Göğüs kanseri (ve potansiyel olarak diğer bazı kanserler) teşhisi konmuş yakın akrabalarınız varsa, hastalık riskinizi artıran bir genetik mutasyon taşıyıp taşımadığınızı belirlemek için sağlık uzmanınızla genetik testler hakkında konuşmaya değer. Genetik testler, aile öyküsü ne olursa olsun, daha önce meme kanseri teşhisi konmuş kişiler için de faydalı olabilir.
Amerika Birleşik Devletleri’nde teşhis edilen tüm meme kanserlerinin neredeyse %10’u genetik mutasyonlarla ilgilidir.KazanmakBazı genetik mutasyonlar kalıtsaldır, diğerleri ise somatiktir, yani bunlar kişinin yaşamı boyunca onarılamayan gen değişikliklerinden kaynaklanır.
Meme Kanseri ile İlgili Gen Mutasyonları
BRCA1 ve BRCA2 genlerinin mutasyona uğramış versiyonlarına sahip kadın ve erkeklerde meme kanseri gelişme riski ortalamanın üzerindedir. Bu genler ayrıca pankreas ve prostat kanserlerinin yanı sıra yumurtalık kanseri riskinin artmasıyla da ilişkilidir; özellikle yumurtalık kanseri olan yakın bir akrabaya sahip olmak, meme kanseri riskinin artmasıyla ilgili endişeleri artırmaktadır.KazanmakKazanmak
Genetik araştırmalar ilerledikçe, bilim adamları, iyi huylu koşulların yanı sıra meme ve diğer kanserler için risk gösteren başka genler buluyorlar. Göğüs kanseri ile ilişkili olabilecek diğer genler arasında ATM, BRIP1, CDH1, CHEK2, MRE11A, MSH6, NBN, p53, PALB2, PTEN, RAD50, RAD51C, STK11 ve TP53 bulunmaktadır.KazanmakKazanmak
Bazı testler, mutasyon aramak için bir genin belirli bir alanına odaklanırken, diğerleri tüm geni analiz eder. Panel testleri, adlandırıldığı gibi, mutasyonlar için bir dizi gene bakar. Bu testler en az iki gen veya 25 ila 30 kadar gen içerebilir.
Klinik bir ortamda, testler bir kan örneğinde yapılır; Sonuçlar yaşamı değiştirebileceğinden, genellikle genetik danışmanlık önerilir.
Genetik Test için Motivasyonlar
Akrabalarının teşhisi nedeniyle meme kanseri riskinden endişe duyan kişiler, genetik bir testin yardımcı olup olmayacağını belirlemek için aile sağlığı geçmişlerini ve diğer faktörleri tartışmak için bir genetik danışmanı ziyaret etmek isteyebilirler.
Yüksek risk grupları şunları içerir:
- Aşkenazi Yahudi soy (Doğu ve Orta Avrupa)
- Bir veya daha fazla BRCA pozitif akraba, kadın veya erkek
- İki veya daha fazla yakın akrabada meme kanseri (birinci dereceden aile)
- 50 yaşından önce meme kanseri teşhisi konan aile üyeleri
- Her iki memede kanser olan yakın bir aile üyesi
- Birkaç aile yumurtalık kanseri vakası
Halihazırda size meme kanseri teşhisi konduysa, sağlık uzmanınızın kanserinizi öldürmek ve nüksü önlemek için en etkili, zamanında ve uygun tedaviyi tasarlayabilmesi için bir kan örneği test edilebilir.
Örneğin, BRCA1 mutasyonu, hormon tedavisine veya belirli kanser ilaçlarına yanıt vermeyen bir tür olan üçlü negatif meme kanseri geliştirme olasılığınızın daha yüksek olduğu anlamına gelir. Bununla birlikte, kemoterapiye iyi yanıt verme olasılığı bazı kanser türlerinden daha fazladır. Üçlü negatif meme kanseri teşhisi konan tüm genç kadınlar ve tüm kadınlar, tedavilerini etkileyebileceği için genetik test yaptırmalıdır.
Genetik testler, aşağıdakiler de dahil olmak üzere çeşitli nedenlerle yapılabilir:
- Mutasyona uğramış BRCA genlerine sahip olup olmadığınızı belirleyin
- Önleme için seçenekleri değerlendirin
- Tedavi seçeneklerini özelleştirin
- Aşırı veya eksik tedaviden kaçının
- Tedavinin yan etkilerini azaltmak
- Tekrarlamayı önlemek için uygun tedaviyi alın
Karar Vermek
Halihazırda size meme kanseri teşhisi konduysa, yukarıdaki nedenlerle test yaptırmanız (sağlık hizmeti sağlayıcınız tarafından önerildiyse) önerilir.
Ancak meme kanseriniz yoksa bu kararı vermek biraz daha zor olabilir. BRCA genlerine sahip olup olmadığınızı bilmek bazı kadınlar için güçlendirici olabilirken, diğerlerinde endişe ve korkuyu tetikleyebilir. Yani, pozitif test ederseniz, gelecekteki bir meme kanseri teşhisi konusunda endişelenebilirsiniz (gelebilir veya gelmeyebilir).
Pozitif test etmenin duygusal olarak sizin için çok zor olacağını düşünüyorsanız, test yaptırmayı ertelemeyi düşünebilirsiniz.
Maliyet
Aralarında meydana gelebilecek herhangi bir mutasyonu kontrol eden her iki BRCA geninin tam dizilimi yaklaşık 2.400 dolara mal oluyor. Sadece en yaygın üç BRCA mutasyonunu test etmek yaklaşık 650 dolar tutuyor.
Medicaid, testin maliyetini karşılamaz. Sigortalıysanız, kapsam sağlayıcınıza ve planınıza bağlı olacaktır.
Mali bir endişeniz varsa, evde test yapmayı düşünebilirsiniz. Bu seçeneklerin maliyeti 295$ ile 1200$ arasındadır; Eğer varsa, esnek harcama hesabı (FSA) dolarınız olabilir. Bazı sigortacılar, evde yapılan bir kit pozitif sonuç verirse, klinik bir genetik testi kapsayabilir.
Kendin Yap Testleri: Önemli Hususlar
Kendin yap genetik test kitleri, klinik testlerden daha uygun ve daha uygun maliyetlidir, ancak laboratuvar testi kadar güvenilir olmadıklarını bilmek önemlidir. Tıp uzmanları tarafından kullanılan laboratuvarlar, test prosedürleri, kalite kontrol ve personel ile ilgili federal düzenlemelere uymalıdır ve aynı şey bu kitler için geçerli değildir. ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), evde yapılan testlerin sağlık hizmeti sağlayıcınız tarafından değerlendirilmenin yerine geçmemesi gerektiği ve DIY sonuçlarının her zaman klinik olarak doğrulanması gerektiği konusunda uyarıda bulunur.
Sonuçlar
Genetik bir test yaptırmaya karar verirseniz, sağlık uzmanınız sizin için sipariş verebilir. Test için özel bir laboratuara gönderilecek bir kan veya doku örneği vereceksiniz. Sonuçlar dört veya beş hafta içinde iade edilecek ve muhtemelen testin ne bulduğunu gözden geçirmek ve tartışmak için bir genetik danışmanla görüşeceksiniz.
Ayrıca test sonuçlarınızın yazılı bir özetini alacaksınız. Önleme veya tedavi için sonuçlarınızı ve seçeneklerinizi anladığınızdan emin olun.
Anormal bir BRCA1, BRCA2 veya PALB2 geni için pozitif test ederseniz ve hiç meme kanseri yaşamadıysanız, yaşamınız boyunca bunu geliştirme riskiniz ortalamadan çok daha yüksek demektir.
Kadınlar için ortalama yaşam boyu meme kanseri riski yaklaşık %12’dir.
-
BRCA1 veya BRCA2 mutasyonu olan kadınlar için risk yaklaşık %69 ile %72 arasındadır. Ömür boyu yumurtalık kanseri riski, genel popülasyon için %2’nin hemen altındayken, %17 ila %44’tür.
-
Anormal PALB2 geni olan kadınların yaşam boyu meme kanseri geliştirme riski %33 ila %58 arasındadır.
Ayrıca, anormal bir BRCA1, BRCA2 veya PALB2 genetik test sonucuna sahip olmak, bu mutasyonu çocuklarınıza geçirme şansınızın %50 olduğu anlamına gelir.
Negatif testin meme kanseri geliştirmeyeceğiniz anlamına gelmediğini bilmek de önemlidir; Henüz bilinmeyen veya test edilmemiş başka bir ilgili mutasyonunuz olabilir. Ayrıca, yaş ve menopoz durumu gibi genlerle ilgisi olmayan diğer faktörler de riskinizi etkileyebilir.
Sevdiklerinize Anlatmak
Olumlu bir test sonucu almak, büyük olasılıkla sadece sizin üzerinde değil, ailenizin diğer üyeleri üzerinde de (eğer söylemeyi seçerseniz) duygusal bir etkiye sahip olacaktır. Sağlığınız için endişelenebilirler, aynı zamanda kan akrabalarıysa kendi sağlıkları için de endişelenebilirler.
Aile üyelerinizi test yaptırmaya ve meme kanseri önleme stratejilerine yatırım yapmaya teşvik etmek isteyebilirsiniz, ancak her kişinin bu bilgileri farklı şekilde işleyeceğini ve kendileri için doğru kararı vereceğini kendinize hatırlatın.
Sonraki adımlar
Sonuçlarınızla ne yapacağınız, daha önce kanser tanısı alıp almadığınıza, sağlık hizmeti sağlayıcınızın tavsiyelerine (genel sağlığınıza, yaşınıza ve geçmişinize göre) ve kişisel isteklerinize bağlı olacaktır.
İzleme ve Önleme
Uyanık kalmaktan başka bir takibe ihtiyacınız olmayabilir ve erken teşhis olasılığını artırmak için düzenli mamografi çektirdiğinizden ve kendi kendine meme muayenesi yaptığınızdan emin olabilirsiniz.
Olumlu sonuçlar, sizi aşağıdakiler gibi değiştirilebilir meme kanseri risk faktörlerini değiştirmeye daha fazla adamaya motive edebilir:
- alkol kullanımı
- Sigara içmek
- Sedanter yaşam tarzı
- Diyet
Profilaktik Önlemler
Öte yandan, büyük bir harekete geçirici mesaj olarak BRCA1 veya BRCA2 için pozitif test alabilirsiniz (aynısı sağlık hizmeti sağlayıcınız için de geçerlidir). Hatta meme kanseri riskinizin biraz yüksek olduğunu bilmek, hormonal tedavileri kullanmaya başlamak veya hastalık ortaya çıkmadan önce memelerinizi çıkarmak için profilaktik mastektomi aramak için yeterli olabilir.
Hormonal İlaçlar
Dört farklı hormon tedavisi ilacının yüksek riskli kadınlarda hormon reseptörü pozitif meme kanseri riskini azalttığı gösterilmiştir. İkisi seçici östrojen reseptör modülatörleri (SERM’ler) ve ikisi aromataz inhibitörleridir. Onlar:
-
Nolvadex (tamoksifen)
- Evista (raloksifen)
- Aromasin (eksemestan)
- Arimidex (anastrozol)
Bu ilaçların hepsinin yan etkileri ve bunlarla ilişkili riskleri vardır, bu nedenle sağlık uzmanınızla hangisinin sizin için en iyi olabileceği hakkında konuşun ve riskleri yararlara karşı dikkatlice tartın.
Bu ilaçların hormon reseptörü negatif olan meme kanseri geliştirme riskinizi düşürmediğini belirtmek önemlidir.
Ameliyat
Testi pozitif çıkan bazı kadınlar, meme kanseri geliştirme risklerini azaltmak için önleyici çift mastektomiyi tercih ederler. Her iki memenin de ameliyatla alınması bazılarına aşırı gelebilir, ancak bazılarına göre huzuru temsil eder.
Ameliyatla meme alınması meme kanseri riskini yaklaşık %90 oranında azaltır. Yumurtalıklarınızın ve fallop tüplerinizin önleyici olarak alınması (ooferektomi), menopozda olmadığınız sürece meme kanseri riskinizi daha da azaltabilir.
Ameliyatın kendi riskleri ve maliyetleri vardır, bu nedenle bu, hafife alınacak bir karar değildir. Tüm seçenekleriniz hakkında sağlık uzmanınızla konuşun ve seçiminizi sevdiklerinizle konuşun.
Bununla birlikte, diğer insanlar ne yapmanız gerektiği konusunda güçlü fikirlere sahip olsa da, bu sizin bedeniniz ve sağlığınızdır. Yaptığınız seçim ne olursa olsun rahat olması gereken kişi sizsiniz.
Zaten Teşhis Aldıysanız
Zaten meme kanseri teşhisi konduysanız, test sonuçlarınız tedavi planınızı etkileyebilir. Onkoloğunuz kanser hücresi büyümesinin yolunu açan mutasyonları bilerek, genetik profilinize en uygun seçenekleri daraltabilir.
Örneğin, sağlık uzmanınız, Ulusal Kanser Enstitüsüne göre “BRCA1 veya BRCA2 mutasyonuna sahip kanser hücrelerinin büyümesini durdurduğu” bulunan PARP inhibitörleri gibi ilaçlar önerebilir.
Genetik Ayrımcılık
Hayat sigortası veya iş başvurusunda bulunduğunuzda, genetik test sonuçlarınıza dayalı olarak muhtemelen ayrımcılığa maruz kalabilirsiniz, ancak şu ana kadar bu büyük bir sorun olmadı.
Genetik Bilgi Ayrımcılık Yasağı Yasası (GINA) 2008 yılında yasalaştı ve çoğu Amerikalıyı sağlık sigortası ve istihdam söz konusu olduğunda genetik bilgilerine dayalı ayrımcılığa karşı koruyor.
Discussion about this post