Fallot tetralojisi

Fallot Tetralojisi (TOF), her 10.000 bebekten yaklaşık beşini etkileyen ve tüm doğuştan kalp hastalıklarının yaklaşık yüzde 10’unu oluşturan bir tür doğuştan kalp hastalığıdır. TOF her zaman cerrahi tedavi gerektiren önemli bir sorundur. Bununla birlikte, TOF’un şiddeti kişiden kişiye biraz değişebilir.

Fallot Tetralojisi Nedir?

İlk olarak Dr. Etienne-Louis Arthur Fallot tarafından 1888’de tanımlandığı gibi TOF, dört farklı kardiyak anatomik kusurun birleşiminden oluşur. Bunlar:

• Sağ ventrikül çıkış yolu tıkanıklığı (RVOT)
• Büyük ventriküler septal defekt (sağ ve sol ventriküller arasındaki duvarda bir delik)
• Aortun sağ ventriküle doğru sapması
• Sağ ventrikül hipertrofisi (kas kalınlaşması)

Tıp öğrencileri genellikle bu dört kusur listesini ezberleyerek TOF’u anlamaya çalışmak gibi bir hata yaparlar. Bunu yapmak, test sorularını yanıtlamalarına yardımcı olabilir, ancak TOF’un gerçekte nasıl çalıştığını veya TOF’lu kişilerin semptomlarında neden bu kadar çok değişkenlik olduğunu anlamalarına pek yardımcı olmaz.

Normal Kalp Fonksiyonu

TOF’u “almak” için önce kalbin normal olarak nasıl çalıştığını gözden geçirmek yararlıdır. Vücudun her yerinden gelen oksijence fakir, “kullanılmış” kan, toplardamarlar yoluyla kalbe döner ve sağ kulakçığa, oradan da sağ karıncığa girer. Sağ ventrikül, kanı pulmoner arter yoluyla akciğerlere pompalar ve burada oksijenle doldurulur. Artık oksijenlenmiş kan, pulmoner damarlar yoluyla kalbe geri döner ve sol atriyuma ve ardından sol ventriküle girer. Sol ventrikül (ana pompalama odası) daha sonra oksijenli kanı ana artere (aort) ve vücuda pompalar.

Kalbin sağ tarafındaki oksijenden fakir kanın, kalbin sol tarafındaki oksijenden zengin kanla karışmasını önlemek için, sağ ve sol ventriküller birbirinden ventriküler septum adı verilen kaslı bir duvarla ayrılır.

Fallot Tetralojisi Neden Sorunlara Neden Olur?

TOF’u anlamak için, bu durumun sadece iki (dört değil) önemli özelliğini gerçekten anlamanız gerekir. İlk olarak, TOF’ta ventriküler septumun büyük bir kısmı eksiktir. (Yani, büyük bir ventriküler septal kusur mevcuttur.) Bu septal kusurun sonucu, sağ ve sol ventriküllerin artık iki ayrı oda gibi davranmamasıdır; bunun yerine, büyük ölçüde büyük bir ventrikül olarak işlev görürler. Vücuttan dönen oksijenden fakir kan ile akciğerlerden dönen oksijenden zengin kan bu fonksiyonel tek karıncıkta birbirine karışır.

İkincisi, TOF’ta gerçekten sadece bir büyük ventrikül olduğundan, bu ventrikül kasıldığında, RVOT ve aort esasen kan akışı için “rekabet eder”. Ve TOF’ta pulmoner arterde belli bir miktar darlık (daralma) olduğu için aorta genellikle payından fazlasını alır.

Açıklamayı buraya kadar bıraktıysanız, TOF’un klinik ciddiyetinin büyük ölçüde pulmoner arterde mevcut olan stenoz derecesi tarafından belirlendiğini anlamanız gerekir. Büyük derecede pulmoner arter tıkanıklığı varsa, o zaman “tek” ventrikül kasıldığında, pompalanan kanın büyük bir kısmı aorta girecek ve pulmoner artere nispeten az girecektir. Bu, nispeten az kanın akciğerlere gittiği ve oksijenlendiği anlamına gelir; dolaşan kan oksijence fakirleşir, bu da siyanoz olarak bilinen tehlikeli bir durumdur. Bu nedenle, en şiddetli TOF vakaları, pulmoner arter darlığının en büyük olduğu vakalardır.

Pulmoner arter darlığı çok şiddetli değilse, akciğerlere makul miktarda kan pompalanır ve oksijenlenir. Bu kişilerde çok daha az siyanoz vardır ve doğumda TOF’un varlığı gözden kaçabilir.

Bu durumdaki birçok çocukta görülen TOF’un iyi tanımlanmış bir özelliği, pulmoner arter darlığının derecesinin dalgalanabilmesidir. Bu durumlarda siyanoz gelip gidebilir. Örneğin, TOF’lu bir bebek ajite olduğunda veya ağlamaya başladığında veya TOF’lu daha büyük bir çocuk egzersiz yaptığında siyanotik ataklar meydana gelebilir. Siyanozun bu “büyüleri” genellikle “tet büyüleri” veya “hipersiyanotik büyüler” olarak adlandırılır ve oldukça şiddetli hale gelebilir ve acil tıbbi tedavi gerektirebilir. Ne zaman bir çocuğun ebeveyni bir doktora siyanotik büyü tarif etse, hemen tepki bir kardiyak değerlendirmeye başlamak olmalıdır.

Fallot Tetralojisinin Belirtileri

Semptomlar, gördüğümüz gibi, büyük ölçüde pulmoner arterde mevcut olan tıkanıklığın derecesine bağlıdır. Sabit pulmoner arter tıkanıklığı şiddetli olduğunda, yenidoğanda derin siyanoz görülür (eskiden “mavi bebek” olarak adlandırılan bir durum). Bu bebeklerin ani ve şiddetli sıkıntıları vardır ve acil tedavi gerektirirler.

Pulmoner arterde orta derecede obstrüksiyonu olan çocuklar genellikle daha sonra teşhis edilir. Doktor bir kalp mırıltısı duyabilir ve testler isteyebilir veya ebeveynler, çocuk ajite olduğunda hipersiyanotik büyüler fark edebilir. TOF’un diğer semptomları arasında beslenme güçlüğü, normal gelişme geriliği ve nefes darlığı sayılabilir.

TOF’lu daha büyük çocuklar genellikle semptomlarını azaltmak için çömelmeyi öğrenirler. Çömelme, arteriyel kan damarlarındaki direnci arttırır, bu da aortta kan akışına direnç oluşturma etkisine sahiptir ve böylece kalp kanının daha fazlasını pulmoner dolaşıma yönlendirir. Bu, TOF’lu kişilerde siyanozu azaltır. Bazen TOF’lu çocuklara ilk teşhis, ebeveynleri bir doktora sık sık çömelmelerinden bahsettiğinde konur.

TOF semptomları (siyanoz, zayıf egzersiz toleransı, yorgunluk ve nefes darlığı) zaman geçtikçe kötüleşme eğilimindedir. TOF’lu kişilerin büyük çoğunluğunda tanı, doğumda tanınmasa bile erken çocukluk döneminde konur.

TOF’u sadece minör pulmoner arter stenozu içeren kişilerde, siyanoz nöbetleri hiç oluşmayabilir ve tanı konmadan önce yıllar geçebilir. Bazen TOF yetişkinliğe kadar teşhis edilemeyebilir. Şiddetli siyanoz olmamasına rağmen, bu kişilerin hala erken erişkinlik döneminde önemli kalp yetmezliği geliştirdikleri için tedavi edilmeleri gerekir.

Fallot Tetralojisinin Nedenleri Nelerdir?

Konjenital kalp hastalıklarının çoğunda olduğu gibi TOF’un nedeni bilinmemektedir. TOF, Down sendromlu çocuklarda ve diğer bazı genetik anormalliklerde daha sık görülür. Bununla birlikte, TOF’un görünümü doğada hemen hemen her zaman sporadiktir ve kalıtsal değildir. TOF ayrıca annede kızamıkçık, annenin yetersiz beslenmesi veya alkol kullanımı ve 40 yaş veya üzeri anne yaşı ile ilişkilendirilmiştir. Bununla birlikte, çoğu zaman, bir bebek TOF ile doğduğunda bu risk faktörlerinin hiçbiri mevcut değildir.

Fallot Tetralojisinin Teşhisi

Kardiyak bir problemden şüphelenildiğinde, her ikisi de anormal kardiyak anatomiyi ortaya çıkaracak olan bir ekokardiyogram veya bir kardiyak MRG ile TOF tanısı konulabilir. Bir kardiyak kateterizasyon, cerrahi onarımdan önce kardiyak anatomiyi netleştirmede de sıklıkla yardımcı olur.

Fallot Tetralojisinin Tedavisi

TOF tedavisi cerrahidir. Mevcut uygulama, yaşamın ilk yılında, ideal olarak üç ila altı aylıkken düzeltici cerrahi yapmaktır. TOF’ta “düzeltici cerrahi”, ventriküler septal defektin kapatılması (böylece kalbin sağ tarafı ile kalbin sol tarafının ayrılması) ve pulmoner arter tıkanıklığının giderilmesi anlamına gelir. Bu iki şey başarılabilirse, kalpteki kan akışı büyük ölçüde normalleştirilebilir.

Doğumda ciddi kalp rahatsızlığı olan bebeklerde, bebeği düzeltici cerrahi için yeterince güçlü olana kadar stabilize etmek için bir tür palyatif cerrahi yapılması gerekebilir. Palyatif cerrahi genellikle, akciğerlere belirli bir miktarda kan dolaşımını sağlamak için sistemik arterlerden biri (genellikle bir subklavyen arter) ile pulmoner arterlerden biri arasında bir şant oluşturmayı içerir.

TOF tanısı konan daha büyük ergenlerde veya yetişkinlerde, cerrahi risk küçük çocuklara göre biraz daha yüksek olmasına rağmen düzeltici cerrahi de önerilir.

Modern tekniklerle, bebeklerde ve çocuklarda sadece yüzde 0 ila 3 ölüm riski ile TOF için düzeltici cerrahi yapılabilir. Ancak erişkinlerde TOF onarımı için cerrahi mortalite oranı %10’dan daha yüksek olabilir. Neyse ki, TOF’un bugün yetişkinliğe “kaçırılması” çok nadirdir.

Fallot Tetralojisinin Uzun Vadeli Sonucu Nedir?

Cerrahi onarım olmadan, TOF ile doğan insanların neredeyse yarısı doğumdan sonraki birkaç yıl içinde ölür ve çok azı (hatta “daha ​​hafif” kusurları olanlar bile) 30 yaşına kadar yaşar.

Erken düzeltici cerrahiden sonra, uzun süreli sağkalım artık mükemmel. Düzeltilmiş TOF’lu kişilerin büyük çoğunluğu yetişkinliğe kadar hayatta kalır. Modern cerrahi teknikler sadece birkaç on yıllık olduğu için, nihai ortalama sağkalımlarının ne olacağını hala bilmiyoruz. Ancak kardiyologlar için TOF’lu hastaları altıncı ve hatta yedinci dekatlarında görmek giderek yaygınlaşıyor.

Yine de, kardiyak problemler, tamir edilmiş TOF’lu erişkinlerde oldukça yaygındır. Pulmoner kapak yetersizliği, kalp yetmezliği ve kardiyak aritmiler (özellikle atriyal taşikardi ve ventriküler taşikardi) yıllar içinde en sık görülen sorunlardır. Bu nedenle TOF’u düzelten herkesin, daha sonra gelişen herhangi bir kardiyak problemin agresif bir şekilde ele alınabilmesi için onları düzenli olarak değerlendirebilecek bir kardiyolog gözetiminde olması gerekir.

Modern tedavi ile Fallot tetralojisi, genellikle çocuklukta ölümle sonuçlanan doğuştan gelen bir kalp rahatsızlığından, iyi ve sürekli tıbbi bakımla geç yetişkinliğe kadar iyi yaşamakla uyumlu, büyük ölçüde düzeltilebilir bir soruna dönüştürülmüştür. Bugün, bu durumla doğan bebeklerin ana babaları, başka herhangi bir çocukta bekleyebilecekleri türden mutluluk ve kalp kırıklığını yaşamayı beklemek için her türlü nedene sahiptir. Al