Spina bifida teşhisi ve tedavisi

Spina bifida teşhisi

Hamileyseniz, spina bifida ve diğer doğum kusurlarını kontrol etmek için doğum öncesi tarama testleri sunulacaktır. Testler mükemmel değil. Kan testleri pozitif olan bazı annelerin bebekleri spina bifidasızdır. Sonuçlar negatif olsa bile, hala küçük bir spina bifida ihtimali var. Doğum öncesi testler, riskleri ve sonuçları nasıl ele alabileceğiniz hakkında doktorunuzla konuşun.

Kan testleri

Spina bifida anne kan testleri ile taranabilir, ancak tipik olarak tanı ultrason ile konur.

• Maternal serum alfa-fetoprotein (MSAFP) testi. MSAFP için Test, annenin kanından bir örnek alınır ve bebek tarafından üretilen bir protein olan alfa-fetoprotein (AFP) için test edilir. Az miktarda AFP’nin plasentayı geçmesi ve annenin kan dolaşımına girmesi normaldir. Ancak anormal derecede yüksek AFP seviyeleri, bebeğin spina bifida gibi bir nöral tüp defekti olduğunu düşündürür, ancak yüksek AFP seviyeleri her zaman spina bifidada görülmez.
• Yüksek AFP seviyelerini doğrulamak için test edin. Değişen AFP seviyeleri, fetal yaşta veya birden fazla bebekte yanlış hesaplama dahil olmak üzere diğer faktörlerden kaynaklanabilir, bu nedenle doktorunuz onay için bir takip kan testi isteyebilir. Sonuçlar hala yüksekse, ultrason muayenesi de dahil olmak üzere daha fazla değerlendirmeye ihtiyacınız olacaktır.
• Diğer kan testleri. Doktorunuz MSAFP testini iki veya üç başka kan testi ile yapabilir. Bu testler genellikle MSAFP testi ile yapılır, ancak amaçları nöral tüp kusurlarını değil, trizomi 21 (Down sendromu) gibi diğer anormallikleri taramaktır.

ultrason

Fetal ultrason, bebeğinizdeki spina bifidayı doğumdan önce teşhis etmenin en doğru yöntemidir. Ultrason ilk trimesterde (11 ila 14 hafta) ve ikinci trimesterde (18 ila 22 hafta) yapılabilir. Spina bifida, ikinci trimester ultrason taraması sırasında doğru bir şekilde teşhis edilebilir. Bu nedenle spina bifida gibi konjenital anomalilerin saptanması ve ekarte edilmesi için bu inceleme çok önemlidir.

Gelişmiş bir ultrason ayrıca açık omurga gibi spina bifida belirtilerini veya bebeğinizin beyninde spina bifidaya işaret eden belirli özellikleri tespit edebilir. Uzman ellerde ultrason da şiddetin değerlendirilmesinde etkilidir.

amniyosentez

Prenatal ultrason spina bifida tanısını doğrularsa doktorunuz amniyosentez isteyebilir. Amniyosentez sırasında doktorunuz bebeği çevreleyen amniyotik keseden bir sıvı örneğini çıkarmak için bir iğne kullanır.

Spina bifida’nın genetik hastalıklarla nadiren ilişkili olmasına rağmen, bu inceleme genetik hastalıkları ekarte etmek için önemli olabilir.

Hafif bir hamilelik kaybı riski de dahil olmak üzere amniyosentez risklerini doktorunuzla tartışın.

Spina bifida tedavisi

Spina bifida tedavisi durumun ciddiyetine bağlıdır. Spina bifida occulta genellikle herhangi bir tedavi gerektirmez, ancak diğer spina bifida türleri tedavi gerektirir.

Doğumdan önce ameliyat

Spina bifidalı bebeklerde sinir fonksiyonu, spina bifida tedavi edilmezse doğumdan sonra kötüleşebilir. Spina bifida için doğum öncesi cerrahi (fetal cerrahi) gebeliğin 26. haftasından önce yapılır. Cerrahlar, hamile annenin rahmini cerrahi olarak ortaya çıkarır, rahmi açar ve bebeğin omuriliğini onarır. Seçilmiş hastalarda, bu prosedür rahimdeki portlardan bir fetoskop ile daha az invaziv olarak da yapılabilir.

Araştırmalar, fetal cerrahi geçiren spina bifidalı çocukların sakatlıklarını azaltabileceğini ve koltuk değneklerine veya diğer yürüme cihazlarına daha az ihtiyaç duyabileceklerini gösteriyor. Fetal cerrahi hidrosefali riskini de azaltabilir. Doktorunuza bu işlemin sizin için uygun olup olmadığını sorun. Siz ve bebeğiniz için olası erken doğum ve diğer komplikasyonlar gibi potansiyel yararları ve riskleri tartışın.

Fetal cerrahinin uygulanabilir olup olmadığını belirlemek için kapsamlı bir değerlendirmeye sahip olmak önemlidir. Bu özel cerrahi, yalnızca deneyimli fetal cerrahi uzmanlarına, çok uzmanlıklı ekip yaklaşımına ve yenidoğan yoğun bakımına sahip bir sağlık tesisinde yapılmalıdır. Tipik olarak ekipte bir fetal cerrah, pediatrik beyin cerrahı, maternal-fetal tıp uzmanı, fetal kardiyolog ve neonatolog bulunur.

sezaryen doğum

Miyelomeningoselli birçok bebek ayakları önde (makat) pozisyonunda olma eğilimindedir. Bebeğiniz bu pozisyondaysa veya doktorunuz büyük bir kist veya kese tespit ettiyse, sezaryen doğum bebeğinizi dünyaya getirmenin daha güvenli bir yolu olabilir.

Doğumdan sonra ameliyat

Myelomeningosel ameliyat gerektirir. Ameliyatı erken yapmak, maruz kalan sinirlerle ilişkili enfeksiyon riskini en aza indirmeye yardımcı olabilir. Ayrıca omuriliği daha fazla travmadan korumaya yardımcı olabilir.

İşlem sırasında bir beyin cerrahı, omuriliği ve açıkta kalan dokuyu bebeğin vücudunun içine yerleştirir ve onları kas ve deri ile kaplar. Aynı zamanda, beyin cerrahı hidrosefaliyi kontrol etmek için bebeğin beynine bir şant yerleştirebilir.

Komplikasyonlar için tedavi

Miyelomeningoselli bebeklerde, onarılamaz sinir hasarı büyük olasılıkla zaten meydana gelmiştir ve genellikle çok uzmanlı bir cerrah, doktor ve terapist ekibinin devam eden bakımına ihtiyaç vardır. Miyelomeningoselli bebeklerin çeşitli komplikasyonlar için daha fazla ameliyata ihtiyacı olabilir. Zayıf bacaklar, mesane ve bağırsak sorunları veya hidrosefali gibi komplikasyonların tedavisi genellikle doğumdan hemen sonra başlar.

Spina bifidanın ciddiyetine ve komplikasyonlara bağlı olarak tedavi seçenekleri şunları içerebilir:

• Yürüme ve hareket yardımcıları. Bazı bebekler büyüdüklerinde bacaklarını diş teli veya koltuk değneği ile yürümeye hazırlamak için egzersizlere başlayabilir. Bazı çocukların yürüteçlere veya tekerlekli sandalyeye ihtiyacı olabilir. Hareketlilik yardımcıları, düzenli fizik tedavi ile birlikte bir çocuğun bağımsız olmasına yardımcı olabilir. Tekerlekli sandalyeye ihtiyacı olan çocuklar bile çok iyi çalışmayı öğrenebilir ve kendi kendine yeterli hale gelebilir.
• Bağırsak ve mesane yönetimi. Rutin bağırsak ve mesane değerlendirmeleri ve yönetim planları, organ hasarı ve hastalık riskini azaltmaya yardımcı olur. Değerlendirmeler, X-ışınları, böbrek taramaları, ultrasonlar, kan testleri ve mesane fonksiyon çalışmalarını içerir. Bu değerlendirmeler yaşamın ilk birkaç yılında daha sık olacak, ancak çocuklar büyüdükçe daha az sıklıkta olacaktır. Pediatrik üroloji uzmanı, spina bifidalı çocukları değerlendirme ve ameliyat etme konusunda deneyimli bir uzman, en etkili tedavi seçeneklerini sunabilir.
  • Bağırsak yönetimi, oral ilaçlar, fitiller, lavmanlar, cerrahi veya bu yaklaşımların bir kombinasyonunu içerebilir.
  • Mesane yönetimi ilaçları, mesaneyi boşaltmak için kateter kullanmayı, ameliyatı veya tedavilerin bir kombinasyonunu içerebilir.
• Hidrosefali ameliyatı. Miyelomeningoselli bebeklerin çoğu, beyindeki sıvının karına (ventriküler şant) akmasına izin veren cerrahi olarak yerleştirilmiş bir tüpe ihtiyaç duyacaktır. Bu tüp doğumdan hemen sonra, ameliyat sırasında alt sırttaki keseyi kapatmak için veya daha sonra sıvı biriktikçe yerleştirilebilir. Endoskopik üçüncü ventrikülostomi adı verilen daha az invaziv bir prosedür bir seçenek olabilir. Ancak adayların özenle seçilmesi ve belirli kriterleri karşılaması gerekiyor. İşlem sırasında cerrah beynin içini görmek için küçük bir video kamera kullanır ve beyin omurilik sıvısının beyinden dışarı akabilmesi için karıncıkların altında veya arasında bir delik açar.
• Diğer komplikasyonların tedavisi ve yönetimi. Banyo sandalyeleri, klozet sandalyeleri ve ayaklı çerçeveler gibi özel ekipmanlar günlük işleyişinize yardımcı olabilir. Sorun ne olursa olsun – ortopedik komplikasyonlar, bağlı omurilik, gastrointestinal sorunlar, cilt sorunları veya diğerleri – çoğu spina bifida komplikasyonu tedavi edilebilir veya en azından yaşam kalitesini iyileştirmek için yönetilebilir.

Devam eden bakım

Spina bifidalı çocukların yakın takip ve gözleme ihtiyacı vardır. Birinci basamak doktorları büyümeyi, aşı ihtiyacını ve genel tıbbi sorunları değerlendirir ve tıbbi bakımı koordine ederler.

Spina bifidalı çocuklar da sıklıkla aşağıdakilerden tedaviye ve sürekli bakıma ihtiyaç duyarlar:

• Fiziksel tıp ve rehabilitasyon
• Nöroloji
• beyin cerrahisi
• Üroloji
• Ortopedi
• Fizik Tedavi
• İş terapisi
• özel eğitim öğretmenleri
• Sosyal çalışanlar
• Diyetisyenler

Ebeveynler ve diğer bakıcılar ekibin önemli bir parçasıdır. Bir çocuğun durumunu yönetmeye nasıl yardımcı olacaklarını ve çocuğu duygusal ve sosyal olarak nasıl teşvik edip destekleyeceklerini öğrenebilirler.

Spina bifida nasıl önlenir