genel bakış
Alfa-1 antitripsin eksikliği (Alfa-1) nedir?
Alfa-1 antitripsin (AAT), esas olarak karaciğeriniz tarafından yapılan ve daha sonra onu kan dolaşımınıza taşıyan bir proteindir. Bu protein akciğerlerinizi ve diğer organlarınızı tahriş edici ve enfeksiyonların zararlı etkilerinden korur.
Alfa-1, insanların kan dolaşımında düşük AAT seviyelerine sahip olduğu, nadir görülen bir genetik (kalıtsal) bozukluktur. Bu bozukluk, amfizem (akciğerlerdeki hasarlı hava kesecikleri) ve siroz (karaciğer yara izi) dahil olmak üzere akciğer ve karaciğer hastalıkları geliştirme riskinizi artırabilir. Düşük AAT seviyesi, akciğerlerin korunmadığı ve orada protein birikmesi nedeniyle karaciğerin yaralandığı anlamına gelir.
Alfa-1, yetişkinlerde akciğer sorunlarına ve hem yetişkinlerde hem de çocuklarda karaciğer sorunlarına neden olabilir. Bu koşullardan bazıları yaşamı tehdit edici olabilir.
Alfa-1 antitripsin eksikliği (Alfa-1) ne kadar yaygındır?
Alfa-1 yaygın değildir. Alfa-1, ABD’de yaklaşık her 3.500 kişiden birinde görülür. Ancak, durum iyi tanınmaz ve yetersiz teşhis edilir. Alfa-1’li kişiler genellikle ilk semptomları ile ilk tanıları arasında uzun gecikmeler yaşarlar, bu nedenle özellikle akciğer veya karaciğer semptomlarının alfa-1 antitripsin eksikliğinden kaynaklanıp kaynaklanmadığını sormak daha erken tanıyı gerektirebilir.
Alfa-1 antitripsin eksikliğinden (Alfa-1) kimler etkilenir?
Alfa-1, erkeklerde ve kadınlarda eşit olarak bulunur. Orta veya Kuzey Avrupa mirasına sahip beyaz insanlarda en yaygın olanıdır.
Belirtileri ve Nedenleri
Alfa-1 antitripsin eksikliğine (Alfa-1) ne sebep olur?
AAT proteinini üreten gendeki mutasyonlar (değişiklikler) Alfa-1’e neden olur. En yaygın anormal Alfa-1 tipine (ZZ tipi olarak adlandırılır) sahip kişilerde, AAT proteinleri şekilsizdir. Bu proteinler karaciğerden kan dolaşımına geçemez, bu nedenle kandaki AAT proteinlerinin sayısı azdır ve karaciğer hücrelerindeki AAT miktarı artar.
İnsanların kan dolaşımında düşük AAT seviyeleri olduğunda, akciğerleri ve diğer organları enfeksiyon veya tahriş edicilerin etkilerinden korumak için yeterli AAT proteini yoktur. Düşük AAT seviyeleri, amfizem ve bronşit (akciğer zarının iltihabı) gibi durumlara neden olabilir. Sigara içiyorsanız, Alpha-1 ile akciğer sorunları geliştirme riskiniz çok artar.
Ek olarak, AAT karaciğerden dışarı çıkamadığında birikebilir ve karaciğer hücrelerinde hasara ve yara izine neden olabilir. Bu hasar siroz ve karaciğer kanseri gibi rahatsızlıklara yol açabilir.
Alfa-1 genetik bir durumdur, yani bir ebeveyn onu çocuğa geçirir. Her iki ebeveynden de anormal geni alan kişilerde durumun ciddi formları gelişir. Sadece bir ebeveynden anormal gen alan kişiler taşıyıcıdır, yani geni çocuklarına geçirebilirler. Ayrıca, özellikle sigara içiyorlarsa akciğer hastalığı ve karaciğer hastalığı geliştirme riskleri de düşüktür.
Alfa-1 antitripsin eksikliğinin (Alfa-1) belirtileri nelerdir?
Alfa-1’li bazı kişilerde ilgili hastalıklar gelişmez ve hiçbir semptomu olmaz. Bozukluğa sahip olduğunuzu asla bilemeyebilirsiniz. Semptomları olan kişiler genellikle onları 20 ila 50 yaşları arasında fark eder.
Alfa-1’in neden olduğu akciğer hastalıkları olan kişilerde, kronik obstrüktif akciğer hastalığının (KOAH) neden olduğu belirtilere benzer belirtiler görülür. Özellikle eforla nefes darlığı en yaygın olanıdır. KOAH, aşağıdakileri içerebilen semptomları olan bir grup akciğer rahatsızlığıdır:
- Tüm yıl süren alerjiler.
- Aşırı yorgunluk.
- Sık göğüs soğuk algınlığı.
-
Nefes darlığı.
- Açıklanamayan kilo kaybı.
-
hırıltı.
Alfa-1’li bazı yetişkinler ve Alfa-1’li bebeklerin yaklaşık %10’unda karaciğer hastalığı gelişir. Alfa-1’in neden olduğu karaciğer hastalıklarının belirti ve semptomları şunları içerebilir:
- Kolay morarma.
-
Sarılık (cildin ve gözlerin sararması).
- Karın veya bacaklarda sıvıdan şişme.
- Kan kusmak.
Teşhis ve Testler
Alfa-1 antitripsin eksikliği (Alfa-1) nasıl teşhis edilir?
Doktorlar genellikle ilk önce Alfa-1’li kişilere astım teşhisi koyar, çünkü bozukluklar birçok semptomu, özellikle nefes darlığını paylaşır. Astım tedavisine yanıt vermezseniz, doktorunuz Alfa-1’i teşhis etmek için birkaç test isteyebilir. Alternatif olarak, doktorunuza Alfa-1’in semptomlara neden olup olmadığını sorabilir ve test yapılmasını isteyebilirsiniz. Bunlar şunları içerebilir:
- Kan testi: Bir doktor, AAT seviyenizi ve Alfa-1 tipinizi (yani, varsa, sahip olduğunuz Alfa-1 için anormal genleriniz) ve diğer maddeleri ölçmek için kanınızdan bir örnek alır.
- Görüntüleme testleri: X-ışınları ve BT taramaları gibi testler, doktorların akciğerlerde Alfa-1’in belirleyici belirtilerini doğrulamasına yardımcı olur. Bu testler herhangi bir hasarın yerini ve ne kadar şiddetli olduğunu gösterebilir.
- Genetik testler: Doktorunuz, Alfa-1 ile ilişkili anormal genleri belirlemek için bir kan örneğini inceleyebilir.
Yönetim ve Tedavi
Alfa-1 antitripsin eksikliğinin (Alfa-1) tedavileri nelerdir?
Alfa-1 tedavisi, neden olduğu hastalığın türüne bağlıdır. Tedavi seçenekleriniz şunları içerebilir:
- Büyütme tedavisi: Doktorlar, bağışlanan AAT ile AAT seviyenizi yükseltir. Alfa-1’e bağlı amfizeminiz varsa, güçlendirme tedavisi düşünülebilir ve haftalık veya aylık infüzyonlar (damar içine enjeksiyonlar) almanız önerilebilir. Bu tedavi hayatınızın sonuna kadar devam edebilir.
- Akciğer nakli: Akciğer naklinden yeni, sağlıklı bir akciğer, solunum problemlerini giderebilir.
- İlaç tedavisi: Steroidler ve bronkodilatör adı verilen diğer ilaçlar, akciğerlerdeki hava yollarını açarak nefes almanızı kolaylaştırabilir.
- Oksijen terapisi: Burun deliklerindeki bir maske veya tüp yoluyla ekstra oksijen almak daha rahat nefes almanıza yardımcı olabilir.
- Pulmoner rehabilitasyon: Egzersizler ve davranış değişiklikleri, günlük işleyişinizi iyileştirmek için solunum problemlerini hafifletebilir. Bu tür bir terapi, sahip olduğunuz akciğer fonksiyonuyla daha fazlasını yapmanızı sağlar.
Alfa-1 antitripsin eksikliği (Alfa-1) ile ilişkili komplikasyonlar nelerdir?
Alfa-1’in komplikasyonları neden olduğu hastalığa bağlıdır:
- Akciğerler: Akciğer hastalığı geliştirirseniz, komplikasyonlar arasında amfizem veya bronşektazi (akciğerlerinizdeki hava yollarının duvarlarında hasar) yer alabilir.
- Karaciğer: Alfa-1 karaciğer hastalığına neden oluyorsa, karnınızda ve bacaklarınızda şişme yaşayabilir, enfeksiyon riskiniz daha yüksek olabilir veya karaciğerde yara izi veya kanser gelişebilir.
- Deri: Nadir durumlarda, Alfa-1’li bazı kişilerde pannikülit adı verilen bir cilt hastalığı gelişir. Bu durum ciltte ağrılı kırmızı topaklara neden olabilir. Topaklar açılarak sıvı veya irin akabilir.
önleme
Alfa-1 antitripsin eksikliğini (Alfa-1) nasıl önleyebilirsiniz?
Kalıtsal olduğu için (onunla birlikte doğdunuz), Alpha-1’i engelleyemezsiniz. Ancak bozukluğa sahip olmak, onunla ilgili hastalıklardan herhangi birini geliştireceğiniz anlamına gelmez.
Alfa-1’in neden olduğu amfizem geliştirme riskinizi sigara içmeyerek ve e-sigara kullanmayarak azaltabilirsiniz. Tütün dumanına ve vaping tarafından üretilen kimyasallar gibi diğer akciğer tahriş edici maddelere maruz kalmaktan kaçınarak riskinizi azaltabilirsiniz. İşiniz için ihtiyacınız varsa güvenlik ekipmanları (yüz maskeleri gibi) kullanın. Tahriş edici tozları solumaktan kaçınmak, özellikle kömür madenciliği, çelik fabrikası işleri vb. gibi tozlu işleri olan kişiler için önemlidir.
Ailenizde Alpha-1 olan bir üyeniz varsa ve çocuk sahibi olmak istiyorsanız, bir genetik danışmanla görüşmek isteyebilirsiniz. Danışman, bozukluğu biyolojik çocuğunuza geçirmenin riskleri hakkında bilgi edinmenize yardımcı olabilir.
Kimler alfa-1 antitripsin eksikliği (Alfa-1) geliştirme riski altındadır?
Bozukluğu olan bir aile üyesi varsa, insanlar Alpha-1 için daha yüksek risk altındadır.
Görünüm / Prognoz
Alfa-1 antitripsin eksikliği (Alfa-1) olan kişiler için prognoz (görünüm) nedir?
Devam eden tedavi ve destek ile Alpha-1 ile aktif ve tatmin edici bir hayat yaşayabilirsiniz. Alfa-1’li kişilerin prognozu, kişiye ve ilgili hastalığın ciddiyetine bağlı olarak değişir.
Alfa-1’li birçok insan, özellikle sigara içmeyenlerde ciddi komplikasyonlar gelişmez. Normal bir yaşam beklentisine sahiptirler. Diğer insanlar, bozukluğun bir sonucu olarak daha ciddi koşullar geliştirebilir.
Alpha-1’in neden olduğu hastalıklar için doğru tedaviyi almak, daha uzun ve daha sağlıklı bir yaşam sürmenize yardımcı olabilir. Tedavi ayrıca yaşam kalitenizi iyileştirmek için semptomları hafifletebilir.
Beraber yaşamak
Alfa-1 antitripsin eksikliği (Alfa-1) hakkında ne zaman bir sağlık uzmanına görünmeliyim?
Siz veya çocuğunuz Alfa-1 semptomları yaşarsanız, sağlık uzmanınıza başvurun. Sizde veya çocuğunuzda açıklanamayan akciğer veya karaciğer hastalığı varsa, doktorunuz sebebin Alfa-1 olup olmadığını anlamak için kan testi yapmak isteyebilir. Siz veya çocuğunuz yeni veya endişe verici hastalık belirtileri veya semptomları geliştirirseniz her zaman sağlık uzmanınıza başvurun.
Sağlık uzmanıma alfa-1 antitripsin eksikliği (Alfa-1) hakkında hangi soruları sormalıyım?
Sizde veya çocuğunuzda Alfa-1 varsa, sağlayıcınıza sorun:
- Bu Alpha-1 vakası ne kadar ciddi?
- Bozukluğa ne sebep oldu?
- Gelecekte sağlığımızla ilgili neler olabilir?
- Ne tür bir tedavi en iyisidir?
- Günlük hayatı nasıl etkileyecek?
Kaynaklar
Alfa-1 antitripsin eksikliği (Alfa-1) olan kişiler için hangi kaynaklar mevcuttur?
Aşağıdaki kuruluşlardan bir veya daha fazlasından yararlı bilgiler bulabilirsiniz:
- Alfa-1 Vakfı.
https://www.alpha1.org/ - AlphaNet, Inc.
https://www.alphanet.org/ - Amerikan Karaciğer Vakfı.
https://liverfoundation.org/ - Amerikan Akciğer Derneği.
https://www.lung.org/
Discussion about this post