Hamileliği kaybetmenin yıkıcı olabileceğine şüphe yok. Tespit edilen gebeliklerin %15 ila %20’si kendiliğinden sona ermektedir (daha fazla sayıda düşük, o kadar erken gerçekleşir ki, bir kadın henüz hamile olduğunu bilmez).Çoğu çift için düşük sadece bir kez olur ve daha sonra devam edebilir ve sağlıklı, uygun gebelikler yaşayabilirler.
Ancak bir çiftte tekrarlayan düşükler varsa, kadının üreme organlarındaki anatomik anormallik gibi çoklu kayıpların birçok nedeni olabilir; kan pıhtılaşma bozukluğu; veya hormonal problemler.Enfeksiyonlar, çevresel faktörler ve ebeveynlerden birinin veya her ikisinin de ileri yaşının da tekrarlayan gebelik kayıplarında potansiyel bir rol oynadığı düşünülmektedir.
Tekrarlayan düşükleri olan bazı çiftlerde sorun, eşlerden birinde veya her ikisinde bir tür kromozom anormalliği olabilir.Durumun böyle olup olmadığını doğrulamak için karyotip adı verilen bir test kullanılabilir.
Karyotip Nedir?
Bir karyotip, bir kişinin kromozomlarının, vücuttaki her hücrenin çekirdeğinde bulunan genetik materyal paketlerinin bir resmidir. Normalde insan hücrelerinde 23 çift halinde düzenlenmiş 46 kromozom bulunur. Bir karyotip testi, bu sayıdan sapmaları ve ayrıca her bir kromozomun oluşum şeklindeki anormallikleri tespit edebilir.
Ebeveyn karyotipi elde etmek için bir veya iki ebeveynden alınan kan (genellikle beyaz kan hücreleri) kullanılır. Bazen kaybedilen bir hamilelikten alınan doku test edilir. Kan hücrelerinden kromozomlar izole edilir, boyanır ve mikroskop altında incelenir. Kromozomların bir resmi de mikroskopta alınır.
Bu resim daha sonra kesilir ve kromozomlar büyüklüklerine göre büyükten küçüğe sıralanır. Sitogenetik uzmanı olarak adlandırılan bir uzman, daha sonra, düşüklerin tekrarlanmasında rol oynayabilecek eksik veya fazla kromozom parçalarını aramak için tamamlanmış karyotipi inceleyebilir.
Düşük Riski
Altta yatan kromozom sorunları, tekrarlayan düşüklere sahip çiftlerin yalnızca birkaçını etkilese de, bazı doktorlar, birden fazla düşük yapmış çiftler için rutin bir test olarak ebeveyn karyotiplemesini içerir. Diğer doktorlar testi yalnızca kromozomla ilgili bir duruma sahip olma riski yüksek olan çiftler için kullanır. Her iki ebeveyni de test etmek yaygındır.
Bu çiftlerdeki en tipik kromozomal problem türü dengeli translokasyon, yani belirli kromozomların parçalarının yeniden düzenlenmesidir.Bir karyotip, diğer translokasyon türlerini veya kromozomal mozaiklik adı verilen bir durumu da ortaya çıkarabilir.
Neden tüm doktorlar, tekrarlayan gebelik kaybı olan çiftler için rutin olarak ebeveyn karyotipleri sipariş etmiyor? Testin gösterdiğinden bağımsız olarak, çoğu çift başarılı bir hamilelik geçirir.
Kromozomal anormallik, hamileliğin başarısız olacağının garantisi değildir. Tekrarlayan düşükler, yalnızca zamanın yaklaşık %4’ünde kromozomal anormalliklere bağlanabilir.
Tüp bebek
Kromozomal anormallikleri ortaya çıkaran bir karyotip testi olan çiftler, uygun bir hamilelik arayışında nasıl ilerleyecekleri konusunda bir genetik danışmandan rehberlik alabilirler. Olası bir yol, laboratuvarda döllenmek üzere bir kadının yumurtalıklarından yumurtaların çıkarılmasını içeren bir doğurganlık tedavisi olan in vitro fertilizasyondur (IVF). Oluşan embriyolar daha sonra anne adayının veya taşıyıcı annenin rahmine transfer edilir.
Kromozomal sorunlarla uğraşan anne-baba adayları için IVF, implantasyon öncesi tarama (PGD) adı verilen bir prosedürle birleştirilebilir.Bu işlemde embriyolardan alınan kromozomlar, fazla veya eksik kromozom bulunan anöploidi gibi anormallikler açısından incelenir. Örneğin, 18 veya 21. kromozomun fazladan bir kopyası olduğunda Down sendromu ortaya çıkabilir.
Anöploidi olan embriyoların implante edilmemesi veya gelişmemesi daha olasıdır, bu da düşüklere neden olur. İmplantasyon, hamilelik ve doğum gerçekleşirse, çocuk engelli doğabilir. Anormallikleri bulunan embriyolar bu nedenle transfer edilmez.
Bazı araştırmalar, IVF kullanan çiftlerle karşılaştırıldığında, herhangi bir müdahale olmaksızın denemeye devam eden çiftlerin, sonunda yaşayabilir bir hamileliğe sahip olma ihtimalinin yaklaşık olarak aynı (%71 civarında) olduğunu gösteriyor.Ancak PGD’li IVF, süreci önemli ölçüde hızlandırabilir (tekrarlayan düşüklerin nedeni tekrarlayan kromozomal anormallik ise). Bu yardımla hamile kalmak dört ay veya daha az, onsuz altı yıl sürebilir.
PGD ile IVF’yi takip etmek çiftler için zor olabilir çünkü süreç invaziv, zaman alıcı, pahalı ve genellikle sağlık sigortası kapsamında değildir. Ancak 35 yaş üstü kadınlarda zaman çok önemlidir ve yardım almadan gebe kalmaya çalışmak pratik olmayabilir. Ek olarak, çiftler için duygusal olarak önemli olabilecek IVF-PGD ile düşük yapma olasılığı önemli ölçüde düşmektedir.
Discussion about this post