Bu kalıtsal kan bozukluğunun birçok türü vardır.
Orak hücre hastalığı, erken çocukluk döneminde ve yaşam boyunca semptomlara neden olabilen kalıtsal bir kan hastalığıdır. Şiddetli ağrı atakları ile karakterizedir. Orak hücre hastalığı da enfeksiyon riskini artırabilir ve düşük enerjiye sahip olmanıza neden olabilir. Hastalığın komplikasyonları görme sorunlarına ve felçlere neden olabilir.
Amerika Birleşik Devletleri’nde, durum her 365 Afrikalı-Amerikalı doğumda yaklaşık 1’de ve her 16.000 İspanyol-Amerikalı doğumda 1’de görülür.Kafkas ve Asya popülasyonlarında yaygın değildir.
Orak hücre hastalığı genetiktir ve kalıtım modeli nedeniyle, aile öyküsü olmasa bile sizi veya çocuğunuzu etkileyebilir.Orak hücre anemisi ve hemoglobin SC hastalığı dahil olmak üzere birkaç farklı orak hücre hastalığı türü vardır. Tanı tipik olarak bebek tarama kan testleri ile yapılır.
Orak hücre hastalığının tedavisi yoktur, ancak durum çeşitli tedavi stratejileri ile yönetilebilir.
Belirtiler
Şiddetli ağrı ve sıkıntı ile karakterize bir bölüm olan orak hücre krizi, durumun en belirgin semptomudur.Birkaç saat içinde hızla kötüleşen bir krizin ani etkilerini yaşayabilirsiniz.
Bu durum aynı zamanda çocuklukta gelişim bozukluğu ve kalıcı yorgunluk gibi kronik sorunlara da neden olabilir. Orak hücre hastalığında, kan pıhtıları ve/veya düşük oksijen nedeniyle ciddi sağlık etkileri ortaya çıkabilir.
Orak hücre hastalığının yaygın etkileri şunlardır:
-
Akut ağrı: Ani, keskin, günler veya haftalar süren ağrılar yaşayabilirsiniz. Bu, karnınızı, sırtınızı, kollarınızı, bacaklarınızı veya eklemlerinizi etkileyebilir.
-
Kronik ağrı: Kronik ağrı da yaşayabilirsiniz. Bu genellikle derin, donuk bir ağrıdır.
-
Sık enfeksiyonlar: Bu hastalık, bağışıklık sistemine zarar verdiği için sizi enfeksiyonlara karşı daha savunmasız hale getirebilir.
-
Sarılık: Cildinizde ve gözlerinizde sarımsı bir renk değişikliği olabilir.
-
Aneminin etkileri: Anemi genellikle yorgunluğa ve soluk cilde neden olur ve ayrıca nefes darlığına da yol açabilir.
-
Büyüme sorunları: Orak hücreli anemisi olan çocuklar ve yetişkinler, çocukluk döneminde kronik olarak düşük oksijen seviyelerinin bir sonucu olarak beklenenden daha küçük boy ve kiloya sahip olabilirler.
-
Ellerin ve/veya ayakların şişmesi: Bu şişlik ağrılı olabilir ve bir kriz sırasında veya orak hücre krizi yaşamadığınız zamanlarda ortaya çıkabilir.
-
Safra taşları: Orak hücre krizi ile ortaya çıkan yaygın bir sorun olan kırmızı kan hücresi yıkımı, safra taşı riskini artırabilir.
-
Priapizm: Orak hücre hastalığına sahip erkeklerde, penisin kan akışı sorunları nedeniyle ağrılı ereksiyonlar olabilir.Bu tıbbi bir acil durumdur çünkü peniste kalıcı hasara neden olabilir.
komplikasyonlar
Orak hücre hastalığının ciddi sonuçlarının çoğu, vücudun herhangi bir kan damarında gelişebilen kan pıhtılarından kaynaklanır.Etkiler, kan pıhtılarının oluştuğu organa karşılık gelir.
Orak hücre hastalığının ciddi etkileri şunlardır:
-
Akut göğüs sendromu: Göğüs ağrısı ve nefes almada zorluk yaşamı tehdit edebilir.
-
İnme: Beyni besleyen kan damarlarından herhangi birinde kan akışı engellenerek felce neden olabilir.
-
Göz problemleri: Orak hücre hastalığında oksijen eksikliğinden görme zarar görebilir.Aslında, etkiler körlüğe neden olacak kadar ciddi olabilir.
-
Dalak sekestrasyonu: Dalak kırmızı kan hücreleriyle aşırı yüklenerek büyüyebilir ve ağrılı hale gelebilir. Dalak sekestrasyonu ayrıca yaşamı tehdit eden hipovolemiye (kan hacminde düşüş) ve hipotansiyona (düşük kan basıncı) yol açar.
-
Avasküler nekroz: Vücuttaki eklemler yeterince oksijen alamayabilir, bu da eklemlerde ağrı ve hasara neden olur.
Orak hücre hastalığında, kalbin (kalp krizine neden olan), karaciğerin (karaciğer yetmezliğine neden olan) ve/veya böbreklerin (böbrek fonksiyonunu bozan) kan damarlarında da kan pıhtıları gelişebilir.
Orak hücre hastalığının bu yaşamı tehdit eden etkilerinden herhangi biri, çocukluk veya yetişkinlik döneminde herhangi bir zamanda ortaya çıkabilir.
nedenler
Orak hücre hastalığı kalıtsaldır. Bu, otozomal resesif bir hastalıktır; bu, durumu geliştirmek için bir kişinin hastalığa neden olan geni her iki ebeveynden de miras alması gerektiği anlamına gelir.
Ataları Afrika’dan, dünyanın İspanyolca konuşulan bölgelerinden, güneydoğu Asya’dan ve Akdeniz bölgelerinden gelen ailelerde görülme eğilimindedir.
Hemoglobin
Bu bozukluğa hemoglobin moleküllerindeki bir kusur neden olur.Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinde oksijen taşıyan bir proteindir.
Orak hücre hastalığında, hemoglobin molekülleri, kırmızı kan hücrelerinin parçalanmasına ve orak şekli oluşturmasına (düzenli pürüzsüz şekilleri yerine) neden olabilen hafif değiştirilmiş bir yapıya sahiptir.
Orak şeklindeki kırmızı kan hücreleri yapışkandır ve vücuttaki küçük kan damarlarından geçmekte zorlanırlar. Hücreler sıkışır, bir araya toplanır ve kan akışını engeller.
Sıkışmış kırmızı kan hücreleri, ağrı ve akut göğüs sendromu gibi orak hücre hastalığının birçok etkisinin kaynağıdır.
Anemi
Tipik olarak, kırmızı kan hücreleri birkaç ay sürer. Bununla birlikte, kırmızı kan hücreleri, orak hücre hastalığında sadece birkaç hafta sürebilir.Sürekli olarak yeni kırmızı kan hücreleri üretmenize rağmen, orak hücre hastalığınız olduğunda vücudunuz bu talebi karşılayamaz.
Kırmızı kan hücreleri, vücudunuza enerji sağlamak için oksijen taşır. Bu azalan kırmızı kan hücresi miktarı, düşük enerjiye ve düşük tansiyona yol açar.
Teşhis
ABD’deki çoğu eyalet, tüm bebeklerde standart bir yenidoğan tarama kan testi gerçekleştirir.Bu test, bebeğinizde anormal hemoglobin olup olmadığını belirleyebilir.
Birkaç tür orak hücre hastalığı vardır ve bunlar spesifik hemoglobin kusuruna göre farklılık gösterir. Bir kan testi, orak hücre hastalığı türlerini ayırt edebilir.
Orak hücre hastalığı türleri şunları içerir:
-
HBSS: Bu, genellikle orak hücreli anemi olarak da adlandırılan en şiddetli tiptir. Kusurlu bir hemoglobin proteini olan hemoglobin S’yi kodlayan genin iki kopyasına sahip olması ile karakterize edilir.
-
HBSC: Orak hücre hastalığının türü, hemoglobin S proteini ve kusurlu hemoglobin C proteini olduğunda ortaya çıkar.
-
HBSB+: Bu, hemoglobin S proteini ve beta globin düzeylerinin azalmasına ve (nispeten) alfa globin düzeylerinin artmasına yol açan bir kusurlu beta globin geninin varlığı nedeniyle gelişir.
-
HBSB-: Bu, hemoglobin S proteininin varlığı ve eksik beta globin seviyelerine ve daha belirgin şekilde artan alfa globin seviyelerine yol açan eksik bir beta globin geni nedeniyle gelişir.
-
HBSD: Bu tip orak hücre hastalığı, hemoglobin S ve kusurlu hemoglobin D proteininiz olduğunda ortaya çıkar.
-
HBSO: Bu tip orak hücre hastalığı, hemoglobin S proteini ve kusurlu hemoglobin O proteini olduğunda ortaya çıkar.
-
HBSE: Hemoglobin S ve hemoglobin E proteini bu tip orak hücre hastalığına neden olur.
-
Orak hücre özelliği (ÖTV): Bir kusurlu hemoglobin geni ve bir normal hemoglobin geni ile ÖTV’niz olabilir.
Farklı hemoglobin kusurlarına genetik bir kalıtım paterni neden olurken, çeşitli orak hücre hastalığı türleri, kanınızdaki hemoglobin proteinini veya bebeğinizin kan örneğini inceleyen bir kan testi ile teşhis edilir.
Genetik test
Orak hücre hastalığına neden olan mutasyonları (gen değişiklikleri) belirlemek için genetik testler kullanılabilir.Genel olarak, genetik testler orak hücre hastalığı taramasının standart bir parçası değildir, ancak belirli tedavi türleri (kemik iliği nakli gibi) için karar verme sürecine yardımcı olmak için genetik kusuru saptamaya yardımcı olmak için kullanılabilirler. .
Tedavi
Orak hücre hastalığınız varsa, sağlık uzmanınıza düzenli olarak planlanmış ziyaretler yapmanız önemlidir. Ayrıca ağrı veya enfeksiyon gibi akut semptomların tedavisi için derhal tıbbi yardım almanız gerekebilir.
Bağışıklama gibi önleyici tedaviler de orak hücre hastalığında tedavi planının bir parçasıdır.
Orak hücre hastalığının ciddiyetinde bir aralık olduğunu unutmayın, bu nedenle sahip olduğunuz orak hücre hastalığının tipine ve semptomlarınıza bağlı olarak bu tedavi yaklaşımlarının tümüne veya sadece birkaçına ihtiyacınız olabilir.
Orak hücre hastalığında kullanılan tedaviler arasında;
-
Ağrı Tedavisi: Orak hücreli anemiden kaynaklanan ağrı, ağrı kesici ilaçlar ve intravenöz sıvılarla tedavi edilir.
-
Penisilin: 5 yaşına kadar olan küçük çocuklara, pnömoniyi önlemek için genellikle günlük olarak oral penisilin verilir.
-
Hidroksiüre: Antikanser ilaç hidroksiüre, ağrılı orak hücre krizlerinin sıklığını azaltabilir ve akut göğüs sendromunu önlemeye yardımcı olabilir.
-
Kan Transfüzyonları: Bazen anemiyi düzeltmek veya dalak sekestrasyonunun etkilerini tedavi etmek için acil olarak kan transfüzyonlarına ihtiyaç duyulur. Ek olarak, orak hücre hastalığının komplikasyonlarını önlemeye yardımcı olmak için tekrarlayan bir şekilde kan nakli planlanabilir. Bununla birlikte, aşırı demir yüklenmesi de dahil olmak üzere, sık transfüzyon yaptırmanın ciddi yan etkileri vardır.
-
Kemik İliği Nakli: Kemik iliği nakli bazı kişilerde orak hücre hastalığını tedavi edebilir. Bağışlanan dokunun sağlıklı bir kan akrabasından gelmesi gerektiğini ve işlemin birçok riski olduğunu unutmayın.
Orak hücre hastalığı, hamilelik sırasında (kan pıhtıları gibi) belirli komplikasyon riskini artırabilir, bu nedenle sorunların önlenebilmesi, tespit edilebilmesi ve tedavi edilebilmesi için yakın doğum öncesi bakıma ihtiyacınız olacaktır.
Orak hücre hastalığının tedavisinde araştırmalar ilerledikçe, gen tedavisi gibi yeni tedavi seçenekleri ortaya çıkabilir. Orak hücre hastalığının yaşamınız üzerinde büyük bir etkisi olabilir. Orak hücre krizi tahmin edilemez olabilir ve acil tedaviye ihtiyacınız olabilir. Tıbbi tedavi ile iyi bir sonuç elde edebilir ve hastalık komplikasyonlarının uzun vadeli sonuçlarından kaçınabilirsiniz.
Discussion about this post