Orak hücreli aneminin belirtileri ve teşhisi

Orak hücreli anemi, kırmızı kan hücrelerinin anormal bir hilal şekline sahip olduğu, küçük kan damarlarını tıkadığı ve normal kırmızı kan hücreleri kadar uzun süre dayanmadığı kalıtsal bir hastalıktır. Orak hücreli anemi, hemoglobin (kırmızı kan hücrelerinin içindeki oksijene bağlanan ve oksijeni akciğerlerden dokulara taşıyan madde) genlerinden birinde meydana gelen bir mutasyondan (değişim) kaynaklanır. Orak hücreli anemi, orak hücre hastalığı olarak da adlandırılır.

Bu makale orak hücreli aneminin semptomlarını ve orak hücreli aneminin teşhis sürecini açıklayacaktır.

Orak hücreli aneminin belirtileri

Orak hücreli aneminin belirti ve semptomları genellikle 5 aylıkken ortaya çıkar. Semptomlar kişiden kişiye değişir ve zamanla değişir. Orak hücreli aneminin belirti ve semptomları şunları içerir:

• Anemi. Orak hücreler kolayca parçalanır ve ölür ve size çok az kırmızı kan hücresi bırakır. Kırmızı kan hücreleri genellikle değiştirilmeleri gerekmeden önce yaklaşık 120 gün yaşarlar. Ancak orak hücreler genellikle 10 ila 20 gün içinde ölür ve geride kırmızı kan hücresi kıtlığı (anemi) kalır. Yeterli kırmızı kan hücresi olmadan, vücudunuz yeterince oksijen alamaz ve bu da yorgunluğa neden olur.
• Ağrı bölümleri. Periyodik ağrı atakları, orak hücreli aneminin önemli bir semptomudur. Ağrı, orak şeklindeki kırmızı kan hücreleri, küçük kan damarlarından göğsünüze, karnınıza ve eklemlerinize giden kan akışını engellediğinde gelişir. Kemiklerinizde de ağrı olabilir. Ağrının yoğunluğu değişir ve birkaç saatten birkaç haftaya kadar sürebilir. Bazı insanlar yılda sadece birkaç ağrı atağı geçirir. Diğer insanlar yılda on veya daha fazla ağrı atağı geçirir. Şiddetli bir ağrı hastanede kalmayı gerektirir. Orak hücreli anemisi olan bazı ergenler ve yetişkinlerde ayrıca kemik ve eklem hasarı, ülserler ve diğer nedenlerden kaynaklanabilecek kronik ağrı vardır.
• Ellerin ve ayakların şişmesi. Şişlik, orak şeklindeki kırmızı kan hücrelerinin ellere ve ayaklara kan akışını engellemesinden kaynaklanır.
• Sık enfeksiyonlar. Orak hücreler dalağınıza zarar verebilir ve sizi enfeksiyonlara karşı daha savunmasız bırakır. Doktorlar genellikle zatürre gibi potansiyel olarak yaşamı tehdit eden enfeksiyonları önlemek için orak hücreli anemili bebeklere ve çocuklara aşılar ve antibiyotikler verir.
• Gecikmiş büyüme veya ergenlik. Kırmızı kan hücreleri, vücudunuza büyüme için gereken oksijen ve besinleri sağlar. Sağlıklı kırmızı kan hücrelerinin eksikliği, bebeklerde ve çocuklarda büyümeyi yavaşlatabilir ve gençlerde ergenliği geciktirebilir.
• Görüş problemleri. Gözlerinizi besleyen küçük kan damarları orak hücrelerle tıkanabilir. Bu sorun, gözün görsel görüntüleri işleyen kısmı olan retinaya zarar verebilir ve görme sorunlarına yol açabilir.

Ne zaman bir doktora görünmeniz gerekir?

Orak hücreli anemi genellikle bebeklik döneminde yenidoğan tarama programları aracılığıyla teşhis edilir. Sizde veya çocuğunuzda aşağıdaki sorunlardan herhangi biri gelişirse, hemen bir doktora görünmeniz veya acil tıbbi yardım almanız gerekir:

• Ateş. Orak hücreli anemisi olan kişilerde ciddi enfeksiyon riski artar ve ateş, bir enfeksiyonun ilk belirtisi olabilir.
• Karın, göğüs, kemikler veya eklemlerde ağrı gibi açıklanamayan şiddetli ağrı atakları.
• Ellerde veya ayaklarda şişme.
• Karın şişmesi, özellikle bu bölgeye dokunulduğunda ağrı varsa.
• Soluk cilt veya soluk tırnaklar.
• Cildin veya gözlerin beyazının sarı tonu.
• Felç belirtileri veya semptomları. Yüz, kol veya bacaklarda tek taraflı felç veya güçsüzlük fark ederseniz; bilinç bulanıklığı, konfüzyon; yürüme veya konuşmada sorun; ani görme değişiklikleri veya açıklanamayan uyuşma; veya şiddetli bir baş ağrısı, hemen bir acil telefon numarasını arayın.

Orak hücreli anemi teşhisi

Bir kan testi, orak hücreli aneminin altında yatan kusurlu hemoglobin formunu kontrol edebilir. Ülkemizde bu kan testi rutin yenidoğan taramasının bir parçasıdır. Ancak daha büyük çocuklar ve yetişkinler de test edilebilir.

Yetişkinlerde koldaki bir damardan kan örneği alınır. Küçük çocuklarda ve bebeklerde kan örneği genellikle parmaktan veya topuktan alınır. Numune daha sonra bir laboratuvara gönderilir ve burada kusurlu hemoglobini aramak için taranır.

Sizde veya çocuğunuzda orak hücreli anemi varsa, doktorunuz bu hastalığın olası komplikasyonlarını kontrol etmek için ek testler önerebilir.

Siz veya çocuğunuz orak hücre genini taşıyorsa, muhtemelen bir genetik danışmana yönlendirileceksiniz.

İnme riskini değerlendirme

Doktorlar özel bir ultrason makinesi kullanarak hangi çocukların felç geçirme riskinin daha yüksek olduğunu öğrenebilirler. Kan akışını ölçmek için ses dalgalarını kullanan bu ağrısız test, 2 yaşından küçük çocuklarda kullanılabilir. Düzenli kan transfüzyonları inme riskini azaltabilir.

Doğumdan önce orak hücre genlerini tespit etmeye yönelik testler

Orak hücre hastalığı, anne karnındaki bebeği çevreleyen sıvının (amniyotik sıvı) bir kısmının örneklenmesiyle doğmamış bir bebekte teşhis edilebilir. Sizde veya karınızda/kocanızda orak hücre anemisi veya orak hücre özelliği varsa, bu tarama hakkında doktorunuza danışın.

Doktor randevusu için hazırlık

Orak hücreli anemi genellikle bir bebek doğduğunda yapılan genetik tarama ile teşhis edilir. Bu test sonuçları aile doktorunuza veya çocuk doktorunuza verilecektir. Doktor sizi muhtemelen kan hastalıkları konusunda uzmanlaşmış bir doktora (hematolog) veya bir pediatrik hematoloğa yönlendirecektir.

İşte doktor randevunuza hazırlanmanıza yardımcı olacak bilgiler.

Aşağıdakilerin bir listesini yapmalısınız:

• Randevuyu planladığınız nedenle ve ne zaman başladıklarıyla ilgisiz görünen belirtiler dahil, fark ettiğiniz belirtiler.
• Aile tıbbi geçmişi ve herhangi birinin orak hücreli anemisi olup olmadığı da dahil olmak üzere önemli kişisel bilgiler.
• Doktorunuza soracağınız sorular.

Size verilen bilgileri hatırlamanıza yardımcı olması için yanınıza bir aile üyesi veya bir arkadaşınızı almalısınız.

Orak hücreli anemi için doktorunuza sormanız gereken sorular şunları içerir:

• Çocuğumun semptomlarının en olası nedeni nedir?
• Başka olası nedenler var mı?
• Hangi testler gerekli?
• Hangi tedavi yöntemleri mevcuttur ve hangi yöntemi önerirsiniz?
• Bu tedavi yöntemlerinde hangi yan etkiler yaygındır?
• Önerdiğiniz birincil yaklaşıma alternatif yöntemler var mı?
• Çocuğumun prognozu nedir?
• Diyet veya aktivite kısıtlamaları var mı?

Başka sorular sormaktan çekinmeyin.

Doktorunuz ne sorabilir?

Doktorunuz muhtemelen size şu soruları soracaktır:

• Çocuğunuzun semptomlarını ne zaman fark ettiniz?
• Semptomlar sürekli mi yoksa ara sıra mı oldu?
• Semptomları iyileştiren nedir?
• Semptomları kötüleştiren nedir?

Orak hücre hastalığının erken teşhisi, tedaviye başlamak ve ciddi enfeksiyonlar ve felçler gibi yaşamı tehdit eden komplikasyon riskini azaltmak için çok önemlidir. Uygun tedavi ile orak hücre hastalığı olan çocukların büyük çoğunluğu yetişkinliğe kadar hayatta kalır.