genel bakış
Orak hücreli anemi nedir?
Orak hücreli anemi, kırmızı kan hücrelerini etkileyen bir kan hastalığıdır. Normal kırmızı kan hücreleri yuvarlaktır. Orak hücre anemisi olan kişilerde, kırmızı kan hücrelerinde bulunan bir madde olan hemoglobin kusurlu hale gelir ve kırmızı kan hücrelerinin şeklini değiştirmesine neden olur. Hatalı hemoglobine hemoglobin S (HgbS) denir ve hemoglobin A (HgbA) olarak adlandırılan normal hemoglobinin yerini alır. Zamanla, kırmızı kan hücreleri katılaşır ve hilal ayları veya oraklar gibi şekillenir.
Orak şeklindeki kırmızı kan hücreleri:
- Kan damarlarını tıkayarak ağrı ataklarına neden olur ve dokulara ve organlara giden oksijeni keser.
- Dalakta (eski hücrelerden kurtulan bir organ) yok edildikleri yerde kapana kısılın. Vücut, kaybolan hücreleri yeterince hızlı değiştiremez. Sonuç olarak, vücutta anemi olarak bilinen bir durum olan çok az kırmızı kan hücresi bulunur.
Orak hücreli anemi, sık sık hastanede kalmayı gerektirebilecek ciddi bir hastalıktır. Çocuklar ve genç yetişkinler hastalıktan ölebilir.
Orak hücreli anemi kimlerde görülür?
Amerika Birleşik Devletleri’nde, hastalık en sık Afrikalı Amerikalılar arasında (her 400 Afrikalı Amerikalı doğumdan 1’inde) ve Karayip kökenli Hispanikler arasında (her 1000 ila 1.400 Hispanik Amerikalı çocukta 1) görülür. Dünyanın her yerinde, hastalık Arap, Yunan, İtalyan, Sardunya, Türk, Malta ve Güney Asya kökenli insanlarda da bulunur.
Orak hücre anemisi ile orak hücre özelliği arasında bir fark var mı?
Evet. Bir kişi, orak hücre hastalığı olmaksızın kırmızı kan hücrelerinde normal ve hatalı hemoglobin karışımına sahip olabilir. Bu duruma “orak hücre özelliği” denir. Orak hücre özelliğine sahip kişilerin kırmızı kan hücrelerinde, hücrelerin oraklaşmasını önlemek için yeterli normal hemoglobin bulunur. Amerika Birleşik Devletleri’ndeki 12 Afrikalı Amerikalıdan biri orak hücre özelliğine sahiptir.
Orak hücre özelliğine sahip kişilerin orak hücre hastalığı olmadığını hatırlamak önemlidir. Ayrıca olağandışı durumlar dışında genellikle orak hücre hastalığı geliştirmezler. Bununla birlikte, orak hücre özelliğine sahip kişiler, genetik olarak bu özelliği çocuklarına aktarabilirler. Orak hücre özelliği olan iki kişinin birlikte çocukları varsa, çocuklarında orak hücre anemisi olma olasılığı 4’te 1’dir.
Çocuğumun orak hücreli anemi veya orak hücre özelliği ile doğma olasılığı nedir?
Siz ve eşiniz orak hücre özelliğine sahipseniz, çocuğunuzun orak hücre anemisi ile doğma olasılığı %25’tir. Sadece birinizde orak hücre özelliği varsa çocuğunuz orak hücre anemisi ile doğamaz ama %50 ihtimalle orak hücre özelliği ile doğabilir.
Bir ebeveynde orak hücre hastalığı varsa ve bir ebeveynde orak hücre özelliği varsa, çocuklarının orak hücre hastalığı ile doğma olasılığı %50’dir.
Belirtileri ve Nedenleri
Bir insan nasıl orak hücreli anemi alır?
Orak hücre anemisi olan kişiler hastalığı kalıtsal olarak alırlar, bu da hastalığın genetik yapılarının bir parçası olarak ebeveynleri tarafından onlara geçtiği anlamına gelir. Her ikisinin de kırmızı kan hücrelerinde hatalı hemoglobin bulunmadıkça, ebeveynler çocuklarına orak hücreli anemi bulaştıramazlar.
Orak hücreli aneminin belirtileri ve komplikasyonları nelerdir?
- Birkaç saatten birkaç güne kadar sürebilen ağrı dönemleri.
- Kan pıhtıları.
- Ellerde ve ayaklarda şişme.
- Artriti andıran eklem ağrısı.
- Kronik nöropatik ağrı (sinir ağrısı).
- Hayatı tehdit eden enfeksiyonlar.
- Anemi (kırmızı kan hücrelerinde azalma).
Teşhis ve Testler
Orak hücre özelliğim olup olmadığını nasıl anlarım?
Sağlık uzmanınız, orak hücreli anemi veya orak hücre özelliğiniz olup olmadığını anlamak için özel bir kan testi yapabilir. Çocuk sahibi olmayı planlamadan önce bu testi yaptırmaya karar verebilirsiniz.
Birçok eyalette yasa, yeni doğan bebeklerin etnik kökenlerine bakılmaksızın orak hücre hastalığı için test edilmesini şart koşuyor. Orak hücre hastalığı ile doğan çocukların, onları yaşamı tehdit eden enfeksiyonlara karşı korumak için tedavi alabilmeleri için testler hemen yapılır. Bu çocukların bir sağlık kuruluşu tarafından çok yakından takip edilmesi gerekir.
Yönetim ve Tedavi
Orak hücreli anemi tedavi edilebilir mi?
Hayır. Bugün itibariyle orak hücreli aneminin tedavisi yok. Bununla birlikte, çocuklar arasındaki ölüm oranını ve hastalığın neden olduğu ağrı düzeylerini azaltan tedaviler vardır.
Bebeğinizde orak hücre anemisi varsa, doktorunuz çocuğunuzun normal bir yaşam sürmesine yardımcı olmak için neler yapabileceğinizi size açıklayacaktır. Hayatı tehdit eden enfeksiyonları önlemek için bebeğinizin 10 yıla kadar ağızdan ilaç alması gerekebilir. Hayatın ilerleyen dönemlerinde bakım daha çok ağrıyı yönetmeye odaklanır.
Beraber yaşamak
Orak hücre anemim varsa ağrımı nasıl yönetebilirim?
Vazo-tıkayıcı kriz (VOC) sırasında akut ağrı oluşabilir. Bu, orak şeklindeki kan hücreleri küçük damarlardaki kan akışını engellediğinde olur. VOC doku hasarına ve ağrıya neden olabilir. Bu tür ağrı tıbbi bir acil durum olarak tedavi edilmelidir.
Bazı hastalarda 3 ila 6 aydan fazla süren ağrı olan kronik ağrı gelişir. Bazı hastalarda kronik ağrıya neden olan ve diğerlerinde olmayan kesin mekanizma bilinmemektedir. Kronik ağrının tedavisi, yaşanan spesifik ağrı tipine göre ayarlanmalıdır. Bir ağrı yönetimi doktoruyla çalışmak, farklı yöntemler uygulayarak ağrınızı yönetmenize yardımcı olabilir. Amaç, en az miktarda ilaç kullanmak ve en fazla işlevi kazanmaktır.
Kaynaklar
Orak hücreli anemi hakkında daha fazla bilgiyi nereden alabilirim?
Daha fazla bilgi için iletişim:
Amerikan Orak Hücreli Anemi Derneği
10900 Carnegie Caddesi
Cleveland, Ohio 44106
216.229.8600
Dimes Vakfı Mart
1275 Mamaroneck Caddesi
Beyaz Ovalar, New York 10605
914.997.4488
(Ya da yerel March of Dimes ile iletişime geçin.)
Amerika Orak Hücre Hastalığı Derneği
231 Doğu Baltimore Caddesi, Ste 800
Baltimore, Maryland 21202
800.421.8453
Discussion about this post