Spinal Müsküler Atrofi Nedir?

Spinal müsküler atrofi (SMA), omurilikten dallanan kontrol sinirlerinin istemli kaslar üzerinde sahip olduğu kontrol sinirlerini etkileyen nadir görülen bir genetik hastalıktır. SMA esas olarak çocukları etkiler.

SMA’lı bir çocuk, nefes alma, emme ve yutma gibi önemli işlevlerde bozulma yaşayacaktır. Bu tür bozulmalardan ek koşullar gelişebilir. Örneğin, zayıf sırt kasları nedeniyle anormal omurga eğrileri gelişebilir ve akciğerleri sıkıştırarak solunum sürecini daha da zorlaştırabilir.

Besleme tüplerinin ortaya çıkmasından önce, SMA tip 1 (en şiddetli tür) vakalarında yutkunmadaki kesinti genellikle ölüme neden oluyordu. Artık SMA’lı çocukları hayatta tutmaya yardımcı olacak birçok yardımcı cihaz var (ve en azından geçmiş yıllara göre rahat).

Ancak, riskler hala mevcuttur. Biri boğuluyor. Boğulma, SMA’lı bir çocuğun zayıf yutma ve çiğneme kaslarına sahip olması nedeniyle mümkündür. Diğer bir risk, yiyeceklerin aspirasyonu veya solunmasıdır. Aspirasyon, hava yolunu tıkayabilir ve bir enfeksiyon kaynağı olabilir.

SMA, özellikle türe göre değişen birçok şekilde kendini gösterir. Her türlü SMA’da kas zayıflığı, zayıflama ve atrofi ile kas koordinasyon sorunları bekleyebilirsiniz. Bunun nedeni, hastalığın kendi doğasında yatmaktadır—SMA, istemli kasların sinirsel kontrolünü etkiler.

SMA’nın tedavisi yoktur. En umut verici prognoz erken teşhis ile ortaya çıkar. Tıptaki gelişmeler, SMA ile ilişkili komplikasyonları yönetmeye yardımcı olabilir.

Spinal Müsküler Atrofi Türleri

Spinal müsküler atrofi, 6.000 yenidoğandan 1’ini etkiler. 2 yaşın altındaki çocuklarda önde gelen genetik ölüm nedenidir. SMA, kimi etkilediği konusunda ayrımcılık yapmaz.

SMN proteini ile görülen arıza derecesine bağlı olarak birkaç SMA türü vardır. Diğer genetik problemlerle ilgili bazı SMA çeşitleri de vardır.

SMA, semptomların şiddeti ve başlangıç ​​yaşı ile kategorize edilir. Şiddet derecesi, motor nöronlardaki protein eksikliği miktarı ve (erken) başlangıç ​​yaşı, hepsi birbiriyle korelasyon gösterme eğilimindedir. SMA’da duyuların ve zihnin gelişimi tamamen normaldir.

Tip 1

Tip 1 SMA en şiddetli olanıdır ve 2 yaşın altındaki çocukları etkiler. Tip 1 SMA tanısı genellikle yaşamın ilk altı ayında konulur.

Tip 1 SMA’lı bebekler emme, yutma, yuvarlanma, oturma ve emekleme gibi normal motor gelişim başarılarına asla ulaşamazlar. SMA tip 1 olan çocuklar, genellikle solunum problemlerine bağlı olarak 2 yaşından önce ölme eğilimindedir.

SMA tip 1 olan bebekler gevşek, hareketsiz ve hatta sarkık olma eğilimindedir. Dilleri solucan gibi hareket eder ve oturur pozisyondayken başlarını yukarı kaldıramazlar.

Ayrıca skolyoz gibi gözle görülür deformiteleri olabilir ve özellikle omurgaya yakın bulunan proksimal kaslarda kas zayıflığı olacaktır.

Tip 2

Ara SMA olarak da adlandırılan SMA tip 2, en yaygın SMA türüdür. Tip 2’deki en yaygın ölüm nedeni solunum yolu enfeksiyonudur. Ancak tip 2’li çocukların normal bir ömrü olabilir.

SMA tip 2, 6 ila 18 ay arasında veya çocuk desteksiz oturabileceğini gösterdikten sonra (oturma pozisyonuna getirildikten sonra) başlar. Tip 2 belirtileri arasında deformite, motor gecikme, genişlemiş baldır kasları ve parmaklarda titreme bulunur.

Omurgaya en yakın olan proksimal kaslar önce güçsüzlükten etkilenir; bacaklar kollardan önce zayıflar. Tip 2 SMA’lı çocuklar asla yardımsız yürüyemezler. İyi haber şu ki, SMA’lı bir çocuk, klavye kullanma, besleme vb. gibi görevleri büyük olasılıkla kolları ve elleriyle gerçekleştirebilecektir.

SMA tip 2 olan çocukların çok zeki oldukları gözlemlenmiştir. Fizik tedavi, yardımcı cihazlar ve akülü tekerlekli sandalyeler, onlar için anlamlı bir yaşama katkıda bulunmak için uzun bir yol kat edebilir.

SMA Tip 2 ile ilgili iki ana sorun şunları içerir:

• Enfeksiyona neden olan zayıf solunum kasları

• Zayıf omurga kaslarına bağlı gelişen skolyoz ve/veya kifoz

Tip 3 ve 4

Hafif SMA olarak da bilinen SMA Tip 3, 18 ay sonra başlar. SMA tip 3’e sahip kişiler genellikle yardımcı cihazlara bağımlıdır ve yaşamları boyunca solunum ve omurga eğriliği riskleri açısından nerede olduklarını sürekli olarak izlemeleri gerekir. Hayatlarında bir süre yürümeyi bırakma eğilimindedirler. Yürümeyi bıraktıklarında ergenlik ve 40’lı yaşları arasında değişir.

Tip 3 SMA’lı çocuklar hareket edebilir ve yürüyebilirken, kas güçsüzlüğü ve proksimal kaslarda, yani omurgaya en yakın olanlarda israf vardır.

4. tip bir SMA vardır, yetişkin başlangıçlı SMA. Tip 4 genellikle kişi 30’lu yaşlarındayken ortaya çıkar. Tahmin edebileceğiniz gibi, SMA tip 4, bu hastalığın şiddeti sürekliliğindeki en hafif formdur. Tip 4’ün semptomları tip 3’ünkilere çok benzer.

nedenler

SMA, SMN (hayatta kalma motor nöron) adı verilen bir kas proteinini kodlayan genin hatalı olduğu genetik bir bozukluktur. SMN proteininin arızalanması, SMA’da görülen sorunlara yol açar.

SMA, resesif bir modelde kalıtılır. Bu, SMA’nın ortaya çıkması için bir çocuğun kusurlu geni her iki ebeveynden miras alması gerektiği ve bu nedenle her iki ebeveynin de kusurlu genin taşıyıcısı olması gerektiği anlamına gelir. Yaklaşık 40 kişiden birinin bu genin taşıyıcısı olduğu tahmin edilmektedir. Her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, onlardan doğan bir çocuğun SMA’ya sahip olma şansı dörtte birdir.

SMA’lı bazı kişilerde, diğer genler hatalı SMN proteinleri üreten genleri kısmen telafi edebilir. Sonuç olarak, SMA’nın şiddeti kişiden kişiye biraz değişkendir.

Teşhis

Ebeveynler veya bakıcılar için tanı almanın ilk adımı, bu makale boyunca belirtilen çocuklarında SMA semptomlarını fark etmeleridir. Doktor, aile öyküsü ve fizik muayene de dahil olmak üzere çocuğun ayrıntılı bir tıbbi öyküsünü almalıdır.

SMA’yı teşhis etmek için kullanılan birkaç test türü vardır:

• kan testleri
• kas biyopsisi
• genetik testler
• EMG

Çocuklarda SMA testinin yanı sıra ebeveynleri taşıyıcı statüsü için test etmekle ilgili birçok sorun ortaya çıkıyor. 1997’de, ebeveynlerin SMA’ya neden olan mutant geni taşıyıp taşımadıklarını belirlemelerine yardımcı olmak için SMN1 geni için kantitatif PCR testi adı verilen bir DNA testi piyasaya çıktı.

Test kan örneği alınarak yapılır. Genel popülasyonu test etmek çok zordur, bu nedenle ailesinde SMA’lı kişiler olanlar için ayrılmıştır. Amniyosentezler veya koryon villus örnekleri yoluyla doğum öncesi test yapmak mümkündür.

Tedavi

SMA tedavisi yaşam desteğine, bağımsızlığı teşvik etmeye ve/veya hastanın yaşam kalitesini iyileştirmeye odaklanır. Bakım ve tedavi yöntemlerine örnekler:

• Fizik Tedavi
• Tekerlekli sandalyeler, solunum makineleri ve besleme tüpleri gibi yardımcı cihazların kullanımı. (SMA için birçok yardımcı cihaz vardır. Bunu tedavi ekibinizle görüşmek en iyisidir.)
• Omurga deformitesi ameliyatı

Doktorlar ailelerin multidisipliner bir yaklaşımla bir sağlık ekibi ile çalışmasını önermektedir. SMA hastası, yaşamı boyunca oldukça sık tıbbi olarak değerlendirilmelidir. Aile üyeleri için genetik danışmanlık çok önemlidir.

Aktiviteden kaçınılmamalı, bunun yerine deformiteyi, kontraktürü ve sertliği önleyecek ve hareket açıklığını ve esnekliği koruyacak şekilde kullanılmalıdır. Bu nedenle, tükenme noktasına kadar yapılmamalıdır. İyi beslenme, hastanın kaslarını da kullanmasını sağlayacaktır.