Stickler sendromu nedir?

Genel Bakış

Stickler sendromu ciddi görme, işitme ve eklem sorunlarına neden olabilen genetik bir bozukluktur. Kalıtsal ilerleyici artro-oftalmopati olarak da bilinen Stickler sendromu genellikle bebeklik veya çocukluk döneminde teşhis edilir.

Stickler sendromu olan çocuklar genellikle kendine özgü yüz özelliklerine sahiptir: belirgin gözler, kepçeli bir yüz görünümüne sahip küçük bir burun ve uzaklaşan bir çene. Çoğunlukla ağzın çatısında (yarık damak) bir açıklıkla doğarlar.

Stickler sendromunun tedavisi olmasa da, tedaviler semptomları kontrol etmeye ve komplikasyonları önlemeye yardımcı olabilir. Bazı durumlarda, Stickler sendromu ile ilişkili bazı fiziksel anormallikleri düzeltmek için ameliyat gerekebilir.

Stickler sendromunun belirtileri

Stickler sendromunun belirti ve semptomları – ve bu belirti ve semptomların ciddiyeti – aynı aile içinde bile kişiden kişiye büyük ölçüde değişebilir.

• Göz problemleri. Şiddetli miyopluğa sahip olmanın yanı sıra, Stickler sendromlu çocuklar sıklıkla katarakt, glokom ve retina dekolmanı yaşarlar.
• İşitme güçlüğü. İşitme kaybının boyutu, Stickler sendromu olan kişiler arasında değişir. Stickler sendromu genellikle yüksek frekansları duyma yeteneğini etkiler.
• Kemik ve eklem anormallikleri. Stickler sendromu olan çocuklar genellikle aşırı esnek eklemlere sahiptir ve skolyoz gibi omurgada anormal eğrilikler geliştirme olasılığı daha yüksektir. Osteoartrit ergenlik döneminde başlayabilir.

Ne zaman doktora görünmen gerekiyor?

Düzenli takip ziyaretleri ve ayrıca göz hastalıkları konusunda uzmanlaşmış doktorlara yıllık ziyaretler, semptomların ilerlemesini izlemek için çok önemlidir. Erken tedavi, yaşamı değiştiren komplikasyonları önlemeye yardımcı olabilir. İşitme, 5 yaşına kadar olan çocuklarda altı ayda bir ve daha sonra yılda bir kontrol edilmelidir.

Stickler sendromuna ne sebep olur?

Stickler sendromu, kolajen oluşumunda rol oynayan belirli genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır. Kolajen, birçok bağ dokusu türünün yapı taşlarından biridir. En sık etkilenen kolajen türü, eklem kıkırdağı üretmek için kullanılan kolajen ve gözlerde bulunan jöle benzeri malzemedir (vitröz).

Risk faktörleri

Siz veya eşinizde bu bozukluk varsa, çocuğunuzun Stickler sendromuyla doğma olasılığı daha yüksektir.

Stickler sendromunun komplikasyonları

Stickler sendromunun olası komplikasyonları şunları içerir:

• Nefes almada veya beslenmede güçlük. Ağız çatısında bir açıklık (yarık damak), küçük bir alt çene ve dilin boğaza doğru geri düşme eğilimi ile doğan bebeklerde nefes alma veya beslenme güçlükleri ortaya çıkabilir.
• Körlük. Retina dekolmanları hemen onarılmazsa körlük meydana gelebilir.
• Kulak enfeksiyonları. Stickler sendromu ile ilişkili yüz yapısı anormallikleri olan çocukların kulak enfeksiyonları geliştirme olasılığı normal yüz yapısına sahip çocuklara göre daha yüksektir.
• Sağırlık. Sticker sendromuyla ilişkili işitme kaybı zamanla kötüleşebilir.
• Kalp sorunları. Stickler sendromlu bazı kişilerde kalp kapakçığı problemleri riski daha yüksek olabilir.
• Diş problemleri. Stickler sendromlu çocukların çoğunun çeneleri anormal derecede küçüktür, bu nedenle yetişkin dişlerinin tam olarak tamamlanması için genellikle yeterli yer yoktur. Diş telleri veya bazı durumlarda diş ameliyatları gerekli olabilir.

Stickler sendromunun teşhisi

Stickler sendromu bazen çocuğunuzun tıbbi geçmişine ve fiziksel muayeneye dayalı olarak teşhis edilebilirken, semptomların ciddiyetini belirlemek ve doğrudan tedavi kararlarına yardımcı olmak için ek testlere ihtiyaç vardır. Testler şunları içerebilir:

• Görüntüleme testleri. Röntgenler eklemlerde ve omurgada anormallikleri veya hasarı ortaya çıkarabilir.
• Göz muayeneleri. Bu muayeneler, doktorunuzun gözü dolduran jöle benzeri malzeme (vitröz) veya görme için çok önemli olan gözün astarı (retina) ile ilgili sorunları tespit etmesine yardımcı olabilir. Göz muayeneleri ayrıca katarakt ve glokomu da kontrol edebilir.
• İşitme testleri. Bu testler, farklı ses perdelerini ve ses hacimlerini algılama yeteneğini ölçer.

Bazı durumlarda teşhise yardımcı olmak için genetik testler mevcuttur. Genetik test, aile planlamasına yardımcı olmak ve kalıtsal model aile geçmişinden net olmadığında geni çocuklarınıza geçirme riskinizi belirlemek için de kullanılabilir. Etkilenen kişiler için genetik danışmanlık sağlanmalıdır.

Stickler sendromunun tedavisi

Stickler sendromunun tedavisi yok. Bu bozukluğun semptomlarını azaltmak için tedavi yapılır.

Terapi

• Konuşma terapisi. İşitme kaybı çocuğunuzun belirli sesleri nasıl telaffuz edeceğini öğrenme yeteneğini etkiliyorsa, çocuğunuzun konuşma terapisine ihtiyacı olabilir.
• Fizik Tedavi. Bazı durumlarda fizik tedavi, eklem ağrısı ve sertliği ile ilişkili hareketlilik sorunlarına yardımcı olabilir. Diş telleri, bastonlar ve kemer destekleri gibi ekipmanlar da yardımcı olabilir.
• İşitme cihazları. Çocuğunuzun işitme problemi varsa, işitme cihazı takarak yaşam kalitesinin iyileştiğini görebilirsiniz.
• Özel Eğitim. İşitme veya görme sorunları okulda öğrenme güçlüğüne neden olabilir, bu nedenle özel eğitim hizmetleri yardımcı olabilir.

Ameliyat

• Trakeostomi. Çok küçük çeneleri ve yer değiştirmiş dilleri olan yenidoğanlar, nefes alabilmeleri için boğazda bir delik açmak için trakeostomiye ihtiyaç duyabilirler. Bebek hava yolu artık tıkanmayacak kadar büyüdüğünde ameliyat tersine çevrilir.
• Çene ameliyatı. Cerrahlar, çene kemiğini kırarak ve iyileşirken kemiği kademeli olarak gerecek bir cihaz yerleştirerek alt çeneyi uzatabilir.
• Yarık damak onarımı. Ağzın çatısında (yarık damak) bir delikle doğan bebekler tipik olarak, yarık damağı kapatmak için ağzın çatısından gelen dokunun gerilebildiği bir ameliyat geçirir.
• Kulak tüpleri. Kulak zarına kısa bir plastik tüpün cerrahi olarak yerleştirilmesi, özellikle Stickler sendromu olan çocuklarda yaygın olan kulak enfeksiyonlarının sıklığını ve şiddetini azaltmaya yardımcı olabilir.
• Göz ameliyatları. Görmeyi korumak için kataraktı gidermek için ameliyatlar veya gözün arkasının (retina) kaplamasını yeniden takmak için prosedürler gerekli olabilir.
• Ortak değiştirme. Erken başlayan artrit, özellikle kalça ve dizlerde, genel popülasyon için tipik olandan çok daha genç yaşta eklem protezi ameliyatları gerektirebilir.
• Omurga desteği veya füzyon ameliyatları. Omurgalarında, skolyoz ve kifozda görülenler gibi anormal eğriler geliştiren çocuklar, düzeltici cerrahi gerektirebilir. Daha hafif eğriler genellikle bir destekle tedavi edilebilir.

Evde bakım

• Ağrı kesicileri dene. İbuprofen (Advil, Motrin IB) ve naproksen sodyum (Aleve) gibi reçetesiz satılan ilaçlar eklem şişliğini, eklem sertliğini ve ağrıyı hafifletmeye yardımcı olabilir.
• Oyuncular arasında fiziksel temas gerektiren sporlardan kaçının. Yorucu fiziksel aktivite eklemleri zorlayabilir ve futbol gibi oyuncular arasında fiziksel temas gerektiren sporlar retina dekolmanı riskini artırabilir.
• Eğitim yardımı isteyin. Çocuğunuz işitme veya görme sorunları nedeniyle okulda zorluk yaşayabilir. Çocuğunuzun öğretmenlerinin, çocuğun özel ihtiyaçlarının farkında olması gerekir.

Bir doktorla randevu için hazırlık yapmak

Çoğu durumda, Stickler sendromunun semptomları, çocuğunuz doğumdan sonra hala hastanedeyken ortaya çıkacaktır. Tanı konulduktan sonra çocuğunuzun durumuna özel alanlarda uzmanlaşmış doktorlar tarafından çocuğunuz düzenli olarak izlenmelidir.

Bir doktorla randevunuzdan önce, aşağıdaki soruların cevaplarını içeren bir liste yazmak isteyebilirsiniz:

• Ailenizde buna benzer sorunları olan var mı?
• Çocuğunuz hangi ilaçları ve takviyeleri alıyor?
• Çocuğunuzun görme veya işitme sorunları okul ödevlerini engelliyor mu?

Doktorunuz ne sorabilir

Doktorunuz muhtemelen aşağıdakiler gibi sorular soracaktır:

• Çocuğunuzun herhangi bir görme sorunu var mı?
• Çocuğunuz hiç gözlerinin içinde bol miktarda uçuşan cisim veya yanıp sönen ışık gördü mü?
• Çocuğunuz işitme sorunu yaşıyor mu?
• Son zamanlarda çocuğunuzun semptomlarından herhangi biri kötüleşti mi?
• Çocuğunuz eklem ağrısından şikayet ediyor mu?