Noninvaziv Prenatal Test (NIPT), annenin kanına bakarak bazı genetik bozuklukları taramanın bir yoludur. Ayrıca noninvaziv prenatal tarama (NIPS) olarak da adlandırıldığını duyabilirsiniz. Bunlar aynı şeydir. Bu testler, annenin kan dolaşımında dolaşan, hücresiz DNA veya cfDNA olarak bilinen bebeğin DNA’sının küçük bir miktarını bularak çalışır. Kan, diğer laboratuvar çalışmalarıyla aynı şekilde alınır ve çeşitli genetik bozuklukların taranması için bir laboratuvara gönderilir. Sunulan birkaç test vardır – hangi testin size sunulacağı, uygulayıcınızın tipik olarak kullandığı laboratuvara bağlı olacaktır. Test adlarından bazıları şunlardır:
- uyum
- MaterniT21 Plus
- VisabiliT
- panorama
- doğrula
Kim Yapmalı?
Amerikan Kadın Doğum ve Jinekologlar Koleji (ACOG) artık her hamile kadın için tarama (NIPT) veya tanı testi (amniyosentez veya koryon villus örneklemesi) yoluyla genetik test yapılmasını önermektedir.
Doktorunuz sizin için tarama öneriyorsa endişelenmeyin. Mutlaka bir şeylerin yanlış olduğundan şüphelendiği için değil. Geleneksel olarak, bu tür testler ve taramalar yalnızca otuz beş yaşın üzerindeki veya ailesinde genetik bozukluk öyküsü olan kadınlar için önerildi. Öneri daha sonra yaşlı babaları da kapsayacak şekilde genişletildi. Artık gösterimler daha güvenli ve daha kolay erişilebilir durumda, bu nedenle daha yaygın olarak tavsiye ediliyorlar.
Bazı ailelerin önceden düşünmediği bir şey, test pozitif çıkarsa ne olacağıdır, bu da hamileliğinizin genetik bir problem için yüksek risk altında olduğunu gösterir. Bu kesinlikle, uygulayıcınız ve eşiniz ile yapmanızı teşvik edeceğimiz bir tartışmadır. Hatırlanması gereken önemli bir şey, bu testlerin bir tarama testi olarak kabul edilmesidir, yani size yalnızca bebeğinizin genetik bir soruna sahip olma riskinin artması hakkında bilgi verebilirler, genetik sorunların kesin varlığını değil. bebeğinizin genetik durumu hakkında kesin bir cevap için tanı testi yaptırın.
Obez veya morbid obezseniz, testin sizin için çalışmama riskinin arttığını, yani sonuç verilmediğini unutmayın. Bu, iki yüz elli poundun üzerindeyseniz, bunun sizin için en iyi tarama olmayabileceği anlamına gelir. NIPT, ikizlere veya diğer katlara hamileyseniz de sınırlamalara sahip olabilir.
Ne Zaman Yaparsın?
NIPT testlerini hamileliğinizin dokuzuncu haftasından itibaren kullanmaya başlayabilirsiniz. İdeal olarak, bu tartışma, ilk doğum öncesi ziyaretiniz de dahil olmak üzere hamilelikte mümkün olduğunca erken yapılmalıdır. Bu zamanlama, tıbbi ve aile geçmişinize dayalı olarak tarama seçeneklerinizin neler olduğunu tartışmak için size daha fazla zamanın yanı sıra ultrasonla ense kıvrımı testi gibi ilk üç aylık tarama fırsatlarından yararlanma şansı verir.
Ne İçin Ekranlanıyor?
Bu taramalar yalnızca en yaygın genetik bozuklukları arar. Birden fazla farklı NIPT markası mevcut olduğundan, her birinin laboratuvarda aradığı şeyin biraz farklı bir paneli olabileceğini unutmayın. Teste büyük olasılıkla dahil edilenler şunlardır:
-
Down Sendromu (trizomi 21)
- Edwards Sendromu (trizomi 18)
- Patau Sendromu (trizomi 13)
Bazı NIPT’lerin size söyleyeceği başka şeyler de var. Bu, bebeğinizin Rh durumunu, bebeğinizin cinsiyetini vb. içerebilir. Ancak bunlar, uygulayıcınızın kullandığı teste bağlı olarak değişebilir.
Ne Kadar Doğru?
Belirli bir test yapan tek bir laboratuvarın reklamlarına bakacak olursanız, genellikle çok yüksek doğruluk oranları verirler. Bu, çoğu insan için yanıltıcıdır, çünkü doğruluğa bakmak için yapılan testler, daha yüksek oranda genetik problemlere sahip bir popülasyonda yapılmıştır. Bu, genel bir hamile kadın popülasyonu ile ilişkilendirilemeyebileceği anlamına gelir. Ayrıca, pozitif bir tarama testiniz varsa, bebeğinizin gerçekten genetik bir sorunu olma olasılığının ne kadar olduğunu size söyleyemeyiz.
NIPT’den Sonra Ne Gelir?
Bebeğinizin genetik bir sorunu olabileceğini gösteren bir NIPT testiniz varsa, size danışmanlık verilecektir. Bu danışmanlık, genellikle kişisel ve tıbbi geçmişinizi gözden geçiren ve başka hangi testlerin mevcut olduğunu açıklayan bir genetik danışmanla uzun uzadıya bir tartışmayı içerecektir. Hamileliğin erken döneminde koryon villus örneklemesi (CVS) kullanılır ve on dört haftalık gebelikten sonra amniyosentez de yapabilirsiniz.
Bunlar, tarama testleri yerine tanı testleri olarak kabul edilir. Bu, genetik sorunu olan bir bebeğe sahip olma riskinizin ne olduğunu basitçe belirtmek yerine, aslında bir teşhis sağlayacakları anlamına gelir. Bu testler daha doğrudur, ancak aynı zamanda hamilelik için hafif bir risk taşır. Deneyimli bir sağlayıcı ile, ACOG’a göre bu testlerden sonra düşük yapma riski yüzde 0,1 ila 0,3’tür. Bu risk, genetik anomali teşhisinden bağımsızdır.
Diğer Genetik Testler
NIPT’nin spina bifida veya anensefali gibi nöral tüp kusurlarını taramadığını belirtmek önemlidir. Bu nedenle, ebeveynlere ultrason ve/veya maternal serum alfa feto-protein (MSAFP) ile ikinci trimester taramaları önerilmelidir. Bazı ebeveynler, çeşitli nedenlerle doğrudan tanı testlerine gitmeyi tercih ederek genetik tarama testlerini atlamayı da tercih edebilir. Doktorunuzla veya ebenizle tercihleriniz, tıbbi geçmişiniz ve genetik bir hastalık teşhisi almanız durumunda ne yapacağınız veya yapmayacağınız gibi diğer faktörler hakkında konuşmak, bir konuşma yapmanıza ve sizin ve sizin için doğru yolu seçmenize yardımcı olacaktır. aile.
Genetik Test Olmamayı Tercih Etme
Bazı aileler, ister tarama testi isterse tanı testi olsun, genetik testi atlama kararı alacaktır. Uygulayıcınız sizi başka bir seçim yapmaya zorlamamalı, ancak tüm seçeneklerin yararları ve riskleri hakkında bir tartışma yapılmalıdır. ACOG, Amerikan Hemşire Ebeler Akademisi (ACNM) ve diğer tıbbi kuruluşların tümü, genetik tarama ve testleri reddetme hakkınızı desteklemektedir.
Discussion about this post