Trizomi 22 gibi kromozom sorunları, birinci trimester düşüklerinin açık ara en yaygın nedenidir.Hangi kromozomun etkilendiğine bağlı olarak, fazla veya eksik kromozomlar (veya kromozom parçaları), küçük sağlık sorunlarından yaşamla bağdaşmayan durumlara kadar her şeye neden olabilir. Trizomi 22, daha ciddi kromozom bozukluklarından biridir.
Trizomi 22 Ne Demektir?
Trizomi 22, bir kişinin 22. kromozomun beklenen iki kopyası yerine üç kopyasına sahip olduğu anlamına gelir. Durum tam (vücuttaki tüm hücrelerin etkilendiği anlamına gelir) veya mozaik (bazı hücrelerin etkilendiği, ancak diğerlerinin etkilenmediği anlamına gelir) olabilir. Kısmi trizomi 22’ye sahip olmak da mümkündür, yani kromozom 22’nin iki tam kopyası ve kromozomun sadece bir kısmının ek bir eksik kopyası.
Teşhis
Trizomi 22, düşük veya ölü doğumdan sonra genetik test yoluyla teşhis edilebilir. Prenatal olarak CVS veya amniyosentez ile tespit edilebilir, ancak trizomi 22’yi gösteren doğum öncesi test sonuçları her zaman bebeğin önemli ölçüde etkileneceği anlamına gelmez (aşağıya bakınız).
Komple Trizomi 22’nin Etkileri
Tam trizomi 22 hemen hemen her zaman ilk üç aylık dönemde düşüklere neden olur; durum yaşamla bağdaşmaz ve tam trizomi 22’li bir bebeğin uzun vadede yaşama şansı yoktur. 2013 yılında yayınlanan bir araştırmaya göre, araştırmacılar trizomi 22’nin tüm düşüklerin %11-16’sını oluşturduğuna inanıyorlar.
Mozaik Trizomi 22’nin Etkileri
Mozaik trizomi 22’nin etkileri bazı kişilerde hafif, bazılarında ise ciddi olabilir. Yine de mozaik trizomi 22’yi bulan doğum öncesi testler sonuçları tahmin edemez. Amniyosentez veya CVS sonuçlarında mozaik trizomi 22’ye sahip görünen birçok bebek, doğumda gözle görülür sağlık sorunları yaşamaz; doğumda mozaik trizomi 22 olduğu doğrulanan bebeklerin sağlık sorunları yaşama olasılığı daha yüksektir.
Bebeğinizde Trizomi 22 Varsa
Düşük yaptığınız bir bebekte trizomi 22 olduğu söylendiyse, düşük yapmanın sizin suçunuz olmadığından ve bunu önlemek için yapabileceğiniz hiçbir şey olmadığından emin olabilirsiniz. Trizomi 22’den etkilenen bir hamileliğiniz olması, gelecekteki bir hamilelikte trizomi 22 riskiniz yüksek olduğu anlamına gelmez. Çoğu durumda, trizomi 22 hücre bölünmesindeki rastgele sorunlardan kaynaklanır ve tekrarlamaz.
Halen hamileyseniz ve trizomi 22 gösteren bir CVS’niz varsa, bir genetik danışman veya genetik konusunda uzmanlaşmış bir doktorla konuşmak iyi bir fikirdir. Bebeğinizin tam trizomi 22’ye sahip olma olasılığı düşüktür ve bebeğinizde mozaik trizomi 22 veya yalnızca plasentada bulunan bir tür trizomi 22 olması daha olasıdır.
Doktorunuz duruma daha fazla ışık tutmak için amniyosentez önerebilir. Amniyosentez trizomiyi doğrulamadığında, trizomi sadece plasentada bulunur ve bebeğin kromozomal olarak normal olması ihtimali yüksektir. Yine de anormal plasenta nedeniyle artan intrauterin büyüme kısıtlaması ve gebelik komplikasyonları riski olabilir ve hamileliğinizin geri kalanı için ekstra izlemeye ihtiyacınız olabilir.
Amniyosentez bebekte mozaisizmi doğrularsa, genetik danışmanınız veya başka bir genetik uzmanınız size ne bekleyeceğiniz konusunda en güncel bilgileri verebilir.
Discussion about this post