Doğum Kusurlarının Teşhisinde Ultrasonların Doğruluğu

Çoğu hamile kadının hamileliği sırasında en az bir ultrason taraması yapılır. Tipik olarak, OB/GYN, bebeğin ölçümlerini kontrol etmek ve herhangi bir sorun için tarama yapmak için ikinci üç aylık dönemin ortalarında, genellikle 16 ila 20. haftalar arasında bir tane sipariş edecektir.

Modern ultrason teknolojisi nispeten güvenilir olsa da, tamamen temiz işaretini gösteren bir tarama her şeyin yolunda olduğu anlamına gelmez. Benzer şekilde, kırmızı bayrak veren bir tarama da pekala yanlış bir alarm olabilir.

Tüm görüntüleme testlerinde olduğu gibi, ultrason sonuçları yoruma tabidir ve insan hatasına açıktır. Herhangi bir yanlış okuma, ebeveynler için aşırı duygusal sıkıntıya neden olabileceği ve bebeği ve hamileliği gereksiz müdahalelere maruz bırakabileceği için talihsizdir.

Doğum Kusurlarının Tespitinde Doğruluk

Hem büyük hem de küçük doğum kusurları, tüm doğumların yaklaşık yüzde üçünde görülür. Bunlardan kabaca dörtte üçü ultrasonla tespit edilecektir. Bununla birlikte, bu testlerin doğruluğu, ilgili hamileliğin evresi ve türü ile yakından ilişkilidir.

Açık nedenlerden dolayı, ikinci trimester ultrasonları, fetal anormallikleri tespit etmede ilk trimesterde yapılanlardan daha doğru olma eğilimindedir. Bununla birlikte, ilk trimester ultrasonları genellikle hamileliğin olası seyri hakkında en fazla bilgiyi sağlayabilir.

Oxford Üniversitesi ve Paris Descartes Üniversitesi tarafından yürütülen çalışmaların 2016 yılında gözden geçirilmesi, erken ultrasonların düşük riskli gebeliklerin yaklaşık %30’unda ve yüksek riskli gebeliklerin %60’ında fetal anomalileri tespit edebildiği sonucuna varmıştır. Daha yakın sürveyans, kısmen, ikinci gruptaki daha yüksek oranları açıklayabilirken, kusur türleri de daha ciddi olma veya çoklu organ sistemlerini içerme eğilimindeydi.

Aynı zamanda, bazı kusurları tespit etmek diğerlerinden daha kolaydır. Örnek olarak, St. Louis’deki Washington Üniversitesi Tıp Fakültesi tarafından koordine edilen çok merkezli bir çalışma, aşağıdaki uzuv kusurları için pozitif bir tespit oranı bildirmiştir:

• Ekstra parmaklar (polidaktili): %19,1
• El deformiteleri: %76
• Eklem sertliği ve deformitesi (artrogripoz): %81,3
• Uzuv uzunluğu kusurları: %76

Ultrasonların görüntüleme netliğini artırmak için daha fazla çaba sarf edilmesine rağmen, daha ince ayrıntılar hala kaybolabilir. Bir kadın obezse veya çoğul gebeliği varsa, ultrasonun netliği daha da azalabilir.

Herhangi bir sorun belirtisi göstermeyen bir ultrason kesinlikle iyi bir şey olsa da, bebeğinizin sağlık sorunları olmadan doğacağını kesin olarak garanti etmez. Sonunda, katılan teknisyenin becerisi, ultrasonun doğruluğunda önemli bir rol oynar. Bir teknisyenin becerisi hakkında herhangi bir şüpheniz varsa, muayene sırasında OB/GYN’nizin veya uzman bir perinatologun hazır bulunmasını istemekten çekinmeyin.

Yanlış-Pozitif Tanı

Diğer taraftan, bir doğum kusurunun pozitif teşhisi söz konusu olduğunda ultrasonlar yanılmaz değildir. Bazı durumlarda, görüntüleme sonuçları yanlış okunabilir (yanlış sınıflandırılabilir) veya hiçbir şey olmadığı ortaya çıkabilir.

2014 yılında Fransa’da yapılan bir araştırma, ultrasonla tespit edilen doğuştan gelen kusurların %8,8’inin tamamen yanlış (yanlış pozitif) ve %9,2’sinin yanlış sınıflandırıldığını bildirdi. Bu oran diğer çalışmalarda yansıtılmıştır ve tanı koyarken ultrasonların neden asla tek başına kullanılmadığını açıklar.

Bazı durumlarda, ultrason bir sorunla ilgili endişeleri artırabilir, ancak kesin bir teşhis koymak için yeterli bilgi sunmayabilir. Böyle bir örnek, Down sendromundan şüphelenilmesidir. Bir sonografik muayene kusuru gösteriyorsa, ikincil bir amniyosentez genellikle kromozom anomalisini yüksek derecede doğrulukla doğrulayabilir.