Yeni Doğanlar İçin Tüm Genom Dizilimi Nedir?

Yeni anne-babalar, yeni doğan bebeklerinin sağlığı hakkında mümkün olduğunca iyi bilgilendirilme konusunda derin bir istek duyarlar. Bebekleri uterodayken bir veya daha fazla sonogram alırlar.

Doğumdan sonra, bebekleri dikkatli bir şekilde muayene edilir ve belirli bozuklukları ve sağlık sorunlarını tespit etmek için bir kan testi (yenidoğan tarama testi) alır. Yaşamlarının ilk birkaç ayında, yeni doğanlar, düzgün bir şekilde büyüdüklerinden ve geliştiklerinden emin olmak için çocuk doktorunu ayda bir veya daha fazla ziyaret eder.

Çok gibi görünebilir, ancak ebeveynler genellikle yeni doğan bebeklerinin sağlığı ve esenliği hakkında her türlü bilgiyi memnuniyetle karşılar. Ama ya işleri bir adım daha ileri götürmek mümkün olsaydı? Ya yeni doğan bir bebeğin DNA’sı doğumdan hemen sonra incelenip analiz edilerek ebeveynlere bebekleri için olası sağlık sorunları hakkında daha fazla bilgi verirse?

Bütün Genom Dizilimi Nedir?

Tüm genom dizilimi, daha büyük çocuklar ve yetişkinler için halihazırda kullanımda olan genetik testler üzerine kuruludur. Genom, bazlardan oluşan DNA’dan oluşur. Bazların sırasını bildiğinizde, benzersiz DNA parmak izini bulmuş olursunuz. Bazların sırasını bulmaya sıralama denir. Tüm genom dizilimi, bir genomdaki bazların sırasını belirleyen laboratuvar prosedürüdür.

Yeni doğanlar için tüm genom dizilimi, esasen yenidoğanın DNA’sının büyük bölümlerinin toplanması ve analiz edilmesi, yenidoğanın bebeklik, çocukluk veya daha sonraki yaşamda gelişme riski altında olabileceği belirli genetik bozuklukları ortaya çıkarma uygulamasıdır.

Test genellikle bir kan testi veya bir yanak çubuğu içerir. Test prosedürleri daha ince ayarlı ve daha uygun maliyetli hale geldikçe, araştırmacılar tüm yenidoğanların DNA’sının dizilenmesi gerekip gerekmediğini düşünüyor.

Tüm Genom Dizilimi ve Yenidoğan Taraması

Tüm genom dizilimi, genellikle bebekler doğduktan sonra hastanelerde rutin olarak kullanılan bir kan testi olan yenidoğan tarama testi ile karıştırılır. Test protokolleri eyaletten eyalete değişse de, tüm eyaletler en az 26 farklı genetik bozukluğu test eder ve en kapsamlı olanlar 40 koşulu kontrol eder.

Yenidoğan taraması, kan testi, işitme testi ve kritik konjenital kalp hastalığı (CCHD) taraması olmak üzere birkaç testin birleşimidir. ABD’de her yıl doğan dört milyon bebekten %99,9’u veya daha fazlası yenidoğan taramasına tabi tutulmaktadır.

Etik Endişeler Nelerdir?

Size aksi takdirde sağlıklı olan yeni doğan bebeğinizin ileriki yaşamlarında ciddi bir hastalık veya sağlık durumu geliştirme şansının arttığının söylendiğini, ancak doktorunuzun bunun ne zaman olacağından veya olup olmayacağından emin olmadığını düşünün. Tıp etiği uzmanlarının yaygın genomik test ve dizilemeyi düşündükleri için incelemekte oldukları ikilem de burada yatmaktadır.

Tıp etiği uzmanları, rutin bütün genom dizilemesinin şunları yapabileceğinden endişe duyuyor:

• Bağlanmayı engelleyebilecek ebeveyn sıkıntısına neden olmak
• Gereksiz müdahalelere ve uzun süreli izlemeye neden olur
• İnsanlar ve genler hakkında özcü fikirleri teşvik edin
• Sosyal kimlikleri biyolojik terimlere indirgeyin
• Karmaşık, belirsiz ve ayırt edilmesi zor sonuçlar üzerinde kafa karışıklığına neden olur
• İstihdam ve sigorta ayrımcılığına neden olur
• Bir kişinin yaşamının tıbbileştirilmesiyle sonuçlanan
• Akıl sağlığı koşullarını ve intiharı tetikleyin
• Gizliliği baltalayın

Tüm Genom Dizileme Ne Zaman Faydalı Olabilir?

Yeni doğanlar için tüm genom dizilemesinin evrensel bir uygulama haline gelmesi olasılığı konusunda tartışmalar olsa da, çoğu uzman belirli sınırlı durumlarda bu testlerin çok faydalı, hatta hayat kurtarıcı olabileceği konusunda hemfikirdir.

Örneğin, Hastings Center’dan araştırmacılar, “Yeni Doğanları Sıralama Etiği: Öneriler ve Düşünceler” adlı özel raporlarında, halihazırda genetik bir bozukluk belirtileri gösteren yenidoğanların tüm genom dizisi testinden büyük ölçüde fayda sağlayacağını söylüyorlar. Ancak, yenidoğan tarama kan testleri gibi standart bir uygulama haline gelmesini önermezler.

Hastings Center’daki araştırmacıların, tüm genom dizilemesinin geleceği için bir tavsiye listesi var:

• Üçüncü taraf şirketlerden kaçının: Ebeveynler için kafa karıştırıcı olabileceğinden ve şirketlerin yeterli tıbbi takip veya tıbbi bakım sağlayamadığından, ebeveynlerin yeni doğan bebeklerinin genom dizilimini yaptırmak için üçüncü taraf şirketler kiraladığı “doğrudan tüketiciye” genom testine karşı tavsiyede bulunun. sonuçların net bir şekilde yorumlanması. Sağlık hizmeti sağlayıcılarını da bu uygulamaya karşı tavsiyede bulunmaya çağırıyorlar.

• Evrensel taramadan kaçının: Yeni doğanlar için hedeflenen evrensel tam genetik dizi testi, etik ve finansal kaygıların yanı sıra ebeveynler için gereksiz stres nedeniyle kullanılmamalıdır.

• Seçici olarak kullanın: Yenidoğanda şüpheli bir genetik bozukluk belirtileri olduğunda, sağlık hizmeti sağlayıcıları tarafından hedeflenen genomik dizileme kullanılmalıdır. Bu durumlarda, tüm genom dizilimi, sağlık hizmeti sağlayıcılarının bozuklukları teşhis etmesine ve uygun tıbbi tedaviye karar vermesine yardımcı olacaktır.

Tüm Genom Dizileme Sizin İçin Uygun mu?

Bu noktada, tüm genom dizilimi, doğumdan sonra hastanelerde rutin olarak sunulan bir şey değildir. Bununla birlikte, yeni doğan bebeğiniz, yeni doğan genomik dizileme ile tespit edilebilecek olası bir sağlık durumunun belirtilerini gösteriyorsa, sağlık hizmeti sağlayıcısı test isteyebilir. Ek olarak, bazı ebeveynler yeni doğan bebeklerinin genom dizilişini yaptırmak için üçüncü taraf kuruluşları (yani “doğrudan tüketiciye” şirketler) kullanmayı seçmiştir.

Aşağıdaki durumlarda tüm genom dizilimi sizin için doğru olabilir:

• Ailenizde genetik hastalıklar var: Bu durumda, bebeğinizin genomunun test edilmesinin mantıklı olup olmayacağını belirlemek için doktorunuzla konuşmalısınız.

• Endişenizi azaltacaktır: Çocuğunuz hakkında olabildiğince fazla tıbbi bilgiye sahip olmanın en iyisi olduğuna inanan biriyseniz ve etik hususları dikkatle tartmışsanız.

• Teşhise ihtiyacınız var: Bebeğiniz bir sağlık durumu veya hastalık belirtileri gösteriyor. Bazı genetik bozukluklar, hastanelerde sunulan rutin yenidoğan taramalarında her zaman saptanamaz, bu nedenle bebeğinizin genom dizilimini yaptırmak, nadir görülen genetik bozuklukların saptanmasına yardımcı olabilir.

Tüm Genom Dizilimini Kimler Kullanır?

Tüm genom dizilimi hala oldukça yeni bir teknolojidir. Pek çok ebeveyn var olduğunu bile bilmiyor. Yine de, mevcut sınırlı araştırmaya göre, birçok ebeveyn yeni doğan bebeklerinin test edilmesini ister veya en azından bu seçeneği tercih eder.

Ebeveynlerin yeni doğanlar için tüm genom dizilimine olan ilgisi üzerine yapılan bir çalışmada, ebeveynlerin %74’ü, bir eyaletin yeni doğan tarama programının bir parçası olarak testin yapılmasıyla kesinlikle veya bir şekilde ilgilendi. Çalışmadaki ebeveynler, yeni doğan bebeklerinin genomlarının dizilenmesine olan ilgilerinin nedenleri olarak testin doğruluğunu ve bir çocuğun bir hastalığa yakalanmasını önleme yeteneğini belirledi.

Herhangi bir tıbbi test veya prosedürde olduğu gibi, tek başına genomik dizileme yapma kararını vermemelisiniz. Yeni doğan bebeğinizin test yaptırması gerektiğine inanıyorsanız, bunu bebeğinizin çocuk doktoru ile görüşün. Hala emin değilseniz, özellikle bebeğiniz olası bir genetik bozukluk belirtileri gösteriyorsa veya ailenizde ciddi genetik bozukluklar varsa, ikinci bir görüş almaktan zarar gelmez.

Çoğu zaman, belirli tıbbi testlerin yapılıp yapılmaması gibi kararlar belirsizlikle dolu olabilir. “Ya eğer” deyip geçmeyeceğinizden ve muhtemelen gereksiz strese katlanıp katlanmayacağınızdan emin olmayabilirsiniz. Öte yandan, çocuğunuzla ilgili önemli tıbbi bilgileri öğrenmek, onun için doğru bakımı alabileceğiniz anlamına gelebilir.

Çoğu durumda, en iyi seçeneğiniz kendinizi eğitmek, seçeneklerinizi güvenilir tıp uzmanlarıyla tartışmak ve ardından hala kafanız karıştıysa, “ebeveyn içgüdünüze” bakın. Çocuğunuzu en iyi siz tanırsınız ve tüm genom dizilemesinin sizin için doğru olup olmadığı konusunda içgüdülerinizin size rehberlik etmesine izin verebilirsiniz.