Etkilenen ailelerde tam olarak bilinmeyen genetik rol
Genetik, büyük olasılıkla her tür Parkinson hastalığında rol oynar. Bununla birlikte, belirli bir genetik kombinasyonuna sahip olmak hastalık riskinizi artırabilirken, mutlaka alacağınız anlamına gelmez.
Parkinson ile yaşayan insanların yaklaşık yüzde 15 ila 25’inin aile öyküsü, ya ani ya da ikinci derece bir ilişkiye sahiptir. Bu akrabalardan bir veya daha fazlasına sahip olmak sizi Parkinson için biraz daha yüksek risk altına sokar, ancak yine de bu bozukluğu geliştireceğinizi garanti etmez.
Tersine, Parkinson hastasıysanız, çocuklarınızdan veya torunlarınızdan herhangi birinin de hastalığa yakalanacağını göstermemelidir. Sadece risklerinin aile öyküsü olmayanların biraz üzerinde olduğunu gösterir.
Sonuç olarak, çoğu Parkinson vakasının bilinen herhangi bir nedeni yoktur (buna idiyopatik veya sporadik hastalık diyoruz). Ailelerde var gibi görünen formlar olsa da, bunlar vakaların küçük bir yüzdesini oluşturuyor – hepsine göre kabaca yüzde beş ila 10.
Parkinson ile İlişkili Anahtar Gen Mutasyonları
Ailelerde görülen genetik kusurlardan etkilenmiş görünen Parkinson formları vardır. Bunu, semptomların ortalama başlangıç yaşı olan 60’tan çok daha erken ortaya çıktığı hastalığın erken başlangıçlı formlarında görme eğilimindeyiz.
Ailesel parkinsonizm ile ilişkili bir tür genetik mutasyon, sözde SNCA genindedir. Bu, sinir hücrelerindeki anormalliklere katkıda bulunabilen bir biyomolekül olan alfa-sinüklein proteininin üretimiyle bağlantılı gendir. Genel popülasyonda nadir olmakla birlikte, SNCA gen mutasyonu, Parkinson’dan etkilenen ailelerin yaklaşık yüzde ikisinde tanımlanmıştır.
2004’te bilim adamları, birden fazla üyenin etkilendiği birkaç ailede benzer bir genetik mutasyon keşfettiler. Sözde LRRK2 mutasyonu bugün, çoğunlukla Yahudi, Aşkenazi, Kuzey Afrika Arap-Berberi veya Bask kökenli insanları etkileyen tüm Parkinson vakalarının yaklaşık yüzde bir ila ikisiyle bağlantılıdır.
GBA genini içeren başka bir mutasyonun Gaucher hastalığına (morarma, yorgunluk, anemi ve karaciğer ve dalak büyümesi ile karakterize kalıtsal bir hastalık) neden olduğu zaten bilinmektedir. O zamandan beri araştırmalar, GBA mutasyonunun Parkinson hastalarının önemli bir kısmında mevcut olduğunu ve mutasyon ile hastalık arasında nedensel bir bağlantı olduğunu ortaya koydu.
Genetik ve Çevresel Faktörler
Çevresel faktörler de Parkinson gelişimine önemli katkıda bulunur ve bazı durumlarda hastalığa neden olmak için genetik ile birlikte çalışabilir. 2004 yılında yapılan bir araştırma, CYP2D6 geninde bir mutasyona sahip olan ve pestisitlere maruz kalan kişilerin Parkinson hastalığına yakalanma olasılığının iki kat daha fazla olduğunu gösterdi.
Kendi başlarına, pestisitler, metaller, çözücüler ve diğer toksik maddelerin her biri Parkinson ile gevşek bir şekilde bağlantılıdır. Ancak ilginç olan şu ki, CYB2D6 mutasyonuna sahip olan ve pestisitlere maruz kalmayanların bu bozukluğu geliştirme riskinin daha yüksek olmadığı bulundu.
Şu anda size doğrudan bir faydası olmasa da, genetik testlerin sonuçları, bilim insanlarının hastalığı daha iyi anlamasına ve yeni tedaviler geliştirmesine olanak tanıyarak Parkinson araştırmalarının ilerlemesine yardımcı olabilir. Test etme seçimi kişisel bir seçim olsa da, birden fazla aile üyesi etkilenmişse veya etnik kökeninize bağlı olarak yüksek risk altındaysanız faydalı olabilir.
Discussion about this post