Werner sendromu erken yaşlanma sendromudur. Çocuğun progeria veya Benjamin Button hastalığı olarak da bilinen Hutchinson-Gilford sendromuna benzer (karakterinin tersine yaşlandığı Brad Pitt filmi için takma ad).
Her iki sendrom da kalıtsaldır, benzer semptomlara sahiptir ve kişinin erken yaşlanıyormuş gibi görünmesine neden olur. Sendromlar arasındaki temel fark, semptomların ortaya çıktığı zamandır.
Progeria çocuklarda görülürken, Werner sendromlu kişiler, gençliklerine veya yetişkinliklerine kadar hastalığa sahip olduklarını bilemeyebilirler.
Belirtileri, nasıl teşhis edildiği ve durumu yönetmek için neler yapılabileceği de dahil olmak üzere Werner sendromuna genel bir bakış.
WRN Geni
Werner sendromuna neden olan gen – WRN geni – Werner protein üretimini kontrol eder. Bu proteinin DNA onarım ve bakımında rolü olduğu düşünülmektedir. Bu gendeki bir mutasyon Werner sendromuna neden olabilir. Uzmanlar, hasarın Werner sendromu semptomlarına neden olduğuna inanıyor, ancak tam olarak nasıl oluştuğundan emin değiller.
Werner sendromu yaklaşık 1 milyon kişiden birini etkiler. Durum, Japonya’da dünyanın diğer bölgelerine göre daha yaygındır. Durum erkekleri ve kadınları eşit olarak etkiler.
Werner Sendromu Belirtileri
Werner sendromlu bir kişi, aşağıdaki gibi erken yaşlanma belirtileri gösterecektir:
- inceltme cilt
- Cilt sıkılığının kaybı
- Cildin üst katmanlarında yağ kaybı
- Saç kaybı
- buruşma
- Tırnaklarda bozulma ve renk değişikliği
- saç ağarması
- Pigmentasyon sorunları
- ülserler
Erken yaşlanma belirtileri genellikle bir kişinin 30’lu veya 40’lı yaşlarında ortaya çıkar, ancak daha erken de başlayabilir.
Werner sendromlu kişiler şunları yapabilir:
- küçük bir çeneye sahip olmak
- Batık bir görünüme sahip olmak
- Kısa olmak
- Güç eksikliği
- tiz bir sese sahip olmak
- Göz sorunları geliştirin (katarakt gibi)
- Endokrin bozuklukları geliştirmek
- Diş sorunları var
- Kalın bir gövdeye ve ince uzuvlara sahip olmak
nedenler
Werner sendromu kalıtsal bir durumdur, yani bir kişi onunla doğar. Werner sendromunun oluşması için bir kişinin mutasyona uğramış WRN genini her iki ebeveynden de miras alması gerekir.
Her iki ebeveyn de mutasyona uğramış geni taşıyorsa, bu tüm çocuklarının hastalıkla doğacağı anlamına gelmez – genellikle dört çocuktan biri bu hastalığa sahip olur.
Teşhis
Progeria’dan farklı olarak, Werner sendromuna doğumda teşhis konulmaz. Bu yüzden yetişkinlerin progeria’sı olarak anılır. Genellikle bir kişinin 30’lu veya 40’lı yaşlarında teşhis edilir, ancak 15 yaşına kadar erken teşhis edilebilir.
Çoğu insan, saçların beyazlaması ve alopesi gibi semptomlara erken yaşta başlar. Werner sendromlu kişiler, çocukluk ve ergenlik döneminde aşağıdakiler de dahil olmak üzere başka özelliklere sahip olabilir:
- Yavaş büyüme oranı
- kısa boy
- Boylarına kıyasla düşük ağırlık
- Kasık kılları, göğüsler ve menstrüasyon eksikliği
- Anormal derecede küçük penis ve testisler
Werner sendromu tanısını doğrulamanın tek yolu moleküler gen testidir.
Diğer İlgili Hastalıklar
Werner sendromuna benzer semptomları olan bazı hastalıklar şunlardır:
- Hutchinson-Gilford sendromu
- De Barsy sendromu
- Gottron sendromu
- fırtına sendromu
- Mulvihill-Smith sendromu
- Rothmund-Thomson sendromu
Tedavi
Werner sendromunun tedavisi yoktur. Odak, semptomları yönetmek ve tümörler, kalp hastalığı ve diyabet gibi komplikasyonları izlemektir.
Werner sendromlu kişilerin hastalığı yönetmelerine yardımcı olacak bir tıp uzmanı ekibine ihtiyacı vardır. Bir kişinin geliştirebileceği koşullara örnekler:
-
Tip II diyabet (Werner sendromlu kişilerde genellikle hafiftir ve tedavisi kolaydır)
- Katarakt gibi göz sorunları (ameliyat veya düzeltici lensler gerektirebilir)
- Kanser (Werner sendromu olmayan bir kişide olduğu gibi tedavi edilebilir)
prognoz
Werner sendromlu kişiler kanser ve kardiyovasküler hastalık için daha yüksek risk altındadır. Kalp hastalığı, atardamarların elastikiyetini kaybetmesi ve kalınlaşması nedeniyle oluşur.
Werner sendromlu kişilerde sık görülen kanserler şunlardır:
- Tiroid
- Melanom
- Beyin ve omurilik tümörleri
- Kemik
- Yumuşak doku sarkomları
- Lösemi
Doktorların bir kişiyi, genellikle 40’lı ve 50’li yaşlarda ortaya çıkan ve yaşamı tehdit edebilen Werner sendromunun komplikasyonları açısından izlemesi önemlidir.
başa çıkma
Werner sendromlu kişiler, bir uzman ekibin yardımıyla semptomlarını yönetebilir ve sağlık komplikasyonlarından kaçınabilir.
Werner sendromlu bir kişi gebe kalmak isterse, uzmanlar genetik danışmanlık almalarını önerir.
Preimplantasyon genetik tanı (PGD), implantasyondan önce yumurtaların genetik mutasyon için test edilmesini içerir. Bu, tüp bebek (IVF) uygulanan Werner sendromlu kişiler için bir seçenek olabilirken, maliyet bir engel olabilir.
Özet
Werner sendromu, progeria’ya benzeyen ancak genellikle bebekler ve çocuklar yerine gençler ve yetişkinlerde teşhis edilen nadir bir hastalıktır. Kişinin normalden daha hızlı yaşlanmasına neden olur. Bu duruma genetik bir mutasyon neden olur. Werner sendromu için özel bir tedavi yoktur, ancak uzmanlardan oluşan bir ekip, insanların durumu yönetmesine ve sağlık komplikasyonlarından kaçınmasına yardımcı olabilir.
Size veya sevilen birine Werner sendromu teşhisi konulduysa, durumla ilgili hala pek çok bilinmeyen olsa da, bunun yönetilebileceğini bilin.
Sendroma aşina olan bir tıp uzmanlarından oluşan bir ekip, semptomlarla başa çıkmanıza ve komplikasyonlardan kaçınmanıza yardımcı olacaktır. Ayrıca, çocuk sahibi olmak istemek gibi, Werner sendromundan etkilenebilecek kişisel yaşamınızda düşünebileceğiniz bazı kararlar konusunda size rehberlik edebilirler.
Sıkça Sorulan Sorular
Werner sendromuna hangi genetik mutasyon neden olur?
WRN genindeki bir mutasyon, Werner sendromuna neden olur, ancak uzmanlar, mutasyonun durumun karakteristik semptomlarına nasıl neden olduğunu hala anlamıyorlar.
Erken yaşlanma hastalığı ne kadar yaygındır?
Erken yaşlanma hastalıkları nadirdir. Werner sendromu dünya çapında yaklaşık 1 milyon insandan birini etkilerken, Hutchinson-Gilford sendromu dünya çapında yaklaşık 8 milyon çocuktan birini etkiler.
Werner sendromu ve kanser arasındaki bağlantı nedir?
Werner sendromlu kişilerin, muhtemelen yaşadıkları hızlı yaşlanma nedeniyle, hastalığın bir komplikasyonu olarak kanser geliştirme olasılığı yüksektir. Çoğu kanser, yaşamın ilerleyen dönemlerinde gelişme eğilimindedir, ancak Werner sendromu gibi erken yaşlanma hastalıkları olan kişilerde kanserler daha erken ortaya çıkabilir.
Werner sendromu görünüşünüzü nasıl değiştirir?
Werner sendromlu kişiler, bu duruma sahip olmayan kişilere göre daha erken saç beyazlamaya başlar ve cilt elastikiyetini kaybeder ve erken kırışır.
Werner sendromlu kişiler genellikle ortalamadan daha kısadır. Yaşlandıkça, yüzlerinde “sıkışmış” bir görünüm geliştirirler. Derileri ve tırnakları renk değiştirir ve vücudun her yerinde saç dökülmesi yaşarlar. Duruma sahip bazı kişilerin “kuş benzeri” bir görünüme sahip olduğu tanımlanmıştır.
Discussion about this post