Von Willebrand hastalığı, popülasyonun yaklaşık %1’ini etkileyen en yaygın kalıtsal kanama bozukluğudur.
Von Willebrand faktörü, faktör VIII’e (bir pıhtılaşma faktörü) bağlanan bir kan proteinidir. Faktör VIII, Von Willebrand faktörüne bağlı olmadığında kolayca parçalanır. Von Willebrand faktörü ayrıca trombositlerin yaralanma bölgelerine yapışmasına da yardımcı olur.
Belirtiler
Bazı hastalar hiçbir zaman önemli bir kanama yaşamazlar. Von Willebrand hastalığı aşağıdakilerle ilişkilidir:
- kolay morarma
- uzun süreli burun kanaması
- Diş etlerinden kanama
- Diş çekimi veya yaralanma sonrası uzun süreli kanama
- Dışkıda kan
- Hematüri (idrarda kan)
- Menoraji (aşırı adet kanaması)
- Hemofiliye benzer şiddetli formlarda eklem kanaması veya yumuşak doku kanaması meydana gelebilir.
Türler
- Tip 1: Bu, hastaların yaklaşık %75’inde görülen en yaygın formdur. Ailelerde otozomal dominant bir şekilde geçer, yani hastalığı geçirmek için sadece bir ebeveynin etkilenmesi gerekir. Bu, normalden daha düşük bir Von Willebrand faktör seviyesinden kaynaklanır. Kanama hafif ila şiddetli olabilir.
- Tip 2: Tip 2, Von Willebrand faktörü normal şekilde çalışmadığında ortaya çıkar.
Tip 2A: Otozomal dominant şekilde geçer. Orta ila orta şiddetli kanama. - Tip 2B: Otozomal dominant şekilde geçer. Orta ila orta şiddetli kanama. Trombositopeni (düşük trombosit sayısı) nadir değildir.
- Tip 2M: Yaygın olmayan tip, otozomal dominant şekilde geçer.
- Tip 2N: Yaygın olmayan tip, otozomal resesif olarak geçer. Bu, etkilenen hastanın her bir ebeveynden birer tane olmak üzere mutasyona uğramış genin iki kopyasını aldığı anlamına gelir. Faktör VIII seviyeleri son derece düşük olabilir. Kanama şiddetli olabilir ve hemofili A ile karıştırılabilir.
- Tip 2: Tip 2, Von Willebrand faktörü normal şekilde çalışmadığında ortaya çıkar.
- Tip 3: Bu, Von Willebrand hastalığının nadir görülen bir türüdür. Otozomal dominant şekilde geçer. Kanama şiddetli olabilir. Bu tip hastalarda Von Willebrand faktörü çok düşüktür veya yoktur. Bu da faktör VIII’de bir eksikliğe ve önemli kanamaya neden olur.
- Edinilmiş: Von Willebrand hastalığının bu formuna kanser, otoimmün bozukluklar, kalp anomalileri (ventriküler septal defekt, aort darlığı gibi), ilaçlar veya hipotiroidizm neden olur.
Teşhis
Öncelikle doktorunuz yukarıdaki belirtilerden yola çıkarak kanama bozukluğunuz olduğundan şüphelenmelidir. Benzer semptomları olan diğer aile üyelerine sahip olmak, özellikle hem erkek hem de kadın hastaysa (ağırlıklı olarak erkekleri etkileyen hemofilinin aksine) Von Willebrand hastalığı şüphesini artırır.
Von Willebrand hastalığı, hem kandaki Von Willebrand faktörünün miktarına hem de işlevine (ristosetin kofaktör aktivitesi) bakan bir kan çalışması paneli gerçekleştirilerek teşhis edilir. Von Willebrand hastalığının çeşitli türleri faktör VIII’de bir azalmaya neden olabileceğinden, bu pıhtılaşma proteininin seviyeleri de gönderilir. Von Willebrand faktörünün yapısına ve nasıl bozulduğuna bakan Von Willebrand multimerleri, özellikle Tip 2 hastalığın teşhisinde önemlidir.
tedaviler
Hafif derecede etkilenen hastalar asla tedavi gerektirmeyebilir.
- DDAVP: DDAVP (desmopressin olarak da bilinir), burun spreyi (veya bazen IV yoluyla) yoluyla uygulanan sentetik bir hormondur. Bu hormon vücudun kan damarlarında depolanan Von Willebrand faktörünü serbest bırakmasına yardımcı olur.
- Von Willebrand faktör replasmanı: Hemofilide kullanılan replasman faktörüne benzer şekilde, kanamayı önlemek veya tedavi etmek için Von Willebrand faktör infüzyonları verilebilir. Bu ürünler ayrıca faktör VIII içerir.
- Antifibrinolitikler: Tipik olarak ağızdan verilen bu ilaçlar (markaları Amicar ve Lysteda), pıhtı oluşumunu stabilize etmeye yardımcı olur. Bunlar özellikle burun kanaması, ağız kanaması ve adet kanaması için yararlı olabilir.
- Kontraseptifler: Von Willebrand hastalığı ve ağır adet kanaması olan kadınlarda kanamayı azaltmak/durdurmak için doğum kontrol hapları veya rahim içi araçlar gibi hormonal kontraseptifler kullanılabilir.
Discussion about this post