Hemofili, kalıtsal bir kanama bozukluğudur. Hemofili hastası bir kişide kanın pıhtılaşması için gerekli bir kan faktörü eksiktir ve bu da aşırı kanamaya neden olur.
![Diz tutan çocuk](https://www.verywellhealth.com/thmb/s0v7crZrEkX8t24HcsYabF5Uh7w=/1258x838/filters:no_upscale():max_bytes(150000):strip_icc()/GettyImages-561127241-56a0a93e3df78cafdaa3b55f.jpg)
Belirtiler
Hemofili hastalarına bazen “serbest kanayanlar” denir, yani kolayca kanarlar. Ciddiyetine bağlı olarak kanama kendiliğinden (yaralanma olmadan) veya ameliyat veya travma sonrasında ortaya çıkabilir. Belirtiler şunları içerir:
- uzun süreli burun kanaması
- Diş etlerinden kanama
- büyük çürükler
- Sünnet dahil ameliyat veya aşılardan sonra uzun süreli kanama
- Eklem içine kanama nedeniyle büyük eklemlerin (omuzlar, dirsekler, dizler, ayak bilekleri) şişmesi
- Eklem veya kas içine kanamadan kaynaklanan ağrı
Kimler Risk Altında?
Diğer akrabalarında hemofili öyküsü olan ailelerde doğan erkekler risk altındadır. Hemofilinin kalıtımını anlamak için biraz genetik hakkında konuşmamız gerekiyor. Erkeklerin annelerinden bir X kromozomu ve babalarından bir Y kromozomu vardır. Dişiler hem babalarından hem de annelerinden bir X kromozomu alırlar. Hemofili kusuru X kromozomunda bulunur, yani anneler (hastalığın taşıyıcıları olan) bu genetik kusuru oğullarına geçirir; buna X bağlantılı kalıtım denir. İki X kromozomuna sahip oldukları için kız çocukları genellikle etkilenmez (ancak nadir durumlarda olabilir).
Teşhis
Bir erkek veya erkekte aşırı görünen kanama olduğunda hemofiliden şüphelenilir. Pıhtılaşma faktörlerinin (kanın pıhtılaşması ve kanamanın durdurulması için gerekli proteinler) ölçülmesiyle teşhis edilir.
Doktorunuz muhtemelen tüm pıhtılaşma sistemini değerlendirmek için laboratuvar testleri ile başlayacaktır. Bunlara protrombin zamanı (PT) ve kısmi tromboplastin zamanı (PTT) denir. Hemofilide PTT uzar. PTT uzarsa (normal aralığın üzerinde), nedeni pıhtılaşma faktörünün eksikliği olabilir. Ardından doktorunuz pıhtılaşma faktörleri 8, 9 ve 11 için bir test isteyecektir. Açık bir aile öyküsü olmadıkça, genellikle üç faktörün tümü aynı anda test edilir. Bu testler doktorunuza hemofilide düşük olan her bir faktörün aktivitesinin yüzdesini verir. Tanı, genetik testlerle doğrulanabilir.
Türler
Hemofili, belirli pıhtılaşma faktörünün eksik olmasıyla sınıflandırılabilir.
-
Hemofili A, faktör 8’deki bir eksiklikten kaynaklanır.
- Hemofili B (Noel hastalığı olarak da adlandırılır), faktör 9’daki bir eksiklikten kaynaklanır.
- Hemofili C (Rosenthal sendromu olarak da adlandırılır), faktör 11’deki bir eksiklikten kaynaklanır.
Hemofili, bulunan pıhtılaşma faktörünün miktarına göre de sınıflandırılabilir. Ne kadar az pıhtılaşma faktörünüz varsa, kanama olasılığınız o kadar artar.
- Hafif: %6-40
- Orta: %1-5
- Şiddetli: < %1
Tedavi
Hemofili faktör konsantreleri ile tedavi edilir. Bu faktör konsantreleri bir damar (IV) yoluyla aşılanır. Hemofili iki farklı yöntemle tedavi edilebilir: sadece talep üzerine (kanama atakları meydana geldiğinde) veya profilaksi (kanama ataklarını önlemek için haftada bir, iki veya üç kez alma faktörü).
Nasıl tedavi edileceğiniz, hemofilinizin şiddeti de dahil olmak üzere birçok faktör tarafından belirlenir. Genel olarak, hafif hemofilisi olan kişilerin, kanamaları önemli ölçüde daha az olduğu için talep üzerine tedavi edilme olasılığı daha yüksektir. Neyse ki, hemofili tedavilerinin çoğu evde uygulanmaktadır. Ebeveynler, evde bir damar yoluyla faktörü çocuklarına nasıl uygulayacaklarını öğrenebilir veya evde sağlık hemşiresi faktörü uygulayabilir. Hemofilili çocuklar, genellikle genç olmadan önce, faktör konsantrelerini kendilerine nasıl uygulayacaklarını da öğrenebilirler.
Faktör konsantreleri tercih edilen tedavi olmasına rağmen, bu tedavi tüm ülkelerde mevcut değildir. Hemofili ayrıca kan ürünleri ile tedavi edilebilir. Faktör 8 eksikliği, kriyopresipitat (konsantre bir plazma formu) ile tedavi edilebilir. Faktör 8 ve faktör 9 eksikliğini tedavi etmek için taze donmuş plazma kullanılabilir.
Hafif derecede etkilenen hastalarda desmopressin asetat (DDAVP) adı verilen bir ilaç damar veya burun spreyi yoluyla uygulanabilir. Kanamanın kesilmesine yardımcı olmak için vücudu faktör 8 depolarını serbest bırakması için uyarır.
Discussion about this post