Lynch sendromu nedir?
Lynch sendromu, kolon kanseri, endometriyal kanser ve diğer bazı kanser türlerine yakalanma riskinizi artıran kalıtsal bir durumdur. Lynch sendromu, tarihsel olarak, kalıtsal polipozis olmayan kolorektal kanser (HNPCC) olarak bilinir.
Bazı kalıtsal sendromlar kolon kanseri veya endometriyal kanser riskinizi artırabilir, ancak Lynch sendromu en yaygın olanıdır. Doktorlar, her 100 kolon kanseri vakasından veya endometriyal kanser vakasından yaklaşık 3’ünün Lynch sendromundan kaynaklandığını tahmin ediyor.
Lynch sendromlu ailelerde genellikle beklenenden daha fazla kolon kanseri veya endometriyal kanser vakası vardır. Lynch sendromu ayrıca kanserlerin genel popülasyonda olabileceğinden daha erken yaşta ortaya çıkmasına neden olur.
Lynch sendromunun belirtileri
Lynch sendromlu insanlar yaşayabilir:
- Daha genç yaşta, özellikle 50 yaşından önce ortaya çıkan kolon kanseri
- Genç yaşta ortaya çıkan bir aile kolon kanseri öyküsü
- Rahimi etkileyen bir aile kanseri öyküsü (endometriyal kanser)
- Yumurtalık kanseri, böbrek kanseri, mide kanseri, ince bağırsak kanseri, karaciğer kanseri, ter bezi kanseri (sebasöz karsinom) ve diğer kanserler dahil olmak üzere diğer ilgili kanserlerin aile öyküsü
Ne zaman doktora görünmen gerekiyor?
Ailenizde kolon veya endometriyal kanser geçmişi hakkında endişeleriniz varsa, doktorunuzla görüşmeniz gerekir. Siz ve doktorunuz, aile geçmişinizin ve kanser riskinizin genetik bir değerlendirmesini yapmayı düşünebilirsiniz.
Bir aile üyesine Lynch sendromu teşhisi konduysa, doktorunuza söyleyin. Genetik bir danışmanla görüşün. Genetik danışmanlar genetik ve danışmanlık konusunda eğitilmiştir. Lynch sendromunu, neyin sebep olduğunu ve Lynch sendromu olan kişiler için ne tür bir bakım önerildiğini anlamanıza yardımcı olabilirler. Genetik bir danışman ayrıca hastalıkla ilgili tüm bilgileri gözden geçirmenize ve genetik testin sizin için uygun olup olmadığını anlamanıza yardımcı olabilir.
![Lynch sendromu nedir? Lynch sendromu nedir?](https://blogs.cdc.gov/genomics/files/2018/05/2018-05_blog_lynch.jpg)
Lynch sendromuna ne sebep olur?
Lynch sendromu, otozomal dominant kalıtım modelinde ailelerde geçer. Bu, bir ebeveynin Lynch sendromu için bir gen mutasyonu taşırsa, mutasyonun her çocuğa geçme şansı% 50 olduğu anlamına gelir. Lynch sendromunun riski, gen mutasyonu taşıyıcısının anne veya baba olması veya çocuğun bir oğul veya kız olmasıyla aynıdır.
Gen mutasyonları kansere nasıl neden olur?
Lynch sendromundan etkilenen genler, genetik koddaki (uyuşmazlığı onaran genler) değişikliklerin düzeltilmesinden sorumludur.
Genleriniz DNA içerir. DNA, vücudunuzdaki her kimyasal işlem için talimatlar taşır. Hücreleriniz büyüyüp bölündükçe DNA’larının kopyalarını çıkarırlar ve bazı küçük hatalar meydana gelebilir.
Normal hücrelerin hataları tanımak ve onarmak için mekanizmaları vardır. Ancak Lynch sendromuyla ilişkili anormal genlerden birini miras alan insanların hücreleri, bu küçük hataları onarma yeteneğinden yoksundur. Bu hataların birikmesi hücrelerde artan genetik hasara yol açar ve sonunda hücrelerin kanserli olmasına neden olabilir.
Lynch sendromundan kaynaklanan komplikasyonlar
Sağlığınız için komplikasyonlara neden olmanın ötesinde, Lynch sendromu gibi genetik bir bozukluk başka endişeleri de artırabilir. Genetik bir danışman, yaşamınızın teşhinizden etkilenebilecek alanlarında gezinmenize yardımcı olmak için eğitilmiştir, örneğin:
- Gizliliğiniz. Genetik testinizin sonuçları, sigorta şirketleri ve işverenler tarafından erişilebilen tıbbi kayıtlarınızda listelenecektir. Lynch sendromu teşhisi konulmasının gelecekte işleri veya sağlık sigortası sağlayıcılarını değiştirmeyi zorlaştırıp zorlaştırmayacağına dair sorularınız olabilir. Genetik bir danışman sizi koruyabilecek kanunları açıklayabilir.
- Çocuklarınızın. Lynch sendromunuz varsa, çocuklarınızın genetik mutasyonlarınızı kalıtım yoluyla alma riski vardır. Bir ebeveyn Lynch sendromu için bir genetik mutasyon taşıyorsa, her çocuğun bu mutasyonu kalıtım yoluyla alma şansı% 50’dir. Genetik bir danışman, bunu çocuklarınızla tartışmak için, onlara nasıl ve ne zaman söyleyeceğiniz ve ne zaman test etmeyi düşünmeleri gerektiği dahil olmak üzere bir plan geliştirmenize yardımcı olabilir.
- Geniş ailen. Diğer birçok kan akrabasında Lynch sendromu olma şansı olabileceğinden, bir Lynch sendromu teşhisinin tüm aileniz için etkileri vardır. Genetik bir danışman, aile üyelerine genetik test yaptırdığınızı ve sonuçların ne anlama geldiğini söylemenin en iyi yolunu bulmanıza yardımcı olabilir.
Lynch sendromunun teşhisi
Doktorunuz Lynch sendromunuz olduğundan şüphelenirse, doktorunuz ailenizde kolon kanseri, endometriyal kanser ve diğer kanserler hakkında sorular sorabilir. O zaman Lynch sendromunu teşhis etmek için başka testler ve prosedürlerden geçmeniz gerekebilir.
Aile öyküsü
Varsa, doktorunuz Lynch sendromunu aramak için başka testler yapabilir:
- Kolorektal kanser dahil olmak üzere herhangi bir Lynch ile ilişkili tümörü olan çok sayıda akraba. Diğer Lynch ile ilişkili tümörlerin örnekleri, endometriyum, yumurtalıklar, mide, ince bağırsak, böbrek, beyin veya karaciğeri etkileyen tümörleri içerir.
- Kanser türlerine göre ortalamadan daha genç yaşlarda kanser teşhisi konan aile üyeleri.
- Bir kanser türünden etkilenen birden fazla nesil aile.
Tümör testi
Size veya ailenizden birine kanser teşhisi konduysa, özel testler, tümörün Lynch sendromu kanserlerinin belirli özelliklerine sahip olup olmadığını ortaya çıkarabilir. Bir kolon kanserinden ve bazen diğer tümörlerden alınan hücre örnekleri, tümör testi için kullanılabilir.
Tümör testi, kanserinizin Lynch sendromuyla ilgili genlerden kaynaklanıp kaynaklanmadığını ortaya çıkarabilir. Tümör testleri şunları içerir:
- İmmünohistokimya (IHC) testi. IHC testi, doku örneklerini boyamak için özel boyalar kullanır. Boyamanın varlığı veya yokluğu, dokuda belirli proteinlerin mevcut olup olmadığını gösterir. Eksik proteinler, doktorlara mutasyona uğramış genin kansere neden olduğunu söyleyebilir.
- Mikrosatellit kararsızlığı (MSI) testi. Mikrosatellitler, DNA dizileridir. Lynch sendromlu kişilerde, tümör hücrelerinde bu sekanslarda hatalar veya dengesizlik olabilir.
Pozitif IHC veya MSI test sonuçları, Lynch sendromuna bağlı genlerde arıza olduğunu gösterir. Ancak sonuçlar size Lynch sendromunuz olup olmadığını söyleyemez çünkü bazı insanlar bu gen mutasyonlarını yalnızca kanser hücrelerinde geliştirir.
Lynch sendromlu kişilerin tüm hücrelerinde bu gen mutasyonları vardır. Genetik test, bu mutasyonlara sahip olup olmadığınızı belirleyebilir.
Giderek artan bir şekilde, IHC veya MSI testleri, kolon kanseri veya endometriyal kanser teşhisi konan herkese Lynch sendromunu aramak için sunulmaktadır. Doktorlar, testin genel genetik test kriterlerini karşılamayan Lynch sendromlu ailelerin belirlenmesine yardımcı olacağını umuyor.
Genetik test
Genetik test, genlerinizdeki Lynch sendromunuz olduğunu gösteren değişiklikleri arar. Genetik test için kanınızdan bir örnek vermeniz istenebilir. Doktorlar, özel laboratuvar analizi kullanarak Lynch sendromuna neden olan mutasyonlara sahip olabilecek belirli genlere bakarlar.
Genetik test şunları gösterebilir:
- Pozitif bir genetik test sonucu. Olumlu bir sonuç, yani bir gen mutasyonunun keşfedildiği anlamına gelir, kanser olduğunuzu veya kanser olacağınızı göstermez. Ancak bu, belirli kanserlere yakalanma riskinizin yaşam boyu arttığı anlamına gelir. Riskinizin ne kadar arttığı, ailenizde hangi genin mutasyona uğradığına ve kanser riskinizi azaltmak için kanser taraması veya risk azaltma operasyonları geçirip geçirmediğinize bağlıdır. Genetik danışmanınız, sonuçlarınıza göre kişisel riskinizi size açıklayabilir.
- Negatif bir genetik test sonucu. Negatif bir sonuç, yani bir gen mutasyonunun bulunmadığı anlamına gelir, muhtemelen Lynch sendromunuz olmadığını gösterir. Ailenizde güçlü bir kanser öyküsü varsa, yine de kanser riskiniz artabilir.
- Bilinmeyen önemi olan bir gen varyasyonu. Genetik testler, kanser riskiniz hakkında size her zaman evet veya hayır cevabı vermez. Bazen genetik testler, önemi bilinmeyen bir gen varyasyonunu ortaya çıkarır. Genetik danışmanınız size bu sonucun sonuçlarını açıklayabilir.
Bazen Lynch sendromu için genetik test, çok sayıda kanserle ilişkili genetik mutasyon testinin bir parçasıdır. Genetik danışmanınız sizinle genetik testin yararlarını ve risklerini tartışabilir. Danışman, genetik testin size neler söyleyebileceğini ve ne yapamayacağını açıklayabilir.
.
Discussion about this post