Genel Bakış
Klippel-Trenaunay sendromu, kan damarlarının, yumuşak dokuların (deri ve kaslar gibi), kemiklerin ve lenfatik sistemin anormal gelişimini içeren doğumda (konjenital) bulunan nadir bir hastalıktır. Ana özellikleri arasında kırmızı bir doğum lekesi (porto şarabı lekesi), doku ve kemiklerin aşırı büyümesi ve lenfatik anormallikler olsun veya olmasın damar malformasyonları yer alır.
Klippel-Trenaunay sendromunun (KTS) tedavisi olmasa da amaç semptomları yönetmek ve komplikasyonları önlemektir.
Klippel-Trenaunay sendromunun belirtileri
Klippel-Trenaunay sendromuna sahip kişiler, hafiften daha kapsamlıya kadar değişen aşağıdaki özelliklere sahip olabilir:
- Porto şarabı lekesi. Bu pembe ila kırmızımsı-mor doğum lekesine, cildin üst katmanındaki ekstra küçük kan damarları (kılcal damarlar) neden olur. Doğum lekesi genellikle bir bacağın bir kısmını kaplar, ancak cildin herhangi bir bölümünü de kapsayabilir ve yaşla birlikte koyulaşabilir veya daha açık hale gelebilir.
- Damar malformasyonları. Bu malformasyonlar arasında genellikle bacak yüzeyinde şişmiş, bükülmüş damarlar (varisli damarlar) bulunur. Kollarda, bacaklarda, karında ve pelviste daha derin anormal damarlar oluşabilir. Derinin içinde veya altında küçük damarlarla dolu süngerimsi doku bulunabilir. Venöz anormallikler yaşla birlikte daha belirgin hale gelebilir.
- Kemiklerin ve yumuşak dokuların aşırı büyümesi. Bu belirti bebeklik döneminde başlar ve genellikle tek bacakla sınırlıdır, ancak kolda veya nadiren gövdede veya yüzde de ortaya çıkabilir. Kemik ve dokunun bu aşırı büyümesi daha büyük ve daha uzun bir ekstremite yaratır. Nadiren el veya ayak parmaklarının kaynaşması veya fazladan el veya ayak parmağının bulunması meydana gelir.
- Lenfatik sistem anormallikleri. Bağışıklık sisteminin enfeksiyona ve hastalığa karşı koruma sağlayan ve lenfatik sıvıyı taşıyan bir parçası olan lenfatik sistem anormal olabilir. Düzgün çalışmayan ve sızıntıya ve şişmeye neden olabilecek ekstra lenfatik damarlar mevcut olabilir.
- Diğer tıbbi durumlar. Klippel-Trenaunay sendromu ayrıca katarakt, glokom, doğumda kalça çıkığı ve kan pıhtılaşma sorunlarını da içerebilir.
Ne zaman doktora görünmeniz gerekir?
Klippel-Trenaunay sendromu genellikle doğumda tanımlanır. Semptomları tedavi etmek ve komplikasyonları önlemek için hızlı, doğru tanı ve uygun bakımı almalısınız.
Klippel-Trenaunay sendromunun nedenleri
Klippel-Trenaunay sendromu genetik bir durumdur. Bu sendrom en yaygın olarak PIK3CA genindeki genetik değişiklikleri (mutasyonları) içerir. Bu genetik değişiklikler vücuttaki dokuların gelişmesinden sorumludur ve aşırı büyümeye neden olur.
Klippel-Trenaunay sendromu genellikle kalıtsal değildir. Gen mutasyonları, doğumdan önceki erken gelişim döneminde hücre bölünmesi sırasında rastgele meydana gelir.
Risk faktörleri
Aile geçmişi bir risk faktörü gibi görünmüyor, bu nedenle Klippel-Trenaunay sendromlu bir çocuğun ebeveynlerinin, ebeveynlerden birinde Klippel-Trenaunay sendromu olsa bile, bozukluğu olan başka bir çocuğa sahip olması pek olası değildir.
Klippel-Trenaunay sendromunun komplikasyonları
Klippel-Trenaunay sendromunun komplikasyonları kan damarlarının, yumuşak dokuların, kemiklerin ve lenfatik sistemin anormal gelişiminden kaynaklanabilir. Bu komplikasyonlar şunları içerebilir:
- Port-şarap lekesi komplikasyonları. Porto şarabı lekesinin bazı bölgeleri zamanla kalınlaşabilir ve kanamaya ve enfeksiyonlara yatkın kabarcıklar (kabarcıklar) oluşturabilir.
- Damar malformasyonları. Varisli damarlar, zayıf dolaşım nedeniyle büyük ağrılara ve cilt ülserlerine neden olabilir. Daha derindeki anormal damarlar kan pıhtılaşması (derin ven trombozu) riskini artırabilir ve yerinden çıkıp akciğerlere gitmeleri halinde pulmoner emboli adı verilen yaşamı tehdit eden bir duruma neden olabilir. Pelvis ve karın organlarındaki venöz malformasyonlar iç kanamaya neden olabilir. Yüzeysel damarlarda daha az ciddi ancak ağrılı pıhtılar ve iltihaplanma (yüzeysel tromboflebit) gelişebilir.
- Kemiklerin ve yumuşak dokuların aşırı büyümesi. Kemik ve dokunun aşırı büyümesi ağrıya, ağırlık hissine, uzuvda genişlemeye ve hareket sorunlarına neden olabilir. Bir bacağın diğerinden daha uzun olmasına neden olan aşırı büyüme, yürüme sorunlarına neden olabilir ve kalça ve sırt sorunlarına yol açabilir.
- Lenfatik sistem anormallikleri. Bir anormallik, kol veya bacak dokularında sıvı birikmesine ve şişmeye (lenfödem), cilt bozulmasına ve cilt ülserlerine, dalakta küçük kitlelerin (lenfatik kistler) gelişmesine, lenfatik sıvının sızmasına veya alttaki tabakanın enfeksiyonuna neden olabilir. cilt (selülit).
- Kronik ağrı. Ağrı, enfeksiyon, şişlik veya damar problemleri gibi komplikasyonlardan kaynaklanan yaygın bir sorun olabilir.
Klippel-Trenaunay sendromunun tanısı
Klippel-Trenaunay sendromunun tanısı fizik muayene ile başlar. Vasküler malformasyonlar uzmanına başvurmak, değerlendirme ve tedavi önerileri açısından faydalıdır. Değerlendirme sırasında doktorunuz:
- Aileniz ve tıbbi geçmişiniz hakkında sorular sorun
- Şişlik, varisli damarlar ve porto şarabı lekelerini aramak için muayene yapın
- Kemiklerin ve yumuşak dokuların büyümesini görsel olarak değerlendirin
Çeşitli teşhis testleri, doktorunuzun durumun tipini ve ciddiyetini değerlendirmesine ve tanımlamasına ve tedaviyi belirlemesine yardımcı olabilir. Bazı testler şunları içerir:
- Çift yönlü tarama. Bu test, kan damarlarının ayrıntılı görüntülerini oluşturmak için yüksek frekanslı ses dalgalarını kullanır.
- Scanogram. Tarayıcı fotoğrafçılığı olarak da adlandırılan bu X-ışını tekniği, kemiklerin görüntülerini görmeye ve uzunluklarını ölçmeye yardımcı olur.
- MR ve manyetik rezonans anjiyografi. Bu prosedürler kemik, yağ, kas ve kan damarları arasında ayrım yapılmasına yardımcı olur.
- CT tarama. CT taraması, damarlardaki kan pıhtılarının aranmasına yardımcı olan vücudun 3 boyutlu görüntülerini oluşturur.
- Kontrastlı venografi. Bu prosedür, damarlara bir boyanın enjekte edilmesini ve anormal damarları, tıkanıklıkları veya kan pıhtılarını ortaya çıkarabilecek röntgen filmlerinin alınmasını içerir.
Klippel-Trenaunay sendromunun tedavisi
Klippel-Trenaunay sendromunun tedavisi olmasa da doktorunuz semptomları yönetmenize ve komplikasyonları önlemenize yardımcı olabilir.
Klippel-Trenaunay sendromu vücuttaki birçok sistemi etkileyebileceğinden, sağlık ekibiniz damar hastalıkları ve cerrahisi, cilt hastalıkları (dermatoloji), girişimsel radyoloji, ortopedik cerrahi, fizik tedavi ve rehabilitasyon ve ihtiyaç duyulan diğer alanlardaki uzmanları içerebilir.
Siz ve doktorunuz, aşağıdaki tedavilerden hangisinin sizin için en uygun olduğunu belirlemek için birlikte çalışabilirsiniz. Tedavi yöntemleri şunları içerebilir:
- Sıkıştırma tedavisi. Şişmeyi, varisli damar sorunlarını ve cilt ülserlerini önlemeye yardımcı olmak için etkilenen uzuvların etrafına bandajlar veya elastik giysiler sarılır. Bu bandajların veya elastik giysilerin genellikle kişiye göre ayarlanması gerekir. Aralıklı pnömatik sıkıştırma cihazları (belirlenen aralıklarla otomatik olarak şişen ve sönen bacak veya kol manşonları) kullanılabilir.
- Fizik Tedavi. Uygun şekilde masaj, kompresyon ve uzuv hareketi, kollarda veya bacaklarda lenfödemin ve kan damarlarının şişmesinin hafifletilmesine yardımcı olabilir.
- Ortopedik cihazlar. Bu cihazlar, bacak uzunluğundaki farklılıkları telafi etmek için ortopedik ayakkabılar veya ayakkabı ek parçaları içerebilir.
- Epifizyodez. Bu, alt ekstremitenin aşırı büyümesini etkili bir şekilde durdurabilen ortopedik bir cerrahi prosedürdür.
- Embolizasyon. Damar veya atardamarlara yerleştirilen küçük kateterler aracılığıyla gerçekleştirilen bu işlem, belirli kan damarlarına kan akışını engeller.
- Lazer tedavisi. Bu prosedür, porto şarabı lekelerini hafifletmek ve ciltteki erken kabarcıkları tedavi etmek için kullanılabilir.
- Damarların lazer veya radyofrekans ablasyonu. Bu minimal invaziv prosedür anormal damarları kapatmak için kullanılır.
- Skleroterapi. Damarın içine, damarın kapanmasına yardımcı olan skar dokusunu oluşturan bir çözelti enjekte edilir.
- Ameliyat. Bazı durumlarda, etkilenen damarların cerrahi olarak çıkarılması veya yeniden yapılandırılması, fazla dokunun çıkarılması ve aşırı kemik büyümesinin düzeltilmesi yararlı olabilir.
- İlaç tedavisi. İlk araştırmalar, sirolimus (Rapamune) adı verilen bir ilacın semptomatik karmaşık vasküler malformasyonları tedavi edebileceğini, ancak önemli yan etkileri olabileceğini ve daha fazla çalışmaya ihtiyaç olduğunu göstermektedir.
Ayrıca kanama, ağrı, enfeksiyon, kan pıhtılaşması veya cilt ülseri gibi komplikasyonlarda da tedavi gerekebilir.
Evde bakım
Klippel-Trenaunay sendromu semptomlarının yönetilmesine yardımcı olacak stratejiler şunları içerir:
- Doktorunuzla randevularınızı koruyun. Düzenli olarak planlanmış randevular doktorunuzun sorunları erken tespit etmesine ve çözmesine yardımcı olabilir. Size uygun randevu programını doktorunuza sorun.
- Tavsiye edilirse ortopedik ayakkabı kullanın. Ortopedik ayakkabılar veya ayakkabı eklentileri fiziksel fonksiyonunuzu iyileştirebilir.
- Doktorunuzun fiziksel aktivite konusundaki tavsiyelerine uyun. Etkilenen uzuvların uygun şekilde kullanılmasının teşvik edilmesi, lenfödemin ve kan damarlarının şişmesinin hafifletilmesine yardımcı olabilir.
- Etkilenen uzuvları yükseltin. Mümkün olduğunda bacağınızı veya etkilenen diğer uzuvunuzu kaldırmak lenfödemin azaltılmasına yardımcı olabilir.
- Değişiklikleri doktorunuza bildirin. Belirtilerinizi yönetmek ve komplikasyonları önlemek için doktorunuzla birlikte çalışın. Kan pıhtılaşması veya enfeksiyon belirtileriniz varsa ya da ağrı veya şişliğin arttığını fark ederseniz doktorunuza başvurun.
Doktorla randevuya hazırlanmak
Klippel-Trenaunay sendromu vakalarının çoğu doğumda bulunur. Dolayısıyla eğer doktor çocuğunuzda bu sendromun olduğundan şüpheleniyorsa, teşhis testleri ve tedavisi muhtemelen çocuğunuz hastaneden ayrılmadan önce başlayacaktır.
Doktor, düzenli kontrollerde gelişimsel sorunları araştıracak ve size endişelerinizi tartışma fırsatı verecektir. Çocuğunuzu düzenli olarak planlanmış tüm sağlıklı bebek ziyaretlerine ve yıllık randevulara götürmeniz gerekir.
İşte randevuya hazırlanmanıza yardımcı olacak bazı bilgiler.
Hazırlanmak için neler yapabilirsiniz?
Doktor çocuğunuzun Klippel-Trenaunay sendromu belirtileri gösterdiğine inanıyorsa sorulması gereken temel soru şunları içerir:
- Hangi teşhis testlerine ihtiyaç duyulacak?
- Testlerin sonuçlarını ne zaman alacağım?
- Hangi uzmanlara ihtiyaç duyulabilir?
- Bu sendromla ilgili hangi tıbbi durumların şu anda ele alınması gerekiyor?
- Çocuğumun sağlığını ve gelişimini takip etmeme nasıl yardımcı olacaksınız?
- Bu sendromla ilgili eğitim materyalleri ve yerel destek hizmetleri önerebilir misiniz?
Doktorunuz ne soracak?
Doktorunuz size bazı sorular soracaktır. Odaklanmak istediğiniz noktaları tartışmak üzere zaman ayırmak için bu soruları yanıtlamaya hazır olun. Doktor şunları sorabilir:
- Çocuğunuzda hangi belirtiler var?
- Çocuğunuza bu semptomlara yönelik herhangi bir prosedür veya tedavi uygulandı mı?
- Çocuğunuzun daha önce enfeksiyon veya kan pıhtılaşması sorunu yaşadı mı?
- Hamileliğinizde veya çocuğunuzun doğumunda herhangi bir sorun yaşadınız mı?
- Bana ailenizin tıbbi geçmişini anlatır mısınız?
- Çocuğunuzun aileyle, sosyal aktivitelerle veya okulla ilişkilerinde herhangi bir sorunu var mı?
Discussion about this post