Creutzfeldt-Jakob hastalığı

Creutzfeldt-Jakob hastalığı nedir?

Creutzfeldt-Jakob hastalığı, demansa ve nihayetinde ölüme yol açan dejeneratif bir beyin hastalığıdır. Creutzfeldt-Jakob hastalığının (CJD) semptomları, Alzheimer gibi diğer bunama benzeri beyin bozukluklarına benzeyebilir. Ancak Creutzfeldt-Jakob hastalığı genellikle çok daha hızlı ilerler.

CJD, 1990’larda Birleşik Krallık’taki bazı insanlar hastalıklı sığırlardan et yedikten sonra hastalığın bir türünü – varyant CJD (vCJD) – geliştirdiklerinde halkın dikkatini çekti. Bununla birlikte, “klasik” Creutzfeldt-Jakob hastalığı, kontamine sığır eti ile bağlantılı değildir.

Ciddi olmasına rağmen CJD nadirdir ve vCJD en az görülen formdur. Dünya çapında, her yıl milyon kişi başına teşhis edilen tahmini bir CJD vakası vardır, çoğunlukla yaşlı yetişkinlerde.

Creutzfeldt-Jakob hastalığının belirtileri

Creutzfeldt-Jakob hastalığı, genellikle birkaç ay içinde hızlı zihinsel bozulma ile işaretlenir. İlk semptomlar tipik olarak şunları içerir:

• Kişilik değişiklikleri
• Kaygı
• Depresyon
• Hafıza kaybı
• Bozulmuş düşünme
• Bulanık görme veya körlük
• Uykusuzluk hastalığı
• Konuşma zorluğu
• Yutma güçlüğü
• Ani, sarsıntılı hareketler

Hastalık ilerledikçe zihinsel belirtiler kötüleşir. Çoğu insan sonunda komaya girer. Kalp yetmezliği, solunum yetmezliği, zatürre veya diğer enfeksiyonlar genellikle ölüm nedenidir. Ölüm genellikle bir yıl içinde gerçekleşir.

Daha seyrek vCJD’si olan kişilerde, psikiyatrik semptomlar başlangıçta daha belirgin olabilir; bunama – düşünme, akıl yürütme ve hatırlama yeteneğinin kaybı – hastalığın ilerleyen dönemlerinde gelişir. Ek olarak, bu varyant insanları klasik CJD’den daha genç yaşta etkiler ve biraz daha uzun bir süreye sahip gibi görünmektedir – 12 ila 14 ay.

Creutzfeldt-Jakob hastalığının nedenleri

Creutzfeldt-Jakob hastalığı ve varyantları, bulaşıcı spongiform ensefalopatiler (TSE’ler) olarak bilinen geniş bir insan ve hayvan hastalıkları grubuna aittir. Adı, etkilenen beyin dokusunda gelişen ve mikroskop altında görülebilen süngerimsi deliklerden türemiştir.

Creutzfeldt-Jakob hastalığının ve diğer TSE’lerin nedeni, prion adı verilen bir tür proteinin anormal versiyonları gibi görünmektedir. Normalde bu proteinler zararsızdır. Ancak şekilsiz olduklarında bulaşıcı hale gelirler ve normal biyolojik süreçlere zarar verebilirler.

CJD nasıl iletilir

CJD riski düşüktür. Hastalık öksürme, hapşırma, dokunma veya cinsel temas yoluyla bulaşamaz. Geliştirdiği üç yol:

• Sporadik olarak. Klasik CJD’li çoğu insan hastalığı görünürde bir neden olmadan geliştirir. Spontan CJD veya sporadik CJD olarak adlandırılan bu tip, vakaların çoğunu oluşturur.
• Miras yoluyla. CJD’li kişilerin yüzde 15’inden daha azının aile öyküsü var veya CJD ile ilişkili bir genetik mutasyon için pozitif test yapıyor. Bu tip, ailesel CJD olarak adlandırılır.
• Kirlenme yoluyla. Az sayıda insan, kornea veya deri nakli gibi tıbbi bir prosedür sırasında enfekte insan dokusuna maruz kaldıktan sonra CJD geliştirmiştir. Ayrıca, standart sterilizasyon yöntemleri anormal prionları yok etmediğinden, birkaç kişi kontamine aletlerle beyin ameliyatı geçirdikten sonra CJD geliştirmiştir.

  Tıbbi prosedürlerle ilgili CJD vakaları, iyatrojenik CJD olarak adlandırılır. CJD Varyantı, öncelikle deli dana hastalığı (sığır süngerimsi ensefalopati veya BSE) ile enfekte sığır eti yemeyle bağlantılıdır.

Risk faktörleri

Creutzfeldt-Jakob hastalığı vakalarının çoğu bilinmeyen nedenlerle ortaya çıkar ve hiçbir risk faktörü tanımlanamaz. Bununla birlikte, birkaç faktör farklı CJD türleri ile ilişkili görünmektedir.

• Yaş. Sporadik CJD, genellikle 60 yaş civarında olmak üzere, yaşamın ilerleyen dönemlerinde gelişme eğilimindedir. Ailesel CJD’nin başlangıcı biraz daha erken ortaya çıkar ve vCJD, genellikle 20’li yaşların sonlarında çok daha genç yaştaki insanları etkilemiştir.
• Genetik. Ailesel CJD’li kişiler, hastalığa neden olan genetik bir mutasyona sahiptir. Hastalık, otozomal dominant bir şekilde kalıtılır; bu, hastalığı geliştirmek için her iki ebeveynden de mutasyona uğramış genin yalnızca bir kopyasını miras almanız gerektiği anlamına gelir. Mutasyona sahipseniz, bunu çocuğunuza geçirme şansı yüzde 50’dir.

  İatrojenik ve vCJD’li kişilerde genetik analiz, prion geninin belirli varyantlarının aynı kopyalarını miras almanın, kontamine dokuya maruz kalırsanız CJD geliştirme riskinizi artırabileceğini göstermektedir.

• Kontamine dokuya maruz kalma. İnsan hipofiz bezlerinden türetilen insan büyüme hormonu almış veya beyni örten doku grefti (dura mater) almış kişiler iyatrojenik CJD riski altında olabilir.

  Kontamine sığır eti yemekten vCJD’ye yakalanma riskinin belirlenmesi zordur. Genel olarak, eğer ülkeler halk sağlığı önlemlerini etkin bir şekilde uyguluyorsa, risk neredeyse yok denecek kadar azdır.

Creutzfeldt-Jakob hastalığından kaynaklanan komplikasyonlar

Diğer demans nedenlerinde olduğu gibi, Creutzfeldt-Jakob hastalığı da vücudu olduğu kadar beyni de derinden etkiler, ancak CJD ve varyantları genellikle çok daha hızlı ilerler. CJD’li kişiler genellikle arkadaşlarından ve ailelerinden uzaklaşır ve sonunda onları tanıma veya onlarla ilişki kurma becerilerini kaybeder. Ayrıca kendilerine bakma yeteneklerini de kaybederler ve çoğu sonunda komaya girer. Bu hastalık sonuçta ölümcüldür.

Creutzfeldt-Jakob hastalığının önlenmesi

Sporadik CJD’yi önlemenin bir yolu yoktur. Ailenizde nörolojik hastalık öyküsü varsa, durumunuzla ilişkili riskleri sıralamanıza yardımcı olabilecek bir genetik danışmanıyla konuşmaktan yararlanabilirsiniz.

İatrojenik CJD’yi önleme

Hastaneler ve diğer tıbbi kurumlar, iyatrojenik CJD’yi önlemek için açık politikalar izler. Bu önlemler şunları içermektedir:

• İnsan hipofiz bezlerinden türetilen türden değil, sentetik insan büyüme hormonunun özel kullanımı
• CJD olduğu bilinen veya şüphelenilen birinin beyninde veya sinir dokusunda kullanılan cerrahi aletlerin imhası
• Spinal musluklar için tek kullanımlık kitler (lomber ponksiyonlar)

Kan kaynağının güvenliğini sağlamaya yardımcı olmak için CJD veya vCJD’ye maruz kalma riski olan kişiler kan bağışı yapmaya uygun değildir.

VCJD’yi önleme

VCJD’ye yakalanma riski son derece düşüktür. Dünya çapında çok az sayıda vCJD vakası bildirilmiştir.

Potansiyel vCJD kaynaklarını düzenleme

Çoğu ülke, BSE ile enfekte olmuş dokunun gıda tedarikine girmesini önlemek için aşağıdakiler dahil adımlar atmıştır:

• BSE’nin yaygın olduğu ülkelerden sığır ithalatına ilişkin sıkı kısıtlamalar
• Hayvan yemi ile ilgili kısıtlamalar
• Hasta hayvanlarla uğraşmak için katı prosedürler
• Sığır sağlığının izlenmesi için gözetim ve test yöntemleri
• Sığırların hangi kısımlarının yiyecek olarak işlenebileceğine ilişkin kısıtlamalar

Teşhis

Creutzfeldt-Jakob hastalığının varlığını sadece bir beyin biyopsisi veya ölümden sonra beyin dokusunun incelenmesi (otopsi) doğrulayabilir. Ancak doktorlar genellikle tıbbi ve kişisel geçmişinize, nörolojik muayeneye ve belirli teşhis testlerine dayanarak doğru bir teşhis koyabilirler.

Muayene muhtemelen kas seğirmesi ve spazmları, anormal refleksler ve koordinasyon sorunları gibi karakteristik semptomları ortaya çıkaracaktır. CJD’li kişilerde ayrıca körlük alanları ve görsel-uzaysal algıda değişiklikler olabilir.

Ek olarak, doktorlar CJD’yi tespit etmeye yardımcı olmak için genellikle bu testleri kullanır:

• Elektroensefalogram (EEG). Saç derinize yerleştirilen elektrotları kullanan bu test, beyninizin elektriksel aktivitesini ölçer. CJD ve vCJD’li kişiler karakteristik olarak anormal bir model gösterir.
• MRI. Bu görüntüleme tekniği, başınızın ve vücudunuzun enine kesit görüntülerini oluşturmak için radyo dalgaları ve bir manyetik alan kullanır. Beynin beyaz ve gri maddesinin yüksek çözünürlüklü görüntüleri nedeniyle beyin bozukluklarının teşhisinde özellikle yararlıdır.
• Omurilik sıvısı testleri. Serebral omurilik sıvısı beyninizi ve omuriliğinizi çevreler ve yastıklar. Lomber ponksiyon adı verilen ve popüler olarak spinal tap olarak bilinen bir testte, doktorlar test için bu sıvının küçük bir miktarını çekmek için bir iğne kullanırlar. Spinal sıvıda belirli bir proteinin varlığı genellikle CJD veya vCJD’nin bir göstergesidir.

Creutzfeldt-Jakob hastalığının tedavisi

Creutzfeldt-Jakob hastalığı veya varyantlarından herhangi biri için etkili bir tedavi yoktur. Bazı ilaçlar test edilmiş ve fayda göstermemiştir. Bu nedenle, doktorlar ağrıyı ve diğer semptomları hafifletmeye ve bu hastalıkları olan insanları mümkün olduğunca rahat ettirmeye odaklanır.

Bir doktora görünmek

Bir doktorla randevu için aradığınızda, hemen bir beyin uzmanına (nörolog) sevk edilebilirsiniz.

Randevunuza hazırlanmanıza yardımcı olacak bazı bilgiler.

Ne yapabilirsin

• Belirtilerinizi listeleyin, randevuyu planladığınız sebeple alakasız görünebilecek olanlar dahil.
• Önemli kişisel bilgileri yazın, son yaşam değişiklikleri dahil.
• İlaçları listeleyin, aldığınız vitaminler ve takviyeler.
• Bir aile üyesini veya arkadaşınızı yanınızda getirin, Eğer mümkünse. Size eşlik eden biri, kaçırdığınız veya unuttuğunuz bir şeyi hatırlamanıza yardımcı olabilir.
• Bir soru listesi yazın doktorunuza sormak için.

Creutzfeldt-Jakob hastalığı için doktorunuza sormanız gereken bazı temel sorular şunlardır:

• Belirtilerime muhtemelen ne sebep oluyor?
• En olası neden dışında, semptomlarımın diğer olası nedenleri nelerdir?
• Hangi testlere ihtiyacım var?
• En iyi hareket tarzı nedir?
• Uymam gereken kısıtlamalar var mı?
• Bir uzman görmeli miyim?
• Başka tıbbi rahatsızlıklarım var. Onları birlikte nasıl yönetirim?
• Sahip olabileceğim broşürler veya başka basılı materyaller var mı? Hangi web sitelerini tavsiye edersiniz?

Başka soru sormaktan çekinmeyin.

Doktorunuz ne sorabilir

Doktorunuzun sorması muhtemel sorular şunları içerir:

• Belirtileriniz ne zaman başladı?
• Belirtileriniz sürekli mi yoksa ara sıra mı oluyor?
• Belirtileriniz ne kadar şiddetli?
• Belirtilerinizi iyileştiren bir şey var mı?
• Belirtilerinizi kötüleştiren bir şey var mı?
• Ailenizde Creutzfeldt-Jakob hastalığı olan var mı?