Miyelodisplastik Sendromlara (MDS) Genel Bakış

miyelodisplastik sendromlar (MDS) bir grup kemik iliği hastalığıdır. Akut olma riski daha yüksektir miyeloid lösemi (AML). Bu hastalıkların hepsinin farklı semptomları ve tedavileri vardır.

Bu hastalıklar, kemik iliğinin sağlıklı kan hücreleri oluşturma şeklini etkiler. Amerika Birleşik Devletleri’nde her yıl yaklaşık 10.000 kişi MDS geliştirir.​

MDS ayrıca prelösemi olarak da adlandırılır, hematopoietik displazi, subakut miyeloid lösemi, oligoblastik lösemi veya için için yanan lösemi.

Bu makale, birinin MDS’ye nasıl yakalandığını, birini neyin daha yüksek riske soktuğunu ve bu hastalıkların semptomlarını açıklamaktadır.

MDS Nasıl Gelişir?

MDS, kan oluşturan tek bir kök hücrede DNA hasarı ile başlar. Kemik iliği çok fazla kan hücresi yapmaya başlar ve olgunlaşmamış hücrelerle dolar. Bunlara “patlama” hücreleri de denir.

Hücre ölümünde de artış var. Kemik iliğinde daha fazla hücre olabilir, ancak kana geçecek kadar uzun yaşamazlar. Bu nedenle MDS’li kişiler genellikle kan hücresi komplikasyonlarından muzdariptir. Bunlara düşük kırmızı kan hücresi sayısı, düşük trombosit sayısı ve düşük beyaz kan hücresi sayısı dahildir.

Trombositler kan pıhtılaşmasının kanamayı durdurmasına yardımcı olur. Kırmızı kan hücreleri vücutta oksijen dolaşımına yardımcı olur. Beyaz kan hücreleri enfeksiyonlar ve hastalıklarla savaşmaya yardımcı olur.

Risk faktörleri

MDS’nin nedeni bilinmemektedir. Zamanın yaklaşık %90’ında hastalığın belirgin bir nedeni yoktur. Birinin MDS alıp almayacağını etkileyen bazı olası risk faktörleri şunları içerir:

• Yaş: Ortanca tanı yaşı 70’tir, ancak MDS küçük çocuklarda bile görülmüştür.
• İyonlaştırıcı radyasyon: Bu, kanser için radyasyon tedavilerini veya atom bombalarından ve nükleer kazalardan kaynaklanan radyasyona maruz kalmayı içerir.
• Kimyasal maruziyetler: Bazı organik kimyasallara, ağır metallere, gübrelere, pestisitlere ve herbisitlere maruz kalmak hastalık riskini artırır.
• Tütün dumanı
• dizel egzoz

Ön Lösemi mi?

Kemik iliğindeki blast hücrelerinin sayısı, hastalığın ne kadar şiddetli olduğunu gösterir. Daha fazla olgunlaşmamış hücre, daha şiddetli hastalık anlamına gelir. İliğiniz %20’den fazla blast hücreden oluştuğunu gösterdiğinde, AML olarak kabul edilir.

MDS vakalarının yaklaşık %30’u AML olur. Bu olmasa bile MDS’ye bağlı diğer kan sorunları yaşamı tehdit eder niteliktedir.

MDS Alt Tipleri

MDS, birkaç farklı kemik iliği bozukluğunu içerir. Her koşulun davranışı ve sonucu belirleyen bölümleri vardır. Bu farklı bölümleri kapsamaya çalışan birkaç sınıflandırma sistemi vardır.

İlk sistem Fransız-Amerikan-İngiliz (FAB) sınıflandırmasıdır. MDS’yi 5 alt tipe ayırır. Bunlar, kemik iliğinin nasıl göründüğüne ve hastanın tam kan sayımının (CBC) sonuçlarına dayanmaktadır:

• Refrakter anemi (RA)
• Halkalı refrakter anemi sideroblastlar (RARS)
• Aşırı patlamalı refrakter anemi (RAEB)
• Dönüşümde aşırı patlamalar olan refrakter anemi (RAEB-T)
• Kronik monomiyelositik lösemi (CMML)

FAB kriterleri 1982’de oluşturuldu. O zamandan beri bilim adamları MDS’ye yol açan genetik anormallikler hakkında daha fazla şey öğrendiler. Ayrıca bu mutasyonların hastalığın seyrini nasıl etkilediğini de incelediler.

2001 yılında Dünya Sağlık Örgütü (WHO) FAB sisteminde bazı değişiklikler yayınladı. Aşağıdakileri içeren bazı koşullar eklediler:

• 5q sendromu
• MDS sınıflandırılamaz (MDS-U)
• Multilineage displazili (RCMD) refrakter sitopeni

DSÖ, RAEB ve CMML’yi kemik iliğindeki patlama yüzdesine göre alt bölümlere ayırmıştır. Ayrıca kemik iliğindeki patlamaların %20’sinden fazlasının AML olarak kabul edildiğini açıkladılar.

Üçüncü sistem Uluslararası Prognostik Skorlama Sistemidir (IPSS). MDS’nin nasıl ilerleyeceğini belirlemek için üç kriter kullanır:

• Hastanın dolaşan kanındaki hücre sayısı,
• Kemik iliğinde olgunlaşmamış blast hücrelerinin sayısı
• Sitogenetik (MDS ile ilgili genetik anormalliklerin türü)

IPSS, hastaları dört kategoriye ayırır. Bunlar MDS’nin “riskini” gösterir: düşük, orta-1, orta-2 ve yüksek. IPSS, sonuçları tahmin etmek ve tedaviyi planlamak için daha iyi bir yol sağlar.

Birincil ve İkincil MDS

Çoğu hastada MDS, bilinen bir neden olmaksızın aniden gelişiyor gibi görünmektedir. Buna birincil veya de novo MDS denir. Bilim adamları, birincil MDS’ye neyin neden olduğundan emin değiller.

İkincil MDS, hastalığın kemoterapi veya radyasyon tedavisi ile önceki tedaviyi takip ettiği anlamına gelir.

Teşhis

MDS, lösemiyi teşhis etmek için kullanılan aynı teknikler kullanılarak teşhis edilir.

İlk test tam kan sayımıdır (CBC). Bu test, kandaki sağlıklı kırmızı kan hücrelerinin, beyaz kan hücrelerinin ve trombositlerin sayısına bakar. Bu, kemik iliğinde neler olup bittiği hakkında bir fikir verir.

MDS’li bir kişi genellikle düşük sayıda kırmızı kan hücresi gösterecektir. Düşük trombosit ve beyaz kan hücreleri de gösterebilirler.

Aneminin başka bir nedeni yoksa, doktor kemik iliği aspirasyonu ve biyopsi yapacaktır. Bu, bir test numunesi almak için kemiğe giren bir iğneyi içerir.

MDS’li bir hastada anormal kemik iliği ve artan sayıda blast hücresi olacaktır. Ayrıca kromozomlarda mutasyonlar veya değişiklikler göstereceklerdir.

Belirti ve bulgular

MDS’li hastalar, aşağıdakiler gibi düşük kırmızı kan hücresi semptomları yaşayabilir:

• Az çaba ile nefes darlığı
• Soluk ten
• Yorgun hissetmek
• Göğüs ağrısı
• Baş dönmesi

Birkaç hastada ayrıca düşük trombosit ve düşük beyaz kan hücresi sayımı belirtileri olacaktır. Bu, kanama problemlerini ve enfeksiyonlarla savaşma güçlüğünü içerebilir.

Bu belirti ve semptomlara neden olabilecek daha az ciddi başka durumlar da vardır. Herhangi bir sağlık sorununu doktorunuzla tartışmak en iyisidir.

Özet

MDS tek bir hastalık değildir. Kemik iliğinin işleyişinde değişikliklere neden olan bir grup durumdur.

Bilim adamları, genetik ve bu hastalıkların nasıl geliştiği hakkında daha fazla şey öğrenmeye devam ediyor. Ayrıca bu hastalıkların riskleri ve sonuçları hakkında daha fazla şey öğreniyoruz. Araştırmacılar bu bilgiyi MDS için yeni ve daha etkili tedaviler oluşturmak için kullanabilirler.