Anensefali, bebeğin beyninin ve kafatasının önemli kısımlarının oluşamadığı bir tür doğum kusurudur. Ne yazık ki, anensefaliden etkilenen bebekler sıklıkla ölü doğar veya doğumda ölür.Canlı doğsalar bile, anensefali olan bebekler her zaman doğumdan sonraki birkaç gün içinde ölürler. Prognozu değiştirebilecek bir tedavi yoktur.
Nöral Tüp Defektlerini Anlamak
Anensefali, beyin, omurga veya omuriliği içeren doğum kusurları olan bir tür nöral tüp kusurudur (NTD). Bunlar, bebeğin gelişimi sırasında ilk trimesterde çok erken gelişen nöral tüpün düzgün kapanmadığı durumlardır.Nöral tüp defektleri, yalnızca küçük sağlık sorunlarından %100 ölümcül olmaya kadar geniş bir şiddet aralığına sahiptir.
Bu spektrumun şiddetli aralığında, anne baba adaylarının hamilelik sırasında alabilecekleri en yıkıcı tanılardan biri olan anensefali vardır. Ne yazık ki, anensefali olan bebekler, beyinlerinin önemli kısımlarını kaçırdıkları için hiçbir zaman bilinç kazanamazlar veya yaşamın fiziksel işlevlerini yerine getiremezler.Kafatası da bozukluktan etkilendiğinden, anensefali olan bebekler genellikle fiziksel olarak deforme olurlar ve beyinlerinin bazı kısımları açığa çıkabilir.
Nasıl Teşhis Edilir?
Anensefali genellikle ikinci trimesterde bir ultrasonda görülür. Tanıya ilişkin ilk ipucu, ilk trimester tarama kan testindeki (alfafetoprotein (AFP) kan testi) anormallikler olabilir. AFP testi, nöral tüp defekti olan bebeklerin %80 ila %90’ını belirleyebilir.Anensefalinin doğum öncesi teşhisi ultrason ile yapılır.
nedenler
Anensefali, genetik ve çevresel faktörlerin bir kombinasyonundan kaynaklanıyor gibi görünmektedir. Bu faktörlerin etkileşimi, gebeliğin üçüncü ve dördüncü haftası arasında meydana gelen nöral tüpün kapanmasını bozar.
Anensefali ve diğer nöral tüp defektlerinde etkili olan faktörlerin özellikleri hala iyi anlaşılmamıştır. Anensefali’nin kesin nedenlerini bilmesek de, yetersiz folik asit alımı da dahil olmak üzere bazı risk faktörleri tanımlanmıştır.
Folik Asit ve Nöral Tüp Defektleri
Nedenleri tam olarak anlaşılmasa da, gebe kalmadan önce yeterli miktarda folik asit alımının herhangi bir nöral tüp defektinden etkilenme riskini azaltacağına dair kanıtlar vardır.Bu nedenle doktorlar, doğurganlık çağındaki tüm kadınlara düzenli olarak folik asit takviyesi almalarını ve folattan zengin besinler yemelerini tavsiye etmektedir.
Zaten hamile olana kadar beklemeyin. Birçok kadın doğum uzmanı, hamile kalmadan en az üç ay önce bir folik asit takviyesine başlamanızı önerir. Folik asit tipik olarak doğum öncesi vitaminlerde bulunur. Anensefali ile doğan bebeklerin prevalansı, muhtemelen 1998’den itibaren folik asit ile gıdaların zorunlu olarak güçlendirilmesi nedeniyle azalmıştır.
Genetik Mutasyonlar
Anensefali riskini artırabilecek gen mutasyonlarını yeni öğrenmeye başlıyoruz. Bir genetik danışmanla konuşmak, kalıtımın bir rol oynamış olup olmadığını belirlemenize yardımcı olabilir. Bununla birlikte, kalıtsal bir model yalnızca nöral tüp kusurlarına yatkınlık olduğu anlamına gelebilir, ancak bu değişikliklerin nöral tüp kusurlarına neden olduğu anlamına gelmez.
Diğer Risk Faktörleri
Anensefali gelişiminde rol oynayabilecek diğer faktörler arasında folik asidin yanı sıra sosyoekonomik durum, eğitim durumu, anne yaşı ve çevresel faktörler sayılabilir. Washington eyaletinde devam eden bir araştırma, anensefali olan bir grup bebeği değerlendirmekte ve bunların genetik (folik asit yolundaki varyantlarla ilgili), çevresel veya mesleki toksinlere maruz kalma ve daha fazlası olup olmadığı gibi olası nedenleri araştırmaktadır.
Tekrarlama Riski
Anensefali çocuğu olan ebeveynler, spesifik nöral tüp defekti anensefali olmasa da, gelecekteki bir hamilelikte nöral tüp defektlerinden etkilenen bir çocuğa sahip olma riski %4 ila %10 arasında olabilir.Doktorlar, tekrar hamile kalmadan önce yüksek dozda folik asit almayı önerebilir ve çiftin de bir genetik danışmanla çalışmasını önerebilir.
Teşhisten Sonra Yapılması Gerekenler
Anensefali teşhisinden sonra ne yapılacağına dair karar, yürek burkucu olabilir. Birçok ebeveyn, anensefali teşhisi konduktan sonra, bebeğin yaşama şansının sıfır olduğunu bilerek hamileliği sonlandırmaya karar verir. Hamileliği sona erdirmek, ebeveynlerin ilerlemelerine ve yas sürecini başlatmalarına yardımcı olabilir. Nöral tüpler, tıbbi nedenlerle gebeliğin sonlandırılabilmesinin nedenlerinden biridir.
Diğer ebeveynler kürtaja karşı katı dini veya diğer kişisel inançlara sahip olabilir ve bebeğin en fazla birkaç günden fazla yaşayamayacağını tam olarak bilerek hamileliği sona erdirmeyi seçebilirler.
Bu trajik seçimle karşı karşıyaysanız, kararı vermek için zaman ayırdığınızdan ve siz ve eşiniz için doğru olanı yaptığınızdan emin olun. Bebeğin kaybına üzülmek için kendinize yer açın.
Bebek Teşhis Edildiğinde Başa Çıkma
Kızgın olmak, üzgün olmak ya da başka duygular yaşamak sorun değil. Hastanenizde yas danışmanları bulunabilir ve internette anensefali teşhisiyle uğraşan çiftleri hedefleyen çok sayıda destek grubu vardır. Anensefali için destek grupları, hamilelikle başa çıkmak için belirli bir eylem planına yönelik olma eğilimindedir – bu, hamileliği sonlandırmak veya onu sona erdirmek anlamına gelebilir – bu nedenle, ihtiyaçlarınıza en uygun olanı bulmak için etrafa bakmanız gerekebilir.
Ebeveynin Ailesi ve Arkadaşları İçin
Bir aile üyesiyseniz veya anensefali ile hamile kalan birinin arkadaşıysanız, sevdiğiniz kişinin verebileceğiniz tüm desteğe ihtiyacı olacaktır. Düşük, ölü doğum veya yenidoğanın ölümü anlamına gelen herhangi bir kayıp şekli zordur, ancak anensefali başka bir boyut ekler. Folik asit ve benzeri hakkında bir şeyler duymak, ebeveynlerin kendilerini suçlamalarına yol açabilir ve olası yaklaşımlar, büyük beyaz köpekbalıklarının istila ettiği sulara sağa dönüş veya timsah dolu bir nehre sola dönüş arasında seçim yapmaya çalışmak gibi duygu yüklüdür. .
Çok yararlı bir ipucu olarak, sevdiğiniz kişiyle anensefali’nin olası nedenlerini gündeme getirmemeye çalışın. Bu sorular önemlidir ancak yas tutan anneye değil, nedenleri araştıranlara bırakılmalıdır.Muhtemel sebeplerle sevdiklerinizin kendilerine yeterince işkence ettiğinden emin olabilirsiniz. Aynı zamanda lütfen tekrar nöral tüp defekti olma riski gibi konuları gündeme getirmeyin. Sevdikleriniz yas tutuyor ve bugün gerçek kederleriyle başa çıkmak için bu zamana ihtiyaçları var.
Son olarak, eğer bu sizin kendi hamileliğiniz olsaydı, farklı bir seçim yapsanız bile, örneğin, siz vadeyi tercih ederseniz ve sevdiğiniz kişi sonlandırmayı seçerse veya siz hamileliğinizi sonlandıracaksanız ama sevdiğiniz kişi gitmeyi tercih ederse. Tersine, bunun sizin vereceğiniz karar olmadığını unutmayın. Ve umarız, bu kararı asla kendiniz için vermeniz gerekmez, çünkü çok iyi bildiğimiz gibi, insanlar genellikle bir duruma uzaktan bakarken bir tedavi seçeceklerini, ancak aynı kararla karşılaştıklarında farklı bir yaklaşım seçeceklerini belirtirler. gerçek hayatta. Sevdikleriniz kendileri için en iyi olanı seçmelidir, başkası değil.Seçimleri ne olursa olsun, sizin tam desteğinize ve ilginize ihtiyaçları var.
Discussion about this post