Bir fetüs ya yanlış sayıda kromozoma, bir kromozom içinde yanlış miktarda DNA’ya veya yapısal olarak kusurlu kromozomlara sahip olduğunda bir kromozomal anormallik oluşur. Bu anormallikler, doğuştan anormalliklerin, Down sendromu gibi bozuklukların veya muhtemelen düşüklerin gelişmesine dönüşebilir.
Genleri ve Kromozomları Anlamak
Vücudunuz hücrelerden oluşur. Her hücrenin ortasında bir çekirdek, çekirdeğin içinde kromozomlar bulunur. Kromozomlar önemlidir çünkü fiziksel özelliklerinizi, kan grubunuzu ve hatta belirli hastalıklara ne kadar duyarlı olacağınızı belirleyen genleri içerirler. Vücuttaki her hücre tipik olarak, her biri yaklaşık 20.000 ila 25.000 gen içeren 23 çift kromozom (toplamda 46 kromozom) içerir.
Bir kişinin kromozomlarının yarısı biyolojik bir ebeveynin yumurtasından gelir ve diğer yarısı diğer biyolojik ebeveynin sperminden gelir.
Kromozomal Anormallikler Nelerdir?
Kromozomal anormallikler, gelişim sırasında meydana gelebilecek kromozomlardaki farklılıklardır. “De novo” (cenine özgü) veya bir ebeveynden miras kalmış olabilirler. Anormallikler iki kategoriye ayrılır: sayısal ve yapısal.
Sayısal Anormallikler
Sayısal, beklenenden farklı sayıda kromozom olduğu gerçeğini ifade eder; daha fazla veya daha az olabilir. Buna anöploidi de denir. Her senaryonun belirli bir terimi vardır:
-
Monozomi: Bir çiftte bir kromozom eksik.
-
Trizomi: İki yerine üç kromozom vardır.
Yapısal Anormallikler
Kromozomun yapısı bir sorun teşkil ettiğinde, bu yapısal bir anormallik olarak bilinir. Yapısal anormalliklerin ortaya çıkmasının birkaç yolu vardır.
-
Translokasyon: Bir kromozom parçasının diğerine aktarılması. (Bu, bir kromozomun diğerine bağlandığı bir Robertsonian translokasyonu veya iki kromozomun değiş tokuş edildiği karşılıklı bir translokasyon olabilir.)
-
Silme: Bir kromozomun silinmiş veya eksik bir parçası vardır.
-
Çoğaltma: Bir kromozom kopyalanır ve ekstra genetik materyal elde edilir.
-
Halka: Bir kromozomun bir kısmının yırtılması sonucu bir halka/daire oluşur.
-
İnversiyon: Bir kromozom parçası kopup ters döner ve daha sonra kendisini orijinal yapıya yeniden bağlar.
Kromozomal Anormallikler Neden Oluşur?
Planlandığı gibi gitmeyen hücre bölünmesi nedeniyle kromozomal anormallikler ortaya çıkar. Tipik hücre bölünmesi mitoz veya mayoz yoluyla olur.
46 kromozomdan oluşan bir hücrenin iki hücreye bölünmesine mitoz denir. Yeni hücreler ayrıca her birinde 46 kromozom olmalıdır. İnsan vücudu mitoz bölünme sonucu oluşan hücrelerden oluşur. Mayoz bölünmede bir hücre de iki yarıya bölünür, ancak bu yarıların her birinde 23 kromozom bulunur. Mayoz, üreme organlarında sperm ve yumurta üretir.
Mitoz veya mayoz, beklenenden farklı sayıda kromozomla sonuçlanırsa, bu bir kromozomal bozukluk olarak kabul edilir.
Risk faktörleri
Kromozomal bozukluk olasılığını potansiyel olarak artırabilecek bazı faktörler vardır. Bu tür bir değerlendirme, ebeveynlerin yaşıdır.
35 yaş ve üstü kadınlarda kromozom anomalisi oluşma riski daha yüksektir. İleri baba yaşı (bazen 40 yaş ve üstü olarak tanımlanır) hakkında çelişkili araştırmalar ve öğrenilecek daha çok şey olmasına rağmen, bunda da kromozomal bozukluklar için olası artmış riske dair kanıtlar vardır.
Ek olarak, fetal ilaca maruz kalma gibi çevresel faktörler de kromozomal anormalliklerde rol oynayabilir.
Kromozomal Bozukluklar
Anormal kromozomlardan kaynaklanabilecek farklı türde bozukluklar vardır. Aşağıdaki liste ayrıntılı değildir, daha ziyade bir fetüsün doğuma kadar hayatta kalma şansının en yüksek olduğu bozuklukları içerir.
Down Sendromu
En iyi bilinen kromozomal bozukluklardan biri, kromozom 21’in fazladan bir kopyasının neden olduğu Down sendromudur (trizomi 21 olarak da bilinir). Down sendromunun ortak özelliklerinden bazıları gelişimsel gecikme, küçük boy, yukarıya doğru eğimdir. gözler, düşük kas tonusu ve avuç içi ortasında derin bir kırışıklık.
Down sendromunun arkasındaki nedenler tam olarak net değil, ancak bilim adamları, diğer şeylerin yanı sıra, ileri anne yaşı ile trizomi 21 arasında ortak bir bağlantı olduğunu belirttiler. Riskin, bir kadın yaşlandıkça katlanarak arttığı, 20 yaşında 1500’de 1’den, 20 yaşına kadar katlanarak arttığı gösterilmiştir. 43 yaşında 50 kişiden 1’i.
Amerika Birleşik Devletleri’ndeki her 691 bebekten biri Down sendromlu doğuyor.
Turner sendromu
Sadece kadınları etkileyen Turner sendromu (gonadal disgenezi olarak da bilinir), X kromozomlarından biri eksik veya kısmen eksik olduğunda ortaya çıkar. Onları kısır veya ortalamadan daha kısa yapabilir. Bozukluğun diğer özellikleri, ayakların/ellerin şişmesi, ekstra boyun derisi, böbrek ve kalp sorunları ve ayrıca iskelet anormallikleri olabilir. Turner sendromu ayrıca düşük veya ölü doğum ile sonuçlanabilir.
Klinefelter sendromu
XXY sendromu olarak da bilinen Klinefelter sendromu, erkeklerde fazladan bir X kromozomunun sonucudur. Yüksek oranda kısırlık ve cinsel işlev bozukluğu ile ilişkilidir. Zayıf kas yapısı, uzun boy, az vücut kılı ve küçük cinsel organ ile karakterize edildiğinde tipik olarak ergenliğe kadar fark edilmez.
trizomi 13
Trizomi 13 veya Patau sendromu, kromozom 13’ün fazladan bir kopyasından kaynaklanır. Sendrom, ciddi zihinsel engelliliğin yanı sıra kalp kusurlarına, gelişmemiş gözlere, fazladan parmak veya ayak parmaklarına, yarık dudak ve beyin veya omurilik anormalliklerine neden olabilir. Patau sendromu her 16.000 doğumdan birinde görülür ve bebekler genellikle yaşamın ilk günlerinde veya haftalarında ölür.
trizomi 18
Bazen Edwards sendromu olarak da adlandırılan Trizomi 18, kromozom 18’in fazladan bir kopyasından kaynaklanır. Sendrom, Amerika Birleşik Devletleri’nde her 2.500 gebelikten birinde ve yaklaşık her 6.000 doğumdan birinde görülür. Edwards sendromu, düşük doğum ağırlığı, küçük, anormal şekilli bir kafa ve yaşamı tehdit eden diğer organ kusurları ile karakterizedir. Edwards sendromunun tedavisi yoktur ve genellikle doğumdan önce veya yaşamın ilk yılında ölümcüldür.
Üçlü X Sendromu
Trizomi X veya XXX sendromu olarak da bilinen üçlü X sendromu (X kromozomunun üç kopyasının bulunduğu) yalnızca kadınları etkiler. Kromozomal anormallik, zayıf kaslarla onları ortalamadan daha uzun yapabilir, konuşma ile ilgili sorunlar ortaya çıkarabilir veya koordinasyonla ilgili zorluklara neden olabilir.
Üçlü X sendromu 1000 kadından 1’ini etkiler.
XYY Sendromu
XYY sendromu 1000 erkekten 1’ini etkiler ve fazladan bir Y kromozomunun varlığından kaynaklanır. XYY sendromu semptomları değişkendir ancak bozukluğu olan erkekler ortalamadan daha uzun olabilir, konuşma işleme bozukluklarına sahip olabilir veya koordinasyonda güçlük çekebilir. Ayrıca davranış sorunlarına, el titremelerine ve daha zayıf kaslara neden olabilir.
Kırılgan X sendromu
Frajil X sendromu veya Martin-Bell sendromu, bir X kromozomu gen değişikliğinden kaynaklanır. Zihinsel ve öğrenme güçlüklerine, sosyal/davranışsal sorunlara ve gelişimsel gecikmelere neden olabilir.
Cri-Du-Chat Sendromu
Bir kromozom 5 parçası olmadığında, Cri-du-chat (kedi ağlaması) sendromu veya 5p- (5p eksi) sendromu olarak kategorize edilir. Anormallik bu şekilde adlandırılmıştır, çünkü buna sahip olan bebeklerde bir kediyi taklit eden bir ağlama olabilir. Cri-du-chat’in belirtileri arasında küçük kafa boyutu, zayıf kas tonusu (bebekler için), gecikmiş gelişim, düşük doğum ağırlığı, kalp kusuru veya zihinsel engel yer alabilir.
Hamilelik Komplikasyonları
Kromozomal anormallikler hamilelik sırasında komplikasyonlara neden olabilir. Bu tür iki komplikasyon, düşük ve molar gebeliktir.
Düşük
Kromozomal anormallikler, ilk trimesterde düşüklerin başlıca nedenlerinden biridir. Erken düşükte, kromozomal hatalar bir embriyonun normal şekilde gelişmesini engelleyebilir. Bu olduğunda, hamile kişinin bağışıklık sistemi, hamileliği kendiliğinden sonlandırarak yanıt verebilir, ancak bazı düşükler, dokunun rahimden geçmesi için hala tıbbi veya cerrahi yardım gerektirir.
Araştırmalar, kromozomal anormalliklerin ilk kez düşüklerin %60 ila %70’inin arkasında olduğunu gösteriyor. Çoğu durumda, hata rastgele bir anomalidir ve kişi daha sonraki sağlıklı bir hamilelik geçirmeye devam edecektir.
Önemli sayıda düşük, trizomilerden kaynaklanır. Örnekler, birlikte tüm ilk trimester düşüklerinin yaklaşık %13’ünü oluşturan trizomi 16 ve trizomi 9’u içerir. Bu tip kromozomal anormallik, anne yaşı arttıkça daha sık görülür.
Molar gebelik
Diğer durumlarda, kromozomal bir anormallik, molar gebelik adı verilen nadir bir duruma yol açabilir. Molar gebelik sırasında, fetusa dönüşmesi gereken dokular bunun yerine uterusta anormal bir büyüme haline gelir. İki tür molar gebelik vardır:
-
Tam molar gebelik: Yumurtanın genetik bilgisi olmadığında ve bir veya iki sperm tarafından döllendiğinde tam bir molar gebelik oluşur. Anne tarafından genetik bilgi eksikliği nedeniyle, döllenmiş yumurta, beraberinde bir fetüs olmaksızın üzüm salkımına benzeyen bir plasenta geliştirir.
-
Kısmi molar gebelik: Genetik materyali olan bir yumurta iki sperm tarafından döllendiğinde kısmi molar gebelik oluşur. Birden fazla kromozom kopyasına sahip olan, bazı anormal plasenta dokusu oluşturan ve genellikle hayatta kalmayan bir embriyonun gelişmesine neden olur.
Kromozomal Test
Fetal kromozom testi, rutin olmasa da, onu seçen ebeveynler için mevcuttur. Bu test hem tarama hem de tanı testlerini içerir.
İlk üç aylık döneminizin sonuna doğru, size ve doktorunuza bebeğinizde kromozomal anormallik olma olasılığı hakkında bilgi verebilecek bir tarama testi yaptırmayı seçebilirsiniz. Bu testler kromozomal bir anormalliği teşhis edemez. Tarama testleri, biyobelirteç paneli veya dolaşımdaki plasental DNA testi gibi ultrason ve kan testlerini içerir.
Tarama testleri kromozomal bir anormalliği teşhis edemezken, teşhis edebilen testler vardır. Koryon villus örneklemesi ve amniyosentez gibi tanı testleri daha invazivdir ancak önceki tarama testlerinin işaretlemiş olabileceği anormallikleri teşhis edebilir.
Kromozomal anormallikleri öğrenmek bunaltıcı olabilir. Gelişim veya komplikasyonlar hakkında fikir edinmek için ilk üç aylık dönemde yapılabilecek testler olsa da, gebelik öncesi genetik danışmanlık da bebek sahibi olmaya çalışanlar için değerli olan daha fazla bilgi sunabilir.
Discussion about this post