Ölümcül ailesel uykusuzluk, şu anda dünya çapında yaklaşık 30 aileyi etkileyen ve onu son derece nadir hale getiren kalıtsal bir uyku bozukluğudur.KazanmakUykusuzluk, uykuya dalma veya uykuda kalma yeteneğinin azalmasıdır ve ailelerde akma eğilimindedir. Bununla birlikte, ölümcül ailesel uykusuzluk, derin uyku durumuna erişememe ciddi şekilde bozulmuş bir şekilde karakterize edilir – buna bunama, psikoz, anormal hareketler ve kalp ritmi gibi fiziksel işlevlerdeki değişiklikler eşlik eder.
Teşhis amaçlı uyku çalışmaları, değişmiş bir model gösterebilir ve hastalıkla birlikte bazı beyin görüntüleme anormallikleri ortaya çıkabilir.KazanmakGenetik bir test durumu doğrulayabilir. Ölümcül ailesel uykusuzluğu tersine çevirebilecek veya önleyebilecek etkili bir tedavi bulunmamakla birlikte, devam eden araştırmalar gelecekte bazı ilerlemelere işaret edebilir.
Belirtiler
Ölümcül ailesel uykusuzluğun semptomları tipik olarak 45 ila 50 yaşları arasında başlar, ancak daha erken veya daha geç başlayabilir ve semptomlar hızla ilerler.Kazanmakİsmine rağmen uykusuzluk hastalığın ilk belirtisi olmayabilir. Nöropsikiyatrik sorunlar, hareket sorunları ve fizyolojik etkiler de en erken belirtiler olabilir.
Ölümcül ailesel uykusuzluk belirtileri şunları içerir:KazanmakKazanmak
-
Uyku sorunları: Uykuya dalmada ve uykuda kalmada zorluk, bu durumun ayırt edici özellikleridir. Bu, gündüz yorgunluğuna, sinirliliğe ve kaygıya neden olabilir. Ölümcül ailesel uykusuzluğu olan bir kişi uykuya daldığında aşırı fiziksel hareketler veya ses sesleri ortaya çıkabilir. Uykusuzluk ortaya çıktığında, genellikle aniden ortaya çıkar ve birkaç aylık bir süre içinde sürekli olarak kötüleşir.
-
Davranışsal belirtiler: Ölümcül ailesel uykusuzluğu olan çoğu insan, kaygı veya duygusal dengesizlik geliştirir. Aynı zamanda bilişsel bozulma (karar verememe ve problem çözememe) ve unutkanlığı da içerir. Sonunda, öz bakım becerileri tamamen kaybolur. Orada olmayan şeyleri görme veya duyma gibi değişen algılar meydana gelebilir. Hastalar ayrıca sıklıkla panik atak ve fobiler bildirirler. Demans oluşabilir ve genellikle ilk ortaya çıkan semptomdur.
-
Hareket bozukluğu: Ölümcül ailesel uykusuzlukta kas seğirmesi ve düzensiz sarsıntı hareketleri sıklıkla görülür. Bunlara miyoklonus denir. Ataksi (denge ve koordinasyon sorunları) ve koordine olmayan göz hareketleri gelişebilir. Hastalığın son evrelerinde hastalar yürüyemez ve konuşamaz hale gelir.
-
Otonom disfonksiyon: Vücut, beyin tarafından kontrol edilen otonom sinir sistemi aracılığıyla birçok fiziksel işlevi düzenler. Otonom düzensizlik bu durumda meydana gelir ve yüksek tansiyon, hiperventilasyon (hızlı, sığ solunum), hızlı ve düzensiz kalp ritmi, artan terleme ve ateş veya vücut sıcaklığında dalgalanmalar ile sonuçlanır. Ek olarak, hastalarda iştahsızlık gelişir ve bu da kilo kaybına neden olur. Ayrıca erektil disfonksiyona bağlı olarak iktidarsızlık gelişebilir.
Ölümcül ailesel uykusuzluğun prognozu, ilk semptomların başlangıcından sonra sadece 18 aylık bir ortalama yaşam süresi ile iyi değildir.KazanmakKazanmak
nedenler
Bu genellikle ebeveynden çocuğa otozomal dominant bir model yoluyla taşınan kalıtsal bir hastalıktır. Bu, hastalığı olan bir ebeveyni olan bir kişinin genetik özelliği kalıtım yoluyla alma şansının %50 olduğu anlamına gelir.KazanmakKazanmak
Ölümcül ailesel uykusuzluk genini miras alan herkesin hastalığı geliştirmesi beklenir.
Sporadik olarak da ortaya çıkabilir, bu da bir kişinin durumu miras almadan geliştirebileceği anlamına gelir, ancak sporadik vakalar ailesel vakalardan daha az yaygındır.
Beynin Etkilenen Alanları
Beynin birkaç bölgesi ölümcül ailesel uykusuzluktan etkilenir. En sık etkilenen alan, beynin farklı bölgeleri arasındaki iletişimi yöneten talamustur.KazanmakTalamustaki hasarın, kişinin uyku-uyanıklık döngüsüne müdahale ederek, 1. evre uyku olarak tanımlanan bir uyku evresinden sonraki ilerlemeyi engellediğine inanılmaktadır. Bu, dinlendirici bir uyku elde etmeyi imkansız hale getirir.
Hastalık beynin medulla oblongata kısmındaki alt zeytinlere zarar vererek hastanın kas kontrolünü kaybetmesine neden olur. Serebral korteksin (beynin en büyük kısmı olan ve planlamayı ve düşünmeyi kontrol eden) ortasına yakın bir alan olan singulat korteksin tutulumu, duygusal, psikiyatrik ve bilişsel (düşünme) sorunlara neden olur.
Ölümcül Ailesel Uykusuzluk Bir Prion Hastalığıdır
Ölümcül ailesel uykusuzluk bir prion hastalığıdır.
Bazen prion hastalıklarına bulaşıcı süngerimsi ensefalopatiler (TSE) denir çünkü bazıları bulaşıcıdır, ancak ölümcül ailesel uykusuzluk bulaşıcı değildir.
Bir prion, PrPc adı verilen bir proteindir ve işlevi bilinmemektedir. Ölümcül ailesel uykusuzlukta olduğu gibi anormal bir şekilde katlandığında buna PrPSc denir. Bu anormal prionlar beynin çeşitli bölgelerinde birikir ve varlıkları toksiktir ve hasara neden olur. Uzmanlar, toksik proteinlerin yıllar içinde birikebileceğini ve daha sonra beyin fonksiyonları ciddi şekilde bozulduğunda aniden semptomlara neden olabileceğini söylüyor.
kromozomal mutasyon
Ölümcül ailesel uykusuzluğun anormal şekilde katlanmış prionları, prion proteinini kodlayan PRNP genindeki bir genetik mutasyondan (anormallik) kaynaklanır.KazanmakBu gen, 20. kromozomda 178 ve 129. kodonlarda bulunur.
Teşhis
Bu hastalık çok belirgin semptomlara neden olur. Ancak başlangıçta bunama, hareket bozuklukları veya psikoz gibi durumlarla karıştırılabilir. Sonunda, bir aile öyküsü ile birlikte semptomların olağandışı kombinasyonu, ölümcül ailesel uykusuzluğa işaret eder. Uyku çalışmaları ve görüntüleme testleri tanıyı desteklerken genetik testler bunu doğrulayabilir.
Değerlendirmeniz sırasında geçebileceğiniz bir dizi farklı test vardır.
Polisomnografi (Uyku Çalışması)
Uyku problemlerinden şikayet ediyorsanız uyku tetkiki yaptırabilirsiniz. Bu, uyku sırasında elektriksel beyin aktivitesini ölçmek için elektrotlar kullanan invazif olmayan bir testtir. Elektrotlar, kafatasının yüzeyinde yapıştırıcı ile yerinde tutulur. Beynin elektriksel aktivitesi, bir kağıt veya bilgisayarda görülebilen bir beyin dalgaları modeli üretir.
Ölümcül ailesel uykusuzlukta uyku evreleri arasında olağandışı bir dalgalanma görülebilir. Bu duruma sahip kişilerde, normalde derin uyku sırasında mevcut olan yavaş dalgalarda ve uyku iğciklerinde azalma olma eğilimindedir. Beyin dalgaları da değişmiş bir şekle sahip olabilir.
Bu çalışma ayrıca uyku sırasında solunum ve kas aktivitesini (kolların ve bacakların) ölçer. Normalde, insanların uykunun derin evrelerinde neredeyse hiç kas hareketi yoktur, ancak ölümcül ailesel uykusuzlukta, agrypnia eksitası olarak tanımlanan bir model mevcuttur. Bu model, derin uyku eksikliğini, olağandışı kas hareketlerini ve uyku sırasında aşırı sesleri içerir. Bu hareketler ve sesler video izleme ile de görülebilir.
Beyin görüntülemesi
Beyin bilgisayarlı tomografisi (BT) genellikle ölümcül ailesel uykusuzluğu tanımlamada yardımcı olmaz. Beynin küçüldüğü atrofi dahil bazı anormallikler gösterebilir. Ancak bu bulgu ölümcül ailesel uykusuzluk için spesifik değildir ve demans başta olmak üzere birçok nörolojik durumla birlikte bulunur.
Ölümcül ailesel uykusuzlukta beyin MRG’si birçok beyin bölgesinde hastalık belirtileri gösterebilir. Bunlar, ölümcül ailesel uykusuzluğa özgü olmayan ve vasküler demans ve ensefalopati (beyin iltihabı veya enfeksiyonu) dahil olmak üzere diğer koşullarla ortaya çıkabilen beyaz cevher lökoensefalopatisi olarak tanımlanır.
Fonksiyonel Beyin Görüntüleme
Pozitron emisyon testi (PET) adı verilen bir tür beyin görüntüleme çalışması, beynin aktivitesini ölçer. Ölümcül ailesel uykusuzluk ile PET, talamusta metabolizmanın azaldığına dair kanıtlar gösterebilir.KazanmakAncak bu test standart değildir ve çoğu hastanede mevcut değildir. Ayrıca, bu anormallik tespit edilebilir veya edilmeyebilir ve çoğu sağlık sigortası şirketi tipik olarak PET taramalarını kapsamaz.
Tedavi
Hastalığı tersine çevirebilecek veya ilerlemesini durdurabilecek etkili bir tedavi yoktur. Tedavi, hastanın bireysel semptomlarını yönetmeye yöneliktir ve bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir.KazanmakKazanmak
Ateşi düşürmeye ve normal kan basıncını, kalp fonksiyonunu ve solunumu korumaya yardımcı olan ilaçlar, yaşamsal belirtilerin ve fiziksel fonksiyonların geçici olarak dengelenmesine yardımcı olabilir. Hareket bozuklukları için kullanılan antipsikotikler ve ilaçlar bir seferde birkaç gün etkili olabilir. B6, B12 vitaminleri, demir ve folik asit, refahı optimize etmeye yardımcı olmak için kullanılabilir ve işe yarayıp yaramadığı net olmamakla birlikte, zararlı görünmüyorlar.
Melatonin uykuyu uyarmaya yardımcı olabilir, ancak derin uykuya ulaşmaya yardımcı olmaz.
Uyku hapları ve anti-anksiyete ilaçları gibi uykusuzluk için kullanılan tipik stratejiler derin uykuya neden olmaz çünkü bu hastalık beyinde derin uykunun oluşmasına izin veren mekanizmalara zarar verir.
Bir anti-paraziter ilaç olan Quinacrine’in bir noktada ölümcül ailesel uykusuzluğu tedavi etme potansiyeline sahip olduğu düşünülüyordu, ancak etkili değildi ve toksik yan etkilere neden oldu.KazanmakKazanmak
Devam eden araştırma
İtalya’daki mevcut araştırmalar, önleyici bir tedavi olarak bir antibiyotik olan doksisiklin kullanımını içermektedir.KazanmakDaha önce, doksisiklinin anti-prion etkileri olabileceği öne sürülmüştü. Araştırmacılar, çalışmaya mutasyonu taşıyan 42 yaş üstü en az 10 katılımcının dahil edildiğini bildirdi. Tüm katılımcılar ilacı alıyor ve erken belirtiler için sık sık değerlendirmeden geçiyor. Ön sonuçların yaklaşık 10 yıl sonra bildirilmesi bekleniyor.
Anormal priona karşı antikorlar, hastalığa karşı potansiyel olarak bağışıklık kazandırmanın (aşılamanın) bir yolu olarak da incelenmiştir. Şimdiye kadar, bu strateji insanlarda kullanılmadı ve laboratuvar ortamında ön sonuçlar ortaya çıkıyor.
Ölümcül ailesel uykusuzluk, yıkıcı bir hastalıktır. Sadece ölüme yol açmaz, tanıyı takip eden yıllarda hasta olduğu kadar sevdikleri için de hayat çok zordur. Size veya sevdiğiniz birine ölümcül ailesel uykusuzluk teşhisi konulursa, bu ezici durumla başa çıkarken duygusal ve psikolojik yardım ve destek aramayı kendinize borçlusunuz.
Devam eden klinik araştırmalar hakkında bilgi edinmek istediğinize karar verirseniz veya bir klinik araştırmaya kendiniz katılmayı düşünüyorsanız, ilginizi sağlık uzmanınızla tartıştığınızdan emin olun.
. Ayrıca devlet web sitelerinde, hasta destek gruplarında ve üniversitelerle iletişime geçerek de bilgi bulabilirsiniz.
Discussion about this post