genel bakış
Megalensefali nedir?
Bazen MEG olarak da adlandırılan megalensefali, bebek veya çocuğun beyniyle ilgili bir sorundur. Beyinleri çok büyük, çok ağır ve olması gerektiği gibi çalışmıyor. Doktorlar bu duruma makrensefali derdi.
Ebeveynler veya sağlayıcılar genellikle ne zaman megalensefali fark eder?
Bazen ebeveynler ve sağlık hizmeti sağlayıcıları, doğumda veya yaşamın ilk birkaç ayında bebeğin kafasının büyüdüğünü fark eder. Diğer zamanlarda, beyin, çocuğun ilk yıllarında alışılmadık şekilde büyür.
Hemimegalensefali adı verilen nadir bir megalensefali tipinde, çocuğun beyninin sadece bir tarafı genişler. Bir çocukta bu tip varsa, sağlık hizmeti sağlayıcıları hamilelik sırasında ultrasonda bunu fark edebilir.
Megalensefali ve makrosefali arasındaki fark nedir?
Megasefali veya megalosefali olarak da adlandırılan makrosefali, kafa büyüklüğü ile ilgili bir sorunu da tanımlar. Makrosefalide, bir kişinin büyük bir kafası vardır, ancak bununla ilgili herhangi bir problem veya anormallik olması gerekmez.
Megalensefali makrosefali neden olabilir. Ancak makrosefali, beyninizde sıvı birikmesi (hidrosefali) veya kafatasınızdaki artan basınç nedeniyle de gelişebilir.
Megalensefali ne kadar yaygındır?
Megalensefali yaygın değildir. Çoğu vaka önemli sorunlara neden olmamasına rağmen, çocukların %2 ila %6’sını etkiler. Makrosefali olan kişilerde %10 ila %30 da megalensefali vardır.
Alt türler hala daha nadirdir:
- Megalensefali-kılcal malformasyon (MCAP) 1 milyon doğumda 1’den az görülür.
- Megalensefali-polimikrogiri-polidaktili-hidrosefali (MPPH) daha az sıklıkla görülür.
Megalensefali için kimler risk altındadır?
Megalensefali herhangi bir çocuğu etkileyebilir. Erkekleri kadınlardan en az üç kat daha fazla etkiler.
Bilateral megalensefali nedir?
Bilateral megalensefali beynin her iki bölümünü de etkiler. (Bilateral “iki taraf” anlamına gelir.)
Hemimegalensefali nedir?
Hemimegalensefali, beynin sadece bir tarafının genişlemesi anlamına gelir. Tek taraflı megalensefali de denir.
Hemimegalensefali olan çocuklar genellikle:
- Büyük, asimetrik kafalar.
- Nöbetler.
- Kısmi felç.
- Bilişsel gelişim ile ilgili sorunlar.
Megalensefali türleri nelerdir?
Sağlık hizmeti sağlayıcıları, megalensefaliyi insanları nasıl etkilediğine ve diğer bozukluklarla birlikte oluşup oluşmadığına göre sınıflandırır. Megalensefali türleri şunlardır:
İyi huylu ailesel megalensefali veya idiyopatik megalensefali
Çocukların alışılmadık derecede büyük bir kafası vardır ancak başka semptomları veya nörolojik sorunları yoktur. Genellikle, bu durumlarda, bir veya her iki ebeveynin de kafa büyüklüğü artar. Çocuğun kafa boyutu genellikle 18 aylık olana kadar artar. Sonra stabilize olur.
Anatomik megalensefali
Tek bir gen mutasyonu (değişim) bu tip megalensefaliye neden olur. Çocuklarda diğer gelişimsel problemlerle birlikte megalensefali vardır. Anatomik megalensefali ile ilişkili durumlar şunları içerir:
- Akondroplazi, bir tür iskelet displazisi (cücelik).
-
Bannayan-Riley-Ruvalcaba sendromu (BRRS), insanların hem iyi huylu (kanserli olmayan) hem de kanserli tümörleri büyüttüğü genetik bir durum.
- Megalensefali-kılcal malformasyon (MCAP), megalensefali ve kan damarı problemlerinin bir kombinasyonu.
- Megalensefali-polimikrogiri-polidaktili-hidrosefali (MPPH), çoklu doğum kusurlarını içeren bir durum.
- Pretzel sendromu, iskelet problemlerini, beyin malformasyonunu ve kalp ve diğer organlarla ilgili problemleri birleştiren bir bozukluk.
- Simpson-Golabi-Behmel sendromu (SGBS), çoğunlukla erkekleri etkileyen bir aşırı büyüme sendromu.
- Sotos sendromu, genetik bir büyüme bozukluğu.
- Weaver sendromu, uzun boy içeren bir durum.
metabolik megalensefali
Bazı insanlar, metabolik hatalarla birlikte megalensefaliye sahiptir – vücutlarının nasıl parçalandığı ve enerjiyi nasıl kullandığı ile ilgili sorunlar. Metabolik megalensefali olan çocuklar genellikle metabolik durumlarla birlikte nörolojik problemlere ve gelişimsel gecikmelere sahiptir.
Megalensefali ile ilişkili metabolik bozukluklar şunları içerir:
- Organik asitlerin kusurları, anormal kafa boyutuna ve kas hareketi sorunlarına neden olur.
- Canavan hastalığı ve Alexander hastalığı gibi metabolik ensefalopatiler.
- Tay-Sachs hastalığı ve Sandhoff hastalığı dahil olmak üzere lizozomal depo hastalıkları.
Megalensefali-kılcal malformasyon (MCAP) nedir?
Megalensefali-kılcal malformasyon (MCAP) nadir görülen bir durumdur. Büyük kafa boyutuna ek olarak, aşağıdakiler de dahil olmak üzere birçok vücut sistemini içerir:
- Deri.
- Kan damarları.
- Bağ dokusu.
- Beyin.
Genellikle sağlık hizmeti sağlayıcıları, bir bebek doğduğunda MCAP’yi teşhis eder. MCAP ile doğan çocuklar:
- Büyümüş bir beyin (megalensefali) dahil olmak üzere vücutları için çok büyük kafalar.
- Kılcal damarlarla ilgili sorunlar, küçük kan damarları.
- Diğer nörolojik problemler.
Belirtileri ve Nedenleri
Megalensefali neden olur?
Araştırmacılar, megalensefali’nin beynin hücre üretme biçimindeki bir hatanın sonucu olduğunu düşünüyor. Nöronlar veya sinir hücreleri, yeni hücreler oluşturmak için bölünür. Bu sürece nöron proliferasyonu denir.
Tipik olarak, vücudunuz doğru zamanda doğru sayıda hücre üretmek için bu süreci düzenler. Ancak megalensefali olan bebekler ve çocuklar çok fazla hücre üretir. Bu, geliştikçe veya sahip oldukları başka bir bozukluğun parçası olarak olabilir.
Megalensefali belirtileri nelerdir?
Bazen megalensefali herhangi bir semptom olmaksızın kendi kendine olur. Diğer zamanlarda, diğer nörolojik problemler ve doğum kusurları ile birlikte gelir. Bu durumlarda diğer sendrom veya durum megalensefaliye neden olabilir.
Megalensefali belirtileri şunları içerebilir:
- Gelişimsel gecikmeler.
- Nöbetler (epilepsi).
- Nörolojik problemler (beyin ve omurilikte anormallikler).
Megalensefali ile başka hangi koşullar ilişkilidir?
Megalensefali, aşağıdakiler de dahil olmak üzere diğer birçok durum ve sendromun bir parçası olarak ortaya çıkabilir:
- Beckwith-Wiedemann sendromu, kanser riskini artıran bir aşırı büyüme sendromu.
- Nevi adı verilen cilt büyümelerine neden olan epidermal nevüs sendromları.
-
Klippel-Trenaunay sendromu (KTS).
-
Lökodistrofiler.
-
Nörofibromatoz 1 (NF1).
- Tüberoskleroz (TS), iyi huylu tümörlerin büyümesine neden olan genetik bir durum.
Teşhis ve Testler
Megalensefali nasıl teşhis edilir?
Sağlık uzmanınız fiziksel bir muayene yapacaktır. Çocuğunuzun kafasını bir ölçüm bandı kullanarak ölçecekler. Sağlık uzmanınız, çocuğunuzun yaşı, cinsiyeti ve boyuna ilişkin tipik ölçümlere göre bir büyüme çizelgesine göre ölçümü kontrol eder. Sağlık hizmeti sağlayıcınız, karşılaştırma için (ebeveynlerin) başını da ölçebilir.
Çocuğunuz ayrıca bir MRI dahil olmak üzere görüntüleme muayenelerine de sahip olabilir.
Yönetim ve Tedavi
Megalensefali için tedavi seçenekleri nelerdir?
Şu anda, megalensefali için herhangi bir tedavi yoktur. Sağlık hizmeti sunucuları, ilgili bozukluklara ve koşullara dayalı bir tedavi planı geliştirir. Çocuğunuzun tedavi planı, semptomlarını ve ihtiyaçlarını dikkate alacaktır.
Örneğin, megalensefali olan çocuklar sıklıkla birçok nöbet geçirdiğinden, çocuğunuzun bakım ekibi epilepsiyi kontrol etmeyi amaçlayacaktır. Konuşma, dil ve mesleki terapi, gelişimsel gecikmeleri olan çocukları da destekleyebilir.
önleme
Megalensefali önlenebilir mi?
Megalensefaliyi önlemenin bilinen bir yolu yok. Ailede megalensefali olduğundan şüpheleniyorsanız, bir genetik danışmanla konuşabilirsiniz. Çocuğunuza megalensefali geçirme riskinizi değerlendirmenize yardımcı olabilirler.
Görünüm / Prognoz
Megalensefali olan çocuklar için görünüm nedir?
Çocuğunuzun görünümü, sahip oldukları diğer koşullara bağlıdır. Megalensefali’nin altında yatan neden de bir rol oynar. Beyin büyüklüğü büyük olan birçok çocuğun herhangi bir sorunlu semptomu yoktur.
Semptomları olanlar için, bilateral megalensefali olan çocuklar, hemimegalensefali olan çocuklardan daha iyidir. Ancak bu koşullar nadir olduğu için her çocuğun farklı bir bakış açısı olabilir.
Beraber yaşamak
Megalensefali olan çocuğuma nasıl bakabilirim?
Çocuğunuzun sağlam bir bakım ekibi olacaktır. Birlikte, çocuğunuzun ihtiyaçlarına uygun bir plan geliştireceklerdir. Çocuğunuzun bakım ekibi şunları içerebilir:
- çocuk doktoru
- Nörolog.
- beyin cerrahı
- Gelişim uzmanları.
- Konuşma, mesleki ve fizyoterapistler.
- Diğer sağlık çalışanları.
Sağlık uzmanıma megalensefali hakkında ne sormalıyım?
Çocuğunuza megalensefali teşhisi konursa, sağlık uzmanınıza sorun:
- Çocuğumda ne tür bir megalensefali var?
- Çocuğumun başka koşulları var mı?
- Ne tür bir tedavi en iyi sonucu verir?
- Çocuğum için görünüm nedir?
- Semptomlarını nasıl iyileştirebiliriz?
Megalensefali (MEG) bir zamanlar makrensefali olarak biliniyordu. Bu durumda, bir bebek veya çocuk alışılmadık şekilde büyümüş bir beyne ve kafa boyutuna sahiptir. Koşul kendi başına veya başka bir koşulla olabilir. MEG’li çocukların sıklıkla nörolojik ve gelişimsel sorunları vardır. Megalensefali için bir tedavi yoktur, ancak tedavi nöbetleri kontrol etmeye ve diğer semptomları iyileştirmeye yardımcı olabilir. Çocuğunuzun alışılmadık bir kafa boyutuna veya başka endişe verici belirtilere sahip olduğunu fark ederseniz, çocuğunuzun sağlık uzmanıyla konuşun.
Discussion about this post