Hemofili A için genetik testler yaygın olarak mevcuttur ve taşıyıcı testi, doğrudan DNA mutasyon testi, bağlantı testi ve doğum öncesi testi içerir. 20.000’den fazla Amerikalıyı etkileyen hemofili, vücudun pıhtılaşma için çok önemli faktörlerden birini üretemediği genetik bir kusurun neden olduğu bir kanama bozukluğudur. Böylece bir kan damarı yaralandığında kontrolsüz kanama meydana gelir.
Rüptüre kan damarından kontrolsüz kanama.
İki ana hemofili türü vardır. Tip A, faktör VIII eksikliğinden kaynaklanırken, tip B faktör IX eksikliğinden kaynaklanır. Klinik olarak çok benzer durumlardır, bir yaralanma veya ameliyattan sonra eklemlerde ve kaslarda beklenmedik kanamalara ve iç ve dış kanamalara neden olurlar. Tekrarlanan kanama sonunda eklemlere ve kaslara zarar verir. Ulusal Hemofili Vakfı’na göre hemofili A, B’den dört kat daha yaygındır.
Genlerin Rolü
X ve Y kromozomları cinsiyeti belirler. Dişiler her bir ebeveynden birer tane olmak üzere iki X kromozomu miras alırken, erkekler annelerinden bir X kromozomu ve babalarından bir Y kromozomu alacaklardır.
Hemofili A, kromozom X’e bağlı resesif bir şekilde kalıtsal bir durumdur. Bu, hemofili ile bağlantılı genin X kromozomunda bulunduğu anlamına gelir; bu, bir oğul hemofili genini taşıyan X kromozomunu annesinden miras alırsa, bu duruma sahip olacağı anlamına gelir. Oğul, genetik durumu taşımayan geni de miras alabilir. Babalar bu durumu çocuklarına geçiremezler.
Kadınlar için, annelerinden hemofili taşıyan bir X kromozomu miras alsalar bile, yine de babasından sağlıklı bir gen alabilirler ve bu duruma sahip olamazlar. Ancak geni taşıyan X kromozomunu almak onu taşıyıcı yapar ve geni çocuklarına geçirebilir.
Genetik test
Hemofili A’lı kişiler ve aile üyeleri için genetik testler mevcuttur. Kadınların taşıyıcı olup olmadıklarını öğrenmelerine ve aile planlaması konusunda karar vermelerine yardımcı olacak çeşitli genetik test yöntemleri vardır.
![Hemofili A'lı kişiler ve aile üyeleri için genetik testler mevcuttur.](https://www.verywellhealth.com/thmb/dRIQb3uCUa6OxZfHWeY9hb1tcig=/2000x1500/filters:no_upscale():max_bytes(150000):strip_icc()/genetictesting-5b703679c9e77c005004de70.jpg)
Taşıyıcı Testi
Taşıyıcı testi, kanda pıhtılaşma faktörlerinin aranmasını içerir. Hemofili A genine sahip kadınların seviyeleri normalden daha düşüktür ve hatta bazılarının seviyeleri o kadar düşük olabilir ki kanama sorunları olabilir.
Taşıyıcı testi yüzde 79’a varan bir doğruluk oranına sahiptir, ancak taşıyıcılık testi tek başına bir kadının taşıyıcı olup olmadığını belirlemek için yeterli değildir. Aile öyküsü, testlere ek olarak, bir kadının hemofili A genini taşıyıp taşımadığını doğrulayabilir.
Taşıyıcı testinden en fazla yararlanabilecek kadınlar şunları içerir:
- Hemofili A’lı kız kardeşlerin var
- Anne tarafında, özellikle hemofili A’lı kız kuzenler olmak üzere, anne halaları ve ilk kuzenleri var.
Doğrudan DNA Mutasyon Testi
DNA testi ile genlerdeki mutasyonları aramak ve bulmak mümkündür. Önce hemofili A’lı bir erkek aile bireyinden kan örneği alınır. Daha sonra taşıyıcı olup olmadığına bakılan dişinin kanı kontrol edilir ve benzer genetik mutasyonlar açısından karşılaştırılır. DNA mutasyon testi yüksek doğruluğa sahip olma eğilimindedir.
Bağlantı Testi
Bazı hemofili A vakalarında genetik mutasyonlar bulunamaz. Bu durumlarda, dolaylı DNA analizleri olarak da adlandırılan bağlantı analizleri, ailedeki gen mutasyonunu izleyebilir. Çeşitli aile üyelerinden, özellikle etkilenen erkeklerden kan örnekleri alınır.
Klinisyenler daha sonra hemofili A’lı kişide bağlantılı DNA kalıpları arayacak ve diğer aile üyelerinin bu kalıplarını karşılaştıracaktır. Ne yazık ki, bağlantı testi, özellikle etkilenen erkeklerin uzak akrabalar olduğu durumlarda, diğer test yöntemleri kadar doğru değildir.
Doğum Öncesi Test
Ailesinde hemofili öyküsü olan kadınlar, doğmamış çocuklarına test yaptırmak isteyebilir. Hamileliğin on haftasında bile koryon villus örneklemesi tamamlanabilir. Bu, plasentadan küçük bir örnek almayı ve genetik spesifik mutasyonları aramak için DNA’yı test etmeyi içerir.
Gebeliğin ilerleyen dönemlerinde (genellikle gebeliğin 15 ve 20. haftalarında) yapılabilecek başka bir test amniyosentezdir. Karın yoluyla rahim içine sokulan ince bir iğne kullanılarak küçük bir amniyotik sıvı örneği alınır. Sıvıda bulunan hücreler daha sonra hemofili A geni için analiz edilir.
Ne bekleyebileceğinizi
Bir kişinin hemofili A taşıyıcısı olup olmadığını belirlemenin ilk adımı bir genetik danışmanla görüşmektir. Genetik danışmanlar genellikle yeni doğanları etkilemiş ebeveynlerle veya taşıyıcı olup olmadıklarını bilmek isteyen kadınlarla çalışır. Ayrıca kız kardeşlerinin ve kızlarının test edilmesine yardımcı olan erkeklerle de görüşebilirler.
Bir genetik danışmanla görüşme, aile ve kişisel hemofili A geçmişinin tartışıldığı bir ilk konsültasyonu içerir. Danışman daha sonra genetik testlerin yararlarını, sınırlamalarını ve olası sonuçlarını tartışacaktır.
Genetik test, cevap vermede bir sonraki adımdır. Testin türü, ailenin ve/veya hastanın ihtiyaç ve endişelerine bağlı olacaktır. Halihazırda hemofili A’ya sahip olan aile üyeleri önce test edilir, ardından olası taşıyıcılar.
Test sonuçları geri geldiğinde, genetik danışman sonuçları açıklamak için hasta ve aile üyeleri ile görüşecektir. Tartışma, diğer aile üyelerinin test edilmesini ve uygun tıbbi bakımın alınmasını içerebilir.
Sigorta, test maliyetini karşılayabilir veya karşılamayabilir. Bazı sigorta sağlayıcıları, bir doktorun testin neden gerekli olduğunu açıklamasına izin verecektir. Testler genellikle bu tür taleplerden sonra onaylanır.
Genetik danışmanlar ayrıca hastalara ve ailelerine finansal yardım ve destek grupları dahil olmak üzere gerekli kaynakları bulmalarında yardımcı olabilir.
Hemofili A taşıyıcısı olmak, bir kadının hayatını önemli ölçüde etkileyebilir. Birçok taşıyıcı, hastalığı geçirme riskinden endişe duyar. Çocuk sahibi olmanın bir olasılık olmadığını hissedebilirler.
Genetik danışmanlar ve hemofili tedavi merkezleri, taşıyıcılara karar vermelerine ve hayatlarını kontrol etmelerine yardımcı olmak için uygun danışmanlık, bilgi ve destek sağlayabilir. Ayrıca kadınların aynı durumda olduğu destek grupları büyük bir rahatlık ve umut kaynağı olabilir.
Discussion about this post