genel bakış
mastositoz nedir?
Mastositoz, mast hücreleri olarak adlandırılan belirli bağışıklık hücrelerinin deri altında ve/veya kemiklerde, bağırsaklarda ve diğer organlarda biriktiği bir durumdur.
Mast hücrelerinin bu anormal büyümesi, ciltte kaşıntılı şişlikler, ishal gibi gastrointestinal (GI) sorunlar ve kemik ağrısı gibi bir dizi semptoma neden olur. Hastalar belirli çevresel tetikleyicilerle (arı sokması gibi) karşılaştığında anafilaksi (şiddetli bir alerjik yanıt) riskini artırabilir. Bazı durumlarda mastositoz agresif olabilir ve tedavi edilmezse ölüme yol açabilir. Mastositoz bulaşıcı değildir.
Mast hücreleri nelerdir?
Mast hücreleri, vücudunuzun her yerinde bulunan beyaz kan hücreleri türüdür. İnsanlar, vücudun çevreyle buluştuğu yerde en yüksek sayıda mast hücresine sahiptir: deri, akciğerler ve bağırsak yolu.
Normalde mast hücreleri bağışıklık sisteminizin bir parçasıdır. Mast hücreleri bir mikrop veya virüs tespit ettiğinde, histamin adı verilen bir kimyasal salgılayarak inflamatuar (alerjik) bir tepki başlatırlar. Bu tepki vücudunuzu mikroplardan ve enfeksiyonlardan korur.
Mast hücreleri ayrıca vücudunuzdaki diğer hayati işlevlerle de ilgilidir. Yara iyileşmesinin, kemik büyümesinin ve yeni kan damarlarının oluşumunun bir parçasıdırlar.
Mastositoz türleri nelerdir?
İki ana mastositoz türü vardır. Onlar:
- cilt: Bu tip mastositoz sadece cildi etkiler. Çocuklarda daha sık görülür. Mast hücreleri deride birikir ve kaşınan kırmızı veya kahverengi lezyonlara neden olur. Kendi başına kutanöz mastositoz yaşamı tehdit etmez. Ancak bozukluğu olan kişilerin önemli semptomları vardır ve ölümcül olabilen ciddi alerjik reaksiyon riski çok daha yüksektir.
- sistemik: Esas olarak yetişkinlerde meydana gelen sistemik mastositoz, vücudun cilt dışındaki kısımlarını etkiler. Mast hücreleri, kemik iliğinde ve bağırsaklar gibi organlarda birikir. Agresif sistemik mastositoz vakalarında hayatı tehdit edici olabilir. Sistemik mastositoz iki nadir form içerir: mast hücreli lösemi ve mast hücreli sarkom. Mast hücre sarkomu, vücudun herhangi bir yerinde mast hücrelerinden oluşan bir tümör oluştuğunda ortaya çıkar. Mast hücreli lösemi, kanda ve kemik iliğinde çok sayıda mast hücresinin bulunduğu hastalığın çok agresif bir şeklidir.
Belirtileri ve Nedenleri
Mastositoza ne sebep olur?
Mastositoz, özellikle sistemik mastositoz, genellikle KIT adı verilen bir gendeki bir mutasyondan (kod veya dizide bir değişiklik) kaynaklanır. Değişim, gebe kaldıktan sonra gerçekleşir. Çoğu durumda, kalıtsal değildir (bir nesilden diğerine aktarılır).
Mastositozunuz varsa, belirli aktiviteler ve faktörler bir atağı tetikleyebilir. Bir kişi için saldırıya neden olan şey başka birini etkilemeyebilir. Düzinelerce potansiyel tetikleyici var. İlaçlar ve kaçınmanız gereken durumlar hakkında doktorunuzla konuşmalısınız.
Bazı yaygın tetikleyiciler şunları içerir:
- Ciltte sürtünme veya sürtünme.
- Egzersiz ve fiziksel aktivite.
- Böcek ısırıkları (özellikle karınca ısırıkları) ve yaban arısı ve arı sokmaları.
- Alkol, bazı yiyecekler ve nonsteroid antiinflamatuar ilaçlar (NSAIDS), kas gevşeticiler ve anestezi dahil bazı ilaçlar.
- Sıcaklıkta ani değişiklikler.
- Fiziksel veya duygusal stres.
Mastositoz kimleri etkiler?
Mastositoz çocuklarda ve yetişkinlerde ortaya çıkabilir. Sistemik mastositoz genellikle yetişkinleri etkiler. Kutanöz mastositoz tipik olarak çocuklarda, genellikle çocuğun ikinci doğum gününden önce görülür. Durum erkekleri ve kadınları çoğunlukla eşit olarak etkiler.
Mastositoz ne kadar yaygındır?
Mastositoz nadirdir. Bir tahmin, her 10.000 kişiden birinde meydana geldiğini bildirirken, başka bir tahmin, her 20.000 kişiden bir tanesidir.
Mastositozun belirtileri nelerdir?
Mastositoz belirtileri hafif ila şiddetli arasında değişebilir. İçerirler:
- Deride kahverengi veya kırmızı lekeler veya kaşınan şişlikler veya noktalar.
- Deri kabarcıkları (bu belirti genellikle çocuklarda görülür).
- Mide bulantısı, mide ağrısı, ishal ve kusma.
- Kemik ağrısı.
- Kızarma (vücudun her yerindeki cilt kızardığında).
- Kan basıncında bir düşüş.
- Bayılma.
Teşhis ve Testler
Mastositoz nasıl teşhis edilir?
Sağlık uzmanınız belirtilerinizi soracak ve cildinizi inceleyecektir. İdrar veya kan testleri isteyebilirler. Kutanöz mastositozu teşhis etmek için sağlayıcınız küçük bir deri örneği alacak ve test için laboratuara gönderecektir. Bu işleme cilt biyopsisi denir.
Doktorlar, sistemik mastositozunuz olduğunu düşünürlerse kemik iliği biyopsisi yapabilirler. Kemiğinize bir iğne sokarlar ve kemik iliği (kemiklerinizin içindeki süngerimsi doku) ve kemik dokusu örneğini çıkarırlar. Doktorunuz işlemden önce bölgeyi uyuşturacaktır. Biyopsiden önce, sağlık uzmanınız bazal serum toplam triptaz seviyesini ölçmek için bir kan testi isteyebilir. Mast hücreleri, hücreler tetiklendiğinde bir enzim olan triptazı serbest bırakır.
Yönetim ve Tedavi
Mastositoz nasıl tedavi edilir?
Mastositozun tedavisi yoktur, ancak tedaviler semptomları en aza indirmeye yardımcı olabilir. Bunu yönetmek için saldırıya neden olabilecek tetikleyicilerden kaçınmanız gerekir. Mastositoz tedavisi şunları içerir:
- Belirtiler için ilaçlar: Antihistaminikler, lökotrien düzenleyiciler, mast hücre stabilizatörleri ve kortikosteroid kremler, kaşıntılı deri lezyonları gibi alerjik reaksiyon semptomlarını hafifletebilir. Enflamasyonu azaltmak için doktorlar oral steroidler veya kromolin sodyum adı verilen bir ilaç reçete edebilir. Bifosfonatlar zayıf kemikleri güçlendirebilir. Belirtilerinize bağlı olarak doktorunuz mide asidini azaltan veya kemik ağrısını hafifleten ilaçlar da dahil olmak üzere başka ilaçlar reçete edebilir.
- Epinefrin: Mastositozu olan herkes bir EpiPen® (enjekte edilebilir epinefrin) taşımalıdır. Anafilaktik şok durumunda epinefrin enjeksiyonu hayatınızı kurtarabilir.
- Morötesi ışık: Doktorunuz, koyu cilt lezyonlarını daha az fark edilir hale getirmek için ultraviyole (UV) ışığı kullanabilir.
- Agresif sistemik mastositoz tedavileri: Doktorunuz agresif sistemik mastositozu tedavi etmek için kladribin gibi kemoterapi reçete edebilir. KIT mutasyonunu hedefleyen bir ilaç olan Midostaurin, sistemik mastositoz tedavisi için ABD FDA tarafından onaylanmıştır. KIT geninde mutasyon olmayanlar için imatinib adı verilen başka bir ilaç kullanılabilir. Agresif sistemik mastositozlu bazı hastalara allojenik hematopoietik kök hücre nakli (kemik iliği nakli de denir) yapılabilir. ABD FDA tarafından onaylanmamış olsa da avapritinib adı verilen KIT mutasyonunu hedefleyen yeni bir ilaç belirli durumlarda mevcut olabilir.
Mastositozun komplikasyonları nelerdir?
Mastositozlu kişilerde hayatı tehdit eden alerjik reaksiyon olasılığı çok daha yüksektir. İlaçlar, yiyecekler ve sıcaklıktaki ani değişiklikler (soğuk suya atlama gibi) gibi tetikleyiciler anafilaktik şoka neden olabilir.
Sizde veya çocuğunuzda mastositoz varsa, anestezi almadan önce doktorunuzla konuşmalısınız. Birçok anestezi türü, ölümcül bir alerjik reaksiyonu tetikleyebilir.
Sistemik mastositozun komplikasyonları şunları içerir:
- Yumuşak, zayıf kemikler: Osteoporoz adı verilen bir durum, kemiklerin yumuşamasına ve parçalanmasına neden olur.
- Karaciğer sorunları: Karaciğer iltihaplanabilir ve aynı zamanda çalışmayabilir.
- sitopeni: Mastositoz, sitopeni adı verilen bir durum olan vücudunuzun ürettiği kan hücrelerinin sayısını azaltabilir. Sitopeni yorgunluk, halsizlik veya aşırı kanama ve morarmaya neden olabilir. Ayrıca sizi enfeksiyona karşı daha savunmasız hale getirebilir.
- Yengeç Burcu: Nadiren, insanlarda mast hücreli lösemi veya mast hücreli sarkom (vücudun yumuşak dokularının kanseri) gelişir.
önleme
Mastositozu nasıl önleyebilirsiniz?
Mastositoz genetik bir durum olduğundan, bunu önlemenin bir yolu yoktur. Mastositozunuz varsa, bir salgını tetikleyen yiyeceklerden, ilaçlardan ve durumlardan kaçınarak bir saldırıyı önleyebilirsiniz.
Kaçınmanız gereken tetikleyiciler hakkında doktorunuzla konuşun. Tetikleyiciler kişiden kişiye değişir. Başkalarını alamadığınız ilaçlar (anestezi gibi) hakkında bilgilendirmek için tıbbi uyarı bileziği takmayı düşünün.
Görünüm / Prognoz
Mastositozlu insanlar için görünüm nedir?
Görünüm, mastositozun tipine ve ne kadar şiddetli olduğuna bağlıdır. Kutanöz mastositoz hayati tehlike oluşturmaz, ancak buna sahip çocukların ölümcül alerjik reaksiyon olasılığı daha yüksektir. Çocuklarda kutanöz mastositoz genellikle çocuk ergenliğe ulaştığında kaybolur veya iyileşir. Bu nedenle agresif tedavi genellikle gerekli değildir.
Sistemik mastositoz, vücudun her yerindeki organları etkiler. Bu, genellikle kutanöz mastositozdan daha ciddi olduğu anlamına gelir. Prognoz geniş ölçüde değişir çünkü sistemik mastositoz şiddeti değişebilir.
Daha agresif mastositoz vakaları olan kişiler, tanıdan sonra birkaç yıldan fazla hayatta kalamayabilir. Daha az agresif mastositozlu kişilerin tipik bir yaşam beklentisi vardır. Genellikle tetikleyicilerden kaçınarak ve antihistaminikler alarak durumu yönetebilirler.
Discussion about this post