genel bakış
Peutz-Jeghers sendromu (PJS) nedir?
Peutz-Jeghers sendromu (PJS), insanların karakteristik polipler ve koyu renkli noktalar geliştirdiği ve belirli kanser türlerine yakalanma riskinin arttığı bir durumdur.
Mutasyona uğrayan ve bu duruma neden olan gen, hücre büyümesinin kontrolünden sorumludur. PJS’li kişiler, ince bağırsakta, kolonda, midede, akciğerlerde, burunda, mesanede ve rektumda Peutz-Jeghers polipleri adı verilen polipler geliştirebilir. Bu polipler hamartomatöz polipler olarak kabul edilir. Hamartomatöz polipler iyi huylu (kanserli olmayan) doku aşırı büyümeleridir.
Peutz-Jeghers sendromu (PJS) nasıl kalıtılır?
Peutz-Jeghers sendromu (PJS), kalıtsal (bir aile üyesinden geçen) bir durumdur. PJS’li bireylerin yaklaşık yüzde 50’sinin sendromlu bir ebeveyni vardır. PJS teşhisi konan kişilerin diğer yüzde 50’si, ailede sendromlu ilk kişilerdir.
PJS’li birinin çocuğunun genin mutasyona uğramış kopyasını miras alma olasılığı yüzde 50’dir. Çocuğun mutasyonu kalıtım yoluyla almama olasılığı da yüzde 50’dir.
Belirtileri ve Nedenleri
Peutz-Jeghers sendromuna (PJS) ne sebep olur?
Peutz-Jeghers sendromuna (PJS), bir kişinin STK11/LKB1 geninin bir kopyasında bir değişiklik (mutasyon) olması neden olur. Herkesin STK11/LKB1 geninin iki kopyası vardır. Mutasyona uğrayan genin kopyası gelecek nesillere aktarılabilir.
Peutz-Jeghers sendromunun (PJS) belirtileri nelerdir?
Peutz-Jeghers sendromunun (PJS) semptomları çocuklarda ve yetişkinlerde gelişebilir. Çocuklarda bazı belirtiler yaşlandıkça kaybolabilir. Belirtiler şunları içerebilir:
- Vücudun çeşitli bölgelerinde karakteristik koyu renkli lekeler (muko-kutanöz pigmentasyon olarak da adlandırılır). Bu lekeler çocuklukta tipik olarak koyu kahverengi veya mavidir ve daha sonra gençlik yıllarının sonlarında kaybolur. Bu lekeler, aşağıdakiler de dahil olmak üzere vücudun çeşitli yerlerinde görünebilir:
- Ağız
- dudaklar
- Gözler
- Burun
- Eller ve ayaklar
- Anüs
- Hamartomatöz poliplerin gelişimi (kanserli olmayan doku büyümesi)
-
İnce bağırsak tıkanıklığı (tıkanma)
- Hastaların yüzde 50 kadarı, 20 yaşına gelmeden önce ameliyat gerektiren bir ince bağırsak tıkanıklığı yaşadı.
- Sindirim sistemi kanaması
- Anemi
- Karın ağrısı
-
İnce bağırsağın invajinasyonu (ince bağırsağın kendisini ters çevirdiği bir durum). Bu genellikle ince bağırsağın büyük bir polip geçirmeye çalışması nedeniyle erken ortaya çıkar. Hastalar ağrı, bulantı ve kusma gibi semptomlar yaşarlar ve genellikle gençtirler. Ergenlik çağında veya gençlik yıllarının başlarında olabilirler.
Teşhis ve Testler
Peutz-Jeghers sendromu (PJS) nasıl teşhis edilir?
Peutz-Jeghers sendromu (PJS) tanısı, aşağıdakileri olan herkeste düşünülür:
- İki veya daha fazla Peutz-Jeghers polip
- Ailede PJS öyküsü olan herhangi bir sayıda Peutz-Jeghers polipleri
- Ailede PJS öyküsü olan karakteristik koyu renkli noktalar
- Herhangi bir sayıda Peutz-Jeghers polip ve karakteristik koyu renkli noktalar
Bu kriterleri karşılayan herkese genetik danışmanlık ve genetik testler önerilmelidir. Genetik test kan örneği ile yapılır. PJS’li hastaların neredeyse tamamında STK11/LKB1 geninde bir değişiklik (mutasyon) olacaktır. Bir mutasyon tanımlandığında, hastanın aile üyeleri bu mutasyon için test edilebilir. STK11/LKB1 geninde mutasyon olduğu tespit edilen herkes PJS’ye sahiptir.
PJS teşhisi konan bireyler, aile üyelerini tanıları hakkında bilgilendirmeli ve onları genetik danışmanlık almaya teşvik etmelidir. Bu değerlendirme, kişisel geçmişlerinin bir değerlendirmesini, aile geçmişinin araştırılmasını ve ailede tanımlanan PJS gen mutasyonu için genetik test yapılmasını içerir. Sizi ve ailenizi sağlıklı tutmak ve kanseri önlemek için öneriler de sunulacaktır.
Yönetim ve Tedavi
Peutz-Jeghers sendromu (PJS) nasıl tedavi edilir?
Şu anda Peutz-Jeghers sendromunun (PJS) tedavisi yoktur. Hastalar, kanseri izlemek ve poliplerden kaynaklanan ikincil sorunları önlemek için yaşam boyu organ gözetiminden geçer.
Bazı araştırmalar, yakın gözetim altındaki hastaların acil ince bağırsak ameliyatı ihtiyacından kurtulabileceğini ve kanser geliştirmediğini göstermektedir. Bu, poliplerin bir tıkanıklığa neden olacak veya kansere dönüşecek kadar büyük olmadan önce çıkarılmasına bağlıdır.
Kolonoskopi sırasında kolondaki polipler kolayca çıkarılır. Mide ve duodenumdaki (ince bağırsağın bir kısmı) polipler gerekirse biyopsi alınabilir ve kapanabilir (çıkarılabilir). İnce bağırsakta daha aşağı akıştaki polipler, balon veya çift balon enteroskopide görülebilir ve muhtemelen kapana kısılmış olabilir.
Poliplere ulaşılamıyorsa ve daha büyük bir sorunun belirtilerini gösteriyorsa cerrahi olarak çıkarılabilirler. Genellikle polipler, bağırsaklardan herhangi birini kaybetmeden tek tek çıkarılabilir.
önleme
olabilmek Peutz-Jeghers sendromu (PJS) önlenebilir mi?
Peutz-Jeghers sendromu (PJS), tıkanıklıklara (tıkanmalara) neden olan polipleri çıkarmak ve kanser gelişimini kontrol etmek için ömür boyu gözetim gerektirir. Önerilen tarama şunları içerir:
Kadınlar ve erkekler
- BT veya MRI enterografisi veya video kapsül endoskopisi, bulgulara dayalı takip aralığı taraması ile sekiz ila 10 yaşlarında başlar, ancak en az 18 yaşına kadar, daha sonra her iki ila üç yılda bir
- Geç gençlik yıllarından başlayarak her iki ila üç yılda bir kolonoskopi
- Geç ergenlik yıllarından başlayarak her iki ila üç yılda bir üst endoskopik ultrason
- 30 ila 35 yaşlarından başlayarak her 1-2 yılda bir kontrastlı veya endoskopik ultrasonlu manyetik rezonans kolanjiyopankreatografi (bir tür MRG)
Sadece bayanlar
- 25 yaşından itibaren yılda iki kez bir sağlık kuruluşu tarafından meme muayenesi
- 25 yaşından itibaren yıllık mamogram ve meme MRG’si
- 18 ila 20 yaş arasında başlayan yıllık pelvik muayeneler ve Pap smear
- 18 ila 20 yaşları arasında başlayan yıllık transvajinal ultrasonu düşünün
Sadece erkekler
- 10 yaşından itibaren dişileşme değişiklikleri için yıllık testis muayenesi ve gözlemi
Görünüm / Prognoz
Peutz-Jeghers sendromunun (PJS) görünümü nedir?
Peutz-Jeghers sendromu (PJS) tedavi edilemez – çocuklara geçebilecek ömür boyu süren bir durumdur. PJS’li kişilerin polip gelişimi için sık sık kontrol edilmesi gerekir. Bu polipler kansere dönüşebilir veya ameliyat gerektirebilecek bir tıkanıklığa neden olabilir.
Peutz-Jeghers sendromu (PJS) ile ilişkili kanser riskleri nelerdir?
Peutz-Jeghers sendromu (PJS) olan kişilerde sindirim sisteminde ve diğer bazı organlarda kanser gelişme riski yüksektir. Yaşam boyu herhangi bir kanser türüne yakalanma riskinin yüzde 93 kadar yüksek olduğu tahmin edilmektedir. PJS’li erkek ve kadınlarda kolon kanseri riski yüzde 39, pankreas kanseri gelişme riski yüzde 36 ve mide kanseri gelişme riski yüzde 29’dur. Kadınlarda yaşam boyu meme kanserine yakalanma riski yüzde 54 kadar yüksek. Ayrıca, PJS’de üreme organlarının nadir tümörleri bildirilmiştir.
Dişiler, yumurtalığın seks kordonu tümörleri ve serviksin adenom malignumunu (bir tür rahim ağzı kanseri) geliştirebilir. Bu tümörler düzensiz dönemlere veya erken ergenliğe neden olabilir. Erkeklerde testislerin cinsiyet kordonu ve Sertoli hücre tipi tümörler gelişebilir. Bu tümörler erkek meme gelişimine ve erken ergenliğe neden olabilir. Erkekler ve kadınlar ayrıca sigara içmeyenlerde bile akciğer kanserine yakalanma riskinde artışa sahiptir.
Kaynaklar
Peutz-Jeghers sendromu hakkında daha fazla bilgi için hangi kaynaklar mevcut?
Peutz-Jeghers Sendromu Destek Grubu
Discussion about this post