Rutin doğum öncesi tanı taramasında kontrol edilen daha ciddi sağlık koşullarından biri, yıkıcı bir prognoza sahip kromozomal bir durum olan Edwards Sendromu’dur. Edwards Sendromu ayrıca trizomi 18 sendromu olarak da bilinir çünkü 18. kromozomun üç kopyası vardır.
İstatistik
Edwards Sendromu, her 4.000 doğumdan 1’inde görülür. Bununla birlikte, hamilelik sırasında görülme sıklığı çok daha yüksektir çünkü tanınmayabilir. Fetüsünde trizomi 18 olan birçok kadında düşük veya ölü doğum vardır.
prognoz
Ne yazık ki, Edwards Sendromlu doğan bebeklerin sonuçları iyi değildir, bunlara şunlar dahildir:
- Bebeklerin yarısı yaşamın ilk haftasından sonra hayatta kalamaz.
- Çocukların yaklaşık %90 ila %95’i ilk doğum günlerinden önce ölecektir.
- Bazı çocuklar gençlik yıllarına kadar hayatta kalır, ancak ciddi tıbbi ve gelişimsel sorunlarla karşılaşırlar.
Türler
Edwards Sendromunun en yaygın şekli tam trizomi 18’dir, yani bebek 18. kromozomun iki yerine üç tam kopyasına sahiptir. Ayrıca, kromozom 18’in iki tam kopyası ve ayrıca ek bir kısmi kopyanın bulunduğu kısmi trizomi 18’e sahip olmak da mümkündür. Yine başka bir tür mozaik trizomi 18’dir, yani tüm hücrelerde olmasa da bazılarında bir etki vardır.
Son iki tip, tam trizomi 18’e kıyasla nadirdir. Mozaik trizomi 18’li hastalar ciddi şekilde etkilenebilir veya olmayabilir. Aslında, bir hastanın mozaik trizomi 18’e sahip olması ve bebeği trizomi 18 teşhisi konana kadar bunu bilmemesi mümkündür.
Nedenler ve Risk Faktörleri
18. kromozomun ekstra kopyası, döllenme sırasında zaten mevcuttur ve hücre bölünmesindeki rastgele hatalardan kaynaklanır. Trizomi 18, tüm yaş gruplarındaki ebeveynlerde ortaya çıkabilir, ancak anneler 35 yaşından büyük olduğunda risk en yüksektir. Trizomi 18’in çoğu rastgele hatalardan kaynaklansa da, kısmi trizomi 18 kalıtsal olabilir.
Teşhis
Amniyosentez, koryon villus örneklemesi veya kan testi ve ense kıvrımının ultrason değerlendirmesi ile ilk trimester taraması Edwards Sendromu için test yapabilir. Trizomi 18 genellikle annenin yaşı, kan testleri ve/veya bir sonogramdaki anormallik kanıtlarının kombinasyonu ile bebek doğmadan önce teşhis edilir.
Tekrarlama Riski
Çoğu zaman, trizomi 18, hücre bölünmesindeki problemlerden dolayı rastgele bir olaydır. Nadir durumlarda, ebeveynler, gelecekteki gebelik riskini artıran dengeli translokasyon adı verilen bir durum nedeniyle kısmi trizomi 18 taşıyıcısıdır.
Taşıyıcı olma ihtimaliniz varsa, doktorunuz seçeneklerinizi tartışmak için sizi bir genetik danışmana yönlendirebilir. Ancak trizomi 18’li bebeği olan ebeveynlerin çoğu taşıyıcı değildir.
Edwards Sendromu Teşhisiyle Karşılaşmak
Edwards Sendromu teşhisi yıkıcı bir haberdir. Birçok ebeveyn, ciddi sağlık sorunları riskinin yüksek olması ve bebeğin bebeklik döneminde hayatta kalma olasılığının düşük olması nedeniyle, bebeğin kesinlikle trizomi 18’e sahip olduğuna dair bir onay aldıktan sonra gebeliklerini sonlandırmayı seçer.
Diğerleri, ya kürtaja karşı inançları nedeniyle ya da bebekle kısa da olsa zaman geçirmek istediklerine dair bir zihniyet yüzünden hamileliği yine de sürdürmeye karar verirler. Bu durumda ne yapılacağı konusunda “doğru” bir seçim yoktur. Bu teşhisle karşı karşıya kalan ebeveynler, kendileri için doğru olanı yapmalıdır.
Discussion about this post