MD Türk
  • Home
  • Hastalıklar
    • All
    • Bulaşıcı ve paraziter hastalıklar
    • Cilt hastalıkları
    • Diğer hastalıklar
    • Kanser
    • Sindirim hastalıkları
    Dermatomiyozit (dermatomyositis): belirtiler, neden ve tedavi

    Dermatomiyozit (dermatomyositis): belirtiler, neden ve tedavi

    Otoimmün hepatit: belirtiler, tanı ve tedavi

    Otoimmün hepatit: belirtiler, tanı ve tedavi

    Gaucher hastalığı: belirtileri, nedeni ve tedavisi

    Gaucher hastalığı: belirtileri, nedeni ve tedavisi

    Frengi: belirtiler, neden ve tedavi

    Frengi: belirtiler, neden ve tedavi

  • İlaçlar hakkında bilgi
    Penisilin alerjisi: belirtiler, tanı ve tedavi

    Penisilin alerjisi: belirtiler, tanı ve tedavi

    Demans riskinin artmasıyla bağlantılı menopoz için hormon tedavisi

    Demans riskinin artmasıyla bağlantılı menopoz için hormon tedavisi

    Yeni ilaç mirikizumab ülseratif kolit remisyonunda umut vaat ediyor

    Yeni ilaç mirikizumab ülseratif kolit remisyonunda umut vaat ediyor

    Serotonin sendromu: semptomlar, tanı ve tedavi

    Serotonin sendromu: semptomlar, tanı ve tedavi

  • Sağlık hizmeti
    Uykuyla ilişkili yeme bozukluğu hakkında bilgi edinin

    Uykuyla ilişkili yeme bozukluğu hakkında bilgi edinin

    Amniyotik sıvı embolisi: belirtiler, neden ve tedavi

    Amniyotik sıvı embolisi: belirtiler, neden ve tedavi

    Ani şiddetli baş ağrısı ve denge kaybı

    Ani şiddetli baş ağrısı ve denge kaybı

    Başparmak artriti: belirtileri, nedeni ve tedavisi

    Başparmak artriti: belirtileri, nedeni ve tedavisi

No Result
View All Result
  • Home
  • Hastalıklar
    • All
    • Bulaşıcı ve paraziter hastalıklar
    • Cilt hastalıkları
    • Diğer hastalıklar
    • Kanser
    • Sindirim hastalıkları
    Dermatomiyozit (dermatomyositis): belirtiler, neden ve tedavi

    Dermatomiyozit (dermatomyositis): belirtiler, neden ve tedavi

    Otoimmün hepatit: belirtiler, tanı ve tedavi

    Otoimmün hepatit: belirtiler, tanı ve tedavi

    Gaucher hastalığı: belirtileri, nedeni ve tedavisi

    Gaucher hastalığı: belirtileri, nedeni ve tedavisi

    Frengi: belirtiler, neden ve tedavi

    Frengi: belirtiler, neden ve tedavi

  • İlaçlar hakkında bilgi
    Penisilin alerjisi: belirtiler, tanı ve tedavi

    Penisilin alerjisi: belirtiler, tanı ve tedavi

    Demans riskinin artmasıyla bağlantılı menopoz için hormon tedavisi

    Demans riskinin artmasıyla bağlantılı menopoz için hormon tedavisi

    Yeni ilaç mirikizumab ülseratif kolit remisyonunda umut vaat ediyor

    Yeni ilaç mirikizumab ülseratif kolit remisyonunda umut vaat ediyor

    Serotonin sendromu: semptomlar, tanı ve tedavi

    Serotonin sendromu: semptomlar, tanı ve tedavi

  • Sağlık hizmeti
    Uykuyla ilişkili yeme bozukluğu hakkında bilgi edinin

    Uykuyla ilişkili yeme bozukluğu hakkında bilgi edinin

    Amniyotik sıvı embolisi: belirtiler, neden ve tedavi

    Amniyotik sıvı embolisi: belirtiler, neden ve tedavi

    Ani şiddetli baş ağrısı ve denge kaybı

    Ani şiddetli baş ağrısı ve denge kaybı

    Başparmak artriti: belirtileri, nedeni ve tedavisi

    Başparmak artriti: belirtileri, nedeni ve tedavisi

No Result
View All Result
MD Türk
No Result
View All Result
Home Hastalıklar Diğer hastalıklar

Progeria (Hutchinson-Gilford sendromu)

by Dr. Ender Albayrak
27/01/2023
0

genel bakış

Hutchinson-Gilford sendromu olarak da bilinen Progeria, çocukların hayatlarının ilk iki yaşından başlayarak hızla yaşlanmasına neden olan, son derece nadir görülen, ilerleyici bir genetik bozukluktur.

Progerialı çocuklar genellikle doğumda normal görünürler. İlk yıl boyunca yavaş büyüme ve saç dökülmesi gibi belirti ve semptomlar ortaya çıkmaya başlar.

Kalp problemleri veya felç, progerialı çocukların çoğunda nihai ölüm nedenidir. Progerialı bir çocuğun ortalama yaşam süresi yaklaşık 13 yıldır. Bu hastalığa sahip bazı insanlar daha genç yaşta ölebilir ve diğerleri daha uzun, hatta 20 yıla kadar yaşayabilir.

Progeria için bir tedavi yoktur, ancak devam eden araştırmalar tedavi için bazı umutlar vermektedir.

Progeria (Hutchinson-Gilford sendromu)
Hutchinson-Gilford progeria sendromu

progeria belirtileri

Genellikle yaşamın ilk yılında, progerialı bir çocuğun büyümesi belirgin şekilde yavaşlar, ancak motor gelişimi ve zekası normal kalır.

Bu ilerleyici bozukluğun belirtileri ve semptomları ayırt edici bir görünümü içerir:

  • Ortalamanın altında boy ve kilo ile yavaş büyüme
  • Dar yüz, küçük alt çene, ince dudaklar ve gaga burun
  • Yüz için orantısız olarak büyük kafa
  • Belirgin gözler ve göz kapaklarının tam olarak kapanmaması
  • Kirpikler ve kaşlar dahil olmak üzere saç dökülmesi
  • İncelen, sivilceli, kırışık cilt
  • Görünür damarlar
  • tiz ses

Belirti ve semptomlar aynı zamanda sağlık sorunlarını da içerir:

  • Şiddetli ilerleyici kalp ve kan damarı (kardiyovasküler) hastalığı
  • Gövde ve ekstremitelerde derinin sertleşmesi ve sıkılaşması (sklerodermaya benzer)
  • Gecikmiş ve anormal diş oluşumu
  • Bazı işitme kaybı
  • Deri altında yağ kaybı ve kas kütlesi kaybı
  • İskelet anormallikleri ve kırılgan kemikler
  • sert eklemler
  • Kalça çıkığı
  • İnsülin direnci

Ne zaman bir doktora görünmeniz gerekir?

Progeria genellikle bebeklik veya erken çocukluk döneminde, genellikle düzenli kontrollerde, bebek erken yaşlanmanın karakteristik belirtilerini ilk kez gösterdiğinde saptanır.

Çocuğunuzda progeria belirti ve semptomları olabilecek değişiklikler fark ederseniz veya çocuğunuzun büyümesi veya gelişmesiyle ilgili endişeleriniz varsa, çocuğunuzun doktorundan randevu alın.

progeria nedenleri

Progeria’dan tek bir gen mutasyonu sorumludur. Lamin A (LMNA) olarak bilinen gen, bir hücrenin merkezini (çekirdeğini) bir arada tutmak için gerekli bir proteini yapar. Bu gende bir kusur (mutasyon) olduğunda, lamin A proteininin progerin adı verilen anormal bir formu üretilir ve hücreleri kararsız hale getirir. Bu sebep, progeria’nın yaşlanma sürecine yol açıyor gibi görünmektedir.

Pek çok genetik mutasyonun aksine, progeria nadiren ailelerde aktarılır. Gen mutasyonu, vakaların çoğunda nadir, tesadüfi bir olaydır.

Diğer benzer sendromlar

Ailelerde meydana gelen başka progeroid sendromlar da vardır. Bu kalıtsal sendromlar hızlı yaşlanmaya ve kısalmış bir yaşam süresine neden olur:

  • Neonatal progeroid sendromu olarak da bilinen Wiedemann-Rautenstrauch sendromu, doğumda belirgin olan yaşlanma belirtileri ve semptomları ile rahimde başlar.
  • Yetişkin progeria olarak da bilinen Werner sendromu, gençlik yıllarında veya erken yetişkinlikte başlar, erken yaşlanmaya ve katarakt ve diyabet gibi yaşlılığa özgü koşullara neden olur.

Risk faktörleri

Progeria olma veya progeria’lı bir çocuk doğurma riskini artıran yaşam tarzı veya çevresel sorunlar gibi bilinen hiçbir faktör yoktur. Progeria son derece nadirdir. Progeria’lı bir çocuğu olan ebeveynler için, progeria’lı ikinci bir çocuğa sahip olma şansı yaklaşık %2 ila %3’tür.

progeria komplikasyonları

Progerialı çocuklar genellikle arterlerde şiddetli sertleşme (ateroskleroz) geliştirir. Bu, arterlerin duvarlarının – kalpten vücudun geri kalanına besin ve oksijen taşıyan kan damarlarının – sertleşip kalınlaştığı ve genellikle kan akışını kısıtladığı bir durumdur.

Progerialı çocukların çoğu aterosklerozla ilgili komplikasyonlardan ölmektedir, örneğin:

  • Kalbi besleyen kan damarlarıyla ilgili problemler (kardiyovasküler problemler), kalp krizi ve konjestif kalp yetmezliği ile sonuçlanır.
  • Beyni besleyen kan damarlarıyla ilgili problemler (serebrovasküler problemler), felce neden olur

Artrit, katarakt ve artmış kanser riski gibi sıklıkla yaşlanmayla ilişkilendirilen diğer sağlık sorunları genellikle progeria’nın bir parçası olarak gelişmez.

progeria teşhisi

Doktorlar, sendromun karakteristik belirti ve semptomlarına dayanarak progeriadan şüphelenebilirler. LMNA mutasyonları için genetik bir test, progeria tanısını doğrulayabilir.

Çocuğunuzun kapsamlı bir fiziksel muayenesi şunları içerir:

  • Boy ve kilo ölçümü
  • Ölçümleri normal bir büyüme eğrisi grafiğinde çizme
  • İşitme ve görme testi
  • Kan basıncı da dahil olmak üzere hayati belirtilerin ölçülmesi
  • Progeria’ya özgü gözle görülür belirti ve semptomları aramak

Soru sormaktan çekinmeyin. Progeria çok nadir görülen bir hastalıktır ve çocuğunuzun bakımıyla ilgili sonraki adımları belirlemeden önce doktorunuzun muhtemelen daha fazla bilgi toplaması gerekecektir. Sorularınız ve endişeleriniz, doktorunuzun araştırılacak konuların bir listesini geliştirmesine yardımcı olabilir.

progeria tedavisi

Progeria’nın tedavisi yoktur, ancak kalp ve kan damarı (kardiyovasküler) hastalıklarının düzenli olarak izlenmesi çocuğunuzun durumunu yönetmeye yardımcı olabilir.

Tıbbi ziyaretler sırasında, çocuğunuzun kilosu ve boyu ölçülür ve normal büyüme değerleri tablosunda çizilir. Değişiklikleri kontrol etmek için doktorunuz tarafından elektrokardiyogramlar ve diş, görme ve işitme muayeneleri dahil olmak üzere ek düzenli değerlendirmeler önerilebilir.

Bazı tedaviler bazı belirti ve semptomları hafifletebilir veya geciktirebilir. Tedaviler çocuğunuzun durumuna ve semptomlarına bağlıdır. Bu tedavi yöntemleri şunları içerebilir:

  • Düşük doz aspirin. Günlük bir doz kalp krizlerini ve felçleri önlemeye yardımcı olabilir.
  • Diğer ilaçlar. Çocuğunuzun durumuna bağlı olarak doktor, kolesterolü düşürmek için statinler, kan basıncını düşürmek için ilaçlar, kanın pıhtılaşmasını önlemeye yardımcı olmak için antikoagülanlar ve baş ağrısı ve nöbetleri tedavi etmek için ilaçlar gibi başka ilaçlar verebilir.
  • Fiziksel ve mesleki terapi. Bu terapiler, çocuğunuzun aktif kalmasına yardımcı olmak için eklem sertliği ve kalça problemlerine yardımcı olabilir.
  • Beslenme. Besleyici, yüksek kalorili gıdalar ve takviyeler, yeterli beslenmenin sağlanmasına yardımcı olabilir.
  • Diş bakımı. Progeria’da diş sorunları yaygındır. Progeria konusunda deneyimli bir pediatrik diş hekimi ile konsültasyon önerilir.

Gelecekteki potansiyel tedavi

Mevcut araştırma, progeria’yı anlamayı ve yeni tedavi seçeneklerini belirlemeyi amaçlamaktadır. Bazı araştırma alanları şunları içerir:

  • Nasıl ilerlediğini anlamak için genleri ve bu hastalığı incelemek. Bu, yeni tedavilerin belirlenmesine yardımcı olabilir.
  • Kalp ve kan damarı hastalıklarını önlemenin yollarını incelemek.
  • Lonafarnib gibi farnesiltransferaz inhibitörleri olarak bilinen ve kanser tedavisi için geliştirilen ancak kilo alımına ve kan damarlarının esnekliğinin artmasına yardımcı olarak progeria tedavisinde etkili olabilecek ilaçlar kullanılarak insan klinik deneylerinin gerçekleştirilmesi.
  • Progeria tedavisi için diğer ilaçları test etmek.
Tiffany Wedekind
Tiffany Wedekind, kız öğrenci olarak ayrıldı ve sağda 43 yaşında, dünyada progeria hastası olan 179 kişiden biri (Resim: Tiffany Wedekind/metro.co.uk)

Yaşam tarzı ve ev ilaçları

Çocuğunuza yardımcı olmak için evde atabileceğiniz bazı adımlar şunlardır:

  • Çocuğunuzun iyi nemlendirildiğinden emin olun. Progerialı çocuklarda dehidrasyon daha ciddi olabilir. Çocuğunuzun özellikle hastalık sırasında, aktivite sırasında veya sıcak havalarda bol su içtiğinden emin olun.
  • Sık sık, küçük öğünler verin. Beslenme ve büyüme, progerialı çocuklar için bir sorun olabileceğinden, çocuğunuza daha küçük öğünler vermek kalori alımını artırmaya yardımcı olabilir. Gerektiğinde sağlıklı, yüksek kalorili yiyecekler ve atıştırmalıklar veya takviyeler ekleyin.
  • Düzenli fiziksel aktivite için fırsatlar sağlayın. Çocuğunuz için hangi aktivitelerin uygun olduğunu öğrenmek için çocuğunuzun doktoruna danışın.
  • Çocuğunuz için yastıklı ayakkabılar veya ayakkabı ekleri alın. Ayaklardaki vücut yağının kaybı rahatsızlığa neden olabilir.
  • Güneş kremi kullanın. SPF’si en az 15 olan geniş spektrumlu bir güneş kremi kullanın. Güneş kremini cömertçe uygulayın ve iki saatte bir veya çocuğunuz yüzüyorsa veya terliyorsa daha sık yeniden uygulayın.
  • Çocuğunuzun çocukluk aşıları konusunda güncel olduğundan emin olun. Progeria’lı bir çocuk yüksek enfeksiyon riski altında değildir, ancak tüm çocuklar gibi bulaşıcı hastalıklara maruz kaldığında risk altındadır.
  • Öğrenme ve sosyal fırsatlar sağlayın. Progeria çocuğunuzun zekasını etkilemez, böylece çocuğunuz yaşına uygun bir seviyede okula gidebilir. Boyut ve yetenek için bazı uyarlamalar gerekebilir.
  • Uyarlamalar yapın. Çocuğunuzun biraz bağımsız olabilmesi ve rahat edebilmesi için evde bazı değişiklikler yapmanız gerekebilir. Bu değişiklikler, çocuğunuzun musluk veya elektrik düğmesi gibi eşyalara ulaşabilmesi için evdeki değişiklikleri, özel kapamalı veya özel bedendeki giysileri ve sandalyeler ve yataklar için ekstra dolguları içerebilir.

Başa çıkma ve destek

Çocuğunuzun progeria hastası olduğunu öğrenmek duygusal olarak yıkıcı olabilir. Aniden, çocuğunuzun pek çok zorlu zorlukla ve kısalmış bir yaşam süresiyle karşı karşıya olduğunu bilirsiniz. Siz ve aileniz için, bu bozuklukla başa çıkmak, fiziksel, duygusal ve finansal kaynakların büyük bir taahhüdünü içerir.

Bazı yararlı kaynaklar şunları içerir:

  • Destek ağı. Sağlık ekibiniz, aileniz ve arkadaşlarınız destek ağınızın değerli bir parçası olabilir. Ayrıca, çevrenizdeki kendi kendine yardım grupları veya terapistler hakkında doktorunuza danışın. Yerel sağlık departmanınız, halk kütüphaneniz ve internetteki güvenilir kaynaklar, kaynak bulmada yardımcı olabilir.
  • Destek grupları. Bir destek grubunda, sizinkine benzer zorluklarla karşılaşan insanlarla birlikte olacaksınız. Bir progeria destek grubu bulamıyorsanız, kronik hastalığı olan çocukların ebeveynleri için bir grup bulabilirsiniz.
  • Progeria ile uğraşan diğer aileler. Progeria Araştırma Vakfı, progeria ile mücadele eden diğer ailelerle bağlantı kurmanıza yardımcı olabilir.
  • Terapistler. Bir grup size yardımcı olmuyorsa, bir terapist veya din adamıyla konuşmak yararlı olabilir.

Çocuğunuzun başa çıkmasına yardımcı olmak

Çocuğunuzda progeria varsa, durum ilerledikçe çocuğunuzun diğerlerinden farklı hissetmesi de muhtemeldir. Zamanla, progeria’nın yaşam süresini kısalttığına dair farkındalık arttıkça, korku ve keder muhtemelen artacaktır. Çocuğunuzun fiziksel değişimlerle, özel düzenlemelerle, diğer insanların tepkileriyle ve nihayetinde ölüm kavramıyla başa çıkması için sizin yardımınıza ihtiyacı olacaktır.

Çocuğunuzun durumu, maneviyatı ve dini hakkında zor ama önemli soruları olabilir. Çocuğunuz ayrıca, çocuğunuz öldükten sonra ailenizde neler olacağı hakkında sorular sorabilir. Kardeşlerin de aynı soruları olabilir.

Çocuğunuzla bu tür konuşmalar için şunları yapmalısınız:

  • Hazırlanmanıza yardımcı olması için doktorunuza, terapistinize veya din görevlisine danışın.
  • Bu deneyimi paylaşan destek grupları aracılığıyla tanıştığınız arkadaşlarınızın katkılarını veya rehberliklerini dikkate alın.
  • Çocuğunuzla ve kardeşleriyle açık ve dürüst bir şekilde konuşun ve inanç sisteminize uygun ve çocuğun yaşına uygun güvence verin.
  • Çocuğunuzun veya kardeşlerinin bir terapist veya din adamıyla konuşmanın ne zaman fayda sağlayabileceğini anlayın.
Advertisement Banner
Dr. Ender Albayrak

Dr. Ender Albayrak

Daha fazlasını bul

Uykuyla ilişkili yeme bozukluğu hakkında bilgi edinin
Sağlık hizmeti

Uykuyla ilişkili yeme bozukluğu hakkında bilgi edinin

25/09/2023
Dermatomiyozit (dermatomyositis): belirtiler, neden ve tedavi
Cilt hastalıkları

Dermatomiyozit (dermatomyositis): belirtiler, neden ve tedavi

22/09/2023
Amniyotik sıvı embolisi: belirtiler, neden ve tedavi
Sağlık hizmeti

Amniyotik sıvı embolisi: belirtiler, neden ve tedavi

16/09/2023
Ani şiddetli baş ağrısı ve denge kaybı
Sağlık hizmeti

Ani şiddetli baş ağrısı ve denge kaybı

12/09/2023
Başparmak artriti: belirtileri, nedeni ve tedavisi
Sağlık hizmeti

Başparmak artriti: belirtileri, nedeni ve tedavisi

08/09/2023
Penisilin alerjisi: belirtiler, tanı ve tedavi
İlaçlar hakkında bilgi

Penisilin alerjisi: belirtiler, tanı ve tedavi

04/09/2023
Otoimmün hepatit: belirtiler, tanı ve tedavi
Sindirim hastalıkları

Otoimmün hepatit: belirtiler, tanı ve tedavi

31/08/2023
Doğum sonrası tiroidit: belirtiler, tanı ve tedavi
Sağlık hizmeti

Doğum sonrası tiroidit: belirtiler, tanı ve tedavi

28/08/2023
Gaucher hastalığı: belirtileri, nedeni ve tedavisi
Diğer hastalıklar

Gaucher hastalığı: belirtileri, nedeni ve tedavisi

25/08/2023

Discussion about this post

Recommended

Guaifenesin, Dekstrometorfan ve Fenilefrin Tabletleri

1 year ago

Dasiglucagon Kullanımları, Yan Etkileri ve Uyarıları

1 year ago

Don't Miss

Uykuyla ilişkili yeme bozukluğu hakkında bilgi edinin

Uykuyla ilişkili yeme bozukluğu hakkında bilgi edinin

25/09/2023
Dermatomiyozit (dermatomyositis): belirtiler, neden ve tedavi

Dermatomiyozit (dermatomyositis): belirtiler, neden ve tedavi

22/09/2023
Amniyotik sıvı embolisi: belirtiler, neden ve tedavi

Amniyotik sıvı embolisi: belirtiler, neden ve tedavi

16/09/2023
Ani şiddetli baş ağrısı ve denge kaybı

Ani şiddetli baş ağrısı ve denge kaybı

12/09/2023

MD Türk (Medicine of Turkey)

Bu web sitesindeki içerik yalnızca bilgilendirme ve eğitim amaçlıdır. Tıbbi tavsiye, tedavi veya teşhis için bir doktora danışın.

No Result
View All Result
  • Home
  • Hastalıklar
  • İlaçlar hakkında bilgi
  • Sağlık hizmeti