genel bakış
Polisitemi vera (PV) nedir?
PV, vücudun çok fazla kırmızı kan hücresi ürettiği bir kan hastalığıdır. Bu ekstra kırmızı hücreler kanı normalden daha kalın yapar. Kalınlaşan kan daha yavaş akar ve vücudunuzda pıhtılaşabilir.
Kırmızı kan hücreleri, vücuttaki organlara ve dokulara oksijen taşır. Kan çok yavaş hareket ederse veya pıhtılaşırsa, hücreler yeterli oksijen sağlayamaz. Bu durum kalp krizi, felç ve kalp yetmezliği gibi ciddi komplikasyonlara neden olabilir.
PV, her 100.000 kişiden yaklaşık 22’sini etkiler. Doktorlar bunu en sık 60 yaş üstü erkeklerde teşhis eder.
Belirtileri ve Nedenleri
Polisitemi vera’ya (PV) ne sebep olur?
Doktorlar PV’yi 2 tipte sınıflandırır. Durumun nedeni her türü belirler.
- Pbirincil PV genetik bir mutasyon (anormallik) olduğunda ortaya çıkar. PV teşhisi konan hemen hemen tüm kişilerde JAK2 (Janus kinaz) geninde bir mutasyon vardır. Çoğu durumda, PV kalıtsal değildir (ailelerden geçer), ancak birkaç durumda kalıtsaldır. TET2 genindeki mutasyonlar da PV hücrelerinde yaygın olarak bulunur.
- İkincil PV (edinilmiş) Uzun süre kanlarında düşük oksijen seviyeleri yaşayan kişilerde görülür. Bu uzun süreli oksijen eksikliği, vücudun eritropoietin (EPO) adı verilen fazladan bir hormon üretmesine neden olur. Vücutta çok fazla EPO, çok fazla kırmızı kan hücresi yapmasına neden olabilir.
Polisitemi veranın (PV) belirtileri nelerdir?
PV’li kişiler çeşitli semptomlar yaşarlar. Bazı kişilerde hiç semptom görülmez. Belirtiler şunları içerir:
- Yorgunluk ve zayıflık
- Yatarken nefes almada zorluk
- Büyümüş (normalden daha büyük) dalak (vücuttan kan hücrelerini temizleyen organ)
- Bulanık veya çift görme
- Özellikle ılık bir banyodan sonra kaşıntılı cilt
- Kırmızımsı veya morumsu renkte cilt
- Diş eti kanaması
- Kilo kaybı
-
Tinnitus (kulaklarda çınlama)
- Özellikle geceleri terleme
Teşhis ve Testler
Doktorlar polisitemi vera’yı (PV) nasıl teşhis eder?
PV’yi teşhis etmek için doktorunuz, kırmızı kan hücre sayınızın normalden yüksek olup olmadığını görmek için tam kan sayımı (CBC) adı verilen bir test yapacaktır.
Doktorunuz ayrıca eritropoietin adı verilen bir hormonun miktarlarını aramak için kanınızı test edebilir. Bu hormonun normalden düşük seviyeleri PV’nin bir işareti olabilir. Doktorlar, JAK2 genindeki mutasyonu belirlemek için genetik testler kullanır.
Yönetim ve Tedavi
Polisitemi vera (PV) için tedaviler nelerdir?
Doktorlar PV’yi flebotomi adı verilen bir teknikle tedavi eder. Bu prosedür kanı vücudunuzdan uzaklaştırır. Kırmızı kan hücreleri büyük miktarda demir içerir. Demirin vücuttan uzaklaştırılmasıyla kemik iliği tarafından kırmızı kan hücrelerinin üretimi yavaşlar.
Flebotomi sırasında, bir sağlık uzmanı bir damara bir iğne sokar ve kanı bir tüpten bir kaba boşaltır. Yeni bir PV teşhisi konan kişiler, tipik olarak, kırmızı kan hücresi seviyeleri normale yaklaşana kadar haftada bir kez flebotomiye tabi tutulur. Bundan sonra, seviyeleri normal tutmak için her üç ayda bir flebotomi yapabilirler.
Doktorlar ayrıca PV’yi tedavi etmek için ilaçlar da reçete eder. PV’yi tedavi etmek için kullanılan en yaygın ilaç hidroksiüredir (Hydrea®, Droxia®). Bu ilaç, kırmızı kan hücrelerinin üretimini yavaşlatmaya yardımcı olur. PV’li bazı insanlar, kanın incelmesine yardımcı olduğu için her gün aspirin alır.
PV’yi tedavi etmek için kullanılan diğer iki ilaç, hidroksiüreye yanıt vermeyen veya alamayan hastalar için kullanılan ruxolitininib’dir (Jakafi®). Pegile interferon (Pegasis®), hepatit C’yi tedavi etmek için kullanılır. Bununla birlikte, PV’li hastaları tedavi etmek için interferon için etiket dışı bir kullanım kullanılmıştır.
Polisitemi veranın (PV) komplikasyonları nelerdir?
PV’nin en tehlikeli komplikasyonu bir kan pıhtısıdır. Bir pıhtı kalbe veya beyne gittiğinde kalp krizi veya felce neden olabilir. Bir pıhtı akciğerlere de gidebilir (pulmoner emboli). Bu olaylar ölümcül olabilir.
Miyelofibroz adı verilen bir kemik iliği bozukluğu, PV’nin başka bir potansiyel komplikasyonudur. Miyelofibroz, kemik iliğinde skarlaşmaya ve anemiye (düşük alyuvar sayısı) yol açar. Nadir durumlarda, PV, akut miyeloid lösemi (AML) adı verilen bir kan kanserine dönüşebilir. AML, anemi ve enfeksiyona yol açabilir ve kanın ötesinde vücudun diğer bölgelerine yayılabilir.
önleme
Polisitemi vera (PV) olabilir mi? engellenebilir mi?
Çoğu hasta için PV’nin net bir nedeni yoktur ve önlenemez.
Görünüm / Prognoz
Polisitemi vera (PV) olan insanlar için görünüm nedir?
PV’nin tedavisi yoktur. Bu durumdaki insanlar genellikle tüm yaşamları boyunca tedaviye ihtiyaç duyarlar.
Düzenli doktor ziyaretleri ve kan testleri, hastalığın kötüleşmemesini sağlamaya yardımcı olabilir. PV tedavisi, semptomları hafifletmek ve daha sağlıklı bir yaşam için komplikasyonları önlemek için bozukluğu yönetmenize yardımcı olur.
Beraber yaşamak
Polisitemi vera (PV) varsa veya olabileceğimi düşünüyorsam ne zaman doktoru aramalıyım?
PV semptomları geliştirirseniz doktorunuzla iletişime geçin. Erken teşhis ve tedavi, PV’nin günlük hayata müdahale etmesini önlemeye yardımcı olabilir.
Genetik koşullar konusunda uzmanlaşmış bir doktora danışmak, PV ile yaşama ile ilgili sorunları nasıl yöneteceğinizi öğrenmenize yardımcı olabilir. Ek danışmanlık için doktorunuzdan bir genetik uzmanına sevk etmesini isteyin.
Discussion about this post