genel bakış
Gaucher hastalığı nedir?
Gaucher hastalığı kalıtsal bir durumdur (ailelerden geçer). Kemik iliği, karaciğer ve dalakta yağlı maddelerin birikmesine neden olan bir hastalık türü olan lizozomal depo bozukluğudur. Yağlı maddeler (sfingolipidler) kemikleri zayıflatır ve organları büyütür, bu nedenle gerektiği gibi çalışamazlar. Gaucher hastalığının tedavisi yoktur, ancak tedaviler semptomları hafifletebilir ve yaşam kalitesini büyük ölçüde iyileştirebilir.
Gaucher hastalığının türleri nelerdir?
Üç tip Gaucher hastalığı vardır (belirgin go-shay). Hepsi organlarda ve kemiklerde benzer semptomlara neden olur. Hastalığın bazı formları da beyni etkiler. Gaucher hastalığı türleri şunlardır:
- Gaucher hastalığı tip 1: ABD’de en yaygın tip olan Gaucher hastalığı tip 1 dalak, karaciğer, kan ve kemikleri etkiler. Beyni veya omuriliği etkilemez. Gaucher hastalığı tip 1 tedavi edilebilir, ancak tedavisi yoktur. Bazı insanlar için semptomlar hafiftir. Diğer insanlar, özellikle kemiklerde ve karında şiddetli morarma, yorgunluk ve ağrı yaşarlar. Belirtiler çocukluktan yetişkinliğe kadar her yaşta ortaya çıkabilir.
- Gaucher hastalığı tip 2: Bozukluğun nadir bir formu olan tip 2, altı aylıktan küçük bebeklerde görülür. Dalak büyümesine, hareket sorunlarına ve ciddi beyin hasarına neden olur. Gaucher hastalığı tip 2’nin tedavisi yoktur. Bu durumdaki bebekler iki ila üç yıl içinde ölürler.
- Gaucher hastalığı tip 3: Dünya çapında, Gaucher hastalığı tip 3 en yaygın şeklidir, ancak Amerika Birleşik Devletleri’nde nadirdir. 10 yaşından önce ortaya çıkar ve kemik ve organ anormallikleri ile nörolojik (beyin) problemlerine neden olur. Tedaviler, Gaucher hastalığı tip 3 olan birçok kişinin 20’li veya 30’lu yaşlarında yaşamasına yardımcı olabilir.
Gaucher hastalığı ne kadar yaygındır?
Gaucher hastalığı nadirdir. Amerika Birleşik Devletleri’nde yaklaşık 6.000 kişi bu bozukluğa sahiptir. Gaucher hastalığı tip 1, Amerika Birleşik Devletleri’ndeki en yaygın formdur. ABD’de Gaucher hastalığı olan kişilerin yaklaşık %95’i tip 1’dir.
Gaucher hastalığına yakalanma olasılığı kimde?
Herkes bu bozukluğa sahip olabilir, ancak Aşkenazi Yahudisi (Doğu Avrupa) soyuna sahip kişilerin Gaucher hastalığı tip 1’e sahip olma olasılığı daha yüksektir. Gaucher hastalığına neden olan gen değişikliğini taşır.
Gaucher hastalığı tip 2 ve 3’ün kimlerde görüldüğünde soy rol oynamaz. Bozukluk tüm etnik kökenlerden insanları etkiler.
Belirtileri ve Nedenleri
Gaucher hastalığına ne sebep olur?
Gaucher hastalığı kalıtsal bir metabolik bozukluktur. Ailelerden geçer. Gaucher hastalığı olan kişilerde glukoserebrosidaz (GCase) adı verilen bir enzim yeterli değildir. GCase gibi enzimler, vücuttaki yağları (sfingolipidler) parçalamak da dahil olmak üzere çeşitli görevleri yerine getiren proteinlerdir.
Vücutta bu enzimlerden yeterince yoksa, organlarda, kemik iliğinde ve beyinde yağlı kimyasallar (Gaucher hücreleri olarak adlandırılır) birikir. Fazla yağlar çok çeşitli sorunlara ve semptomlara neden olur. Organların nasıl çalıştığını etkilerler ve kan hücrelerini yok ederler ve kemikleri zayıflatırlar.
Gaucher hastalığının belirtileri nelerdir?
Gaucher hastalığının belirtileri kişiden kişiye değişir. Gaucher hastalığı olan bazı kişilerde hafif semptomlar vardır veya hiç yoktur. Diğer insanlarda semptomlar ciddi sağlık sorunlarına ve ölüme neden olabilir. Gaucher hastalığının üç formunun da belirtileri şunlardır:
Organları ve kanı etkileyen sorunlar: Yağlı kimyasallar vücutta biriktikçe, Gaucher hastalığı olan kişilerde kan ve organlarda çeşitli semptomlar görülebilir. Bazen ciltte kahverengi pigmentli lekeler oluşur. Semptomlar hafif ila şiddetli arasında değişir ve şunları içerir:
- Anemi: Lipitler kemik iliğinde biriktikçe kırmızı kan hücrelerini yok ederler. Kırmızı kan hücreleri vücutta oksijen taşır. Çok az kırmızı kan hücresine sahip olmak anemi olarak adlandırılır.
- Büyütülmüş organlar: Dalak ve karaciğer, yağlı kimyasallar biriktikçe büyür, bu da göbeğin genişlemesine ve hassaslaşmasına neden olur. Büyümüş dalak trombositleri (kanın pıhtılaşmasına yardımcı olan kan hücreleri) yok eder, bu da düşük trombosit sayısına ve kanama sorunlarına yol açar.
- Morarma, kanama ve pıhtılaşma sorunları: Düşük trombosit sayısı, Gaucher hastalığı olan kişilerin kolayca morarmasına neden olur. Kanları olması gerektiği gibi pıhtılaşmaz. Küçük yaralanmalar, ameliyatlar veya burun kanamalarından sonra bile ağır veya uzun süreli kanama riski altındadırlar.
- Tükenmişlik: Aneminin bir sonucu olarak, Gaucher hastalığı olan kişiler genellikle yorgunluk yaşarlar (sürekli yorgunluk hissi).
- Akciğer sorunları: Yağlı kimyasallar akciğerlerde birikir ve nefes almayı zorlaştırır.
Kemikleri etkileyen sorunlar: Kemikler ihtiyaç duydukları kan, oksijen ve besin maddelerini alamadığında zayıflar ve parçalanırlar. Gaucher hastalığı olan kişilerde kemiklerde ve eklemlerde aşağıdakiler de dahil olmak üzere semptomlar olabilir:
- Ağrı: Kan akışının azalması kemiklerde ağrıya neden olur. Artrit, eklem ağrısı ve eklem hasarı Gaucher hastalığının yaygın belirtileridir.
- Osteonekroz: Avasküler nekroz olarak da bilinen bu durum, kemiklere ulaşan oksijen eksikliğinden kaynaklanır. Yeterli oksijen olmadan kemik dokusu küçük parçalara ayrılır ve ölür.
- Kolay kırılan kemikler: Gaucher hastalığı, kemikler yeterli kalsiyum almadığında ortaya çıkan bir durum olan osteoporoza neden olur. Osteoporoz (ve osteopeni, hafif bir osteoporoz şekli) ile kemikler kolayca kırılabilir. Zayıflamış kemikler iskelet anormalliklerine yol açabilir.
Beyni ve beyin sapını etkileyen sorunlar: Gaucher hastalığı tip 2 ve 3 kan, organ ve kemik semptomlarının yanı sıra nörolojik (beyin) problemlere de neden olur. Gaucher hastalığı tip 2 olan bebekler, bu semptomları yaşamın ilk altı ayında geliştirir. Doğumda cilt anormallikleri olabilir. Gaucher hastalığı tip 3 semptomları 10 yaşına kadar ortaya çıkar ve zamanla daha şiddetli hale gelir.
Gaucher hastalığı tip 2 ve 3’ün nörolojik semptomları şunları içerir:
- Beslenme zorlukları ve gelişimsel gecikmeler (Gaucher hastalığı tip 2 olan bebeklerde).
- Bilişsel zorluklar.
- Göz problemleri, özellikle gözleri yan yana hareket ettirirken.
- Kaba motor becerileri ve koordinasyon ile ilgili sorunlar.
- Nöbetler, kas spazmları ve hızlı, sarsıntılı hareketler.
Teşhis ve Testler
Gaucher hastalığı nasıl teşhis edilir?
Sağlayıcınız sizi (veya çocuğunuzu) muayene edecek ve belirtilerinizi soracaktır. Sağlık hizmeti sağlayıcıları, Gaucher hastalığını enzim seviyelerini kontrol eden bir kan testi kullanarak teşhis eder.
Gaucher hastalığı taşıyıcısı olup olmadığınızı belirlemek için sağlayıcınız tükürüğünüz veya kanınızı kullanarak bir DNA testi yapar. Gaucher hastalığı taşıyıcılarının herhangi bir semptomu yoktur, ancak hastalığı çocuklarına geçirebilirler. Taşıyıcıysanız ve çocuk sahibi olmayı düşünüyorsanız, sağlayıcınız sizi bir genetik danışmana yönlendirecek ve böylece aileniz için bir plana karar verebilirsiniz.
Yönetim ve Tedavi
Gaucher hastalığı tedavi edilebilir mi?
Düzenli tedavi ile Gaucher hastalığı tip 1 tedavi edilebilir. Tedaviler ya enzim seviyelerini arttırır ya da Gaucher hastalığında vücutta biriken yağlı maddeyi azaltır. Gaucher hastalığı tip 2 ve 3’ten kaynaklanan nörolojik hasarın tedavisi yoktur. Gaucher hastalığı tip 1 tedavisi şunları içerir:
Enzim replasman tedavisi (ERT): Gaucher hastalığı olan kişiler, tedavinin etkili olması için düzenli olarak (iki haftada bir) ERT’ye ihtiyaç duyarlar. Sağlayıcınız size damardan (kolunuzdaki bir damar yoluyla) enzim infüzyonu verir.
Bir infüzyon merkezinde infüzyon alabilirsiniz veya (infüzyonları iyi tolere ediyorsanız) evinizde verilebilir. ERT sırasında enzim, yağ kimyasallarını parçalamak için birikmemeleri için organlarınıza ve kemiklerinize ulaşabileceği yerden doğrudan kan dolaşımınıza verilir.
Substrat azaltma tedavisi (SRT): Bu tedavi, yağ kimyasallarını azaltır, böylece vücudunuzda birikemezler. SRT ilacını ağızdan (ağızdan) alıyorsunuz. Vücudunuza zarar vermemek için ilacı düzenli olarak almaya devam etmelisiniz. Sağlayıcınıza SRT’nin sizin için uygun olup olmadığını sorun.
Araştırmacılar, genetik mühendisliği ve kök hücre teknolojilerini kullanarak aktif olarak birkaç yeni tedavi geliştiriyorlar.
önleme
Gaucher hastalığını önleyebilir miyim?
Gen mutasyonlarınız varsa Gaucher hastalığını önlemenin bir yolu yoktur. Risk altındaysanız test yaptırmak akıllıca olacaktır. Erken tedavi, Gaucher hastalığı tip 1’den kaynaklanan kemik ve organların hasar görmesini önleyebilir.
Bir DNA testi Gaucher taşıyıcısı olduğunuzu gösteriyorsa ve bir aile kurmayı planlıyorsanız, sağlayıcınızla konuşun. Bir genetik danışman size daha fazla bilgi verebilir ve geni aktarma şansını azaltmak için bir plan yapmanıza yardımcı olabilir.
Görünüm / Prognoz
Gaucher hastalığı olan insanlar için görünüm nedir?
Tedavi ile Gaucher hastalığı tip 1 olan kişiler bozukluğu yönetebilir ve dolu bir yaşam sürdürebilir. Bir uzmanla çalışmak ve uzun süreli tedavilere devam etmek esastır. Tedavi olmadan Gaucher hastalığı kalıcı hasara neden olabilir.
Tedaviler, Gaucher hastalığı tip 3 olan kişilerin 20’li veya 30’lu yaşlarına kadar yaşamasına yardımcı olabilir. Ancak Gaucher hastalığı tip 3 tedavisi yalnızca kanı, organları ve kemikleri etkileyen sorunları ele alır. Beyin işlevini iyileştirmez veya nörolojik hasarı tersine çevirmez. Şiddetli beyin hasarı nedeniyle, Gaucher hastalığı tip 2 olan bebekler ilk üç yıl içinde vefat eder.
Beraber yaşamak
Gaucher hastalığı hakkında sağlık uzmanımı ne zaman görmeliyim?
Sizde veya çocuğunuzda Gaucher hastalığı belirtileri varsa, sağlayıcınıza başvurun. Ailenizde hastalık öyküsü varsa veya Gaucher hastalığı testi pozitif çıkan bir çocuğunuz varsa, siz ve çocuklarınız test yaptırmalısınız. Bozukluk ailelerden geçtiği için, size veya çocuğunuza Gaucher hastalığı teşhisi konulursa kardeşlerinize ve diğer aile üyelerine haber vermelisiniz.
Aşkenaz Yahudi kökenliyseniz ve çocuk sahibi olmayı düşünüyorsanız, sağlayıcınızla konuşun. Bir DNA testi, Gaucher hastalığı için taşıyıcı olup olmadığınızı belirleyebilir. Bu bilgi, bir aile planlamanıza ve çocuğunuzun hastalığı varsa, derhal tedavi görmesini sağlamanıza yardımcı olacaktır.
Gaucher hastalığı teşhisi bunaltıcı olabilir. Çocuğunuzun geleceği veya bunun sizin iyiliğiniz için ne anlama geldiği konusunda endişe duyabilirsiniz, ancak etkili tedaviler ve umut verici araştırmalar umut verir. Bir tedavi planına bağlı kalarak ve sağlayıcınızla yakın çalışarak semptomları hafifletebilir ve uzun vadeli hasarı önleyebilirsiniz. Sağlayıcınızla hastalığı nasıl yöneteceğiniz ve sağlığınızı nasıl izleyeceğiniz hakkında konuşun.
Discussion about this post