MCAD eksikliği nedir?
Orta zincirli asil-koenzim A dehidrojenaz (MCAD) eksikliği, vücudun belirli yağları parçalayıp enerjiye dönüştürmesini engelleyen kalıtsal bir hastalıktır. Sonuç olarak kandaki şeker seviyesi tehlikeli derecede düşebilir (hipoglisemi). MCAD eksikliği doğumdan itibaren mevcuttur ve yaşam boyu süren bir durumdur.
Tedavi edilmediği takdirde MCAD eksikliğinden kaynaklanan hipoglisemi nöbetlere, nefes alma güçlüklerine, komaya ve diğer ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir.
Ülkemizde yenidoğan taraması kapsamında doğumda MCAD eksikliği testi yapıyoruz. MCAD eksikliği erken teşhis edilip tedavi edilirse bu bozukluk diyet ve yaşam tarzıyla iyi bir şekilde yönetilebilir.
MCAD eksikliğinin belirtileri
Belirtileri ve semptomları MCAD eksiklik genellikle ilk olarak bebeklerde ve küçük çocuklarda görülür. Nadir durumlarda bu bozukluğun tanısı yetişkinliğe kadar konulamaz.
Belirtiler ve semptomlar MCAD eksikliği olan kişiler arasında farklılık gösterebilir ancak genellikle şunları içerir:
- Kusma
- Enerji eksikliği
- Düşük kan şekeri (hypoglycemia)
Hipoglisemi şu şekilde tetiklenebilir:
- Yemek yemeden veya oruç tutarak çok uzun süre gitmek
- Yeterince karmaşık karbonhidrat yememek
- Viral enfeksiyonlar ve diğer hastalıklar
- Tekrarlayan ateş
- Kusma
- İshal
- Egzersiz yapmak
- Aşılama
- Duygusal stres
Bazen hiçbir semptom olmadan hipoglisemi atakları meydana gelebilir.
Ne zaman doktora görünmeniz gerekir?
Ülkemizde artık tüm yenidoğan tarama programlarında test yapılıyor. MCAD eksiklik. Belirtileri ve semptomlarını fark ederseniz MCAD eksikliği veya çocuğunuzun sağlığıyla ilgili endişeleriniz varsa bir doktora başvurmanız gerekir. İlk değerlendirmeden sonra, MCAD eksikliğini değerlendirme ve tedavi etme konusunda eğitim almış bir doktora ve diyetisyen gibi diğer sağlık ekibi üyelerine yönlendirilebilirsiniz.
Ne sebep MCAD eksiklik?
Vücudunuzda MCAD enzimi yeterli olmadığında, orta zincirli yağ asitleri adı verilen bazı yağlar parçalanıp enerjiye dönüştürülemez. Bu sorun hipoglisemiye ve düşük enerjiye neden olur. Ayrıca yağ asitleri vücut dokularında birikerek karaciğere ve beyne zarar verebilir.
MCAD eksikliği her iki ebeveynden de miras alınır. Her iki ebeveyn de gen taşıyıcısı olmasına rağmen (her birinde anormal bir gen vardır) genellikle bu durumun belirtileri görülmez. Etkilenen çocuk anormal genin iki kopyasını (her ebeveynden bir gen) miras alır.
Yalnızca bir etkilenen geni miras alırsanız, MCAD eksikliği geliştirmezsiniz, ancak siz bir gen taşıyıcısısınız ve anormal geni çocuklarınıza aktarabilirsiniz. Ancak çocuklarınız diğer ebeveynlerinden etkilenen bir geni miras almadıkça bu durumu geliştirmez.
MCAD eksikliğinin komplikasyonları
MCAD eksikliğinin neden olduğu hipoglisemi tedavi edilmezse aşağıdakilere yol açabilir:
- Nöbetler
- Solunum Problemleri
- Karaciğer sorunları
- Beyin hasarı
- Koma
- Ani ölüm
MCAD eksikliği tanısı
MCAD Eksiklik, yenidoğan taraması ve ardından genetik test yoluyla teşhis edilir.
- Yenidoğan taraması. Doğumda MCAD eksikliğini tarıyoruz. Tarama düzeyleri anormal ise ek testler yapılabilir.
- Genetik test. Genetik test, MCAD eksikliğine neden olan anormal geni ortaya çıkarabilir. Testin türüne bağlı olarak kan, deri veya diğer dokulardan bir örnek alınır ve analiz için laboratuvara gönderilir. Doktor ayrıca aile üyelerinin de bu gen açısından test edilmesini önerebilir. Test süreci ve sonuçların ne anlama geldiği hakkında doktorunuzla, tıbbi genetik uzmanınızla veya genetik danışmanınızla konuşun.
MCAD eksikliğinden kaynaklandığı düşünülen düşük kan şekeri (hipoglisemi) dönemleri, belirti ve semptomların yanı sıra beslenme alışkanlıklarının tartışılmasıyla değerlendirilir ve bunu genellikle metabolizmayla ilgili sorunları tanımlamak ve komplikasyonları tedavi etmek veya önlemek için laboratuvar testleri izler.
MCAD eksikliğinin tedavisi
Doğumda yenidoğan taraması, MCAD eksikliğinin semptomlar ortaya çıkmadan önce erken teşhis edilip tedavi edilmesini sağlayarak komplikasyonları önler. Tanımlandıktan sonra bu bozukluk diyet ve yaşam tarzı yoluyla yönetilebilir.
MCAD eksikliği tedavisinin temel amacı, hipogliseminin neden olduğu sorunların ortaya çıkmasını önlemektir. MCAD eksikliği olan bebeklerin, kan şekerini korumak ve hipoglisemiyi önlemek için kompleks karbonhidratlardan yeterli kaloriyle sık sık beslenmeleri gerekir. Çocuklar ve yetişkinler ayrıca düzenli bir beslenme programında yeterli karmaşık karbonhidratlara ihtiyaç duyarlar. Çocuğunuzun veya sizin metabolik ihtiyaçlarınıza göre uyarlanmış bir tedavi planı geliştirmek için diyetisyen dahil bir sağlık ekibiyle birlikte çalışın.
Oruç tutmak için güvenli olan süre, yaşa ve sağlık ekibinizin önerilerine göre değişebilir. Örneğin yaşamın ilk dört ayında sağlıklı bebeklerin oruç süresi dört saati geçmeyebilir. Bir yaşına gelindiğinde oruç süresi kademeli olarak 12 saate kadar artırılabilir. Çocuklar ve yetişkinler 12 saatten fazla oruç tutmamalıdır.
Hipoglisemiyi önlemeye yönelik öneriler genellikle şunları içerir:
- Sağlık ekibinizin önerdiği süreden daha uzun süre oruç tutmaktan kaçının
- Enerji ihtiyaçları için esmer ekmek, pirinç, makarna ve tahıl gibi karmaşık karbonhidratlardan yeterli kalori içeren düzenli yemekler ve atıştırmalıklar yiyin
- Karmaşık karbonhidratlar açısından yüksek ve yağ oranı düşük yiyecekleri seçin
- Hastalık, stres veya artan aktivite sırasında ekstra kompleks karbonhidratlar yiyerek kaloriyi artırın
Sağlık ekibiniz, yağ asidi metabolizmasına yardımcı olması için karnitin takviyesi önerebilir.
Acil bir planınızın olması için, hipoglisemi belirtileri ve semptomları gelişirse ne yapmanız gerektiğini doktorunuza sorun. Stratejiler şunları içerebilir:
- Şeker (glucose) tabletleri veya şekerli, diyet dışı içecekler gibi basit karbonhidratların alınması.
- Yemek yiyemiyorsanız veya ishal veya kusmanız varsa acil tıbbi yardım isteyin. Ekstra glikoz için intravenöz bir yol ve ek tedavi gerekebilir.
Yaşam tarzı ve ev ilaçları
Ebeveyn ve ailenin bu durumu anlaması, devam eden bakım ve hipoglisemi ataklarının ve komplikasyonlarının önlenmesi açısından kritik öneme sahiptir. Önleme ipuçları şunları içerir:
- Oruç tutmaktan kaçının
- Hipogliseminin uyarı işaretlerini öğrenin ve hemen tedavi edin
- Ekstra aktivite veya egzersizden önce karmaşık karbonhidratlar yiyin
- Hastalık, stres veya artan aktivite sırasında ekstra kompleks karbonhidratlarla kalorileri artırın
- Her zaman karmaşık karbonhidratlı atıştırmalıklar taşıyın
- Hipoglisemiyi tedavi etmek için daima basit karbonhidrat kaynağı bulundurun
Size veya çocuğunuza MCAD eksikliği teşhisi konduysa, tıbbi uyarı bileziği veya kolyesi takın veya bir sağlık kartı taşıyın. Bu, acil durumlarda bile sağlık hizmeti sağlayıcılarının durumunuzu bilmesini sağlar. Çocuğunuzun acil bakıma ihtiyacı olması durumunda yanınızda taşıyabileceğiniz sağlık uzmanlarına yönelik bilgileri doktorunuza sorun.
Başa çıkma ve destek
MCAD eksikliği gibi yaşam boyu süren bir bozukluğu olan bir çocuğa veya aile üyesine bakmak stresli ve yorucudur. Şu stratejileri göz önünde bulundurun:
- Bu bozukluk hakkında bilgi edinin. MCAD eksikliği hakkında mümkün olduğunca çok şey öğrenin. O zaman en iyi seçimleri yapabilir, kendinizin veya çocuğunuzun savunucusu olabilirsiniz. Aile üyelerinin, bakıcıların, öğretmenlerin ve arkadaşların bu durumu, gereken bakımı ve beslenme talimatlarına uymamanın sonuçlarını anlamalarına yardımcı olun.
- Güvenilir profesyonellerden oluşan bir ekip bulun. Her gün bakımla ilgili önemli kararlar vermeniz gerekecek. Uzman ekiplerin bulunduğu tıp merkezleri size bu bozukluk hakkında bilgi vermenin yanı sıra beslenme tavsiyeleri ve desteği sunabilir ve bakımı yönetmenize yardımcı olabilir.
- Başka aileleri arayın. Benzer zorluklarla uğraşan insanlarla konuşmak size bilgi ve duygusal destek sağlayabilir. Toplumunuzdaki destek grupları hakkında doktorunuza danışın. Eğer bir grup size göre değilse belki doktorunuz sizi bu rahatsızlıkla uğraşan bir aileyle temasa geçirebilir. Veya çevrimiçi olarak grup veya bireysel destek bulabilirsiniz.
- Ailenizden ve arkadaşlarınızdan yardım isteyin. İhtiyaç duyduğunuzda sevdiklerinizin bakımı konusunda ailenizden ve arkadaşlarınızdan yardım isteyin veya kabul edin. Kendi ilgi alanlarınıza ve aktivitelerinize zaman ayırın. Bir ruh sağlığı uzmanına danışmak, uyum sağlama ve başa çıkma konusunda yardımcı olur.
Discussion about this post