genel bakış
Von Hippel-Lindau hastalığı nedir?
Von Hippel-Lindau hastalığı (VHL veya Von Hippel-Lindau sendromu olarak da adlandırılır) genetik bir hastalıktır. VHL’li çoğu insan, duruma neden olan gen mutasyonunu (değişimi) ebeveynlerinden alır. Semptomlar genellikle genç erişkinlikte başlar.
VHL tümörlere neden olur. Bu tümörlerin çoğu iyi huyludur (kanser değil), ancak bazıları kötü huylu (kanser) olabilir. Tümörler, aşağıdakiler dahil olmak üzere vücudun çeşitli yerlerinde büyüyebilir:
- Adrenal bezler.
- Beyin ve omurilik.
- Gözler.
- İç kulak.
- Böbrekler.
- Pankreas.
- Üreme organları.
Von Hippel-Lindau hastalığı ne kadar yaygındır?
Von Hippel-Lindau hastalığı nadir görülen bir hastalıktır. Yaklaşık 36.000 kişiden 1’ini etkiler.
Kimler Von Hippel-Lindau hastalığına yakalanma riski altındadır?
Ebeveynlerden birinin mutasyona uğramış geni varsa, çocuklarının mutasyonla doğma olasılığı %50’dir. Mutasyona uğramış gene sahip neredeyse herkes (%97), 65 yaşına geldiklerinde VHL semptomlarına sahip olacaktır. Tüm cinsiyet ve etnik kökenlerden insanları etkiler.
Belirtileri ve Nedenleri
Von Hippel-Lindau hastalığına ne sebep olur?
Von Hippel-Lindau hastalığı kalıtsal bir durumdur. Bunu, ebeveynlerinizden miras aldığınız VHL genindeki mutasyonlar (değişiklikler) yoluyla alırsınız.
Yaklaşık 5 vakadan 1’inde, VHL tanısı konan kişi, ailede hastalığa sahip olan ilk kişidir. Bu durumlarda, VHL genindeki mutasyonu miras almamışlardır. Gen, embriyo gelişimi sırasında veya doğumdan sonra mutasyona uğramış olabilir.
VHL geninin görevi tümörleri bastırmaktır. Gendeki mutasyonlar, tümör hücrelerinin kontrolden çıkmasına izin verir. Kontrolsüz, bu hücreler vücutta tümörler oluşturur.
Von Hippel-Lindau hastalığının belirtileri nelerdir?
VHL ile ilgili tümörler vücudun birçok farklı bölgesinde büyüyebilir. Bu, tek bir birincil semptom olmadığı anlamına gelir.
Tümörlerin boyutuna ve konumuna bağlı olarak, aşağıdaki gibi semptomlar yaşayabilirsiniz:
- baş ağrısı
-
İşitme kaybı veya kulaklarda çınlama (kulak çınlaması).
-
Yüksek tansiyon.
-
Denge kaybı.
- Kas gücü veya koordinasyon kaybı.
- Kusma.
- Görüş problemleri.
Von Hippel-Lindau hastalığının komplikasyonları nelerdir?
VHL ile ilgili tümörlerin çoğu kanserli değildir. VHL ile gelişen en yaygın tümörler, bir tür beyin tümörü olan hemanjiyoblastomlardır. Bu iyi huylu tümörler beyin, omurilik ve retinada büyür.
Kanserli olmasalar da hemanjiyoblastomlar sorunlara neden olabilir. Büyüdükçe sinirlere ve beyin dokusuna baskı yaparak bir dizi ciddi semptomlara neden olabilirler. Bir tümörün konumuna bağlı olarak, sonunda işitme veya görme kaybına, tehlikeli derecede yüksek tansiyona veya yürüme güçlüğüne neden olabilir.
Böbreklerde veya pankreasta büyüyen diğer tümörlerin kanser olma olasılığı daha yüksektir. Von Hippel-Lindau hastalığı olan kişilerde böbrek ve pankreas kanseri riski ortalamanın üzerindedir.
Teşhis ve Testler
Von Hippel-Lindau hastalığı nasıl teşhis edilir?
VHL’yi doğrulamanın tek yolu, gen mutasyonuna sahip olup olmadığınızı görmek için genetik test yapmaktır. Ailenizde Von Hippel-Lindau hastalığı olan biri varsa, genetik testin sizin için uygun olup olmadığını sağlık uzmanınıza sorun.
Sağlık hizmeti sağlayıcıları, bir kişinin VHL tümörü ile ilgili semptomları olduğunda genellikle VHL’yi teşhis eder. Sağlayıcınız, tümörleri bulmak ve teşhis etmek için MRI veya CT taraması gibi görüntüleme testleri kullanabilir.
Yönetim ve Tedavi
Von Hippel-Lindau hastalığı nasıl yönetilir veya tedavi edilir?
Tümörler ciddi, bazen kalıcı sorunlara neden olduğundan, hastalığı yönetmek önemlidir. VHL’niz olduğunu biliyorsanız, durumunuzu izlemek için sağlık uzmanınıza önerilen sıklıkta başvurduğunuzdan emin olun.
Von Hippel-Lindau hastalığının tedavisi yoktur. Tedavinin amacı, sağlığınızı etkilemeden önce tümörleri mümkün olduğunca erken bulup çıkarmaktır. Sağlayıcınız, mümkün olduğunda tümörleri çıkarmak için ameliyat önerebilir. Bazı tümörler radyasyon tedavisine yanıt verebilir.
önleme
Von Hippel-Lindau hastalığını önleyebilir miyim?
Von Hippel-Lindau hastalığı, miras aldığınız genler nedeniyle oluşur. Bunu önlemenin bir yolu yok.
Genetik testler, VHL genini taşıyıp taşımadığınızı belirleyebilir. Bebek sahibi olmayı planlıyorsanız, bir genetik danışman, geni çocuğunuza geçirmenin risklerini anlamanıza yardımcı olabilir.
Görünüm / Prognoz
Von Hippel-Lindau hastalığı olan kişiler için prognoz (görünüm) nedir?
Von Hippel-Lindau hastalığı olan kişiler için tümörlerin erken tespiti ve tedavisi çok önemlidir. Tedavi edilmediği takdirde, kanserli olmayan tümörler bile körlüğe veya beyin hasarına yol açabilir.
Böbreklerdeki veya pankreastaki tümörlerin kanserli olma olasılığı çok daha yüksektir. Bu tümörleri en erken evrelerinde bulup çıkarmak hayat kurtarıcı olabilir.
Dikkatli izleme ve erken tedavi, VHL’li kişiler için prognozu büyük ölçüde iyileştirir. Tümörleri erken tedavi etmek olumsuz etkileri azaltabilir veya hatta önleyebilir.
Beraber yaşamak
Sağlık uzmanımı ne zaman aramalıyım?
Aşağıdaki durumlarda sağlık uzmanınızı aramalısınız:
- Görüşünüzdeki veya işitmenizdeki değişiklikler.
- baş ağrısı
-
Başka bir hastalıktan kaynaklanmayan bulantı veya kusma.
- Kan basıncında keskin artış.
- Yürümede, dengede veya koordinasyonda ani zorluk.
Sağlık uzmanıma hangi soruları sormalıyım?
Sağlık uzmanınıza sormak isteyebilirsiniz:
- Von Hippel-Lindau hastalığı için gen mutasyonu taşıdığımı nasıl anlarım?
- Aile üyelerim de genetik test yaptırmalı mı?
- Taramalar ve görüntüleme testleri için sağlayıcımı ne sıklıkla görmem gerekiyor?
- Ameliyat veya radyasyon dışında başka tedavi seçenekleri var mı?
Von Hippel-Lindau hastalığı, vücudun çeşitli bölgelerinde tümörlere yol açan nadir bir genetik bozukluktur. Hastalığın seyri herkes için farklıdır. Bazı insanlar birkaç semptom yaşayacaktır. Diğerlerinin ciddi sağlık sorunları olacaktır.
Çoğu VHL tümörü kanserli olmasa da ciddi sağlık sorunlarına neden olabilir. Tümörlerin dikkatli bir şekilde izlenmesi ve erken tedavisi, hastalığa sahip kişilerin uzun, sağlıklı yaşam sürmelerine yardımcı olabilir.
Discussion about this post