genel bakış
Talasemi nedir?
Kırmızı kan hücreleri vücutta oksijen taşır; hemoglobin, aslında oksijeni taşıyan kırmızı kan hücrelerindeki proteindir. Talasemi (thal-uh-SEE-me-uh), vücudun normal hemoglobin üretme yeteneğini etkileyen bir grup bozukluktur.
Talasemili insanlar daha az sağlıklı hemoglobin proteini üretir ve kemik ilikleri daha az sağlıklı kırmızı kan hücresi üretir.
Talasemiler, hafif veya şiddetli anemiye ve zamanla ortaya çıkabilecek diğer komplikasyonlara (demir yüklenmesi gibi) neden olabilir. Anemi belirtileri arasında yorgunluk, nefes almada zorluk, baş dönmesi ve soluk bir cilt tonu bulunur.
Talasemi için kimler risk altındadır?
Talasemiler, İtalyan, Yunan, Orta Doğu, Asya ve Afrika kökenli insanlar da dahil olmak üzere belirli etnik gruplar arasında daha sık görülür. Talasemiler kalıtsal bir hastalıktır, yani bir ebeveynden çocuğuna geçerler.
Belirtileri ve Nedenleri
Talasemi türleri nelerdir?
Dört protein zinciri hemoglobini oluşturur – 2 alfa globin ve 2 beta globin zinciri. 2 ana talasemi türü vardır – alfa talasemi ve beta talasemi – bu protein zincirlerinde meydana gelebilecek kusurlardan sonra adlandırılır.
Alfa Talasemi
Alfa globin protein zincirleri yapmak için her bir ebeveynden 2 adet olmak üzere dört gen gereklidir. 1 veya daha fazla gen eksik olduğunda alfa talasemi üretir. Bu çizelge, farklı alfa talasemi tiplerini açıklar.
- Eksik alfa genleri: 1
- Bozukluk: sessiz taşıyıcı
- Anemi belirtileri: yok
- Diğer isimler: Alfa talasemi – 2 özellik, alfa talasemi minimumu
- Eksik alfa genleri: 2
- Bozukluk: özellik
- Anemi belirtileri: hafif
- Diğer isimler: Alfa talasemi – 1 özellik, alfa talasemi minör
- Eksik alfa genleri: 3
- Bozukluk: Hemoglobin H
- Anemi belirtileri: orta
- Diğer isimler: Hemoglobin H hastalığı
- Eksik alfa genleri: 4
- Bozukluk: majör
- Anemi belirtileri: ölümcül
- Diğer isimler: Hemoglobin Barts ile hidrops fetalis
Alfa talasemi belirtileri nelerdir?
Bir alfa geni (sessiz taşıyıcılar) eksik olan kişilerde genellikle herhangi bir semptom görülmez. Hemoglobin H hastalığı genellikle doğumda semptomlara neden olur ve orta ila şiddetli yaşam boyu anemiye neden olabilir.
Beta Talasemi
Normalde her bir ebeveynden bir tane olmak üzere 2 beta globin geni vardır. Beta talasemi, beta globin genlerinin birinde veya her ikisinde bir değişikliktir. Bu çizelge, farklı beta talasemi tiplerini açıklamaktadır.
- Etkilenen beta genleri:1
- Bozukluk: sessiz taşıyıcı
- Anemi belirtileri: hafif
- Diğer isimler: Beta talasemi minör
- Etkilenen beta genleri: 1
- Bozukluk: özellik
- Anemi belirtileri: hafif
- Etkilenen beta genleri: 2
- Bozukluk: intermedya
- Anemi belirtileri: orta
- Etkilenen beta genleri: 2
- Bozukluk: majör
- Anemi belirtileri: şiddetli
- Diğer isimler: Cooley anemisi
Beta talasemi belirtileri nelerdir?
Beta talasemi semptomları arasında büyüme sorunları, osteoporoz gibi kemik anormallikleri ve genişlemiş bir dalak (enfeksiyonla mücadelede rol oynayan karın içindeki organ) bulunur.
Talasemi hastaları, ya sık kan naklinden ya da hastalığın kendisinden vücutlarına çok fazla demir alabilir (aşırı demir yüklenmesi). Çok fazla demir, vücudunuzdaki süreçleri düzenleyen hormonları üreten bezleri içeren kalbinize, karaciğerinize ve endokrin sisteminize zarar verebilir.
Talasemisi olan kişilerde ciddi enfeksiyonlar olabilir. Bunun bir nedeni, bu hastaların ihtiyaç duyduğu çok sayıda kan nakli olabilir; enfeksiyonlar, transfüzyonla aldıkları kanda taşınabilir.
Teşhis ve Testler
Talasemi nasıl teşhis edilir?
Orta ve şiddetli talasemiler genellikle çocuklukta teşhis edilir, çünkü semptomlar genellikle bir çocuğun yaşamının ilk 2 yılında ortaya çıkar.
Talasemi teşhisi için çeşitli kan testleri kullanılır:
- Hemoglobin ve kırmızı kan hücrelerinin miktarını (ve boyutunu) içeren tam kan sayımı (CBC). Talasemili kişilerde normalden daha az sağlıklı kırmızı kan hücresi ve daha az hemoglobin bulunur; alfa veya beta talasemi özelliği olanlar normalden daha küçük kırmızı kan hücrelerine sahip olabilir.
- Bir retikülosit sayısı (genç kırmızı kan hücrelerinin bir ölçüsü), kemik iliğinizin yeterli sayıda kırmızı kan hücresi üretmediğini gösterebilir.
- Demir çalışmaları, aneminin nedeninin demir eksikliği mi yoksa talasemi mi olduğunu gösterecektir (talasemili kişilerde demir eksikliği aneminin nedeni değildir).
- Beta talasemi teşhisi için hemoglobin elektroforezi kullanılır.
- Alfa talasemi tanısını koymak için genetik testler kullanılır.
Yönetim ve Tedavi
Talasemi nasıl tedavi edilir?
Talasemi majör hastaları için standart tedaviler kan nakli ve demir şelasyonudur.
- Kan nakli Sağlıklı kırmızı kan hücrelerinin ve hemoglobinin normal seviyelerini eski haline getirmek için bir damar yoluyla kırmızı kan hücrelerinin enjeksiyonunu içerir. Orta veya şiddetli talasemi hastalarında 4 ayda bir, beta talasemi majör hastalarda ise 2-4 haftada bir transfüzyonlar tekrarlanır. Hemoglobin H hastalığı veya beta talasemi intermedia için (örneğin enfeksiyon zamanlarında) ara sıra kan nakli gerekebilir.
- demir şelasyon vücuttaki fazla demirin atılmasıdır. Kan nakliyle ilgili bir tehlike, aşırı demir yüklenmesine neden olabilmeleridir ve bu da diğer organlara zarar verebilir. Bu nedenle, sık transfüzyon alan hastalar, hap şeklinde verilebilen demir şelasyon tedavisine de ihtiyaç duyarlar.
- Besin takviyeleri, folik asit takviyeleri şeklinde verilmesi ve B12 düzeylerinin izlenmesi önemlidir, çünkü bu besinler sağlıklı kan hücrelerinin yapımında anahtar bileşenlerdir.
- Kemik iliği ve kök hücre nakli Talasemiyi tedavi edebilen tek tedavi, uyumlu bir ilgili donörden almaktır. En etkili tedavidir. Uyumlu, donörün hücrelerinin yüzeyinde, transplantı alacak kişiyle aynı tipte proteinlere sahip olduğu anlamına gelir, insan lökosit antijenleri (HLA). Uyumlu bir erkek veya kız kardeşten alınan kemik iliği nakli, tedavi için en iyi şansı sunar. Ancak talasemili hastaların çoğunda uygun bir kardeş donörü yoktur. Hastanede kemik iliği nakli yapılır. 1 ay içinde nakledilen kemik iliği kök hücreleri yeni, sağlıklı kan hücreleri yapmaya başlayacaktır. Kemik iliği naklinin yüksek riskleri göz önüne alındığında, hafif veya orta derecede talasemisi olanlar için rutin olarak önerilmez.
önleme
Talasemi önlenebilir mi?
Günümüzde talasemi kalıtsal (ebeveynlerden çocuğa geçen) bir kan hastalığı olduğu için önlenememektedir. Genetik testler ile bu bozukluğun taşıyıcılarını belirlemek mümkündür.
Görünüm / Prognoz
Talasemi hastaları için prognoz (görünüm) nedir?
Hafif talasemili hastalar normal bir yaşam beklentisi bekleyebilirler. Orta veya şiddetli talasemili hastalar, tedavi programlarını (transfüzyonlar ve demir şelasyon tedavisi) takip ettikleri sürece, uzun süreli hayatta kalma şansları yüksektir. Aşırı demir yüklenmesinden kaynaklanan kalp hastalığı, talasemili hastalarda önde gelen ölüm nedenidir, bu nedenle demir şelasyon tedavisine ayak uydurmak son derece önemlidir. Bir kemik iliği nakli talasemiyi tedavi edebilir. Talasemi hastalarının iskelet problemlerini düzeltmek için ameliyata ihtiyacı olabilir.
Beraber yaşamak
Ne tür bir sürekli bakıma ihtiyacım olacak?
Sık tam kan sayımı ve kan demir testleri gerekli olacaktır. Her yıl kalp fonksiyonu ve karaciğer fonksiyon testlerinin yanı sıra viral enfeksiyon testlerine ihtiyaç duyulur (talasemi olması bazı ciddi enfeksiyon riskinizi artırdığından). Ayrıca karaciğerinizde aşırı demir yüklenmesi için yıllık bir teste ihtiyacınız olacak.
Discussion about this post