Spinal müsküler atrofi tip 1 (SMA1) olarak da adlandırılan Werdnig-Hoffmann hastalığı, genetik bir nöromüsküler bozukluktur. Gönüllü kasları kontrol eden sinir hücrelerini etkiler – bilinçli kontrolünüz altında, istediğiniz zaman hareket ettirebileceğiniz kaslar.
Werdnig-Hoffmann hastalığının belirtileri 6 aydan önce, bazen doğumdan önce ortaya çıkar. Bu duruma spesifik gen mutasyonları neden olur ve kalıtsaldır.
Werdnig-Hoffman hastalığı hakkında semptomlar, nasıl ortaya çıktığı ve teşhis edildiği, tedavi ve daha fazlası dahil olmak üzere daha fazla bilgi edinmek için okumaya devam edin.
SMA1 Belirtileri
SMA1, bir tür spinal müsküler atrofidir (SMA). SMA genellikle kasların zamanla zayıflamasına neden olur. Farklı SMA tiplerine sahip çocuklar, baş hareketlerini, oturmayı ve yürümeyi kontrol etmede problem yaşayacaklardır. Bu koşullar, durum kötüleştikçe yutmayı ve nefes almayı da etkileyebilir.
SMA’nın şiddeti, bir çocuğun sahip olduğu tipe bağlıdır. SMA’lı bir çocuk başını destekleyemeyebilir veya desteksiz oturamayabilir. Kollarını ve bacaklarını kontrol etme sorunları ve yutma güçlüğü yaşayabilirler. Herhangi bir SMA türü için tedavi yoktur, ancak tedaviler semptomları iyileştirebilir ve çocuğun daha uzun yaşamasına yardımcı olabilir.
SMA1, solunumu kontrol eden kasları etkilediği için şiddetli olarak kabul edilir. Bu durumdaki birçok çocuk nefes alma sorunları nedeniyle 2 yaşını geçemez. SMA1’li bebekler ilk aylarda çok zayıftır ve beslenme ile ilgili sorunlar yaşarlar. SMA1’de bilişsel, zihinsel ve duygusal gelişim genellikle normaldir.
SMA1’in ek semptomları şunları içerir:
- Kas Güçsüzlüğü
- Kas seğirmesi
- Kas zayıflığı nedeniyle uzuvların şeklindeki değişiklikler
- Uzuvları hareket ettirme yeteneğinin olmaması
-
Skolyoz—omurganın zamanla eğriliği
- Konjenital (doğumda mevcut) kemik kırıkları
- ince kaburga
- Ayakta durmakta, yürümekte ve oturmakta zorluk
SMA1’in şiddetli semptomları şunları içerir:
-
Daha ağır koşullara ve ölüme yol açabilen aspirasyon pnömonisi
- Ventriküler septal defektler de dahil olmak üzere kalp kusurları – ventriküller arasındaki anormal bağlantılar (kalbin alt odacıkları)
- Otonom sinir sisteminin olası katılımı – sinir sisteminin iç organları besleyen kısmı
SMA, semptomların zamanla kötüleşeceği anlamına gelen dejeneratif bir durumdur.
nedenler
SMA türleri hem bebekleri hem de çocukları etkiler. SMA ile, beynin ve omuriliğin sinir hücrelerinde bir bozulma meydana gelir ve beynin kas hareketini kontrol etmek için gereken mesajları göndermesini engeller.
SMA1, anormal genlerle ilişkili kalıtsal bir durumdur. SMA1 ve tüm SMA tipleri ile ilişkili anormal gen, hayatta kalma motor nöronudur (SMN). Werdnig-Hoffmann hastalığı ile tanımlanan iki SMN geni vardır: SMN1 ve SMN2.
SMN1’in hastalığa neden olduğuna inanılmaktadır ve SMN2’nin hastalık şiddetini etkilediğine inanılmaktadır. SMN2 kopyaları, durumun daha hafif bir biçimine neden olabilir. Diğer gen mutasyonları da şiddette rol oynayabilir.
Teşhis
Bir ebeveyn veya bakıcı, bir bebek veya çocukta SMA1 semptomlarını fark ettiğinde genellikle bir teşhis yapılır. SMA, yenidoğan taraması sırasında da teşhis edilebilir. SMA, 2018’de federal Önerilen Üniforma Tarama Paneli (RUSP) yenidoğan tarama kılavuzlarına eklendi.
Bir ebeveyn veya bakıcı semptomlar bildirdiğinde, doktor çocukların tıbbi ve aile geçmişlerine bakacak ve fizik muayene yapacaktır.
Tıp uzmanı, zayıf veya sarkık olan kasları ve dilin seğirmesi olup olmadığını arayacaktır. Ayrıca çocuğun kas reflekslerini test edecekler. Çocuğunuzun doktoru, teşhis koymaya yardımcı olması için ek testler isteyebilir.
SMA testi şunları içerebilir:
- Bozulan kaslardan sızan kreatin kinaz (CK) adlı bir enzim için kan testi de dahil olmak üzere kan çalışması
- Kasların bozulup bozulmadığını veya kas atrofisi (kas erimesi) gibi SMA1’e özgü özelliklere sahip olup olmadığını kontrol etmek için kullanılan bir kas biyopsisi, ancak kas biyopsileri artık SMA’yı doğrulamak için yeterli değildir.
-
Elektromiyografi (EMG), kasların ve sinir hücrelerinin sağlığını değerlendirmek için
- Tek genlerdeki değişiklikleri tespit etmek için moleküler genetik test
- Daha önce SMA1’li çocukları olan ailelerde rahimdeki fetüsü değerlendirmek için hamilelik sırasında amniyosentez veya koryonik villus örneklemesi dahil olmak üzere ek genetik testler
Yenidoğan taramasının sonuçları bebeğinizde SMA olduğunu gösterebilir. Bununla birlikte, bir doktor tanıyı doğrulamak için ek kan çalışması, genetik testler ve fizik muayene dahil olmak üzere daha fazla test isteyecektir. Ek testler, çocuğunuzun doktorunun SMA türünü ve şiddetini anlamasına da yardımcı olabilir.
Tedavi
Werdnig-Hoffmann hastalığının tedavisi yoktur. Bununla birlikte, tedavi, durumun semptomlarını yönetmeyi amaçlar. Ek olarak, yeni gen replasman tedavisi seçenekleri, yakın zamanda Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) ve ayrıca hastalık değiştirici tedaviler tarafından onaylanmıştır.
Zolgensma (onasemnogene abeparvovec-xioi), kusurlu veya eksik SMN1’i çalışan bir kopyayla değiştirmek için bir infüzyonu içeren yeni bir gen tedavisi türüdür. Yeni gen, SMN protein seviyelerini arttırır, bu da motor nöron fonksiyonunun iyileşmesi ve hayatta kalmanın artması anlamına gelebilir. 2 yaşından küçük çocuklara verilir.
Hastalık değiştirici tedaviler, SMN proteininin üretimini teşvik etmeye yardımcı olabilir. Spinraza (nusinersen), pediatrik ve yetişkin hastalar için onaylanmıştır. Omurga kanalının etrafındaki boşluğa enjekte edilir. Başka bir ilaç – Evrysdi (risdiplam) – yetişkinler ve 2 aydan büyük çocuklar için reçete edilir ve günlük olarak ağızdan alınır.
Diğer tedavi seçenekleri arasında beslenmeyi, nefes almayı ve kas güçsüzlüğünü destekleyenler yer alır:
-
Beslenme desteği: Beslenme sorunu yaşayan çocuklar besin takviyesi için perkütan endoskopik gastrostomi tüplerinden yararlanabilirler.
-
Solunum desteği: Bazı çocuklar, solunum kasları erken etkilendiğinde non-invaziv ventilasyon desteğine ihtiyaç duyabilir. Solunum sorunları kötüleştikçe ventilatör desteğine ve/veya trakeostomiye de ihtiyaç duyulabilir.
-
Kas desteği: Fiziksel ve mesleki terapiler kas gücünü artırmaya yardımcı olabilir; kasların, tendonların ve dokuların gerilmesini en aza indirin; ve eklem sertliğini ve kısalmasını azaltır. Ortopedik ayraçlar, yürüteçler, koltuk değnekleri ve tekerlekli sandalyeler gibi yardımcı cihazlar, etkilenen eklem ve kasları baskı altında tutmaya ve harekete yardımcı olabilir. Cerrahi prosedürler skolyozun yönetilmesine yardımcı olabilir.
Özet
Werdnig-Hoffmann hastalığı (SMA1) istemli kasları kontrol eden sinirleri etkiler. Kalıtsal olarak geçen genetik bir hastalıktır. SMA1 semptomları, baş hareketlerini kontrol etme, oturma ve yürüme ile ilgili sorunları, solunum ve beslenme bozukluğu semptomları ile ilerleyen sorunları içerir. Bu durum 6 aylıktan önce ortaya çıkar ve genellikle 2 yaşında ölümcüldür. Tedavisi yoktur, ancak gen tedavisi de dahil olmak üzere yeni tedaviler semptomların giderilmesi için umut sağlayabilir.
Çoğunlukla, Werdnig-Hoffman hastalığı olan bebeklerin yaşam süresinin kısaldığı, ancak bu iyileşmeye rağmen yaygın olarak kabul edilmektedir. Bir noktada, ailenizin yaşam sonu bakım seçeneklerini düşünmesi gerekebilir. Çocuğunuzun durumu ilerledikçe mümkün olan en iyi bakımı sağlamaya yardımcı olmak için tıp uzmanlarıyla erken konuştuğunuzdan emin olun.
SMA1 tanısı stresli ve bunaltıcı olabilir. SMA aile eğitimi, danışmanlığı ve destek gruplarına baktığınızdan emin olun. Bu kaynaklar tedavileri anlamanıza, çocuğunuzun prognozunu anlamanıza, komplikasyonların farkında olmanıza ve stres etkenlerini, kaygıyı ve depresyonu yönetmenize yardımcı olabilir.
Cure SMA, SMA Vakfı ve Musküler Distrofi Derneği dahil olmak üzere birçok kuruluş, Werdnig-Hoffman hastalığıyla başa çıkmak ve yönetmek için ailenize yardım ve destek sunabilir.
Sıkça Sorulan Sorular
-
Werdnig-Hoffmann hastalığı genetik midir?
Werdnig-Hoffmann hastalığı, otozomal çekinik kalıtım paterni ile edinilir. Bu, ebeveynlerinizin her birinden birer tane olmak üzere mutasyona uğramış iki geni miras almanız gerektiği anlamına gelir.
Taşıyıcı olarak, ebeveynleriniz tipik olarak SMA1’in belirti ve semptomlarına sahip değildir. Otozomal resesif bozukluklar genellikle etkilenen bir ailenin her neslinde görülmez.
-
Bebeğim hiç SMA1 ile yürüyecek mi?
SMA1’li çocukların hareketleri sınırlı olacaktır, bu da desteksiz oturamayacakları veya yürüyemeyecekleri anlamına gelir. Bu semptomlar doğumdan birkaç ay sonra başlar ve giderek kötüleşir. Bununla birlikte, SMA1 için gen tedavisi ve hastalık değiştirici tedaviler umut vermektedir.
SMA1’li bebeklerde Spinraza üzerine yapılan araştırmalar, kafa kontrolü, yuvarlanma, oturma ve ayakta durma gibi birçok gelişimsel dönüm noktasına ulaştığını göstermektedir. Az sayıda çocuk desteksiz yürüyebildi. Ufukta daha fazla terapi ile bu çocukların çoğu daha uzun ve ciddi hastalık komplikasyonları olmadan yaşayabilir.
-
SMA1 ne kadar yaygındır?
Orphanet Nadir Hastalıklar Dergisi’ndeki 2017 raporuna göre, SMA1 son derece nadirdir ve yaklaşık 10.000 canlı doğumda bir görülme sıklığı vardır. Raporun yazarları, durumun çok nadir olması nedeniyle prevalansı tahmin etmenin zor ve sınırlı olabileceğini belirtiyor.
-
Werdnig-Hoffmann hastalığı olan bebekler ne kadar yaşar?
SMA1’li kişilerin yaşam kalitesi ve yaşam beklentisi, durumun ciddiyetine bağlı olacaktır. Hayatta kalma genellikle solunum fonksiyonunun derecesine ve solunum desteğinin başarısına bağlıdır. SMA1’li bebekler genellikle ikinci yaş günlerinden önce ölürler, ancak daha yeni tedaviler yaşam beklentisini artırmaktadır.
Discussion about this post