Genel Bakış
Kronik granülomatöz hastalık (İngilizce: chronic granulomatous disease; kısaltma: CGD), genellikle vücudun enfeksiyonlarla savaşmasına yardımcı olan bir tür beyaz kan hücresi (fagosit) düzgün çalışmadığında ortaya çıkan kalıtsal bir hastalıktır. Bunun sonucunda fagositler vücudu bakteri ve mantar enfeksiyonlarından koruyamaz.
Kronik granülomatöz hastalığı olan kişilerde akciğerlerde, deride, lenf düğümlerinde, karaciğerde, midede ve bağırsaklarda veya diğer bölgelerde enfeksiyonlar gelişebilir. Ayrıca enfekte bölgelerde beyaz kan hücresi kümeleri de geliştirebilirler. Çoğu kişiye çocukluk döneminde CGD tanısı konulur, ancak bazı kişilere yetişkinliğe kadar teşhis konulamayabilir.
Kronik granülomatöz hastalığın dünya çapında 220.000 kişiden 1'inde görüldüğü tahmin edilmektedir.
Kronik granülomatöz hastalığın belirtileri
Kronik granülomatöz hastalığı olan kişiler birkaç yılda bir ciddi bakteri veya mantar enfeksiyonu geçirir. Zatürre de dahil olmak üzere akciğerlerde enfeksiyon yaygındır. CGD'li kişiler ölü yapraklara, malç veya samana maruz kaldıktan sonra ciddi bir tür mantar pnömonisi geliştirebilirler.
CGD'li kişilerin cilt, karaciğer, mide ve bağırsak, beyin ve göz enfeksiyonları yaşaması da yaygındır. Enfeksiyonlarla ilişkili belirti ve semptomlar şunları içerir:
- Ateş
- Nefes alırken veya nefes verirken göğüs ağrısı
- Şişmiş ve ağrılı lenf bezleri
- Sürekli burun akıntısı
- Döküntü, şişlik veya kızarıklık içerebilecek cilt tahrişi
- Ağzınızda şişlik ve kızarıklık
- Kusma, ishal, mide ağrısı, kanlı dışkı veya anüsün yakınında ağrılı bir irin oluşmasını içerebilecek gastrointestinal problemler
Ne zaman doktora görünmeniz gerekir?
Sizde veya çocuğunuzda ölü yapraklar, malç veya samanın etrafında bulunmaktan kaynaklanan bir tür mantar zatürresi olduğunu düşünüyorsanız, hemen tıbbi yardım almalısınız. Sizde veya çocuğunuzda sık sık enfeksiyon görülüyorsa ve yukarıda sıralanan belirti ve semptomlar varsa bir doktorla konuşmanız gerekir.
Kronik granülomatöz hastalığın nedenleri
Beş genden birindeki mutasyon CGD'ye neden olabilir. CGD'li kişiler gen mutasyonunu bir ebeveynden miras alır. Bu genler normalde bağışıklık sisteminizin düzgün çalışmasına yardımcı olan bir enzim oluşturan proteinler üretir. Bu enzim, sizi enfeksiyonlardan korumak için mantarları ve bakterileri yakalayıp yok eden beyaz kan hücrelerinde (fagositler) aktiftir. Bu enzim aynı zamanda vücudunuzun iyileşmesine yardımcı olan bağışıklık hücrelerinde de aktiftir.
Bu genlerden birinde mutasyon meydana geldiğinde koruyucu proteinler üretilmez veya üretilir ancak düzgün çalışmaz.
CGD'li bazı kişilerde bu gen mutasyonlarından biri yoktur. Bu durumlarda doktorlar hastalığa neyin sebep olduğunu bilmiyorlar.
Risk faktörleri
Erkeklerin CGD'ye sahip olma olasılığı daha yüksektir.
Kronik granülomatöz hastalığın tanısı
CGD'yi teşhis etmek için doktor ailenizi ve tıbbi geçmişinizi inceleyecek ve fizik muayene yapacaktır. Doktor bu hastalığı teşhis etmek için aşağıdakiler de dahil olmak üzere çeşitli testler isteyebilir:
- Nötrofil fonksiyon testleri. Doktorunuz kanınızdaki bir tür beyaz kan hücresinin (nötrofil) ne kadar iyi çalıştığını görmek için dihidrorodamin 123 (DHR) testi veya başka testler yapabilir. Doktorlar genellikle bu testi CGD'yi teşhis etmek için kullanırlar.
- Genetik test. Doktorunuz, kronik granülomatöz hastalıkla sonuçlanan spesifik bir genetik mutasyonun varlığını doğrulamak için genetik bir test isteyebilir.
- Doğum öncesi testler. Eğer çocuklarınızdan birine halihazırda CGD tanısı konmuşsa, doktorlar CGD tanısı koymak için doğum öncesi testler yapabilirler.
Kronik granülomatöz hastalığın tedavisi
CGD tedavisi enfeksiyonlardan kaçınmanıza ve durumunuzu yönetmenize yardımcı olmayı amaçlamaktadır. Tedavi seçenekleri şunları içerebilir:
- Enfeksiyon yönetimi. Doktorunuz bakteriyel ve fungal enfeksiyonları ortaya çıkmadan önce önlemek için çalışacaktır. Tedavi, bakteriyel enfeksiyonlara karşı koruma sağlamak için trimetoprim ve sülfametoksazol kombinasyonu (Bactrim, Sulfatrim Pediatric) ve mantar enfeksiyonunu önlemek için itrakonazol (Sporanox, Tolsura) gibi sürekli antibiyotik tedavisini içerebilir. Enfeksiyon meydana gelirse ek antibiyotikler veya antifungal ilaçlar gerekli olabilir.
- İnterferon-gama enjeksiyonu. Periyodik olarak size interferon-gama enjekte edilebilir, bu da bağışıklık sisteminizdeki hücrelerin enfeksiyonlarla savaşmasına yardımcı olabilir.
- Kök hücre nakli. Bazı durumlarda kök hücre nakli CGD için bir tedavi sağlayabilir. Kök hücre nakli ile tedaviye karar vermek, prognoz, donör mevcudiyeti ve kişisel tercih gibi bir dizi faktöre bağlıdır.
Gelecekteki potansiyel tedaviler
Kronik granülomatöz hastalığın tedavisi için gen terapisi şu anda araştırılıyor, ancak daha fazla araştırma yapılması gerekiyor.
Araştırmacılar ayrıca bu hastalığı tedavi etmek için kusurlu genlerin onarılmasını da araştırıyorlar.
Discussion about this post