genel bakış
Nörofibramozlar nelerdir?
Nörofibromatozlar, cildi ve sinir sistemini etkileyen nörokutanöz bozukluklar olarak bilinen bir grup durumun parçasıdır. (“Nöro” sinirleri ve “kutanöz” cildi ifade eder.)
Bu tür bozukluklara hücre büyümesindeki anormal artışlar neden olur. Bu, vücudun her yerinde tümör oluşumuna neden olur. Özellikle bu tümörler sinirlerde büyüyerek deride, kemiklerde, gözlerde ve başka yerlerde sorunlara neden olabilir.
Nörofibromatozların iki ana alt tipi vardır:
- Tüm nörofibromatoz vakalarının yaklaşık %90’ını oluşturan nörofibromatoz tip 1 (NF1). NF1, yaklaşık 3.000 doğumda 1 olur. Bu tip aynı zamanda Von Recklinghausen hastalığı olarak da adlandırılmıştır.
-
Özellikle çocuklarda çok daha az görülen nörofibromatozis tip 2 (NF2). NF2, çeşitli tahminlere göre yaklaşık 25.000’de 1 ile 40.000 canlı doğumda 1 arasında gerçekleşir.
Belirtileri ve Nedenleri
Nörofibromatoz tip 1’e (NF1) ne sebep olur?
Nörofibromatoz genellikle otozomal dominant tipte kalıtsal bir hastalıktır. Bu, durumu oluşturmak için mutant bir genin yalnızca bir kopyasına ihtiyaç duyulduğu ve hastaların çocuklarına bu bozukluğa yakalanma olasılığının 50:50 olduğu anlamına gelir.
Nörofibromatoz, vakaların %50’sine varan oranda spontan mutasyon (değişim) nedeniyle de ortaya çıkabilir. Genlerdeki değişiklik bir kez gerçekleştiğinde, bir sonraki nesle aktarılabilir.
Nörofibromatozis tip 1’in (NF1) bazı belirti ve semptomları nelerdir?
NF1’in yaygın belirtileri ve semptomları şunları içerir:
- Café-au-lait lekeleri (cafe-au-lait lekeleri de denir): Bunlar, açık kahverengi veya kahve renginde düz cilt lekeleridir. Başlangıçta, onları bebeğinizde görebilir ve lekelerin çil olduğunu düşünebilirsiniz. Çocuğunuzun yaşamının ilk birkaç yılında (yaklaşık 7 yaşına kadar) lekeler büyüyebilir ve sayıları artabilir. NF1’li bir çocuk, çillerden daha büyük olan bu noktalardan en az altısına veya daha fazlasına sahip olabilir. Noktaların kendileri acı verici değildir. Nörofibromatozisi olmayan kişilerde bile iyi huylu (kanserli olmayan) bir veya iki café-au-lait lekesi olabilir.
- Lisch nodülleri: Bunlar, gözlerin irisinde (renkli kısım) bulunan kanserli olmayan küçük büyümelerdir. Lisch nodülleri görme ile ilgili sorunlara neden olmaz, ancak daha sonra gözde tümörler gelişebilir. Bu tümörlere optik gliomalar denir. Görmeyi etkileyebilir veya etkilemeyebilirler.
- nörofibromlar: Bunlar çoğunlukla deri altında bulunan kanserli olmayan tümörlerdir. Nörofibromlar ayrıca sinirlerde büyüyebilir. %5 ila %10 arasında malign periferik sinir kılıfı tümörü (MPNST) geliştirme riskiyle gelen pleksiform nörofibroma adı verilen belirli bir nörofibroma türü vardır.
- Yüksek tansiyon (hipertansiyon).
- Kısa boy (yükseklik).
- Makrosefali (olağandışı büyük bir kafa).
- Kemik anormallikleriskolyoz (kavisli bir omurga) veya bacak kemiklerinin eğilmesi (kıvrılması) gibi.
- Öğrenme özürleri.
- Dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB).
- Nöbetler.
- Konuşma sorunları.
- Birçok çiller koltuk altı veya kasık bölgesinde – aksiller veya kasıklarda çillenme olarak adlandırılır.
Merkezi ve periferik sinir sistemlerini etkileyen vasküler (kan damarı) durumlar dahil NF1 ile ilişkili başka komplikasyonlar olabilir. Özellikle bir durum, Moyamoya hastalığı adı verilen arteriyel daralmayı içeren durumdur.
Teşhis ve Testler
Nörofibromatozis tip 1 (NF1) nasıl teşhis edilir?
NF1 genellikle fizik muayene ile teşhis edilir. Kol altında çillenme ve kemik anormallikleri gibi daha önce sıralanan belirti ve semptomların belirli bir kısmının bulunmasıyla tanı konulur. NF1’li bir kişi bu semptomlardan iki veya daha fazlasına sahip olacak ve bunları açıklayabilecek başka bir hastalık olmayacaktır. Bir kişinin NF1’e sahip olup olmadığını belirleyebilen özel bir kan testi vardır.
Yönetim ve Tedavi
Nörofibromatozis tip 1 (NF1) nasıl yönetilir?
Şu anda, NF1 iyileştirilemez. Ancak semptomlar takip edilebilir ve yönetilebilir. Semptomlar insanlar arasında farklılık gösterdiğinden, yönetim ve tedaviler de farklılık gösterebilir.
- NF1’iniz varsa, her yıl oftalmolojik (göz) muayenesi ile birlikte her yıl en az bir düzenli tıbbi takip muayenesi yaptırmalısınız. Ayrıca böbrek (böbrek) atardamarlarında daralma olup olmadığını görmek için en az yılda bir kez tansiyonunuzu ölçtürmelisiniz.
- Cerrahi, nörofibromların neden olduğu şekil bozukluklarını giderebilir.
- Kolesterol ilacı lovastatin, öğrenme güçlüklerini ve DEHB’yi tedavi etmek için kullanılıyor.
- NF1’iniz varsa, psikolojik ve sosyal destek ve muhtemelen genetik danışmanlık almayı faydalı bulabilirsiniz.
Nörofibromatozis tip 1 (NF1) tümörleri nasıl tedavi edilir?
Nörofibromatozis tip 1, hücre büyümesini kontrol eden normal genler etkilendiğinden deri, iç organlar ve sinirlerde tümörler üretir. Bu tümörler şu şekilde tedavi edilir:
- Dermal nörofibromlar: Bu cilt tümörleri ağrılı veya tahriş edici ise genellikle cerrahi önerilir.
- Pleksiform nörofibromlar: Bu tümörler dermal nörofibromlardan daha derindir ve sinirleri etkiler. Sağlık uzmanınız bu tümörlerin tedavi edilip edilmediğini izlemeyi seçebilir, ancak kemoterapi ve cerrahi seçeneklerdir.
- Malign periferik sinir kılıfı tümörleri (MPNST): Bu tümörler pleksiform lezyonlardan gelişir. Tanı ameliyatla konulur. Tedavi cerrahi, radyasyon tedavisi ve kemoterapiyi içerir.
- Gastrointestinal stromal tümörler (GIST): Bu tümörler ince bağırsakta gelişir. Ameliyatla tedavi edilirler. Birkaç kemoterapi denemesi devam etmektedir.
- Optik sinir gliomu ve astrositom: Bu tümörler gözde (optik sinir gliomu) ve beyinde (astrositom) gelişir. Tümörün derecesi genellikle ne kadar hızlı büyüdüğünü ve tedavi edilmesinin ne kadar zor olduğunu tanımlar. Derece 4 astrositomlar en agresif beyin tümörleridir ve tedavisi en zor olanlardır. Beyin tümörü teşhisi konulursa, nöro-onkoloji uzmanına başvurmalısınız.
Kaynaklar
Nörofibromatoz hakkında daha fazla bilgiyi nereden öğrenebilirim?
Cleveland Clinic Çocuk Nörofibromatoz Merkezini ziyaret edin veya 216.442.5069 veya 800.233.2273 dahili hattını arayın. 25069.
Discussion about this post