genel bakış
Sturge-Weber sendromu nedir?
Sturge-Weber sendromu (SWS), cildinizi ve sinir sisteminizi etkileyen bir durumdur. Cildi, beyni ve gözleri etkileyebilir. SWS doğuştandır (doğumda bulunur).
Sturge-Weber sendromu vücudumu nasıl etkiler?
Sturge-Weber sendromu, kan damarlarının çok fazla büyümesine neden olarak anjiyom adı verilen büyümeler oluşturur.
Çoğu zaman, SWS’nin ilk belirtisi, alın ve üst göz kapağındaki porto şarabı lekesi doğum lekesidir. Port-wine doğum lekeleri, cilde sıçrayan koyu kırmızı şarap gibi görünür. Bu doğum lekesi, ciltte çok fazla kan damarı büyüdüğünde oluşur. Porto şarabı doğum lekeleri tehlikeli veya zararlı değildir. Porto şarabı lekesi olan birçok çocuğun başka önemli sorunları yoktur.
Anjiyomlar beyinde de oluşabilir. Bazı çocuklarda bu, aşağıdakilerle ilgili sorunlara yol açar:
-
Endokrin sistem.
-
Gergin sistem.
-
Görüş.
Sturge-Weber sendromu ne kadar yaygındır?
Sturge-Weber sendromu nadirdir. Bazı tahminlere göre, 20.000-50.000 yenidoğandan sadece biri bu duruma sahiptir. Yaklaşık 1000 bebekten üçü porto şarabı doğum lekesi ile doğuyor. Doğum lekesi olan bebeklerin sadece yaklaşık %6’sı (20’de biri) ayrıca nörolojik semptomlara sahiptir.
Belirtileri ve Nedenleri
Sturge-Weber sendromuna ne sebep olur?
Sturge-Weber sendromunun nedeni GNAQ genindeki bir mutasyondur. Bu tip gen mutasyonu, gelişmekte olan embriyoda rastgele meydana gelir ve vücuttaki sadece belirli dokuları etkiler. Kalıtsal değildir (ebeveyninizden miras alınır).
Sturge-Weber sendromunun belirtileri nelerdir?
Sturge-Weber sendromunun belirtileri önemli ölçüde değişebilir. SWS’li kişiler şunları yaşayabilir:
- Yüz doğum lekesi.
-
Glokom, göz kürelerinin içindeki basıncın yüksek olduğu bir durum. Ağrıya, şişmeye ve ciddi vakalarda görme kaybına neden olabilir.
-
Nöbetler.
-
Gelişimsel gecikmeler.
-
Baş ağrısı veya migren.
-
Hipotiroidizm.
Teşhis ve Testler
Sturge-Weber sendromu nasıl teşhis edilir?
Çoğu zaman, Sturge-Weber sendromunu teşhis etmenin ilk adımı, bir sağlık hizmeti sağlayıcısının porto şarabı doğum lekesini fark etmesi ve incelemesidir. Doğum lekesi ile doğan bebeklerde ayrıca beyin ve gözleriyle ilgili sorunları kontrol etmek için testler yapılabilir. Testler şunları içerebilir:
- Kontrastlı ve kontrastsız beyinlerinin MRG’si.
-
Beyinlerinin BT’si aşırı kalsiyum birikintilerini tespit etmeye yardımcı olabilir.
-
Nöbet geçiren çocuklarda elektroensefalogram (EEG).
- Basınç ölçümlerini de içeren kapsamlı bir göz muayenesi.
Yönetim ve Tedavi
Sturge-Weber sendromu nasıl tedavi edilir?
Sturge-Weber sendromu tedavisi, spesifik semptomlarınıza bağlı olarak değişir. Örneğin, lazerle cilt yenileme, porto şarabı doğum lekesini hafifletebilir veya kaldırabilir. Porto şarabı doğum lekeleri kalıcıdır. Tedavi olmadan geçmezler.
Sturge-Weber sendromunun bir belirtisi olarak nöbetler yaşıyorsanız, tedavi şunları içerebilir:
- Nöbet önleyici ilaçlar.
- Fokal rezektif cerrahi, nöbetler beynin sadece bir bölümünde, genellikle oksipital bölgelerde meydana gelirse.
-
Hemisferektomi, tüm hemisfer anormal ise ve nöbetler oluşturuyorsa.
-
Yukarıda listelenen ameliyatlar için aday olmayan kişilerde nöbetleri başlamadan önce durdurmak için beyne elektriksel uyarılar gönderen vagus sinir stimülasyonu.
Sturge-Weber sendromunun diğer tedavisi şunları içerebilir:
- Kas zayıflığı için fizik tedavi.
- Glokomu tespit etmek veya tedavi etmek için düzenli göz muayeneleri.
- Gelişimsel gecikmeler veya zihinsel engeller durumunda özel eğitim.
önleme
Sturge-Weber sendromunu nasıl önleyebilirim?
SWS gen mutasyonları sporadik olarak meydana gelir (belirgin bir sebep olmaksızın). Sturge-Weber sendromunu önlemenin kanıtlanmış bir yolu yoktur.
Görünüm / Prognoz
Sturge-Weber sendromlu insanlar için görünüm nedir?
Beyin (nörolojik) tutulumunun kapsamı, Sturge-Weber sendromlu kişiler için sonuçları belirler. Nöbetler 2 yaşından önce başlarsa, çocuklarda bilişsel bozulma olma olasılığı daha yüksektir. Nöbetleri anti-nöbet ilaçları ile kontrol edilemezse, ameliyat etkili olabilir. Bazı kişilerde şiddetli göz tutulumu retina dekolmanı ve görme kaybına neden olabilir. Yüzdeki porto şarabı lekesinin kozmetik etkileri lazer tedavisi ile en aza indirilebilir.
Sturge-Weber sendromu ile hangi koşullar ilişkilidir?
Klippel-Trenaunay sendromu (KTS) ilişkili nadir bir hastalıktır. KTS ayrıca doğuştandır ve porto şarabı doğum lekesine neden olur.
KTS ve SWS arasında bilinen bir bağlantı yoktur, ancak iki koşul da benzer semptomlar gösterebilir. KTS hipertrofiye (aşırı büyümeye) neden olabilir. Genellikle alt ekstremiteleri etkiler.
Beraber yaşamak
Sturge-Weber sendromuyla baş etmeyi en iyi nasıl öğrenebilirim?
Sturge-Weber sendromuyla iyi yaşamanın en önemli yönlerinden biri olumlu bir benlik imajı oluşturmaktır. Porto şarabı doğum lekesinden çocuğunuzun görünümünün doğal bir parçası olarak bahsederek çocuğunuzun daha iyi hissetmesine yardımcı olabilirsiniz.
Destek aramak da önemlidir. Bir akıl sağlığı danışmanı bulun veya bir destek grubuna katılın. Bu kaynaklar olumsuz duyguları işlemenize yardımcı olabilir. Benzer deneyimlerden geçen başkalarıyla da bağlantı kurabilirsiniz.
Cleveland Clinic’ten bir not
Sturge-Weber sendromu, kendiliğinden ortaya çıkan nörolojik bir hastalıktır. SWS ile doğan çocukların çoğunda porto şarabı lekesi doğum lekesi vardır. Birçoğu ayrıca nöbet gibi nörolojik semptomlar yaşar. SWS tedavisi semptomları yönetmeye odaklanır. SWS, gelişimsel gecikmelere veya zihinsel engellere yol açabilir. Sturge-Weber sendromunuz varsa veya bu durumda olan bir çocuğunuz varsa, tedavi ve destek kaynakları bulmak önemlidir. Doğru bakım ile birçok insan Sturge-Weber sendromu ile sağlıklı bir yaşam sürer.
Discussion about this post