCN2A dahil olmak üzere bir dizi gen Ohtahara sendromu ile ilişkilendirilmiştir.
Juvenil Miyoklonik Epilepsi
Genetik bir bileşeni olan en yaygın jeneralize epilepsilerden biri olan juvenil miyoklonik epilepsi, çocukluk veya ergenlik döneminde, genellikle 12 ila 18 yaşları arasında başlayan tonik-klonik, absans ve miyoklonik nöbetlerden oluşur.Nöbetler ilaçla iyi kontrol altına alınma eğilimindedir ve 40’lı yaşlarınıza geldiğinizde düzeliyor gibi görünmektedir.
Bu sendromla ilişkili genler CACNB4, GABRA1, GABRD ve EFHC1’dir, ancak paternler karmaşık olma eğilimindedir.
Otozomal Dominant Noktürnal Frontal Lob Epilepsisi
Nöbetler tipik olarak 9 yaş civarında başlar ve çoğunluğu 20 yaşında başlar. Kısa bir süre, uyku sırasında birden çok kez ortaya çıkarlar ve sizi basitçe uyandırmaktan çığlık atma, gezinme, bükülme, ağlama veya diğer odak tepkilerine neden olmaya kadar değişir.
Bu sendrom ömür boyu sürse de, nöbetler daha da kötüleşmeyecek ve yaşla birlikte daha az sıklıkta ve daha hafif hale gelebilir. Ayrıca genellikle ilaçla iyi kontrol edilirler. Bu epilepsi çok yaygın değildir ve neredeyse her zaman kalıtsaldır.
Nikotinik reseptör alt birim genleri CHRNA4, CHRNB2, CHRNA2 ve DEPDC5’teki mutasyonlar bu sendromla ilişkilendirilmiştir.
Çocuklukta Devamsızlık Epilepsisi
Absans nöbetleri genellikle 2 ila 12 yaşları arasında başlar ve genellikle genetiktir. Yaklaşık 3 çocuktan 2’sinde nöbetler ergenlik döneminde durur. Bazıları başka tür nöbetler geliştirmeye devam ediyor.
Çocukluk çağı absans epilepsisi ile ilişkili genler arasında GABRG2 ve CACNA1A bulunur.
Juvenil Devamsızlık Epilepsisi
Bu sendrom yaşamın ilerleyen dönemlerinde başlar ve nöbetler çocukluk absans epilepsisinden daha uzun sürer. Aynı zamanda genellikle yaşam boyu süren bir durumdur, oysa çocuklukta devamsızlık epilepsisi olan çocuklar nöbetlerini aşma eğilimindedir.
Devamsızlık nöbetleri genellikle 9 ila 13 yaşları arasında başlar, ancak 8 ila 20 yaş arasında herhangi bir yerde başlayabilirler. Tipik olarak uyanırken tonik-klonik nöbetler de bu sendromlu kişilerin yaklaşık yüzde 80’inde görülür.
Nedeni genellikle genetiktir ve jüvenil absans epilepsisiyle bağlantılı genler, diğerleri gibi GABRG2 ve CACNA1A’dır.
Tek Başına Genelleştirilmiş Tonik-Klonik Nöbetler Olan Epilepsi
Tonik-klonik nöbetler, çoğu 11 ile 23 arasında başlasa da, 5 ila 40 yaşları arasında herhangi bir yerde başlayabilir. Nöbetler genellikle uyandıktan sonraki iki saat içinde gerçekleşir.
Uyku yoksunluğu, yorgunluk, alkol, adet görme, yanıp sönen ışıklar ve ateş genellikle tetikleyicilerdir ve çoğu insan tüm yaşamları boyunca ilaca ihtiyaç duyacaktır.
Bu sendromla ilişkili ana gen CLCN2’dir.
Ailesel Temporal Lob Epilepsisi
Temporal lobda başlayan fokal nöbetleriniz varsa ve ailede benzer nöbet öyküsü varsa, bu sendromun olduğu kabul edilir. Nöbetler oldukça nadir ve hafif olma eğilimindedir; aslında o kadar hafiftir ki tanınmayabilirler.
Nöbetler genellikle 10 yaşından sonra başlar ve ilaçla kolaylıkla kontrol altına alınır.
Bu kalıtsal epilepsideki ilişkili gen DEPDC5’tir.
Değişken Odaklı Ailesel Odak Epilepsisi
Bu kalıtsal epilepsi tipik olarak belirli bir tür fokal nöbetten oluşur. Ailede epilepsisi olan kişilerin hepsinde tek tip bir fokal nöbet vardır, ancak nöbetler beyinlerinin farklı bölümlerinde başlayabilir.
Nöbetlerin ilaçla kontrol altına alınması tipik olarak kolaydır ve genellikle seyrektir.
DEPDC5 geni de bu sendromla bağlantılıdır.
Batı Sendromu
İnfantil spazmlar yaşamın ilk yılında başlar ve genellikle 2-4 yaş arasında durur.
Bu sendromda ARX, CDKL5, SPTAN1 ve STXBP1 genlerindeki anormallikler bulunmuştur, ancak diğer nedenler arasında bazen genetik olan beyin yapısal anormallikleri ve kromozomal anormallikler yer alır.
Benign Rolandik Epilepsi
Centrotemporal dikenli çocukluk çağı epilepsisi olarak da bilinen bu sendrom, epilepsili çocukların yaklaşık yüzde 15’ini etkiler ve epilepsisi olan yakın akrabaları olan çocuklarda daha sık görülür.Çoğu 15 yaşına kadar büyür.
Bu sendromla ilişkili gen, GRIN2A’dır, ancak bu, genetik kalıbın son derece karmaşık olduğu başka bir durumdur.
Risk faktörleri
Epilepsi için en yaygın risk faktörleri şunları içerir:
-
Yaş: Her yaşta başlayabilse de epilepsi çocuklarda ve yaşlı erişkinlerde daha sık ortaya çıkma eğilimindedir.
-
Aile öyküsü: Ailenizde epilepsi varsa, geliştirme riskiniz daha yüksek olabilir.
-
Kafa travması öyküsü: Nöbetler kafa travmasından saatler, günler, aylar ve hatta yıllar sonra gelişebilir ve ailede epilepsi öyküsü varsa risk daha yüksek olabilir.
-
Çocuklukta nöbetler: Çocuklukta uzun süreli nöbet geçirdiyseniz veya başka bir nörolojik durumunuz varsa, epilepsi riskiniz daha yüksektir. Bu, ateşli nöbetleriniz anormal derecede uzun olmadıkça, yüksek ateşiniz olduğunda ortaya çıkan ateşli nöbetleri içermez.
-
Doğum faktörleri: Doğumda küçük olsaydınız; doğumunuzdan önce, doğum sırasında veya sonrasında herhangi bir noktada oksijenden mahrum kaldınız; doğduktan sonraki ilk ay içinde nöbet geçirdiniz; veya beyninizde anormallikler ile doğduysanız, epilepsi riskiniz daha yüksektir.
Nöbet Tetikleyicileri
Belirli koşullar veya durumlar, nöbet geçirme olasılığınızı artırabilir. Bunlar tetikleyiciler olarak bilinir ve sizinkinin ne olduğunu anlayabilirseniz, bu bilgi daha fazla nöbeti yönetmenize ve potansiyel olarak önlemenize yardımcı olabilir.
Nöbetlere katkıda bulunabilecek faktörler şunları içerir:
- Bozulmuş veya kaçırılmış olsun, uyku yoksunluğu
- İlaçlarınızı kaçırmak veya atlamak
- Ateşli veya ateşsiz hasta olmak
- Stresli hissetmek
- Nöbet ilacınızın etkinliğini etkileyebilecek reçetesiz, reçeteli veya besin takviyeleri olsun herhangi bir ilaç
- Yeterli vitamin ve mineral almamak
- Düşük kan şekeri
- Adet döngüleri ve/veya ergenlik ve menopoz gibi hormonal değişiklikler
- Video oyunlarında olduğu gibi yanıp sönen ışıklar veya belirli görsel desenler (fotoğraf konvülsif epilepsi)
- Belirli yiyecekler, aktiviteler veya sesler
- Ağır alkol kullanımı veya alkolü bırakma
- Eğlence amaçlı uyuşturucu kullanma
Epilepsi için risk faktörlerinin çoğu kontrolünüz dışındadır veya kontrol edilmesi zordur. Yüksek risk altında olduğunuzu düşünüyorsanız, ne kadar alkol aldığınızı sınırlamak ve özellikle kafa yaralanmaları söz konusu olduğunda dikkatli olmak isteyebilirsiniz.
Epilepsinin nedeni ne olursa olsun, nöbetlerinizi kontrol altına almak için dolu bir yaşam sürmenize yardımcı olabilecek birçok seçeneğiniz vardır.
Discussion about this post