genel bakış
anensefali nedir?
Anensefali bir doğum kusurudur (doğumda tanımlanan bir sağlık sorunu). Kafatası, kafa derisi ve beyin rahimde düzgün gelişmediğinde ortaya çıkar. Bebeğin beyninin ve kafatasının parçaları eksik. Oluşan beyin dokusu genellikle açığa çıkar çünkü onu kaplayacak yeterli deri ve kemik yoktur.
Anensefali gibi sinir sistemindeki (beyin, omurga ve sinirler) doğum kusurları nöral tüp kusurlarıdır (NTD’ler). Nöral tüp problemleri hamileliğin çok erken döneminde gelişir. Anensefali ile doğan bebekler doğumdan sadece birkaç saat veya gün sonra yaşarlar.
Anensefali ne kadar yaygındır?
Her 5.000 ila 10.000 bebekten biri anensefali ile doğar ve bu durum kız bebekleri erkeklerden daha sık etkiler. Anensefali olan gebeliklerin çoğu, düşük veya ölü doğum ile sonuçlanır. Spina bifida gibi bir NTD’si olan başka bir çocuğu olan kadınların anensefalili bir çocuğa gebe kalma riski daha yüksektir.
Belirtileri ve Nedenleri
Anensefali neden olur?
Anensefali kalıtsal görünmüyor (ailelerden geçiyor). Çoğu durumda, durumun herhangi bir aile öyküsü olmadan ortaya çıkar. Ancak daha önce nöral tüp defekti (NTD) olan bir çocuğunuz varsa, anensefalili bir bebeğe sahip olma şansınız daha yüksektir.
Hamilelik sırasında çevresel faktörlerin, genlerin ve beslenmenin bir kombinasyonu muhtemelen anensefali’ye neden olur. Bazı ilaçlar ve risk faktörleri, anensefali veya başka bir NTD’li bir bebeğe sahip olma şansını artırır, örneğin:
- Folik asit eksikliği: Hamileyken yeterli folik asit (B9 vitamini) almayan kadınların anensefali bebek sahibi olma riski daha yüksektir. Kadınlar hamilelikten önce ve hamilelik sırasında 400 mikrogram (mcg) folik asit içeren bir doğum öncesi vitamini almalıdır.
- Şeker hastalığı: Kontrolsüz diyabet, NTD riskini artırır. Kan şekerinizin (kandaki şekerin) çok yükselmesine ve bebeğinizin gelişimine zarar vermesine neden olur.
- Yüksek vücut ısısı: Hamileliğin erken döneminde ateşiniz olması veya sıcak küvet veya sauna kullanımı NTD’li bir bebeğe sahip olma riskinizi artırabilir.
- İlaçlar: Fenitoin (Dilantin®), karbamazepin (Tegretol®) ve valproik asit (Depakote®) gibi nöbet önleyici ilaçlar NTD’lere neden olabilir. Bu ilaçlardan bazıları migren ve bipolar bozukluğu da tedavi eder.
- Obezite: Hamilelikten önce aşırı kilo taşıyan kadınların anensefali veya başka bir NTD’si olan bir bebek sahibi olma şansı daha yüksektir.
- Opioid kullanımı: Gebeliğin ilk iki ayında opioid almak NTD’lere neden olabilir. Opioidler arasında eroin (yasadışı bir ilaç) ve hidrokodon gibi reçeteli ağrı kesiciler bulunur.
Anensefali nasıl oluşur?
Bazen “açık kafatası” olarak adlandırılan anensefali, bebeğin gelişimi sırasında nöral tüpün üst kısmı tamamen kapanmadığında meydana gelir. Nöral tüp, bir tüpe dönüşen ve beyni ve omuriliği oluşturan düz bir doku parçasıdır. Kapalı bir tüp olmadan beyin ve kafatası gelişmez.
Tüm nöral tüp defektleri gibi anensefali de gebeliğin üçüncü ve dördüncü haftalarında ortaya çıkar. Bebeğin vücudunun geri kalanı hamilelik ilerledikçe oluşmaya ve büyümeye devam eder.
Teşhis ve Testler
Anensefali nasıl teşhis edilir?
Hamilelik sırasında, sağlık uzmanınız nöral tüp defektini gösterebilecek işaretleri aramak için testler isteyebilir. Sağlayıcılar ayrıca yenidoğanın görünümüne göre doğumda anensefali teşhis edebilir. Anensefali için doğum öncesi testler şunları içerir:
- Dörtlü işaret ekranı: Bu kan testi, nöral tüp kusurlarını ve genetik bozuklukları kontrol eder. Sağlayıcınız kanınızdan bir örnek alır ve test için bir laboratuara gönderir. Dörtlü işaret ekranındaki testlerden biri alfa-fetoprotein (AFP) içindir. AFP testi, bu proteinin daha yüksek seviyelerini tespit eder. Bebeğin karaciğeri AFP yapar ve anensefali varsa yüksek seviyeler annenin kanına sızar.
- ultrason: Ses dalgalarını kullanan bu görüntüleme testi, doğmamış bebeğinizin resimlerini üretir. Sağlayıcınız bebeğin kafatasına, beynine ve omurgasına bakmak için bir ultrason (sonogram) kullanır.
- Fetal manyetik rezonans görüntüleme (MRI): Beyni ve omurgayı daha ayrıntılı görmek için sağlayıcınız bu görüntüleme testini isteyebilir. Bir MRI, dokuların ve kemiklerin görüntülerini üretmek için yüksek güçlü mıknatıslar kullanır.
- Amniyosentez: Sağlayıcınız amniyotik keseye (rahimdeki bebeğin etrafındaki sıvı dolu kabarcık) ince bir iğne sokar ve biraz sıvı çeker. Bir laboratuvar, amniyosentez sıvısını yüksek düzeyde AFP ve asetilkolinesteraz adı verilen bir enzim açısından kontrol eder. Bu maddelerden herhangi biri, bir bebeğin nöral tüp defekti olduğu anlamına gelebilir.
Yönetim ve Tedavi
Anensefali tedavi edilebilir mi?
Sağlık hizmeti sağlayıcıları anensefali tedavi edemez. Anensefali ile doğan bebeklerin neredeyse tamamı doğumdan birkaç saat veya gün sonra ölür. Sağlayıcılar, veda etmelerine yardımcı olmak için ailelerle şefkatle çalışır.
önleme
Anensefaliyi nasıl önleyebilirim?
Anensefaliyi önlemek her zaman mümkün olmasa da, bu durumdaki bir çocuğa sahip olma şansınızı azaltabilirsiniz. Riskinizi azaltmak için şunları yapmalısınız:
- Bol miktarda folik asit alın: Hemen hamile kalmayı düşünmüyorsanız bile günlük 400 mcg folik asit alın. Nöral tüp defektleri (NTD’ler) hamileliğin ilk ayında meydana gelir, bu nedenle hamile kalmayı planlamadan önce folik asit almaya başlamanız önemlidir. NTD’li bir çocuğunuz varsa, 400 mcg’den fazla folik asit almak için sağlayıcınızla görüşün.
- Bazı ilaçlardan kaçının: Nöbetleri kontrol eden ve migren ve bipolar bozukluğu tedavi eden ilaçlar NTD’lere neden olabilir. Sağlayıcınıza hamile kalmadan önce aldığınız ilaçları sorun. Hamile olabileceğinizi düşünüyorsanız opioid almayın.
- Saunalardan ve jakuzilerden uzak durun: Vücut ısınızın çok yükselmesini önlemek için, hamile olabileceğinizi düşünüyorsanız asla saunaya veya jakuziye girmeyin. Hamileyken ateşiniz varsa, sağlayıcınızdan sıcaklığınızı düşürmek için asetaminofen (Tylenol®) almayı isteyin.
- Sağlığınızı yönetin: Fazla kilonuz varsa, hamile kalmadan önce kilo vermeye çalışın ve hamilelik sırasında sağlıklı kilonuzu koruyun. Diyabetiniz varsa, hamilelik sırasında diyabetin güvenli bir şekilde nasıl yönetileceği konusunda sağlayıcınızla konuşun.
Görünüm / Prognoz
Anensefali olan bebekler için görünüm nedir?
Anensefali ölümcül bir durumdur. Anensefalili bebeklerin çoğu doğumdan önce ölür ve hamilelik düşükle sonuçlanır. Anensefali ile doğan bebekler birkaç saat, gün veya hafta içinde ölürler.
Doğumda hayatta kalan bebekler dokunmaya veya sese tepki veriyor gibi görünebilir, ancak bu tepkiler istem dışıdır. Anensefali olan yenidoğanlar bilinçsiz, kör ve sağırdır. Bebeğinizin sıkıntılı veya rahatsız olduğundan endişelenebilirsiniz, ancak anensefali olan bebekler ağrı hissedemezler.
Beraber yaşamak
Sağlayıcıma anensefali hakkında hangi soruları sormalıyım?
Hamile kalmayı planlıyorsanız, sağlık uzmanınıza anensefali bebek sahibi olma riskinizi azaltmak için neler yapabileceğinizi sorun. İdeal olarak, hamile kalmadan çok önce sağlayıcınızla konuşun, böylece birlikte bir plan yapabilirsiniz.
Nöral tüp defekti olan bir çocuğunuz varsa, tekrar hamile kalmadan önce doktorunuzla konuşun. Sağlayıcınız, nöral tüp defekti olan başka bir bebeğe sahip olma riskinizi azaltmak için daha fazla folik asit (400 mcg yerine 4.000 mcg) almanızı önerebilir. Ancak çok fazla folik asit almak tehlikeli olabilir, bu nedenle sağlayıcınızın yönergelerini izlediğinizden emin olun.
Anensefali ve diğer nöral tüp kusurlarını önlemek her zaman mümkün değildir. Ancak önceden plan yaparak ve sağlıklı kalarak, bu durumdaki bir bebeğe sahip olma riskinizi önemli ölçüde azaltabilirsiniz. Doğurganlık çağındaysanız, hamile kalmayı düşünmüyorsanız bile her gün 400 mcg folik asit almalısınız. Sağlayıcınızla nasıl sağlıklı kalabileceğiniz konusunda konuşun, özellikle daha önce nöral tüp defekti olan bir çocuğunuz varsa.
Discussion about this post